Bệnh máu

Các rối loạn chảy máu bẩm sinh hiếm gặp

Đừng quên chia sẻ nếu bài viết hữu ích:

1. BẤT THƯỜNG FIBRINOGEN BẨM SINH

Fibrinogen có chức năng: Tạo cục máu đông, ngưng tập tiểu cầu, gắn thrombin….

Bệnh có thể là:

  • Không có fibrinogen trong máu (afibrinogenemia);
  • Giảm nồng độ fibrinogen với cấu trúc bình thường (hypofibrinogenemia);
  • Bất thường cấu trúc fibrinogen (dysfibrinogemia).

1.1.    Chẩn đoán

a.   Biểu hiện lâm sàng

  • Chảy máu: xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương.
  • Ở người bệnh có bất thường fibrinogen có thể gặp tắc động mạch và tĩnh mạch.

b.   Xét nghiệm

  • Định lượng fibrinogen: fibrinogen <1,5 G/L hoặc không có fibrinogen;
  • PT, APTT, đặc biệt là TT, thời gian máu chảy, thời gian reptilase: kéo dài;
  • Thời gian máu chảy: kéo dài;
  • Co cục máu đông: không co hoặc co không hoàn toàn;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

1.2.    Điều trị

  • Đối với người bệnh cần phẫu thuật thí cần điều trị thay thế fibrinogen bằng các chế phẩm như: tủa lạnh, huyết tương tươi, huyết tương tươi đông lạnh, fibrinogen cô đặc;
  • Có thể sử dụng thuốc ức chế tiêu fibrin (Tranexamic acid);
  • Đối với phụ nữ có thai cần điều trị dự phòng bằng bổ sung fibrinogen càng sớm càng tốt để tránh sảy thai, nồng độ cần đạt là 1G/L.

2.   THIẾU HỤT YẾU TỐ II

Thiếu hụt yếu tố II có thể là giảm prothrombin, hoặc bất thường prothrombin.

2.1.    Chẩn đoán

a.   Biểu hiện lâm sàng

  • Chảy máu khớp và cơ;
  • Có thể xuất huyết dưới da và niêm mạc;
  • Chảy máu sau phẫu thuật, chấn thương;
  • Chảy máu rốn ở trẻ sơ sinh;

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT đều kéo dài;
  • Yếu tố II giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

2.2.    Điều trị

Điều trị chảy máu bằng chế phẩm có chứa yếu tố II:

  • Huyết tương tươi, huyết tương tươi đông lạnh liều 15-20ml/kg cân nặng;
  • Phức hợp prothrombin cô đặc (Prothombin Complex Concentrate – PCC), liều 20 -30 ui/kg cân nặng;
  • Phối hợp với tranexamic acid, liều 15-25 mg/kg cân nặng.

3.   THIẾU HỤT YẾU TỐ V

Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

  • Xuất huyết dưới da;
  • Chảy máu niêm mạc, đặc biệt là chảy máu mũi;
  • Chảy máu khớp và cơ (ìt gặp hơn hemophilia);
  • Có thể có xuất huyết não.

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT đều kéo dài;
  • Kháng đông nội sinh: Âm tình;
  • Định lượng yếu tố V giảm: Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Huyết tương tươi đông lạnh: Liều 15-20 ml/kg cân nặng;
  • Phối hợp với tranexamic acid, liều 15-25 mg/kg cân nặng.

4.   THIẾU HỤT YẾU TỐ V VÀ VIII PHỐI HỢP

Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

  • Thường chảy máu sau phẫu thuật hoặc sau can thiệp như nhổ răng;
  • Ở phụ nữ có thể có rong kinh và chảy máu sau đẻ.

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT đều kéo dài;
  • Nồng độ yếu tố V và VIII thường từ 5- 20%;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Huyết tương tươi đông lạnh.
  • Yếu tố VIII cô đặc.

5.    THIẾU HỤT YẾU TỐ VII

Chẩn đoán

a.   Biểu hiện lâm sàng

Thường chảy máu ở não, ruột, tử cung, nhau thai, phổi, tim.

