Dị dạng lùn – Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Dị dạng lùn là gì?

Dị dạng lùn là tình trạng một người có chiều cao thấp hơn bình thường do gen hoặc lý do y tế. Theo các nhóm vận động như Tổ chức Người Nhỏ Thế Giới (LPOTW) dị dạng lùn được xác định là chiều cao của người lớn từ 4 feet 10 inches (147 cm) trở xuống, do một tình trạng y tế hoặc di truyền. Một số nhóm khác mở rộng tiêu chí cho một số dạng dị dạng lùn lên đến 5 feet (152 cm), nhưng chiều cao trung bình của một người lớn bị dị dạng lùn là 4 feet (122 cm).

Có hai loại chính của dị dạng lùn: dị dạng lùn không tương xứng và dị dạng lùn tương xứng.

• Dị dạng lùn không tương xứng được đặc trưng bởi thân hình có kích thước trung bình và chân tay ngắn hơn, hoặc thân ngắn hơn với chi dài hơn.
• Dị dạng lùn tương xứng là tình trạng mà các bộ phận cơ thể có tỷ lệ đúng nhưng ngắn hơn.

Triệu chứng của dị dạng lùn

Ngoài chiều cao thấp, dị dạng lùn còn có nhiều triệu chứng khác có thể khác nhau tùy thuộc vào loại của nó.

Triệu chứng của dị dạng lùn không tương xứng:

Dị dạng lùn không tương xứng thường không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, trừ khi một trẻ em có các tình trạng hiếm gặp khác, bao gồm cả bệnh não nước (hydrocephalus), hay có lượng dịch dư thừa xung quanh não.

Các triệu chứng của dị dạng lùn không tương xứng có thể bao gồm:

• Người lớn thường cao khoảng 4 feet.
• Thân hình có kích thước trung bình và chi rất ngắn, đặc biệt là ở phần trên của tay và chân.
• Ngón tay ngắn.
• Khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón áp út.
• Khả năng cử động khuỷu tay hạn chế.
• Đầu quá lớn so với cơ thể.
• Trán nhô ra.
• Cầu mũi phẳng.
• Chân bị cong, ngày càng tồi tệ theo thời gian.
• Lưng bị cong, ngày càng tồi tệ theo thời gian.

Một số người có dị dạng lùn không tương xứng mắc một rối loạn hiếm gặp gọi là chứng loạn phát triển spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Người lớn mắc SEDC có chiều cao khoảng 3 đến 4 feet và có thể có các dấu hiệu sau:

• Thân ngắn.
• Cổ, tay và chân ngắn nhưng tay và chân có kích thước trung bình.
• Ngực rộng.
• Xương gò má phẳng.
• Hở hàm ếch, hoặc một lỗ ở nóc miệng.
• Xương cổ không ổn định.
• Hông biến dạng, nơi xương đùi bị cong vào trong.
• Chân bị xoắn.
• Lưng trên gù, ngày càng tồi tệ.
• Lưng dưới bị cong, ngày càng tồi tệ.
• Viêm khớp.
• Vấn đề về khả năng cử động khớp.
• Thị lực hoặc thính lực kém.

Triệu chứng của dị dạng lùn tương xứng:

Dị dạng lùn tương xứng thường do một tình trạng y tế có từ khi sinh ra hoặc phát triển trong thời thơ ấu mà cản trở sự phát triển. Một nguyên nhân phổ biến là mức độ hormone tăng trưởng quá thấp do tuyến yên sản xuất.

Các triệu chứng của dị dạng lùn tương xứng bao gồm một cái đầu, tay và chân nhỏ hơn. Nhưng tất cả đều có tỷ lệ tương ứng với nhau. Các hệ thống cơ quan cũng có thể nhỏ hơn.

