Tên khác: thiếu máu giảm sắc thiếu sắt, thiếu máu giảm sắc giảm siderin, thiếu máu giảm sắc vô căn, thiếu máu giảm sắc nguyên phát, thiếu máu giảm sắc hồng cầu bé, thiếu máu giảm sắc khi có thai hoặc ở trẻ em, bệnh xanh xao, thiếu máu mất dưỡng chấp.
Định nghĩa
Thiếu máu mạn tính với đặc điểm là hồng cầu bé và da niêm mạc nhợt nhạt (thiếu máu hồng cầu bé giảm sắc) do thiếu chất sắt cần thiết để tổng hợp hemoglobin.
Sinh lý bệnh và căn nguyên
Ở nam giới và nữ giới sau tuổi mãn kinh thì nhu cầu về sắt là 1 mg mỗi ngày, ở phụ nữ đang tuổi hành kinh thì nhu cầu này là 2 mg / ngày (phụ nữ ở tuổi sinh đẻ mất đi khoảng 300 mg sắt mỗi năm do hành kinh), và ở phụ nữ có thai là 3 mg / ngày. Chế độ ăn bình thường chứa khoảng 10-15 mg sắt mỗi ngày, trong đó 5-10% (0,5-1,5 mg) được hấp thụ vào cơ thể. Cơ thể bài tiết bình thường dưới 1 mg sắt mỗi ngày. Tổng lượng sắt của cơ thể người lớn là 3,5 g, hai phần ba số sắt này nằm trong cấu tạo của hemoglobin (huyết sắc tố). Một phần ba còn lại nằm trong khu vực dự trữ, và nằm trong cấu trúc của hemosiderin (300 mg khó điều động) và của ferritin (700 mg khó điều động). Những hồng cầu già khi bị thực bào bồi những tế bào đơn nhân và lượng sắt của chúng được xử lý và gắn với hemosiderin để tái sử dụng. Thiếu máu thiếu sắt xảy ra trong những trường hợp sau đây:
– Chảy máu (xuất huyết): chảy máu mỗi ngày một lượng vài millilít cũng đủ làm cho cân bằng về sắt trở thành âm tính và gây ra thiếu máu thiếu sắt. Những trường hợp chảy máu ẩn thường hay xảy ra nhất ở cơ quan tiêu hoá (giãn tĩnh mạch thực quản, viêm thực quản, viêm dạ dày, loét dạ dày-tá tràng, polyp, túi thừa, ung thư, viêm loét đại tràng, trĩ, dùng thuốc salicylat, bệnh giun móc), ở tử cung ( rong kinh, băng huyết), ở mũi tuy hiếm hơn (bệnh Rendu-Osler).
- Tăng nhu cầu về sắt:
+ Có thai và cho con bú: thường hay xảy ra thiếu máu, đặc biệt nếu ăn thực phẩm nghèo sắt hoặc cơ thể hấp thu sắt kém.
+ Ở trẻ em, dự trữ sắt chỉ đủ dùng cho cơ thể trong 4-5 tháng. Sau đó cần được cung cấp thêm hàng ngày (chỉ riêng chế độ cho bú thì không đủ). Lượng sắt dự trữ sau khi sinh có thể thấp hơn trong trường hợp đẻ thiếu tháng hoặc sinh đôi.
- Rối loạn hấp thụ sắt:mất acid chlorhydric sau khi cắt bỏ dạ dày, bệnh spru (ỉa chảy phân có m3), và một số bệnh tiểu tràng mạn tính, có thể là nguyên nhân gây ra thiếu máu thiếu sắt vì kém hấp thu.
- Cung cấp không đủ sắt:chỉ xảy ra ở phụ nữ hoặc trẻ em kém nuôi dưỡng hoặc trong khẩu phần thức ăn chỉ có glucid đơn thuần.
- Những nguyên nhân khác hiếm gặp:hemosiderin niệu (hemoglobin niệu kịch phát ban đêm, thay •van tim giả), tự gây chảy máu dấu diếm nhiều lần, người cho máu quá nhiều, nhất là khi những người này ăn không đủ (ở những nưổc chậm phát triển).
- Chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt tiên phát (bệnh xanh xao, thiếu máu mất dưỡng chấp, hoặc mất acid chlorhydric) cũng có thể xuất phát từ xét nghiệm không đầy đủ.
Triệu chứng
Hội chứng thiếu máu thường bắt đầu âm ỉ với những triệu chứng thiểu lực, mệt mỏi tăng dần, có những triệu chứng tiêu hoá (đau rát ở dạ dày, đau bụng không rõ rệt, chán ăn hoặc ăn vô độ) dễ làm cho người ta nghĩ tới bệnh loạn thần kinh. Khi khám bệnh có thể phát hiện thấy: lưỡi mất gai, nứt nẻ hai góc mép (viêm môi), móng tay chân bị gãy, phang, hoặc hình đài (chứng móng lõm giữa), viêm lưỡi teo đét, và chứng nuốt khó giảm siderin Plummer-Vinson. Những rối loạn vận mạch, đau dây thần kinh, và rối loạn kinh nguyệt rất hay xảy ra. Thiếu máu thiếu sắt có thể là biểu hiện lâm sàng đầu tiên của một ung thư ống tiêu hoá (dạ dày-ruột).
