Chẩn đoán và điều trị suy tủy xương ở trẻ em

Suy tuỷ xương là tình trạng giảm sinh các tế bào máu ở tuỷ, có thể giảm sinh một hay cả ba dòng tế bào tuỷ, bẩm sinh hay mắc phải. Ớ đây chỉ trình bày suy tuỷ xương toàn bộ không rõ nguyên nhân.

Mục lục

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Biểu hiện triệu chứng giảm toàn bộ tế bào máu ngoại biên:

Thiếu máu: từ từ, mức độ thường nặng, khó hồi phục.
Xuất huyết: có đặc điểm của xuất huyết do giảm tiểu cầu, chấm, nốt, mảng bầm máu ở da, chảy máu ở niêm mạc, có thể ở nội tạng.
Dễ bị nhiễm khuẩn, do giảm bạch cầu.
Gan, lách, hạch không to.

Xét nghiệm huyết học

Máu ngoại biên
Hồng cầu: giảm nhiều, MCV, MCH, MCHC ở giới hạn bình thường, đẳng sắc, hồng cầu lưới giảm < 0,5%.
Hb giảm nặng.
Bạch cầu: giảm số lượng, chủ yếu giảm bạch cầu hạt trung tính, tăng tỷ lệ bạch cầu lympho, không có nguyên bạch cầu.
Tiểu cầu giảm nhiều, thường dưới 50 X 10⁹/1.
Máu tuỷ
Số lượng tế bào tuỷ giảm < 30 X 10⁹/1.
Tỷ lệ 3 dòng tế bào tuỷ giảm: dòng hồng cầu dưới 15%, dòng bạch cầu tuỷ giảm dưới 40%, thường không gặp mẫu tiểu cầu.
Các tế bào tuỷ chủ yếu là tế bào trưởng thành, tế bào non và trung gian ít hoặc không có.
Không có tế bào bất thường di căn vào tuỷ.
Sinh thiết tuỷ: (nếu có điều kiện): tuỷ xơ hoá, ổ tạo máu rất ít, tuỷ nhiễm mỡ.

ĐIỀU TRỊ

Điều trị hỗ trợ

Chống thiếu máu: truyền khối hồng cầu, cố duy trì Hb > 80g/l.
Tránh chảy máu ở các bộ phận nguy hiểm (chảy máu nội sọ, phổi, tiêu hoá) truyền khối tiểu cầu, duy trì tiểu cầu > 30 X 10⁹/1.
Đề phòng nhiễm khuẩn:

+ Đảm bảo vệ sinh, chăm sóc răng miệng, không cặp nhiệt độ hậu môn, không để xước da, niêm mạc.

+ Nếu có sốt, cần tìm kỹ ổ nhiễm khuẩn, cấy các dịch nghi nguồn bệnh, cho kháng sinh có tác dụng cả với vi khuẩn Gram dương và âm.

Điều trị đặc hiệu

Trong điều kiện chưa thực hiện được ghép tuỷ xương và chưa có ATG (Antithymocyte globulin) điều trị như sau:

Methylprednisolon liều cao, tiêm tĩnh mạch:

Ngày 1-3: 20mg/kg/ngày

Ngày 4-7: 10mg/kg/ngày Ngày 8-11: 5mg/kg/ngày Ngày 12 – 20: 2mg/kg/ngày Ngày 21 – 30: 1mg/kg/ngày Duy trì: 0,1 – 0,2mg/kg/ngày.

Nếu có đáp ứng, duy trì 3 – 6 tháng

Nếu không đáp ứng chuyển điều trị cyclosporin A.

Cyclosporin A: 8-10mg/kg/ngày X 14 ngày sau đó giảm liều dần trong 2 tuần, duy trì 2mg/kg/ngày trong 3 tháng.
G-CSF (Granulocyte – colony – Stimulating Factor) hay GM-CSF: phối hợp với methylprednisolon hay cyclosporin A: 5pg/kg/ngày tiêm dưới da trong vòng 2 tuần.
Có thể phối hợp androgen và prednisolon:

Mythyltestosteron (Propionat testosterone)

Uống 2 – 5mg/kg/ngày

Tiêm bắp 1 – 2mg/kg/tuần

Prednisolon 2mg/kg/ngày, uống cách ngày.

Thời gian 3 tháng.

Phẫu thuật cắt lách: chỉ định cho trẻ > 10 tuổi, điều trị bằng các biện pháp trên 6 tháng không kết quả.

Theo dõi điều trị

Trong thời gian nằm viện
Theo dõi tình trạng thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng.
Kiểm tra công thức máu tuần 1 lần, kiểm tra tuỷ đồ sau 1 tháng điều trị.
Theo dõi tác dụng phụ của thuốc: hội chứng Cushing, nam hoá nếu điều trị androgen.
Theo dõi ngoại trú
Nếu bệnh nhân có Hb > 80g/l, tiểu cầu > 30 X 10⁹/1, không có xuất huyết.
Khám định kỳ 1 tháng/1 lần, kiểm tra công thức máu 1 tháng/lần.