Các dấu hiệu khác của dị dạng lùn tương xứng ở trẻ em bao gồm:

• Tốc độ tăng trưởng chậm hơn so với mong đợi cho độ tuổi của chúng.
• Chiều cao thấp hơn phần trăm thứ ba trên các biểu đồ chuẩn cho độ tuổi.
• Sự phát triển tình dục chậm hoặc không có trong giai đoạn thanh thiếu niên.

Nguyên nhân của dị dạng lùn

Có khoảng 400 loại dị dạng lùn. Nguyên nhân của dị dạng lùn tương xứng bao gồm các rối loạn chuyển hóa và hormone như thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Các loại dị dạng lùn phổ biến nhất, được biết đến với tên gọi loạn phát triển xương (skeletal dysplasias), là do di truyền. Loạn phát triển xương là các tình trạng tăng trưởng xương bất thường gây ra dị dạng lùn không tương xứng.

Chúng bao gồm:

• Achondroplasia: Đây là hình thức phổ biến nhất của dị dạng lùn, chiếm khoảng 70% các trường hợp. Achondroplasia xảy ra ở khoảng một trong 26.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh và có thể nhận thấy ngay từ khi sinh. Những người mắc achondroplasia có thân hình tương đối dài và phần trên của tay và chân ngắn hơn. Các đặc điểm khác của achondroplasia bao gồm:
  • Một cái đầu lớn với trán nhô ra.
  • Cầu mũi phẳng.
  • Hàm nhô ra.
  • Răng chen chúc và không thẳng hàng.
  • Cột sống cong về phía trước.
  • Chân cong.
  • Chân phẳng, ngắn và rộng.
  • “Đồng khớp.”
• Loạn phát triển spondyloepiphyseal (SED): Một hình thức dị dạng lùn ít phổ biến hơn, SED ảnh hưởng đến khoảng một trong 95.000 trẻ sơ sinh. Loạn phát triển spondyloepiphyseal đề cập đến một nhóm các tình trạng đặc trưng bởi thân ngắn, có thể không trở nên rõ ràng cho đến khi một đứa trẻ từ 5 đến 10 tuổi. Các đặc điểm khác có thể bao gồm:
  • Chân bị clubfoot.
  • Hở hàm ếch.
  • Viêm khớp nặng ở hông.
  • Tay và chân yếu.
  • Hình dáng ngực giống như thùng.
• Diastrophic dysplasia: Đây là một hình thức hiếm gặp của dị dạng lùn, xảy ra ở khoảng một trong 100.000 ca sinh. Những người mắc chứng này có xu hướng có cẳng tay và bắp chân ngắn hơn (được gọi là sự rút ngắn mesomelic).

Các dấu hiệu khác có thể bao gồm:

• Tay và chân biến dạng.
• Giới hạn phạm vi chuyển động.
• Hở hàm ếch.
• Tai có hình dạng giống như bông cải.
• Hội chứng Turner: Tình trạng di truyền này chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Nó được gây ra bởi việc thiếu hoặc một nhiễm sắc thể X không hoàn chỉnh. Các cô gái mắc hội chứng Turner chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X hoạt động hoàn chỉnh từ cha mẹ, thay vì một từ mỗi cha mẹ.

Gen Di Truyền Của Bệnh Lùn

Bệnh di chứng xương là do một đột biến gen. Đột biến gen có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên hoặc có thể được di truyền.

Bệnh lùn do bệnh di chứng xương thường di truyền theo cách lặn. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận hai bản sao của gen bị đột biến — một từ mẹ và một từ cha — để bị ảnh hưởng.

Ngược lại, bệnh achondroplasia được di truyền theo cách trội. Điều đó có nghĩa là một đứa trẻ chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến để mắc phải dạng di chứng xương này. Nếu cả hai cha mẹ đều bị achondroplasia, có 25% khả năng đứa trẻ sẽ có chiều cao trung bình. Nhưng cũng có 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng cả hai gen bệnh lùn, một tình trạng được gọi là hội chứng di truyền trội kép. Đây là một tình trạng nghiêm trọng thường dẫn đến sảy thai.

