Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến việc sản xuất melanin, sắc tố tạo màu cho da, tóc và mắt. Đây là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng không trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.
Người bị bệnh bạch tạng có lượng melanin giảm hoặc hoàn toàn không có melanin. Điều này có thể ảnh hưởng đến màu sắc và thị lực của họ.
Người có bệnh bạch tạng thường có tóc trắng hoặc rất sáng, mặc dù một số có tóc nâu hoặc đỏ. Màu sắc chính xác phụ thuộc vào lượng melanin mà cơ thể họ sản xuất.
Da rất nhạt màu, dễ bị bỏng dưới ánh nắng mặt trời và thường không có khả năng rám nắng cũng là đặc trưng của bệnh bạch tạng.
Vấn đề về mắt
Lượng melanin giảm có thể gây ra các vấn đề về mắt. Điều này bởi vì melanin tham gia vào sự phát triển của võng mạc, lớp tế bào mỏng ở phía sau mắt.
Các vấn đề về mắt có thể liên quan đến bệnh bạch tạng bao gồm:
- Thị lực kém: có thể là cận thị hoặc viễn thị, và thị lực kém (mất thị lực không thể điều chỉnh).
- Loạn thị: nơi mà giác mạc (lớp trong suốt ở phía trước mắt) không cong hoàn hảo hoặc thấu kính có hình dạng bất thường, gây ra thị lực mờ.
- Nhạy cảm với ánh sáng: nơi mắt nhạy cảm với ánh sáng.
- Rung giật nhãn cầu (nystagmus): nơi mắt di chuyển không tự nguyện từ bên này sang bên kia, gây giảm thị lực; bạn không thấy thế giới “rung lắc” vì não của bạn thích nghi với chuyển động của mắt.
- Lác (squint): nơi mắt hướng về các hướng khác nhau.
Một số trẻ nhỏ có bệnh bạch tạng có thể trông vụng về. Điều này là do các vấn đề về thị lực có thể làm một số chuyển động trở nên khó khăn, như việc nhặt một vật. Tình trạng này thường sẽ cải thiện khi trẻ lớn hơn.
Cách truyền bệnh bạch tạng
Có hai loại chính của bệnh bạch tạng:
- Bạch tạng oculocutaneous (OCA): loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến da, tóc và mắt.
- Bạch tạng mắt (OA): loại hiếm hơn, chủ yếu ảnh hưởng đến mắt.
Di truyền tự do
Trong tất cả các loại OCA và một số loại OA, bệnh bạch tạng được truyền theo mô hình di truyền tự do. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận 2 bản sao của gen gây ra bệnh bạch tạng (1 từ mỗi phụ huynh) để có tình trạng này.
Nếu cả hai phụ huynh đều mang gen, có khả năng 1 trong 4 đứa trẻ của họ sẽ mắc bệnh bạch tạng và có khả năng 1 trong 2 đứa trẻ sẽ trở thành người mang gen. Những người mang gen không bị bệnh bạch tạng nhưng có thể truyền gen.
Di truyền liên kết X
Hầu hết các loại OA được truyền theo mô hình di truyền liên kết X. Mô hình này ảnh hưởng đến con trai và con gái một cách khác nhau: con gái nhận gen bạch tạng thường chỉ trở thành người mang gen, trong khi con trai nhận nó sẽ bị bệnh bạch tạng.
Khi một người mẹ là người mang gen bạch tạng liên kết X, mỗi cô con gái của bà có 1 trong 2 khả năng trở thành người mang gen. Mỗi cậu con trai của bà có 1 trong 2 khả năng mắc bệnh bạch tạng.
Khi một người cha có loại bạch tạng liên kết X, các cô con gái của ông sẽ trở thành người mang gen, và các cậu con trai của ông sẽ không bị bệnh bạch tạng và cũng không phải là người mang gen.
Tư vấn di truyền
Nếu bạn có tiền sử bệnh bạch tạng trong gia đình hoặc bạn có một đứa trẻ mắc bệnh này, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về việc xin giới thiệu để được tư vấn di truyền.
Một chuyên gia tư vấn di truyền cung cấp thông tin, hỗ trợ và lời khuyên về các tình trạng di truyền. Ví dụ, bạn có thể thảo luận với họ về cách bạn di truyền bệnh bạch tạng và khả năng truyền nó cho thế hệ sau.