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Hàm lượng hemoglobin:giảm rất thấp (< 12 g/dl).
- Số lượng hồng cầu:giảm nhưng hiếm khi thấp dưới 2,5 triệu trong 1 pl.
- Thiếu máu hồng cầu bé(thể tích trung bình hồng cầu < 82 fl) và giảm sắc(nồng độ trung bình hemoglobin trong mỗi hồng cầu < 32%).
- Sắt trong huyết thanh: giảm (<11 pmol/1).
- Ferritin huyết thanh: giảm (<30µg/l).
- Tổng khả năng gắn sắt: tăng (>75 pmol/1).
- Hệ số bão hoà transferrin: giảm (< 20%).
- Tủy đồ: số lượng hồng cầu có nhân tăng lên, chủ yếu là các tiền nguyên hồng cầu ưa Mất hemosiderin trong tủy xương là nét điển hình của bệnh thiếu máu thiếu sắt.
- Trong máu ngoại vi, số lượng hồng cầu lưới và tiểu cầu đều bình thường (số lượng các yếu tố này tăng lên khi bệnh nhân được điều trị bằng sắt). Bạch cầu cũng bình thường. Sức kháng hồng cầu bình thường.
- Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân.
Chẩn đoán
- Khởi phát âm ỉ với các triệu chứng mệt và nhợt nhạt ở da và niêm mạc tăng dần.
- Thiếu máu giảm sắc hồng cầu bé.
- Sắt trong huyết thanh giảm, trong tủy xương không có hemosiderin
- Mất máu thường mạn tính và kín đáo.
Chẩn đoán phân biệt
- Những thể thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ khác: trong bệnh thiếu máu miền biển, hồng cầu cũng nhỏ, nhưng số lượng hồng cầu bình thường và hemoglobin hiếm khi giảm xuống dưới 9 g/dl. Trong tủy xương vẫn thấy có hemosiderin, hàm lượng sắt trong huyết thanh và tổng khả năng gắn sắt đều bình thường.
- Thiếu máu kết hợp với nhiễm khuẩn: chỉ giảm sắc nhẹ và hồng cầu bình thường. Hàm lượng sắt trong huyết thanh cũng giảm. Nhưng tổng khả năng gắn sắt cũng giảm (khác với thiếu máu thiếu sắt). Trong tủy xương hemosiderin bình thường.
- Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt (xem bệnh này).
- Bệnh hemoglobin: chẩn đoán bằng phương pháp điện di
Tiên lượng
Mọi dấu hiệu của bệnh thiếu máu thiếu sắt sẽ hết khi được điều trị bằng sắt, trừ trường hợp nếu bệnh nhân vẫn tiếp tục bị mất máu. Nếu lượng máu bị mất vượt quá nửa lít mỗi tuần, thì điều trị bằng sắt không đủ để bù lại.
Điều trị
CHO MUỐI SẮT: điều trị đặc hiệu ngay từ khi được chẩn đoán. Người ta cho rằng sau 2-3 tuần điều trị bằng muối sắt mà thấy hàm lượng hemoglobin tăng lên thì đáp ứng với điều trị là thoả đáng. Hồng cầu lưới trong máu ngoại vi thường tăng lên sau 5-10 ngày.
- Cho sắt theo đường uống: sulfat sắt 2 (uông 0,3 g ba lần mỗi ngày sau các bữa ăn) hoặc gluconat sắt 2 (xem: muối sắt). Mức hấp thụ sắt tối đa là vào khoảng 25 mg mỗi ngày. Phải tiếp tục điều trị trong vòng 3 tháng sau khi hàm lượng hemoglobin đã trờ lại bình thường để tái lập lại lượng sắt dự trữ.
Những quảng cáo cho nhiều chế phẩm chứa các muối kim loại và vitamin là không dựa trên cơ sở khoa học nào. Hiện tượng kích thích dạ dày-ruột phụ thuộc chặt chẽ vào hàm lượng sắt chứa trong chế phẩm, dù sắt ở bất kỳ dạng muối hoặc phức hợp nào. ĐỐI với những bệnh nhân kém dung nạp sắt, thì bắt đầu cho liều nhỏ rồi tăng lên dần.
Nguyên nhân chính làm cho điều trị bằng muối sắt không thành công là bệnh nhân không tuân thủ chỉ định và bỏ thuốc.