Thường thì cha mẹ của trẻ bị achondroplasia không mang gen đột biến. Đột biến ở trẻ xảy ra một cách ngẫu nhiên vào thời điểm thụ thai.

Các bác sĩ không biết nguyên nhân nào khiến một gen bị đột biến. Đây là một hiện tượng dường như ngẫu nhiên có thể xảy ra trong bất kỳ thai kỳ nào. Khi cha mẹ có chiều cao trung bình sinh ra một đứa trẻ bị lùn do đột biến ngẫu nhiên, khả năng các con khác cũng có đột biến là rất thấp.

Ngoài di chứng xương di truyền, chiều cao thấp còn có các nguyên nhân khác, bao gồm rối loạn của tuyến yên, ảnh hưởng đến sự phát triển và chuyển hóa; bệnh thận; và các vấn đề ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng của cơ thể.

Chẩn Đoán Bệnh Lùn

Một số dạng bệnh lùn có thể thấy rõ trong bụng mẹ, tại thời điểm sinh, hoặc trong thời kỳ sơ sinh và có thể được chẩn đoán qua chụp X-quang và kiểm tra thể chất. Chẩn đoán bệnh achondroplasia, di chứng xương bẩm sinh, hoặc di chứng xương liên quan có thể được xác nhận qua xét nghiệm di truyền. Trong một số trường hợp, xét nghiệm trước sinh được thực hiện nếu có mối quan tâm về các tình trạng cụ thể.

Đôi khi, bệnh lùn không trở nên rõ ràng cho đến giai đoạn sau trong cuộc đời của trẻ, khi các dấu hiệu của bệnh lùn khiến cha mẹ tìm kiếm một chẩn đoán. Dưới đây là những dấu hiệu và triệu chứng để xem xét ở trẻ em có thể chỉ ra khả năng mắc bệnh lùn:

• Đầu lớn hơn
• Phát triển chậm một số kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi
• Vấn đề hô hấp
• Cột sống cong
• Chân cong
• Cứng khớp và viêm khớp
• Đau lưng dưới hoặc tê ở chân
• Răng mọc chen chúc

Các bác sĩ cũng có thể sử dụng những xét nghiệm này để giúp chẩn đoán bệnh lùn:

• Hình dáng. Trẻ em có khả năng mắc bệnh lùn có thể có sự thay đổi về xương hoặc cấu trúc khuôn mặt khi chúng phát triển.
• So sánh biểu đồ. Trong các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ, chiều cao, cân nặng và chu vi đầu của trẻ sẽ được đo và so sánh với các phần trăm phát triển tiêu chuẩn cho độ tuổi của chúng. Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu nào của sự phát triển bất thường, có thể cần đo đạc thường xuyên hơn.
• Hình ảnh. Các bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu của achondroplasia, chẳng hạn như chi ngắn, hoặc các nguyên nhân khác của bệnh lùn qua siêu âm của thai nhi trong thai kỳ. Chụp X-quang cho trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có thể cho thấy rằng cánh tay hoặc chân của chúng không phát triển ở tỷ lệ bình thường, hoặc rằng xương của chúng có dấu hiệu của di chứng xương. Chụp MRI có thể cho thấy bất kỳ bất thường nào của tuyến yên hoặc vùng hạ đồi, ảnh hưởng đến sự sản xuất hormone.
• Xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm DNA có thể được thực hiện trước hoặc sau khi sinh để tìm kiếm các đột biến gen liên quan đến bệnh lùn. Các bé gái nghi ngờ mắc hội chứng Turner có thể cần xét nghiệm DNA để kiểm tra các nhiễm sắc thể X của mình. Xét nghiệm DNA có thể giúp cha mẹ trong việc lập kế hoạch gia đình nếu họ muốn có thêm trẻ.
• Lịch sử gia đình. Các bác sĩ nhi khoa có thể kiểm tra chiều cao và kích thước của các thành viên khác trong gia đình, chẳng hạn như anh chị em, để so sánh với trẻ nghi ngờ bị lùn.
• Xét nghiệm hormone. Các xét nghiệm mức hormone tăng trưởng có thể xác nhận xem chúng có thấp hay không.

