Hội chứng Rett (RTT) là một rối loạn hiếm gặp, nghiêm trọng và tiến triển chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ gái của tất cả các chủng tộc. Nó có thể ảnh hưởng đến khả năng nói, đi, ăn hoặc thở dễ dàng của trẻ. Hội chứng này được đặt theo tên của Andreas Rett, một bác sĩ nhi khoa người Áo, người đầu tiên báo cáo về tình trạng này.
Cha mẹ hoặc bác sĩ thường nhận thấy các dấu hiệu của Hội chứng Rett trong vòng 2 năm đầu đời của trẻ. Nếu trẻ mắc bệnh, thường chúng sẽ bỏ lỡ các mốc phát triển quan trọng (như đi bộ hoặc nói chuyện) hoặc mất các khả năng mà trẻ đã có.
Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho rối loạn suốt đời này, nhưng điều trị sớm có thể giúp trẻ điều chỉnh tốt hơn.
Nguyên Nhân Của Hội Chứng Rett
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rett có một đột biến trên nhiễm sắc thể X, thường là trong một gen gọi là MECP2. MECP2 có mặt trong hơn 95% trường hợp Rett.
Chưa rõ gen này thực sự làm gì hoặc cách thức mà sự đột biến của nó dẫn đến tình trạng này. Các nhà nghiên cứu nghĩ rằng gen đơn lẻ này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển. Đó là lý do tại sao hai bé gái có cùng một gen đột biến lại có thể có triệu chứng rất khác nhau.
Hai gen khác, CDKL5 và FOXG1, liên quan đến các biến thể của Hội chứng Rett.
Mặc dù hội chứng Rett có tính di truyền, trẻ em hiếm khi kế thừa gen lỗi từ cha mẹ. Thay vào đó, đó là một đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong DNA.
Xét Nghiệm Di Truyền Hội Chứng Rett
Một xét nghiệm máu có thể xác nhận liệu các gen MECP2, CDKL5 hoặc FOXG1 có hiện diện hay không. Điều này có thể hữu ích để xác định xem trẻ có mắc Hội chứng Rett khi có các triệu chứng hay không.
Bạn cũng có thể được xét nghiệm nếu có tiền sử gia đình về tình trạng này. Xét nghiệm trước sinh có thể kiểm tra xem một đứa trẻ thứ hai có thể mắc Hội chứng Rett hay không. Tuy nhiên, khả năng phát hiện ra điều gì đó là rất thấp vì tình trạng này gần như luôn ngẫu nhiên. Khả năng có một đứa trẻ thứ hai mắc bệnh này là dưới 1% trừ khi người mẹ đã có gen MECP2 hoặc một trong các biến thể, điều này là hiếm gặp.
Tuy nhiên, bạn và đối tác có thể được xét nghiệm các đột biến gen trước khi quyết định có thêm con. Bạn có thể có thêm thông tin bằng cách nói chuyện với một cố vấn di truyền có kinh nghiệm.
Nếu một người mẹ biết rằng mình có đột biến MECP2 (không có triệu chứng, chỉ có kết quả xét nghiệm máu dương tính), các cô con gái không mắc hội chứng Rett có thể chọn được xét nghiệm khi đủ tuổi có con. Điều này có thể giúp họ tìm hiểu xem họ có mang gen đột biến hay không. Nhưng ngay cả khi một cô con gái mắc Hội chứng Rett, thì rất ít khả năng một cô em gái cũng mang gen đó.
Hội Chứng Rett So Với Tự Kỷ
Cả hai tình trạng này có thể làm khó khăn trong việc giao tiếp và xã hội hóa.
Nhưng có những khác biệt chính:
- Hội chứng Rett thường xảy ra ở trẻ gái, trong khi rối loạn phổ tự kỷ phổ biến hơn nhiều ở trẻ trai.
- Một số triệu chứng của Hội chứng Rett không xảy ra trong rối loạn phổ tự kỷ. Các triệu chứng này bao gồm tốc độ phát triển đầu chậm, mất kỹ năng tay, giảm khả năng vận động và thở không đều.
