Tên khác: bệnh Wegener
Định nghĩa
Bệnh hiếm gặp, có đặc điểm là quá trình viêm với tổn thương u hạt xảy ra ở các đường hô hấp trên và ỉ hoặc dưới, thường đi kèm bởi viêm tiểu cầu thận và quá trình bệnh có thể tác động tới các mạch máu ở nhiều vị trí rải rác khác nhau.
Căn nguyên: chưa rõ.
Giải phẫu bệnh
Các bệnh phẩm sinh thiết từ đường hô hấp cho thấy các dấu hiệu của viêm mạch máu u hạt hoại tử rải rác, với những động mạch và tĩnh mạch bị thâm nhiễm, và những cấu trúc u hạt hoại tử chứa những tương bào, lympho bào, và những tế bào khổng lồ nhiều nhân. Sinh thiết thận cho thấy IgG lắng đọng ở thành các mạch máu và ở màng đáy của những tiểu cầu thận. Người ta mô tả những thể “phế quản-trung tâm” với tổn thương bệnh khu trú ở các phế quản hơn là ở các mạch máu.
Triệu chứng
Bệnh xuất hiện sau 50 tuổi ở cả hai giới và khởi phát bởi những đợt sốt nhẹ với suy nhược cơ thể dữ dội và sụt cân.
Các đường hô hấp trên bị tác động: gây ra chảy máu cam (chảy máu mũi), chảy mủ mũi, viêm mũi có vảy, viêm tai hoặc viêm xoang. Những triệu chứng này tái phát nhiều lần và thuốc kháng sinh không có tác dụng. Đôi khi vách lá mía (vách giữa mũi) bị thủng và các sụn mũi bị phá huỷ.
Phế quản-phôi bị tác động: gây ra ho, khó thở, ho ra máu, đau ngực, nhưng cũng có thể không có triệu chứng nào.
Thận bị tác động: viêm tiểu cầu thận thường là hoại tử, dẫn tớối tăng huyết áp động mạch, đái máu, tắc nghẽn các đường bài tiết (đường tiết niệu) và suy thận tiến triển nhanh chóng.
Các cơ quan khác bị tác động: tổn thương ở da (bọng nước, ban xuất huyết, hoại tử da), nhãn cầu (viêm thượng giác mạc), thính giác, đau nhiều khớp, viêm đa dây thần kinh.
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Nước tiểu: tổn thương thận thể hiện bởi protein-niệu và có hồng cầu (đái máu) và trụ niệu trong cặn nước tiểu.
- Máu: thiếu máu, tăng bạch cầu trong máu, hay thấy tăng bạch cầu ưa acid trong máu. Tốc độ máu lắng (huyết trầm) và những immunoglobulin IgA tăng.
- Các kháng thể kháng bào tương bạch cầu hạt trung tính (tiếng Anh: “Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies” hoặc ANCA) được phát hiện bằng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang gián tiếp hoặc bằng tét Tuy nhiên xét nghiệm này không đặc hiệu, vì kháng thể kháng bào tương bạch cầu hạt trung tính không chỉ có riêng trong bệnh u hạt Wegener (90% trường hợp), mà còn có trong những bệnh viêm quanh động mạch nút (30%), bệnh Kawasaki, trong hội chứng Churg-Strauss, trong bệnh viêm trực-đại tràng loét-xuất huyết, trong bệnh viêm đường mật xơ cứng nguyên phát.
- Huỳnh quang bào tương lan toả hạt: là kỹ thuật rất đặc hiệu
Xét nghiệm bổ sung
X quang: chụp X quang phổi cho thấy thâm nhiễm lan toả hoặc khu trú và những nốt mò, có thể vỡ ra (các hình ảnh bóng khí có thành dày). Đôi khi thấy hình ảnh giả khối u “thả bóng bay” thật sự.
Nội soi phê quản bằng ống mềm: thấy dấu hiệu viêm và đôi khi hình ảnh hẹp phế quản.
Sinh thiết phế quản và/hoặc phổi: có thể phát hiện dấu hiệu viêm mạch máu u hạt điển hình.
Chọc kim-sinh thiết thận: thường hay cho thấy hình ảnh viêm tiểu cầu thận hình lưỡi liềm hơn là hình ảnh viêm mạch máu u hạt.
Chẩn đoán
Được xác định bởi phát hiện được những kháng thể kháng bào tương bạch cầu hạt trung tính (ANCA), bởi xét nghiệm mô học những bệnh phẩm sinh thiết niêm mạc hô hấp, và bệnh phẩm chọc kim-sinh thiết thận. Thành công của điều trị phụ thuộc vào chẩn đoán và điều trị sớm trước khi hình thành các tổn thương thận không phục hồi.
Chẩn đoán phân biệt: với di căn
Ung thư, bệnh lao, viêm đa động mạch nút, apxe phổi, viêm tiểu phế quản tắc nghẽn.
Tiên lượng
Phụ thuộc vào độ lan rộng của những tổn thương. Những thể mà tổn thương giới hạn trong đường hô hấp thì có tiên lượng tốt hơn, còn những thể tác động tới mạch máu toàn thân thường tiến triển tới suy thận và nếu không được điều trị thì thường dẫn tới tử vong vào một tới hai năm sau khi chẩn đoán. Trong đa số các trường hợp được điều trị, bệnh thuyên giảm từ 5 đến 10 năm, kể cả những trường hợp thận bị tổn thương nặng.
Điều trị
Cyclophosphamid là thuốc đầu bảng (1-2 mg/kg/ngày). Phải tiếp tục điều trị trong ít nhất một năm sau khi bệnh đã thuyên giảm, dưới sự kiểm tra bằng theo dõi huyết đồ.
Khởi đầu điều trị có thể phối hợp corticoid; tuy corticoid không làm thay đổi tiên lượng, nhưng có ích để kiểm soát những đợt viêm cấp tính. Đối với những thể giới hạn ở đường hô hấp thì Cotrimoxazol hình như có hiệu quả và có thể thoả mãn yêu cầu điều trị dài hạn bằng một thứ thuốc, khi mà những dấu hiệu bệnh hệ thống đã được loại trừ nhò cyclophospamid. Nếu suy thận nặng thì phải ghép thận.
GHI CHÚ: Bệnh tương tự: u lympho bào T mạch máu-trung tâm, viêm đa động mạch nút.
