Hội chứng Rapp-Hodgkin là một bệnh hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến tóc, móng tay, da, tuyến mồ hôi và răng của bạn. Nó do một vấn đề với gen của bạn và là một phần của nhóm bệnh lớn hơn mà các bác sĩ gọi là “rối loạn phát triển biểu mô”.
Hội chứng Rapp-Hodgkin có những dấu hiệu và triệu chứng chồng chéo rất nhiều với hội chứng ankyloblepharon-rối loạn biểu mô-hở môi/hở hàm ếch (AEC), còn được gọi là hội chứng Hay-Wells. Hai hội chứng này đã được phân loại là các rối loạn riêng biệt cho đến khi người ta phát hiện ra rằng cả hai đều là kết quả của các đột biến trong cùng một phần của cùng một gen, TP63. Hiện nay, hầu hết các nhà nghiên cứu coi hội chứng Rapp-Hodgkin và hội chứng AEC là các rối loạn riêng biệt nhưng thuộc cùng một phổ bệnh.
Nếu bạn mắc phải, đây là một tình trạng suốt đời. Mặc dù bạn không thể ngăn ngừa hoặc chữa trị, các bác sĩ có thể điều trị triệu chứng.
Nguyên nhân
Mỗi tế bào của bạn có hai bản sao của mỗi gen. Một bản đến từ mẹ bạn và một bản đến từ cha bạn.
AEC do một sự cố trong một trong những gen của bạn, gen TP63. Nếu bất kỳ bản sao nào của gen TP63 của bạn có sự cố, bạn sẽ bị AEC.
Đôi khi, bạn nhận AEC từ cha mẹ. Nhưng thường xuyên hơn, đó là điều mà bạn sinh ra đã có. Một bậc phụ huynh có sự cố này có 50% khả năng truyền lại gen cho một đứa trẻ.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể khác nhau đáng kể từ người này sang người khác. Nó thậm chí có thể khác nhau cho những người trong cùng một gia đình có AEC.
Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Hở môi: Đây là khi môi trên không hoàn toàn hình thành và có một lỗ hở.
- Hở hàm ếch: Với tình trạng này, có một lỗ hở ở mái miệng.
- Ít tuyến mồ hôi hoặc không có: Những người có triệu chứng này không thể đổ mồ hôi nhiều và có thể dễ dàng cảm thấy nóng bức.
- Mí mắt dính nhau: Điều này có nghĩa là chúng bị kết hợp một phần hoặc hoàn toàn. Có thể có các vấn đề với ống lệ, dẫn đến khô mắt và viêm kết mạc.
- Vấn đề về tăng trưởng: Cũng có thể gặp vấn đề về tăng cân.
- Mất thính lực: Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển trong việc học nói.
- Móng tay thiếu hoặc có hình dạng bất thường.
- Loét da: Đây là sự mất da ở một số vùng. Nó có thể đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh.
- Vấn đề về răng: Những vấn đề này có thể bao gồm răng thiếu, khoảng cách rộng giữa các răng, răng hình nón, và men răng mỏng (lớp phủ cứng bên ngoài của răng).
- Vấn đề với niệu đạo ở nam giới: Lỗ mở của ống dẫn nước tiểu ra ngoài cơ thể có thể nằm ở phía dưới của dương vật.
- Rất ít tóc – cả trên đầu và mặt – và tóc khô hoặc dễ gãy.
Chẩn đoán
Thường thì bác sĩ của bạn có thể xác định bạn có AEC dựa trên triệu chứng, lịch sử sức khỏe và kiểm tra thể chất. Bạn cũng có thể được kiểm tra gen để kiểm tra gen TP63, nhưng không phải tất cả các phòng xét nghiệm đều có thể thực hiện xét nghiệm này.
Các bậc phụ huynh có nguy cơ có một đứa trẻ bị AEC có thể có khả năng kiểm tra đứa trẻ trước khi sinh.
Điều trị
Các bác sĩ có thể điều trị nhiều triệu chứng của AEC. Bạn sẽ làm việc với một nhóm chuyên gia có thể bao gồm các bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ da liễu, nha sĩ, bác sĩ mắt, và những người khác. Bạn và gia đình bạn cũng có thể muốn tìm kiếm tư vấn để giải quyết những thách thức về cảm xúc khi mắc một bệnh hiếm gặp.
Các phương pháp điều trị cho triệu chứng AEC có thể bao gồm:
- Cấy ghép răng cho trẻ lớn và người lớn: Đây là các móc nối vào xương hàm để giữ răng thay thế. Trẻ nhỏ hơn có thể nhận răng giả, là các răng thay thế có thể dễ dàng tháo ra.
- Ống tai: Điều này được thực hiện nếu sự tích tụ dịch gây mất thính lực và nhiễm trùng tai.
- Giọt mắt cho mắt khô.
- Chăm sóc vết thương nhẹ nhàng cho các vết loét da. Bạn cũng có thể cần làm sạch các vết loét bằng dung dịch tẩy trắng nhẹ, chẳng hạn như dung dịch Dakins, để tiêu diệt vi khuẩn.
- Liệu pháp ngôn ngữ.
- Phẫu thuật hở môi và hở hàm ếch.
- Phẫu thuật tách các mí mắt dính nhau. Nếu các mí mắt chỉ được kết nối ở một vài điểm nhỏ, chúng có thể tự tách ra mà không cần phẫu thuật.
- Tóc giả để che giấu sự rụng tóc.
