Hội chứng Sanfilippo là gì?

Hội chứng Sanfilippo — còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại III — là một rối loạn hiếm gặp và đe dọa tính mạng, làm ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất. Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa trị, một số triệu chứng có thể được điều trị để giảm nhẹ tình trạng này. Dưới đây là mọi điều bạn cần biết.

Hội chứng Sanfilippo là gì và nó gây ra điều gì?

Hội chứng Sanfilippo là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất của trẻ. Một người mắc hội chứng này thiếu một enzyme chính có tác dụng phân hủy một loại chất thải do cơ thể sản xuất.

Các enzyme là protein giúp bạn phân hủy — hoặc trao đổi chất — các chất khác nhau bao gồm cả các nguyên liệu thực phẩm như đường. Trong các tế bào, chúng nằm trong các túi gọi là lysosome. Những lysosome này bị ảnh hưởng trong hội chứng Sanfilippo — đó là lý do tại sao rối loạn này được coi là một bệnh lysosomal storage disease (bệnh tích trữ lysosome).

Cụ thể, hội chứng Sanfilippo khiến cơ thể không thể chuyển hóa một phân tử gọi là heparan sulfate — một chất thải tế bào tự nhiên, thường được loại bỏ và tái chế thông qua hoạt động của enzyme. Do đó, heparan sulfate bắt đầu tích tụ trong các tế bào và ngăn chặn chúng hoạt động đúng cách. Điều này cuối cùng dẫn đến tổn thương cơ quan, rối loạn tâm thần và tăng trưởng, cũng như các vấn đề về hành vi.

Hội chứng Sanfilippo xảy ra trong khoảng 1 trong 70.000 ca sinh ở Hoa Kỳ, và trẻ em mắc bệnh này có tuổi thọ từ 10 đến 20 năm. Mặc dù được coi là một bệnh hiếm, nhưng có tiền sử gia đình về hội chứng này sẽ làm tăng nguy cơ cho trẻ của bạn.

Các loại hội chứng Sanfilippo

Thông thường, bốn enzyme chịu trách nhiệm phân hủy heparan sulfate — vì vậy hội chứng Sanfilippo cũng có bốn loại được phân loại dựa trên loại enzyme bị thiếu hụt. Trong khi một số loại ít nghiêm trọng hơn, tuổi thọ sẽ chỉ khác biệt một chút.

• Hội chứng Sanfilippo loại A: Đây là loại phổ biến nhất và cũng là nghiêm trọng nhất. Trẻ em mắc loại này thường sẽ mất kỹ năng vận động sớm, và chúng sẽ thể hiện các triệu chứng hội chứng Sanfilippo tiên tiến khác ở độ tuổi sớm.
• Hội chứng Sanfilippo loại B: Loại này ít phổ biến hơn và thường tiến triển chậm hơn so với loại A.
• Hội chứng Sanfilippo loại C và D: Đây là hai loại ít phổ biến nhất của hội chứng Sanfilippo — với loại D là loại hiếm nhất trong bốn loại. Mặc dù tốc độ tiến triển của chúng có thể khác nhau, nhưng chúng thường tiến triển chậm hơn so với các loại A và B.

Triệu chứng phổ biến nhất

Hội chứng Sanfilippo thường không được nhận ra trong những tháng đầu tiên — hoặc thậm chí nhiều năm — của cuộc đời trẻ. Mặc dù có thể có một số dấu hiệu ở độ tuổi sớm, bác sĩ thường nhầm lẫn chúng với các tình trạng khác.

Hầu hết các triệu chứng của hội chứng Sanfilippo bắt đầu ở độ tuổi từ 1 đến 6 năm — bao gồm chậm phát triển, khó ngủ và nhiễm trùng thường xuyên.

Các triệu chứng phổ biến xuất hiện ở giai đoạn đầu của hội chứng Sanfilippo bao gồm:

• Vấn đề về hành vi
• Chậm nói và phát triển
• Tiêu chảy kéo dài
• Nhiễm trùng thường xuyên, đặc biệt là ở tai và họng
• Khó ngủ

Khi rối loạn tiến triển, trẻ mắc hội chứng Sanfilippo sẽ bắt đầu thể hiện những triệu chứng nghiêm trọng hơn. Thường thì, trẻ em ở giai đoạn này cần sử dụng ống thông ăn vì chúng mất kỹ năng vận động. Trong giai đoạn này, các vấn đề về giấc ngủ và hành vi trở nên rõ ràng hơn.

