Các rối loạn chảy máu bẩm sinh hiếm gặp

Bệnh máu

1. BẤT THƯỜNG FIBRINOGEN BẨM SINH

Fibrinogen có chức năng: Tạo cục máu đông, ngưng tập tiểu cầu, gắn thrombin….

Bệnh có thể là:

  • Không có fibrinogen trong máu (afibrinogenemia);
  • Giảm nồng độ fibrinogen với cấu trúc bình thường (hypofibrinogenemia);
  • Bất thường cấu trúc fibrinogen (dysfibrinogemia).

1.1.  Chẩn đoán

a.   Biểu hiện lâm sàng

Chảy máu: xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương.

Ở người bệnh có bất thường fibrinogen có thể gặp tắc động mạch và tĩnh mạch.

b.   Xét nghiệm

Định lượng fibrinogen: fibrinogen <1,5 G/L hoặc không có fibrinogen;

PT, APTT, đặc biệt là TT, thời gian máu chảy, thời gian reptilase: kéo dài;

Thời gian máu chảy: kéo dài;

Co cục máu đông: không co hoặc co không hoàn toàn;

Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

1.2. Điều trị

  • Đối với người bệnh cần phẫu thuật thí cần điều trị thay thế fibrinogen bằng các chế phẩm như: tủa lạnh, huyết tương tươi, huyết tương tươi đông lạnh, fibrinogen cô đặc;
  • Có thể sử dụng thuốc ức chế tiêu fibrin (Tranexamic acid);
  • Đối với phụ nữ có thai cần điều trị dự phòng bằng bổ sung fibrinogen càng sớm càng tốt để tránh sảy thai, nồng độ cần đạt là 1G/L.

2. THIẾU HỤT YẾU TỐ II

Thiếu hụt yếu tố II có thể là giảm prothrombin, hoặc bất thường prothrombin.

2.1. Chẩn đoán

a.   Biểu hiện lâm sàng

  • Chảy máu khớp và cơ;
  • Có thể xuất huyết dưới da và niêm mạc;
  • Chảy máu sau phẫu thuật, chấn thương;
  • Chảy máu rốn ở trẻ sơ sinh;

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT đều kéo dài;
  • Yếu tố II giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

2.2. Điều trị

Điều trị chảy máu bằng chế phẩm có chứa yếu tố II:

  • Huyết tương tươi, huyết tương tươi đông lạnh liều 15-20ml/kg cân nặng;
  • Phức hợp prothrombin cô đặc (Prothombin Complex Concentrate – PCC), liều 20 -30 ui/kg cân nặng;
  • Phối hợp với tranexamic acid, liều 15-25 mg/kg cân nặng.

3. THIẾU HỤT YẾU TỐ V

Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

  • Xuất huyết dưới da;
  • Chảy máu niêm mạc, đặc biệt là chảy máu mũi;
  • Chảy máu khớp và cơ (ìt gặp hơn hemophilia);
  • Có thể có xuất huyết não.

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT đều kéo dài;
  • Kháng đông nội sinh: Âm tình;
  • Định lượng yếu tố V giảm: Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Huyết tương tươi đông lạnh: Liều 15-20 ml/kg cân nặng;
  • Phối hợp với tranexamic acid, liều 15-25 mg/kg cân nặng.

4. THIẾU HỤT YẾU TỐ V VÀ VIII PHỐI HỢP

Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

  • Thường chảy máu sau phẫu thuật hoặc sau can thiệp như nhổ răng;
  • Ở phụ nữ có thể có rong kinh và chảy máu sau đẻ.

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT đều kéo dài;
  • Nồng độ yếu tố V và VIII thường từ 5- 20%;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Huyết tương tươi đông lạnh.
  • Yếu tố VIII cô đặc.

5. THIẾU HỤT YẾU TỐ VII

Chẩn đoán

a.   Biểu hiện lâm sàng

Thường chảy máu ở não, ruột, tử cung, nhau thai, phổi, tim.

