Bệnh Fabry di truyền trong gia đình và có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm đau ở tay và chân cùng với một loại phát ban đặc trưng.
Khi bạn mắc bệnh Fabry, một loại chất béo nhất định tích tụ trong tế bào của cơ thể bạn. Nó làm hẹp các mạch máu của bạn, có thể gây tổn thương cho da, thận, tim, não và hệ thần kinh.
Bác sĩ có thể gọi bệnh Fabry là “rối loạn lưu trữ”. Nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu và phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới. Bệnh Fabry có thể gặp ở tất cả các nhóm sắc tộc, chủng tộc và nhân khẩu học.
Có những phương pháp điều trị có thể tạo ra sự khác biệt trong cảm giác hàng ngày của bạn. Nhận được sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè cũng là rất quan trọng.
Nguyên nhân
Bạn bị bệnh Fabry từ cha mẹ của bạn. Nó được truyền qua gen.
Vấn đề là cơ thể bạn không thể tạo ra một enzyme gọi là alpha-galactosidase A, cần thiết để phân giải các chất béo như dầu, sáp và axit béo. Khi bạn mắc bệnh Fabry, bạn hoặc sinh ra mà không có enzyme đó hoặc enzyme không hoạt động đúng cách.
Triệu chứng
Bạn có thể nhận thấy các triệu chứng như:
- Đau và cảm giác nóng rát ở tay và chân, triệu chứng trở nên tồi tệ hơn khi tập thể dục, sốt, thời tiết nóng hoặc khi bạn mệt mỏi
- Các đốm nhỏ, đỏ đậm thường xuất hiện giữa rốn và đầu gối
- Tầm nhìn mờ
- Mất thính lực
- Nghe thấy tiếng ồn trong tai
- Đổ mồ hôi ít hơn bình thường
- Đau bụng, đi tiêu ngay sau khi ăn
Bệnh Fabry có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng hơn, đặc biệt ở nam giới. Tuy nhiên, nữ giới mang gen Fabry hoặc là người mang gen cũng có thể có các triệu chứng của Fabry xuất hiện khác nhau. Phụ nữ mắc bệnh có nguy cơ nghiêm trọng về các biến chứng từ bệnh Fabry, cũng như tổn thương cơ quan, và nên được khám sức khỏe thường xuyên bởi bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Các vấn đề có thể bao gồm:
- Nguy cơ cao hơn về cơn đau tim hoặc đột quỵ
- Vấn đề thận nghiêm trọng, bao gồm suy thận
- Huyết áp cao
- Suy tim
- Tim phình to
- Loãng xương
Chẩn đoán
Có thể mất một thời gian dài để được chẩn đoán bệnh Fabry. Điều này là vì triệu chứng của Fabry thường phổ biến với nhiều bệnh khác và có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.
Nhiều người mắc bệnh Fabry không được chẩn đoán cho đến nhiều năm sau khi họ có triệu chứng đầu tiên. Họ thường đã gặp nhiều bác sĩ khác nhau về nhiều triệu chứng khác nhau và đôi khi được chẩn đoán sai.
Nếu lịch sử gia đình của bạn cho thấy bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh Fabry, bạn nên hỏi bác sĩ về việc xét nghiệm gen.
Khi bạn gặp bác sĩ, họ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất và hỏi bạn những câu hỏi như:
- Bạn cảm thấy như thế nào?
- Điều gì đang khiến bạn lo lắng?
- Bạn đã nhận thấy triệu chứng nào?
- Khi nào những triệu chứng đó bắt đầu?
- Những bệnh lý nào có trong gia đình bạn?
- Bạn đã gặp bác sĩ khác về vấn đề này chưa? Họ đã nói gì với bạn?
Nếu bác sĩ nghĩ rằng có thể là bệnh Fabry, họ sẽ yêu cầu bạn thực hiện xét nghiệm máu để đo mức độ alpha-galactosidase A hoặc xét nghiệm DNA.
Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
Khi bác sĩ nói rằng bạn mắc bệnh Fabry, đó có thể là lần đầu tiên bạn nghe về nó. Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi, đặc biệt nếu bạn đã cố gắng tìm hiểu nguyên nhân gây ra triệu chứng của mình trong một thời gian dài.
Bạn có thể bắt đầu bằng cách hỏi bác sĩ những câu hỏi như:
- Làm thế nào bạn chẩn đoán bệnh Fabry?
- Nó đã ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?
- Bạn đã điều trị cho bao nhiêu người mắc bệnh Fabry?