Điều Trị Bệnh Lùn

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm bớt một số vấn đề liên quan đến bệnh lùn. Những người bị lùn liên quan đến thiếu hormone tăng trưởng có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Đối với trẻ em từ năm tuổi trở lên mắc bệnh achondroplasia vẫn có tiềm năng phát triển, FDA đã chấp thuận vosoritide (Voxzogo) để giúp kích thích sự phát triển của xương.

Trong nhiều trường hợp, những người bị lùn có các biến chứng về chỉnh hình hoặc y tế. Điều trị những vấn đề này có thể bao gồm:

• Chèn một ống dẫn để thoát dịch thừa và giảm áp lực lên não.
• Phẫu thuật mở khí quản để cải thiện hô hấp qua đường dẫn khí nhỏ.
• Phẫu thuật sửa chữa các dị tật như hở hàm ếch, chân cong hoặc chân cong.
• Phẫu thuật cắt bỏ amidan hoặc nắp amidan để cải thiện các vấn đề hô hấp liên quan đến amidan lớn, cấu trúc mặt nhỏ và/hoặc ngực nhỏ.
• Phẫu thuật để mở rộng ống sống (mở qua đó tủy sống đi qua) để giảm áp lực lên tủy sống.
• Kéo dài chi, một cuộc phẫu thuật gây tranh cãi, một phần vì những rủi ro của nó, liên quan đến một số thủ tục. Chỉ thực hiện trên người lớn.

Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và tăng cường biên độ vận động của khớp.
• Nẹp lưng để cải thiện độ cong của cột sống.
• Đặt ống thoát dịch trong tai giữa để giúp ngăn ngừa mất thính lực do nhiễm trùng tai tái phát.
• Điều trị chỉnh hình để giảm bớt tình trạng chen chúc của răng do hàm nhỏ.
• Hướng dẫn dinh dưỡng và tập thể dục để giúp ngăn ngừa béo phì, điều này có thể làm trầm trọng thêm các vấn đề về xương.

Biến Chứng Bệnh Lùn

Bệnh lùn không cân xứng gây ra sự thay đổi về chi, lưng và kích thước đầu có thể gây ra các biến chứng như sau:

• Viêm khớp
• Đau lưng hoặc khó thở do lưng gù hoặc lưng cong
• Chân cong
• Răng mọc chen chúc
• Phát triển kỹ năng vận động chậm
• Nhiễm trùng tai thường xuyên và có thể bị mất thính lực
• Tích tụ dịch não (dịch trên não)
• Áp lực lên cột sống ở đáy sọ
• Ngưng thở khi ngủ
• Hẹp cột sống, một tình trạng hẹp của cột sống có thể gây đau chân hoặc tê
• Tăng cân có thể gây ra các vấn đề về lưng

Bệnh lùn có tỷ lệ cân đối có thể khiến bạn có các cơ quan nhỏ hơn hoặc phát triển kém hơn. Các bé gái mắc hội chứng Turner có thể gặp vấn đề về tim. Trẻ em có mức hormone tăng trưởng thấp hoặc mắc hội chứng Turner có thể gặp vấn đề về cảm xúc hoặc xã hội do chậm phát triển tình dục.

Phụ nữ mắc bệnh lùn không cân xứng có thể gặp biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như vấn đề hô hấp. Họ gần như luôn cần phải sinh con bằng phương pháp sinh mổ, vì hình dáng xương chậu của họ làm cho việc sinh thường trở nên quá khó khăn.

Bất kỳ ai mắc bệnh lùn có thể gặp phải những người gọi họ bằng những cái tên hoặc không hiểu tình trạng của họ. Trẻ em bị lùn có thể có lòng tự trọng thấp và cần sự hỗ trợ tình cảm từ cha mẹ để đối phó với cảm xúc của mình.