Tên khác: bất sản tủy xương, giảm sản tủy xương
Định nghĩa
Nhóm những bệnh máu với đặc điểm là hư hại về số lượng trong sự sinh sản những yếu tố hữu hình của tủy xương.
Căn nguyên
SUY TỦY XƯƠNG TOÀN PHẦN: cả ba dòng tế bào ( bạch cầu tủy, hồng cầu, và tiểu cầu) đều bị tổn hại. Có thể do những nguyên nhân sau đây:
- Bị tác động của bức xạ ion hoá.
- Ngộ độc thụốc (thuốc ức chế phân bào, chloramphenicol, sulfamid, dẫn xuất của hydantoin, pyramidon, phenylbutazol) hoặc những thuốc khác (thuốc diệt côn trùng, benzen, ..V…).
- Các bệnh máu ác tính: bệnh bạch cầu cấp tính, bệnh bạch cầu tủy bào mạn tính, bệnh Hodgkin, bệnh đa u tủy xương, lách to dạng tủy xương.
- Di căn của ung thư từ nơi khác tối tủy xương.
- Hemoglobin niệu kịch phát ban đêm.
- Lao cấp tính ở cơ quan tạo huyết.
- Suy thuỳ trước tuyến yên.
- Viêm gan do virus, nhiễm parvovirus B19 đặc biệt ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch.
- Hội chứng Schvvachman: hội chứng bẩm sinh có đặc tính là suy tuy ngoại tiết cấp tính và giảm sản tủy xương trội ở dòng bạch cầu hạt.
- Thể suy tủy xương vô căn: thường tiến triển tới nguy kịch trong một vài tháng hoặc một vài năm.
SUY tủy XƯƠNG PHÂN LY: chỉ có một hoặc hai dòng tế bào của tủy xương bị suy giảm. Xảy ra trong những trường hợp sau đây:
- Mất bạch cầu hạt:suy giảm chủ yếu ở dòng tạo bạch cầu hạt.
- Thiếu máu bất sản: suy giảm chủ yếu ở dòng tạo hồng cầu.
- Giảm nguyên hồng cầu: có thể vô căn (xem hội chứng Gasser), hoặc sau chiếu xạ, hoặc do dùng thuốc (những thuốc gây độc tế bào, chloramphenicol) hoặc do nhiễm Bệnh thể hiện bởi thiếu máu, xuất huyết, và những đợt nhiễm khuẩn tái phát nhiều lần.
- Thiếu máu giảm sản bẩm sinh Blackfan-Diamond:bệnh xảy ra là do quá trình tạo hồng cầu không hoàn toàn, và biểu hiện ở trẻ vào những tháng đầu sau khi sinh bởi tình trạng thiếu máu nặng, với giảm tuyệt đối số lượng hồng cầu lưới và quá trình biệt hoá nguyên hồng cầu bị kìm hãm. Những dòng bạch cầu hạt và tiểu cầu đều bình thường.
- Giảm, bạch cầu hạt trung tính mạn tính theo chu kỳ: là bệnh thể chất với đặc tính là xuất hiện những giai đoạn giảm bạch cầu hạt trung tính cách quãng nhau bồi những khoảng thời gian 3-4 tuần, trong thời gian này tủy đồ cho thấy dòng bạch cầu hạt ngừng biệt hoá.
- Giảm tiểu cầu: riêng dòng tiểu cầu bị suy giảm.
Triệu chứng
Trên phương diện lâm sàng, phải nghĩ tới suy tủy khi thấy xuất hiện các triệu chứng và dấu hiệu sau đây:
- Dấu hiệu thiếu máu: da và niêm mạc nhợt nhạt, khó thở khi gắng sức, suy nhược.
- Dấu hiệu giảm bạch cầu hạt: bị nhiễm khuẩn ở nhiều bộ phận và hay tái nhiễm.
- Dấu hiệu giảm tiểu cầu: ban xuất huyết, chảy máu ở niêm mạc, và trong nội tạng.
Biến chứng chủ yếu của suy tủy xương là bội nhiễm vi khuẩn và chảy máu, đặc biệt là xuất huyết não-màng não.
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Công thức máu: có thể phát hiện được suy giảm ở một hoặc nhiều dòng tế bào tủy xương (thiếu máu hồng cầu bình thường, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu).
- tủy đồ: có thể cho thấy các tế bào tủy xương hiếm thật sự và hiếm ít hoặc nhiều và/hoặc cho thấy rối loạn biệt hoá tác động tới một hoặc nhiều dòng tế bào.
- Sinh thiết tủy xương: cung cấp những thông tin chính xác hơn là chọc hút tủy xương và còn cho thấy cấu trúc của tủy xương bị ảnh hưởng thế nào, ví dụ: xơ hoá tủy xương
- Xét nghiệm bằng chất phóng xạ: nghiên cứu bằng chất phóng xạ những hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu thường cho phép khẳng định và định rõ sinh sản của dòng tế bào nào bị suy giảm.
Tiên lượng
Đối với những thể thứ phát, tiên lượng phụ thuộc vào căn bệnh là nguyên nhân gây ra suy tủy xương. Suy tủy xương vô căn có thể xuất hiện nhiều năm trước khi xảy ra bệnh bạch cầu tủy bào.
Điều trị
Đối với những thể nặng (bạch cầu hạt trung tính < 200/pl, và tiểu cầu < 20.000/pl, không có hồng cầu lưới trong máu và tủy xương nghèo tế bào) thì thực hiện ghép tủy xương đồng loài nếu có điều kiện. Đối với những thể nhẹ hơn (bạch cầu hạt trung tính < 500/pl) người ta đề xuất dùng immunoglobulin kháng lymphô bào hoặc Ciclosporin. Cho androgen với liều cao có hiệu quả không chắc chắn tới tình trạng giảm bạch cầu hạt trung tính và giảm tiểu cầu. Những yếu tố kích thích tăng trưởng dòng bạch cầu hạt (G=CSF) cũng đã được đề xuất trong điều trị giảm bạch cầu hạt trung tính (xem: filgrastim).