- Trẻ mắc hội chứng Rett thường thích con người hơn là đồ vật và thích khi bạn thể hiện tình cảm với chúng. Ngược lại, trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể không có những cảm xúc tương tự.
Hội Chứng Rett Hiếm Như Thế Nào?
Khoảng 1 trong mỗi 10.000-15.000 trẻ gái trên toàn thế giới được sinh ra với hội chứng Rett. Rối loạn này còn hiếm hơn ở trẻ trai.
RTT thường bị chẩn đoán nhầm, vì vậy nó có thể phổ biến hơn chúng ta nghĩ.
Hội Chứng Rett Khác Nhau Như Thế Nào Ở Trẻ Trai?
Khi trẻ trai phát triển đột biến hội chứng Rett, chúng hiếm khi sống sót qua sinh. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (trong khi trẻ gái có hai), vì vậy tác động của đột biến gen nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn gây tử vong.
Hầu hết trẻ sơ sinh trai mắc Hội chứng Rett có dấu hiệu rất sớm, và chúng có các vấn đề sức khỏe khi sinh hoặc ngay sau đó. Chúng cần điều trị y tế mạnh mẽ, có nghĩa là điều trị mạnh hơn bình thường.
Triệu Chứng Hội Chứng Rett
Thời điểm triệu chứng xuất hiện thay đổi. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rett có vẻ phát triển bình thường trong 6 tháng đầu đời trước khi bất kỳ dấu hiệu nào của rối loạn trở nên rõ ràng. Các nhà nghiên cứu từng nghĩ rằng trẻ mắc Hội chứng Rett không bao giờ có triệu chứng trước 6 tháng. Nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy chúng đôi khi có triệu chứng từ khi sinh ra.
Những thay đổi phổ biến nhất thường xuất hiện khi trẻ từ 12 đến 18 tháng tuổi, và chúng có thể xuất hiện đột ngột hoặc tiến triển chậm.
Một số triệu chứng của Hội chứng Rett bao gồm:
- Tăng trưởng chậm. Não không phát triển đúng cách, và đầu thường nhỏ — bác sĩ gọi đây là chứng đầu nhỏ (microcephaly). Sự chậm phát triển này trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên.
- Vấn đề với các cử động tay. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rett mất khả năng sử dụng tay. Chúng có xu hướng xoắn hoặc chà xát tay với nhau hoặc đưa tay lên miệng.
- Không có kỹ năng ngôn ngữ. Từ 1 đến 4 tuổi, các kỹ năng xã hội và ngôn ngữ bắt đầu giảm sút. Trẻ mắc Hội chứng Rett ngừng nói và có thể bị lo âu xã hội cực độ. Chúng có thể tránh xa hoặc không quan tâm đến người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh.
- Vấn đề với cơ bắp và phối hợp. Điều này có thể khiến việc đi lại trở nên vụng về. Nó cũng ảnh hưởng đến khả năng nhai và nuốt.
- Khó thở. Điều này có thể bao gồm thở rất nhanh (thở nhanh), thở ra mạnh mẽ không khí hoặc nước bọt, và nuốt không khí.
- Co giật. Hầu hết những người mắc hội chứng Rett đều có co giật vào một thời điểm nào đó trong đời.
Cũng có thể xảy ra:
- Thay đổi hành vi. Trẻ mắc Hội chứng Rett có xu hướng trở nên căng thẳng và dễ cáu kỉnh khi chúng lớn lên. Thỉnh thoảng, chúng có thể khóc hoặc la hét trong một thời gian hoặc có những cơn cười kéo dài. Một số trẻ cũng có thể tạo ra các biểu cảm kỳ lạ, liếm tay hoặc nắm lấy tóc hoặc quần áo.
- Chuyển động mắt không bình thường. Điều này có thể bao gồm việc nhìn chằm chằm hoặc chớp mắt dữ dội, nhìn chéo mắt, hoặc nhắm một mắt tại một thời điểm.