Giai đoạn thứ hai của hội chứng Sanfilippo được đánh dấu bằng những triệu chứng sau:

• Cực kỳ không yên
• Mất dần ngôn ngữ
• Hiếu động
• Mất thính lực
• Co giật
• Khuyết tật trí tuệ tiến triển

Trong giai đoạn cuối, trẻ mắc bệnh sẽ mất kỹ năng vận động, điều này sẽ làm chậm lại đáng kể. Rối loạn vận động và mất khả năng đi lại là phổ biến, và ở giai đoạn này, hầu hết trẻ không thể nói hoặc ăn bất cứ thứ gì. Trẻ em ở giai đoạn này sẽ thường thể hiện:

• Rối loạn vận động
• Co rút tay và ngón tay
• Ngã thường xuyên
• Viêm khớp
• Suy giảm thị lực

Làm thế nào bác sĩ chẩn đoán hội chứng Sanfilippo?

Vì đây là một bệnh hiếm, hầu hết các bác sĩ thường không thể chẩn đoán hội chứng Sanfilippo trong giai đoạn đầu. Thay vào đó, họ có thể xem xét các tình trạng khác như tự kỷ và ADHD vì các triệu chứng của chúng cũng bao gồm các vấn đề phát triển và hiếu động.

Thông thường, hội chứng Sanfilippo dễ chẩn đoán hơn ở giai đoạn thứ hai khi trẻ mắc bệnh có thể từ 1 đến 6 tuổi. Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ yêu cầu một xét nghiệm nước tiểu. Kết quả của xét nghiệm này sẽ cho biết liệu mức heparan sulfate trong nước tiểu của trẻ có quá cao hay không. Nếu có, họ có thể yêu cầu một xét nghiệm máu để kiểm tra xem enzyme liên quan có bị thiếu hụt hay không. Nếu enzyme bị thiếu hụt, họ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác nhận thêm chẩn đoán của mình.

Điều trị hội chứng Sanfilippo

Hiện không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Sanfilippo. Nhưng một số phương pháp điều trị triệu chứng có thể được kê đơn để nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ bị ảnh hưởng.

Có một số phương pháp điều trị tiềm năng đang được nghiên cứu có thể giúp điều trị hội chứng Sanfilippo trong tương lai. Một trong những phương pháp này là liệu pháp thay thế enzyme, trong đó trẻ sẽ được tiêm một liều enzyme mà họ không thể sản xuất — cho phép họ chuyển hóa heparan sulfate cho đến lần tiêm tiếp theo.

Một phương pháp điều trị khả thi khác là liệu pháp gen, cung cấp cho trẻ một gen hoạt động để thay thế cho gen trước đó. Sau đó, cơ thể của trẻ có khả năng tự chuyển hóa heparan sulfate.

Các quy trình này vẫn đang trong quá trình nghiên cứu, vì vậy có thể chúng sẽ không khả dụng trong tương lai gần. Trong khi chờ đợi, hãy kiểm tra với một chuyên gia nếu bạn nghi ngờ rằng trẻ của bạn có triệu chứng của hội chứng Sanfilippo.

Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa hội chứng Sanfilippo?

Hội chứng Sanfilippo không thể được ngăn ngừa, nhưng bạn có thể cố gắng giảm thiểu rủi ro bằng cách kiểm tra lịch sử gia đình. Trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Sanfilippo nếu cả bạn và đối tác của bạn đều mang gen bị ảnh hưởng. Một cách tốt khác để giảm thiểu rủi ro hội chứng Sanfilippo là kiểm tra xem liệu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh của bạn có xét nghiệm liên quan đến nó hay không. Mặc dù hầu hết không có, nhưng có một số xét nghiệm tư nhân mà bạn có thể đặt hàng trực tuyến có bao gồm nó.

Tôi nên làm gì nếu con tôi được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia. Các triệu chứng cụ thể của bệnh này có thể được điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Vì đây là một tình trạng hiếm gặp, bạn có thể thấy khó khăn trong việc tìm kiếm các chuyên gia về chủ đề này. Trong trường hợp đó, các tổ chức chuyên biệt như Cure Sanfilippo Foundation và Team Sanfilippo có thể giúp ích rất nhiều.

Bạn cũng nên kết nối với người quản lý hồ sơ, người đảm bảo có sự hỗ trợ cho các liệu pháp, vật tư y tế và các nguồn lực khác để hỗ trợ.