Sữa mẹ chứa đầy những dưỡng chất mà trẻ sơ sinh cần — các chất dinh dưỡng thiết yếu, hormone và kháng thể giúp bảo vệ trẻ khỏi bệnh tật và giữ cho trẻ khỏe mạnh.
Nhưng một số trẻ sinh ra với bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose. Đây là một tình trạng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khiến trẻ không thể xử lý galactose (một trong những loại đường có trong sữa mẹ và sữa công thức) và chuyển hóa nó thành năng lượng. Rối loạn này có thể gây ra nhiều vấn đề cho trẻ sơ sinh và có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.
Việc kiểm tra bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose rất đơn giản. Việc điều trị cũng dễ dàng khi được chẩn đoán sớm. Và trẻ mắc bệnh này có thể sống một cuộc sống bình thường.
Nguyên nhân
Bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose là do di truyền. Cả bố và mẹ đều phải truyền lại bệnh thì con cái mới mắc phải.
Nếu con bạn mắc phải tình trạng này, có nghĩa là các gen tạo ra các enzym để phân hủy galactose thành glucose (một loại đường) đang thiếu các phần quan trọng. Không có những phần này, các gen không thể “ra lệnh” cho enzym thực hiện chức năng của mình. Điều này khiến galactose tích tụ trong máu, gây ra nhiều vấn đề, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.
Có ba loại chính của bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose:
- Loại cổ điển (loại I)
- Thiếu galactokinase (loại II)
- Thiếu galactose epimerase (loại III)
Loại I xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trong mỗi 30.000 đến 60.000 người. Loại II và loại III ít phổ biến hơn.
Là một bậc cha mẹ hoặc sắp trở thành cha mẹ, bạn và đối tác có thể xét nghiệm di truyền để kiểm tra bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose. Nếu bạn là người mang gen, điều này không có nghĩa là bạn phải tránh galactose, nhưng bạn có thể truyền bệnh này cho con cái nếu đối tác của bạn cũng là người mang gen.
Triệu chứng
Nếu con bạn mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose loại cổ điển, chúng sẽ trông bình thường khi mới sinh. Các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện vài ngày sau khi trẻ bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức chứa lactose — đường sữa có chứa galactose.
Ban đầu, trẻ mất cảm giác thèm ăn và bắt đầu nôn mửa. Sau đó, trẻ bị vàng da, hiện tượng da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng. Tiêu chảy cũng là triệu chứng phổ biến. Bệnh này dẫn đến sụt cân nghiêm trọng và trẻ gặp khó khăn trong việc phát triển.
Nếu không được điều trị, theo thời gian, trẻ có thể phát triển đục thủy tinh thể và dễ bị nhiễm trùng. Trẻ có thể bị tổn thương gan và các vấn đề về thận. Não của trẻ có thể không phát triển tốt, dẫn đến các khuyết tật về phát triển. Một số trẻ gặp vấn đề về kỹ năng vận động và cơ bắp. Đối với các bé gái, bệnh có thể khiến buồng trứng ngừng hoạt động. Hầu hết những người mắc bệnh này không thể có con.
Kiểm tra và điều trị
Mọi trẻ sơ sinh sinh ra tại bệnh viện ở Hoa Kỳ đều được thực hiện cái gọi là sàng lọc sơ sinh. Một mẫu máu được lấy từ gót chân của trẻ và được xét nghiệm cho nhiều tình trạng khác nhau. Bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose là một trong số đó.
Nếu con bạn có dấu hiệu mắc bệnh, bác sĩ sẽ đề nghị kiểm tra thêm để xác nhận. Xét nghiệm này sẽ bao gồm cả mẫu máu và nước tiểu.
Nếu con bạn mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose, bác sĩ sẽ cùng bạn lên kế hoạch ăn kiêng cho trẻ. Lactose và galactose sẽ được loại bỏ khỏi chế độ ăn của trẻ. Thay vào đó, trẻ sẽ được cho uống sữa công thức dựa trên đậu nành và phải tránh sữa hoặc các sản phẩm từ sữa. Bác sĩ có thể giới thiệu trẻ đến một chuyên gia.
Mặc dù người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose không bao giờ có thể xử lý loại đường này, nhưng họ vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường nếu bệnh được phát hiện sớm.
Ngoài việc loại bỏ các sản phẩm từ sữa, bác sĩ có thể khuyên bạn nên cắt bỏ một số loại trái cây, rau củ và kẹo có chứa galactose. Ngoài ra, trẻ có thể cần bổ sung vitamin và khoáng chất như canxi, vitamin C, vitamin D và vitamin K.
Một số trẻ có dạng nhẹ của bệnh gọi là bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose Duarte (DG). Trẻ mắc DG có thể gặp một số vấn đề khi xử lý galactose, nhưng một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng thay đổi chế độ ăn uống có thể không cần thiết và hầu hết trẻ vẫn khỏe mạnh khi tiếp tục bú mẹ hoặc uống sữa công thức có galactose.
Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose loại II hoặc loại III cũng gặp ít vấn đề hơn so với trẻ mắc bệnh loại cổ điển. Tuy nhiên, chúng vẫn có thể phát triển đục thủy tinh thể, gặp các vấn đề về thận và gan, và có sự phát triển chậm. Các bé gái mắc bệnh có thể cần điều trị hormone khi đến tuổi dậy thì.
Điều quan trọng là cha mẹ của trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose phải làm việc với đội ngũ y tế để tìm cách giúp trẻ sống chung với tình trạng này và những tác động của nó lên cuộc sống hàng ngày