- Khó ngủ. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc đi vào giấc ngủ vào ban đêm và có thể ngủ gật trong suốt cả ngày. Hoặc chúng có thể thức dậy vào ban đêm và la hét hoặc khóc.
Hội chứng Rett
Còng vẹo cột sống: Đường cong bên trong cột sống này thường thấy ở những trẻ em mắc hội chứng Rett. Nó thường bắt đầu khi trẻ từ 8 đến 11 tuổi và nặng hơn theo thời gian. Nếu tình trạng trở nên nghiêm trọng, trẻ có thể cần phẫu thuật.
Nhịp tim không đều: Nhiều trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett có tình trạng nghiêm trọng này, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị.
Có thể xuất hiện một số triệu chứng khác, chẳng hạn như:
- Giảm phản ứng với cơn đau
- Bàn tay và chân nhỏ thường xuyên bị lạnh
- Nghiến răng
- Vấn đề về đường ruột
Triệu chứng thường không cải thiện theo thời gian. Chúng thường nặng hơn rất chậm hoặc không thay đổi. Hiếm khi những người mắc hội chứng Rett có thể tự sống một mình.
Các giai đoạn của hội chứng Rett
Nói chung, có bốn giai đoạn. Tuy nhiên, cách thức các giai đoạn diễn ra và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Rett thay đổi từ trẻ này sang trẻ khác.
Giai đoạn I: Khởi phát sớm
Giai đoạn này thường xảy ra khi trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Nó kéo dài từ vài tháng đến một năm.
Các triệu chứng của rối loạn này rất tinh vi và có thể dễ bị bỏ qua. Trẻ có thể ít giao tiếp bằng mắt với bạn hơn và có vẻ ít quan tâm đến đồ chơi. Trẻ cũng có thể mất nhiều thời gian hơn bình thường để ngồi dậy hoặc bò.
Giai đoạn II: Tổn thương nhanh chóng
Một số bác sĩ còn gọi giai đoạn này là giai đoạn “suy giảm nhanh chóng”. Nó thường bắt đầu khi trẻ từ 1 đến 4 tuổi và có thể kéo dài từ vài tuần đến vài tháng.
Trong giai đoạn này, trẻ có thể mất đi những kỹ năng mà trước đây trẻ đã có. Điều này có thể xảy ra nhanh chóng hoặc từ từ.
Bạn cũng có thể nhận thấy các triệu chứng rõ ràng hơn của hội chứng Rett, như sự tăng trưởng đầu chậm lại, các cử động tay bất thường, nhịp thở nhanh, khó khăn trong việc di chuyển hoặc phối hợp, và mất đi các kỹ năng giao tiếp và xã hội.
Giai đoạn III: Cao nguyên
Giai đoạn này có thể bắt đầu từ khi trẻ đi mẫu giáo cho đến tuổi trưởng thành và có thể kéo dài hàng thập kỷ. Phần lớn cuộc đời của con gái bạn sẽ ở giai đoạn này.
Cô ấy có thể tiếp tục gặp khó khăn trong việc di chuyển, nhưng cô ấy có thể khóc và trở nên cáu kỉnh ít hơn. Kỹ năng giao tiếp và khả năng sử dụng tay có thể cũng được cải thiện.
Cô ấy có thể bắt đầu có cơn co giật trong giai đoạn này. Nói chung, trẻ em mắc hội chứng Rett không bị co giật trước khi chúng 2 tuổi.
Giai đoạn IV: Suy giảm vận động muộn
Trẻ có thể di chuyển ít hơn một mình hoặc không di chuyển. Cô ấy cũng có thể có yếu cơ, phạm vi chuyển động hạn chế ở các khớp, và còng vẹo cột sống, điều này có thể cần đeo đai lưng hoặc phẫu thuật.