– Cho sắt bằng đường tiêm: là cách cho thuốc ngoại lệ, trong những trường hợp tuyệt đối không cho thuốc được theo đường uống, hoặc vì bệnh nhân không hấp thu được (hội chứng kém hấp thu), hoặc có chống chỉ định vì bệnh dạ dày-ruột (loét dạ dày, viêm đại tràng), hoặc vì mất máu liên tục và nhiều, hoặc do đã thực hiện điều trị đúng đắn mà vẫn không thành công (hiếm xảy ra). Tổng liều sắt không được vượt quá nhu cầu: người ta cho rằng phải cho 250 mg sắt nếu thiếu một gam hemoglobin để đạt được hàm lượng hemoglobin trở lại bình thường. Có thể tiêm bắp thịt sâu, hoặc tiêm tĩnh mạch một chế phẩm sắt dùng để tiêm (fer-dextran, hydroxyd ferric poly maltose). Mới đầu phải tiêm một liều thử nghiệm 0,5 ml và nếu sau 3-5 phút không thấy có phản ứng, thì mới tiêm nốt cả liều. Thông thường, người ta bắt đầu bằng các liều thấp rồi tăng dần lên cho tới liều tối đa là 100 mg sắt cho một lần tiêm. Chống chỉ định tiêm chế phẩm sắt nếu biết trước bệnh nhân bị quá mẫn với chất này, hoặc thận bị tổn thương hoặc có bệnh hemoglobin.
LOẠI TRỪ NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH
THIẾU MÁU TAN MÁU TỰ MIỄN MẮC PHẢI
Định nghĩa: nhóm bệnh thiếu máu do trong cơ thể có các kháng thể tự miễn kháng hồng cầu và đặc hiệu bởi hội chứng tan máu kết hợp với lách to và test Coombs dương tính.
Căn nguyên: tan máu là do những kháng thể tự miễn tối kết dính vào bề mặt các hồng cầu, làm cho các hồng cầu trở nên dễ vỡ. Test Coomb có thể phát hiện được những kháng thể tự miễn này.
Test Coombs: nếu tiêm cho thỏ những globulin của người, thì trong huyết tương của thỏ đó sẽ phát sinh các kháng thể kháng globulin người (huyết thanh kháng globulin hoặc thuốc thử Coombs). Huyết thanh kháng globulin có thể đa trị hoặc đặc hiệu (kháng-IgG, kháng- IgM, kháng-C3).
TEST TRỰC TIẾP: cho hồng cầu của đối tượng cần phải thử tiếp xúc với huyết thanh kháng globulin. Nếu có ngưng kết thì tức là trên màng hồng cầu của đối tượng được thử nghiệm có kháng thể tự miễn kháng hồng cầu.
TEST GIÁN TIẾP: dùng để phát hiện một kháng thể tự do trong huyết thanh. Trong test này, người ta tiến hành theo hai bước: Mối đầu cho tiếp xúc huyết thanh cần thử nghiệm với những hồng cầu mang những kháng nguyên đã được biết rõ., và do đó chúng có khả năng cố định những kháng thể tương ứng trong huyết thanh định thử nghiệm. Sau đó người ta rửa hồng cầu thật kỹ càng , rồi cho hồng cầu đó vào một dịch treo cùng với thuốc thử Coombs, nếu xuất hiện ngưng kết, thì tức là huyết thanh muôn thử nghiệm có chứa những kháng thể hoạt động chống lại một hoặc nhiều kháng nguyên. Test này giúp phát hiện:
- Kháng thể “nóng”, có bản chất IgG, phản ứng ở 37°c
- Kháng thể thuộc typ “ngưng kết nguyên lạnh”, có bản chất IgM, phản ứng tối ưu ở 4°c
Phân loại
THIẾU MÁU TAN MÁU DO KHÁNG THỂ NÓNG: những kháng thể tự miễn (bám dính vào^hồng cầu tối ưu ở 37°C) thường là thuộc lớp IgG (G hoặc gamma Coombs), đôi khi thuộc lớp IgA. Thiếu máu tan huyết tự miễn do typ kháng thể nóng này thấy trong những hoàn cảnh sau đây:
- Thiếu máu tan máu vô căn: trong 50% không thể phát hiện được nguyên nhân nào.
- Bệnh máu ác tính: bệnh bạch cầu lympho bào mạn tính, sarcoma lympho hoặc sarcoma tế bào lưới, bệnh Hodgkin, macroglobulin huyết Waldenstrom và mất gammaglobulin huyết.
- Những bệnh tạo keo:đặc biệt là lupus ban đỏ rải rác.
- Tác dụng của một số thuốc:
+ Methyldopa: khoảng 20% bệnh nhân được điều trị bằng loại thuốc hạ huyết áp này có test
Coombs dương tính, nhưng thiếu máu tan máu chỉ xuất hiện trong 0,3% số trường hợp.
+ Penicillin: với liều cao, penicillin có thể gây ra thiếu máu tan máu tự miễn thông qua tác động như một hapten và từ đó kích thích hình thành kháng thể. Phức hợp kháng nguyên-kháng thể sẽ kết dính với hồng cầu và từ đó test Coombs trở thành dương tính.
+ Quinidin, quinin, hydrralazin: đều có thể gây ra thiếu máu tan máu tự miễn (vì kích thích hình thành các kháng thể tự miễn kháng bổ thể).
– Nhiễm virus: xem virus cự bào.
