Chẩn đoán hội chứng không nhạy cảm với androgen

Hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) đôi khi được chẩn đoán ngay sau khi một em bé chào đời, mặc dù thường thì không được phát hiện cho đến khi trẻ đến tuổi dậy thì.

Bác sĩ có thể nghi ngờ AIS dựa trên ngoại hình và sự phát triển giới tính của trẻ, nhưng sẽ cần một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán của họ.

Ngoại hình và sự phát triển giới tính

Hội chứng không nhạy cảm androgen một phần (PAIS) thường được phát hiện ngay sau khi sinh vì cơ quan sinh dục có ngoại hình không bình thường.

Hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS) thường không được chẩn đoán ngay khi sinh vì cơ quan sinh dục trông bình thường đối với một bé gái. Nhưng CAIS có thể được phát hiện nếu trẻ bị thoát vị.

Thoát vị là tình trạng mà một phần bên trong cơ thể đẩy qua một điểm yếu trong mô xung quanh. Trẻ em bị CAIS có thể bị thoát vị nếu tinh hoàn không di chuyển từ bụng xuống bìu.

Khi em bé được phẫu thuật để sửa chữa thoát vị, bác sĩ phẫu thuật có thể phát hiện tinh hoàn bên trong thoát vị hoặc bụng. Các xét nghiệm có thể được sắp xếp để kiểm tra CAIS.

Nếu một em bé bị CAIS không phát triển thoát vị, tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì, khi cô bé không bắt đầu có kinh nguyệt và không phát triển lông mu hay lông nách.

Xét nghiệm và chụp hình

Nếu nghi ngờ có AIS, các xét nghiệm máu có thể được sử dụng để:

• Kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính – nhiễm sắc thể giới tính là các bó gen quyết định giới tính di truyền của một người; nếu giới tính di truyền của họ khác với ngoại hình thể chất, họ có thể bị AIS.
• Kiểm tra sự thay đổi gen – AIS được gây ra bởi một biến đổi trên nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể giới tính mà một trẻ em bị AIS nhận từ mẹ.
• Đo lường mức hormone giới tính – trẻ em bị AIS thường có mức testosterone (hormone giới tính nam) cao trong máu.

Một cuộc siêu âm cũng có thể được sử dụng để xác nhận sự vắng mặt của tử cung và buồng trứng. Trẻ em bị AIS thường có cơ quan sinh dục bên ngoài nữ, nhưng không có cơ quan sinh sản nội bộ nữ.

Nếu bác sĩ phẫu thuật nghĩ rằng họ đã tìm thấy tinh hoàn trong bụng của một em bé trong quá trình phẫu thuật sửa thoát vị, một mẫu mô nhỏ (sinh thiết) có thể được lấy và phân tích để xác nhận chúng là tinh hoàn chứ không phải buồng trứng.

Xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình và trẻ chưa sinh

Nếu có người trong gia đình bạn bị AIS và gen cụ thể gây ra nó đã được xác định, có thể thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra xem bạn có mang cùng gen hay không và có nguy cơ truyền cho bất kỳ con cái nào mà bạn có.

Xét nghiệm cũng có thể được thực hiện cho các trẻ chưa sinh khi có lịch sử gia đình biết đến AIS.

Có 2 loại xét nghiệm chính có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xác định xem em bé có bị AIS hay không:

• Lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) – một mẫu tế bào được lấy từ nhau thai để xét nghiệm, thường bằng cách sử dụng một chiếc kim; điều này thường được thực hiện giữa tuần 11 và tuần 14 của thai kỳ.
• Chọc ối – một chiếc kim được sử dụng để lấy một mẫu chất lỏng xung quanh em bé (dịch ối) để xét nghiệm; điều này thường được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ.

Có thể khó khăn để quyết định có nên thực hiện các xét nghiệm này hay không, vì chúng có mang theo rủi ro sảy thai, nên tốt nhất là bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền trước.