Cử động tay và vấn đề về hô hấp có thể cải thiện một chút hoặc duy trì ổn định. Nếu cô ấy có cơn co giật, cô ấy có thể gặp chúng ít thường xuyên hơn.
Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Rett như thế nào?
Các bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán bằng cách quan sát mô hình triệu chứng và hành vi của trẻ. Họ có thể cũng sẽ hỏi bạn về những điều như thời điểm triệu chứng bắt đầu.
Vì hội chứng Rett hiếm gặp, các bác sĩ sẽ trước tiên loại trừ các tình trạng khác, bao gồm rối loạn phổ tự kỷ, bại não, rối loạn chuyển hóa và rối loạn não bộ trước sinh.
Xét nghiệm gen có thể giúp xác nhận đột biến ở 80% các bé gái nghi ngờ mắc hội chứng Rett. Các bác sĩ cũng dựa vào một tài liệu được gọi là Bảng tiêu chí chẩn đoán Hội chứng Rett. Nó đánh giá sự phát triển và tăng trưởng sớm của trẻ.
Một chẩn đoán hội chứng Rett không nên chỉ dựa vào xét nghiệm gen vì đột biến có thể thấy trong các tình trạng tương tự khác.
Liệu pháp điều trị hội chứng Rett
Không có cách chữa trị cho hội chứng Rett, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm triệu chứng của trẻ. Họ nên nhận những phương pháp điều trị này trong suốt cuộc đời.
Các lựa chọn điều trị tốt nhất cho hội chứng Rett bao gồm:
- Chăm sóc y tế tiêu chuẩn và thuốc: Thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng như cơn co giật, cơ cứng, và vấn đề về giấc ngủ, hô hấp, tim, hoặc đường tiêu hóa.
Năm 2023, trofinetide (Daybue) trở thành thuốc đầu tiên được FDA phê duyệt để điều trị cho người lớn và trẻ em trên 2 tuổi mắc hội chứng Rett. Daybue không thể chữa trị hội chứng Hội chứng Rett, nhưng nó cải thiện nhiều triệu chứng.
- Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu và sử dụng đai hoặc băng có thể giúp trẻ em cần hỗ trợ tay hoặc khớp hoặc bị còng vẹo cột sống. Vật lý trị liệu có thể giúp trẻ tiếp tục di chuyển, ngồi dễ hơn, đi lại tốt hơn, và cải thiện sự cân bằng và linh hoạt của họ. Các thiết bị hỗ trợ như xe lăn hoặc xe đẩy cũng có thể giúp ích.
- Ngôn ngữ trị liệu: Nếu trẻ gặp khó khăn trong việc nói, điều này có thể giúp trẻ học các cách giao tiếp và hòa nhập không lời.
- Liệu pháp nghề nghiệp: Điều này có thể nâng cao khả năng sử dụng tay của trẻ để làm những việc như mặc quần áo và tự cho ăn. Nếu trẻ phải thực hiện các cử động lặp đi lặp lại với cánh tay và tay, nhà trị liệu nghề nghiệp có thể đề xuất các dụng cụ cố định giới hạn chuyển động của khuỷu tay và cổ tay.
- Dinh dưỡng tốt: Làm việc với bác sĩ của trẻ để đảm bảo trẻ ăn một chế độ ăn cân bằng, điều này rất quan trọng cho sự phát triển khỏe mạnh và cải thiện kỹ năng tinh thần, thể chất và xã hội. Cũng nên hỏi bác sĩ những gì bạn cần làm để ngăn trẻ bị nghẹn khi ăn hoặc nôn mửa. Một số trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett có lợi khi được cho ăn qua một ống đặt vào bụng.
- Liệu pháp hành vi: Điều này có thể giúp nếu trẻ gặp phải một số vấn đề hành vi. Nó cũng có thể dạy trẻ thói quen ngủ tốt giúp trẻ có giấc ngủ ngon hơn.
- Dịch vụ hỗ trợ: Bạn có thể tìm kiếm các chương trình can thiệp sớm cũng như các dịch vụ giáo dục, xã hội và đào tạo nghề cho trẻ.