- Có những bác sĩ khác nào mà bạn muốn tôi gặp không?
- Bạn khuyên tôi điều trị gì?
- Làm thế nào để chúng ta biết được liệu điều trị có hiệu quả không?
- Những tác dụng phụ nào có thể xảy ra?
- Có những người khác trong gia đình tôi cần xét nghiệm gen để xem họ có mắc bệnh không?
- Trẻ em của tôi có khả năng mắc bệnh Fabry không?
Điều trị
Có hai phương pháp điều trị bằng thuốc. Phương pháp phổ biến nhất là liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Những enzyme này được truyền qua đường tĩnh mạch và thay thế enzyme mà bạn thiếu hoặc không hoạt động đúng cách. Điều này cho phép cơ thể bạn phân giải các chất béo như nó cần. Nó cũng sẽ giúp giảm đau và các triệu chứng khác mà bệnh Fabry gây ra. Bạn sẽ có thể đến một trung tâm ngoại trú vài tuần một lần để tiêm enzyme vào tĩnh mạch.
Một lựa chọn mới hơn là thuốc uống migalastat (Galafold). Nó khác với ERT ở chỗ nó làm ổn định các enzyme không hoạt động. Điều này cũng giúp giảm thiểu tác động của bệnh lên các cơ quan của bạn.
Bởi vì bệnh này ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và có thể gây tổn thương cho nhiều cơ quan, bác sĩ của bạn có thể cũng sẽ khuyên bạn dùng:
- Thuốc giảm đau (thuốc theo toa hoặc không theo toa), thường là do tổn thương dây thần kinh
- Thuốc cho các vấn đề dạ dày, chẳng hạn như chậm tiêu
- Thuốc chống đông máu hoặc các loại thuốc khác cho nhịp tim không đều hoặc các vấn đề về tim khác
- Thuốc huyết áp, cũng giúp bảo vệ thận của bạn
Bạn có thể cần chạy thận hoặc cấy ghép thận nếu bệnh Fabry đã gây ra tổn thương nghiêm trọng cho thận.
Bạn cũng có thể mong đợi sẽ được kiểm tra định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe của mình. Những kiểm tra này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu, nước tiểu và hormone tuyến giáp
- EKG (điện tâm đồ). Một y tá hoặc nhân viên y tế khác sẽ gắn các miếng dán mềm, dính lên các phần khác nhau của cơ thể bạn. Những miếng dán này đo tín hiệu điện từ tim của bạn và có thể cho biết nhịp tim của bạn và liệu nó có nhịp điệu khỏe mạnh hay không.
- Siêu âm tim. Đây là một siêu âm của tim bạn. Nó có thể cho thấy tất cả các bộ phận của tim bạn có khỏe mạnh không và liệu nó có đang bơm tốt không.
- MRI não. MRI, hay hình ảnh cộng hưởng từ, tạo ra hình ảnh của các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể bạn.
- CT đầu. CT, hay chụp cắt lớp vi tính, là một loại X-quang mạnh mẽ tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể bạn.
- Kiểm tra thính lực và mắt
- Kiểm tra chức năng phổi để xem bạn hít vào và thở ra bao nhiêu không khí, và bao nhiêu oxy đến được máu của bạn.
Chăm sóc bản thân
Hãy chăm sóc bản thân tốt. Làm những điều mà bạn thích, dành thời gian với những người bạn cảm thấy thoải mái, và tiết kiệm năng lượng cho những điều thực sự quan trọng với bạn. Một phần trong đó có thể liên quan đến việc nói “không” thường xuyên hơn và cho mọi người biết điều gì sẽ giúp bạn.
Gia đình và bạn bè của bạn có thể không biết nhiều về bệnh Fabry. Hãy giúp họ hiểu những gì đang diễn ra với bạn. Đôi khi, khi mọi người mắc các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, họ cảm thấy trầm cảm hoặc lo âu vì tình trạng này quá khó khăn để đối phó. Bác sĩ của bạn nên kiểm tra cảm xúc của bạn, nhưng bạn có thể muốn đề cập đến điều đó và yêu cầu được giới thiệu đến một nhà tư vấn. Nói chuyện với ai đó có thể giúp ích.
Những điều cần mong đợi
Mặc dù không có thuốc chữa cho bệnh Fabry, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn.
Mặc dù bạn có thể không cảm thấy ốm hoặc dường như không gặp vấn đề gì, nhưng điều quan trọng là bạn phải theo dõi các phương pháp điều trị và xét nghiệm như bác sĩ gợi ý.