  • Xuất huyết dưới da và niêm mạc;
  • Xuất huyết nội tạng;
  • Chảy máu khớp;
  • Một số người bệnh có thể tắc mạch, cơ chế chưa rõ.

b.   Xét nghiệm

  • PT kéo dài trong khi APTT, TT, fibrinogen, số lượng tiểu cầu bình thường;
  • Định lượng yếu tố VII giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Yếu tố VII, liều 30-40mcg/kg cân nặng liều duy nhất hoặc nhắc lại 2-3 lần mỗi 3-4 giờ.
  • Yếu tố VIIa, liều 15-30mcg/kg cân nặng, nhắc lại mỗi 2-4 giờ.
  • Phức hợp prothrombin cô đặc: 30ui/kg liều tấn công sau đó 10-20ui/kg cân nặng mỗi 6-24 giờ đến khi ngừng chảy máu;
  • Huyết tương, liều 15ml/kg cân nặng;

6. THIẾU HỤT YẾU TỐ XI

Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

  • Thường gặp chảy máu kéo dài sau phẫu thuật;
  • Ở phụ nữ: rong kinh, chảy máu sau đẻ.

b.   Xét nghiệm

  • APTT kéo dài;
  • Yếu tố XI giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Với một số tiểu phẫu như nhổ răng, sinh thiết da: Thường không cần điều trị thay thế.
  • Với các phẫu thuật khác: Nồng độ yếu tố XI cần đạt là 30% trong 5 ngày cho tiểu phẫu và 45% trong ìt nhất 10 ngày với đại phẫu.
  • Nguồn yếu tố XI: Huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh (15-20ml/kg cân nặng/ngày), yếu tố XI cô đặc.

7. THIẾU HỤT YẾU TỐ X

Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

Giảm nặng yếu tố X có biểu hiện chảy máu nặng giống bệnh hemophilia:

  • Xuất huyết dưới da và niêm mạc;
  • Chảy máu khớp, cơ;
  • Xuất huyết não…

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT kéo dài;
  • Yếu tố X giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Mục tiêu: Nâng nồng độ yếu tố X lên trên 20%;
  • Huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh: 15-20ml/kg cân nặng;
  • Phức hợp prothrombin cô đặc (PCC);
  • Người bệnh có chảy máu tái phát khớp có chỉ định điều trị dự phòng 1-2 lần/tuần.

8. THIẾU HỤT YẾU TỐ XIII

Chẩn đoán

Lâm sàng: Rất đa dạng tùy thuộc vào tổn thương phân tử.

  • Người bệnh có thể có biểu hiện chảy máu rốn kéo dài và có nguy cơ xuất huyết não ngay trong thời kí sơ sinh;
  • Xuất huyết dưới da, chảy máu cơ, chảy máu khớp;
  • Phụ nữ có thai có thể bị sảy

Xét nghiệm

  • Định lượng thấy yếu tố XIII giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Nguồn yếu tố XIII: Yếu tố XIII cô đặc, tủa lạnh, huyết tương tươi đông lạnh.
  • Bổ sung yếu tố XIII khi có chảy máu.

9. THIẾU HỤT CÁC YẾU TỐ ĐÔNG MÁU PHỤ THUỘC VITAMIN K (Các yếu tố II, VII, IX và X)

9.1.    Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

  • Nặng: Thường biểu hiện ngay trong thời kí sơ sinh như chảy máu rốn, xuất huyết não;
  • Nhẹ hơn: Chảy máu niêm mạc, chảy máu sau mổ…;

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT đều kéo dài;
  • Giảm nồng độ II, VII, IX, X, PC, PS; mức độ nặng: < 5%;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

9.2. Điều trị

  • Bổ sung vitamin K đường uống hoặc đường tiêm, liều 5- 15mg/ngày;
  • Trường hợp nặng: Truyền huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh, phức hợp prothrombin cô đặc.

Bệnh máu
Tìm kiếm điều bạn cần
Bài viết nổi bật
  1. Cảm thấy Mệt mỏi thường xuyên – Triệu chứng bệnh gì, phải làm sao
  2. Bị bệnh thủy đậu có nên tắm không?
  3. Tác hại của uống nhiều rượu bia đối với sức khỏe
  4. Dị ứng thuốc – biểu hiện, điều trị
  5. Thuốc chống dị ứng và cách dùng
  6. Sốt phát ban
  7. Thuốc chống say xe hiệu quả nhất hiện nay
  8. Cách chữa đau răng nhanh nhất, hiệu quả không dùng thuốc
  9. Cây Cà gai leo và tác dụng chữa bệnh gan thần kỳ
  10. Bệnh Zona (Giời leo) - Hình ảnh, triệu chứng và thuốc chữa bệnh Zona

Hỏi đáp - bình luận