Sống cùng với hội chứng Rett
Mỗi trẻ em mắc hội chứng Rett sẽ có các triệu chứng khác nhau. Một số có thể có phiên bản nhẹ của rối loạn này, trong khi những người khác thì nặng hơn. Các vấn đề về đi lại và các kỹ năng vận động khác có thể xấu đi theo thời gian, trong khi các vấn đề khác như cơn co giật và giao tiếp có thể cải thiện.
Rất có thể trẻ của bạn sẽ cần giúp đỡ với việc ăn uống, tắm rửa, mặc quần áo, và đi vệ sinh, nhưng có thể cuối cùng sẽ có thể tự làm một số việc này. Bạn có thể sẽ phải nâng trẻ hoặc giúp trẻ đi. Bạn và con gái của bạn có thể cần sự trợ giúp của một thiết bị để giao tiếp. Nhưng cô ấy vẫn có thể thể hiện một loạt cảm xúc và tham gia vào nhiều hoạt động. Một số trẻ có thể đến trường và học cách giao tiếp tốt hơn.
Tuổi thọ của hội chứng Rett
Nhiều bé gái mắc hội chứng Rett có thể sống ít nhất đến trung niên. Nguyên nhân hàng đầu gây tử vong là các vấn đề về tim và phổi. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các phụ nữ mắc bệnh này, bệnh này chỉ được công nhận rộng rãi trong 30 năm qua.
Nghiên cứu hiện tại về hội chứng Rett tập trung vào liệu pháp gen. Các nhà khoa học đang cố gắng tìm ra cách thay thế gen MeCP2 bị lỗi, cũng như xác định các gen khác có thể liên quan đến hội chứng Hội chứng Rett.
Nhóm hỗ trợ cho hội chứng Rett
Các nhóm hỗ trợ cho cha mẹ và người chăm sóc trẻ em mắc hội chứng Rett có thể rất hữu ích, đặc biệt là vì bệnh này rất hiếm và bạn có thể không biết một người nào khác mắc bệnh này trong vòng bạn bè. Quỹ hội chứng Rett Quốc tế (IRSF) điều hành một số nhóm Facebook cho cha mẹ, anh chị em, các bà mẹ đơn thân và những người khác có người thân mắc hội chứng Hội chứng Rett. Để biết thêm thông tin, hãy truy cập trang web IRSF Connect. Một nguồn hỗ trợ khác là Girl Power 2 Cure.
Tóm tắt
Hội chứng Rett (RTT) là một rối loạn hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng đến các bé gái. Những em bé mắc bệnh này thường phát triển bình thường trong năm đầu tiên đến 18 tháng đầu đời, sau đó bắt đầu thoái lui. Chúng có thể ngừng đi lại và giao tiếp, thực hiện các chuyển động tay lặp đi lặp lại, và gặp khó khăn trong việc thở, nhai, và nuốt. Hội chứng Rett được gây ra bởi gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X. Mặc dù không có phương pháp chữa trị, nhưng thuốc đầu tiên kiểm soát triệu chứng hiện đã có sẵn.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng Rett
Hội chứng Rett là di truyền trội hay lặn?
Đây là một đột biến di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X.
Các bé gái mắc hội chứng Rett có đến kỳ kinh nguyệt không?
Có, các bé gái có kỳ kinh nguyệt ở cùng độ tuổi và trong cùng khoảng thời gian như hầu hết các bé gái không mắc hội chứng Rett. Một số bé gái mắc Hội chứng Rett sử dụng băng vệ sinh hoặc tampon. Những người khác dùng thuốc tránh thai hoặc tiêm để giảm hoặc loại bỏ kỳ kinh nguyệt của họ.
Có cách chữa trị cho hội chứng Rett không?
Không, hiện tại chưa có cách chữa trị. Nhưng có rất nhiều liệu pháp và thuốc để giúp những người mắc bệnh này có chất lượng cuộc sống tốt.