Chẩn đoán bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng thường rất rõ ràng từ ngoại hình của trẻ sơ sinh khi chúng chào đời. Tóc, da và mắt của trẻ sẽ được kiểm tra để tìm dấu hiệu thiếu sắc tố.
Vì bệnh bạch tạng có thể gây ra một số vấn đề về mắt, trẻ có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa mắt (nhãn khoa) để tiến hành kiểm tra.
Kiểm tra điện sinh lý cũng đôi khi được sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh bạch tạng. Đây là khi các điện cực nhỏ được dán vào da đầu để kiểm tra các kết nối của mắt với phần não điều khiển thị lực.
Các phương pháp điều trị các vấn đề về mắt do bệnh bạch tạng
Mặc dù không có phương pháp chữa trị cho các vấn đề về mắt do bệnh bạch tạng, nhưng có một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như kính mắt và kính áp tròng, có thể cải thiện thị lực.
Một đứa trẻ có bệnh bạch tạng cũng có thể cần thêm sự giúp đỡ và hỗ trợ ở trường.
Kính mắt và kính áp tròng
Khi một đứa trẻ có bệnh bạch tạng lớn lên, chúng sẽ cần kiểm tra mắt định kỳ, và có khả năng chúng sẽ cần đeo kính hoặc kính áp tròng để điều chỉnh các vấn đề về thị lực.
Thiết bị hỗ trợ thị lực
Các thiết bị hỗ trợ thị lực bao gồm:
- Sách và tài liệu in với chữ lớn hoặc độ tương phản cao.
- Kính lúp.
- Kính viễn vọng nhỏ hoặc thấu kính viễn vọng gắn vào kính để đọc chữ ở xa, chẳng hạn như trên bảng trắng của trường học.
- Màn hình máy tính lớn.
- Phần mềm có thể chuyển đổi giọng nói thành văn bản hoặc ngược lại.
- Máy tính bảng và điện thoại cho phép bạn phóng to màn hình để làm cho chữ viết và hình ảnh dễ nhìn hơn.
Viện Hoàng gia về Người khiếm thị (RNIB) có thêm thông tin về việc sống với thị lực thấp, bao gồm một phần về giáo dục và học tập.
Nhạy cảm với ánh sáng
Kính mát, kính râm và đội mũ rộng vành khi ra ngoài có thể giúp giảm độ nhạy cảm với ánh sáng.
Rung giật nhãn cầu
Hiện tại không có phương pháp chữa trị cho rung giật nhãn cầu (nơi mắt di chuyển từ bên này sang bên kia không tự nguyện). Tuy nhiên, nó không đau đớn và không trở nên nghiêm trọng hơn.
Một số đồ chơi hoặc trò chơi nhất định có thể giúp trẻ tận dụng tối đa thị lực mà chúng có. Một bác sĩ nhãn khoa sẽ có thể cung cấp thêm lời khuyên.
Phẫu thuật, liên quan đến việc chia và sau đó gắn lại một số cơ mắt, đôi khi có thể là một lựa chọn.
Lác và nhược thị
Các phương pháp điều trị chính cho lác bao gồm kính mắt, bài tập mắt, phẫu thuật và tiêm vào các cơ mắt.
Nếu con bạn phát triển nhược thị, chúng có thể được hưởng lợi từ việc đeo một miếng băng che mắt “tốt” của chúng để khuyến khích mắt khác hoạt động nhiều hơn.
Giảm nguy cơ bị cháy nắng và ung thư da
Vì người mắc bệnh bạch tạng thiếu melanin trong da, họ có nguy cơ cao hơn bị cháy nắng và ung thư da.
Nếu bạn bị bệnh bạch tạng, bạn nên sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng cao (SPF). SPF 30 hoặc cao hơn sẽ cung cấp bảo vệ tốt nhất. Bạn cũng nên dành thời gian ở nơi râm mát khi ánh nắng mạnh nhất và che kín bằng quần áo và kính râm phù hợp.
Cũng nên chú ý đến các thay đổi về da, chẳng hạn như:
- Một nốt ruồi, khối u hoặc cục mới.
- Bất kỳ nốt ruồi, đốm tàn nhang hoặc mảng da nào thay đổi về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc.
Báo cáo những điều này cho bác sĩ càng sớm càng tốt. Ung thư da dễ dàng được điều trị hơn nếu phát hiện sớm.