  • Xuất huyết dưới da và niêm mạc;
  • Xuất huyết nội tạng;
  • Chảy máu khớp;
  • Một số người bệnh có thể tắc mạch, cơ chế chưa rõ.

b.   Xét nghiệm

  • PT kéo dài trong khi APTT, TT, fibrinogen, số lượng tiểu cầu bình thường;
  • Định lượng yếu tố VII giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Yếu tố VII, liều 30-40mcg/kg cân nặng liều duy nhất hoặc nhắc lại 2-3 lần mỗi 3-4 giờ.
  • Yếu tố VIIa, liều 15-30mcg/kg cân nặng, nhắc lại mỗi 2-4 giờ.
  • Phức hợp prothrombin cô đặc: 30ui/kg liều tấn công sau đó 10-20ui/kg cân nặng mỗi 6-24 giờ đến khi ngừng chảy máu;
  • Huyết tương, liều 15ml/kg cân nặng;

6.   THIẾU HỤT YẾU TỐ XI

Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

  • Thường gặp chảy máu kéo dài sau phẫu thuật;
  • Ở phụ nữ: rong kinh, chảy máu sau đẻ.

b.   Xét nghiệm

  • APTT kéo dài;
  • Yếu tố XI giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Với một số tiểu phẫu như nhổ răng, sinh thiết da: Thường không cần điều trị thay thế.
  • Với các phẫu thuật khác: Nồng độ yếu tố XI cần đạt là 30% trong 5 ngày cho tiểu phẫu và 45% trong ìt nhất 10 ngày với đại phẫu.
  • Nguồn yếu tố XI: Huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh (15-20ml/kg cân nặng/ngày), yếu tố XI cô đặc.

7.   THIẾU HỤT YẾU TỐ X

Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

Giảm nặng yếu tố X có biểu hiện chảy máu nặng giống bệnh hemophilia:

  • Xuất huyết dưới da và niêm mạc;
  • Chảy máu khớp, cơ;
  • Xuất huyết não…

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT kéo dài;
  • Yếu tố X giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Mục tiêu: Nâng nồng độ yếu tố X lên trên 20%;
  • Huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh: 15-20ml/kg cân nặng;
  • Phức hợp prothrombin cô đặc (PCC);
  • Người bệnh có chảy máu tái phát khớp có chỉ định điều trị dự phòng 1-2 lần/tuần.

8.   THIẾU HỤT YẾU TỐ XIII

Chẩn đoán

Lâm sàng: Rất đa dạng tùy thuộc vào tổn thương phân tử.

  • Người bệnh có thể có biểu hiện chảy máu rốn kéo dài và có nguy cơ xuất huyết não ngay trong thời kí sơ sinh;
  • Xuất huyết dưới da, chảy máu cơ, chảy máu khớp;
  • Phụ nữ có thai có thể bị sảy

Xét nghiệm

  • Định lượng thấy yếu tố XIII giảm;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

Điều trị

  • Nguồn yếu tố XIII: Yếu tố XIII cô đặc, tủa lạnh, huyết tương tươi đông lạnh.
  • Bổ sung yếu tố XIII khi có chảy máu.

9. THIẾU HỤT CÁC YẾU TỐ ĐÔNG MÁU PHỤ THUỘC VITAMIN K (Các yếu tố II, VII, IX và X)

9.1.    Chẩn đoán

a.   Lâm sàng

  • Nặng: Thường biểu hiện ngay trong thời kí sơ sinh như chảy máu rốn, xuất huyết não;
  • Nhẹ hơn: Chảy máu niêm mạc, chảy máu sau mổ…;

b.   Xét nghiệm

  • Cả PT và APTT đều kéo dài;
  • Giảm nồng độ II, VII, IX, X, PC, PS; mức độ nặng: < 5%;
  • Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,

9.2. Điều trị

  • Bổ sung vitamin K đường uống hoặc đường tiêm, liều 5- 15mg/ngày;
  • Trường hợp nặng: Truyền huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh, phức hợp prothrombin cô đặc.

Hỏi đáp - bình luận