Bệnh hội chứng loạn sản tủy xương là một nhóm rối loạn hiếm gặp, trong đó cơ thể bạn không còn sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh. Bạn có thể nghe thấy nó được gọi là “rối loạn suy tủy xương.”
Hầu hết những người mắc bệnh này đều từ 65 tuổi trở lên, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi hơn. Bệnh này phổ biến hơn ở nam giới. Các hội chứng này thuộc loại ung thư.
Một số trường hợp nhẹ trong khi những trường hợp khác nghiêm trọng hơn. Mức độ nghiêm trọng thay đổi từ người này sang người khác, tùy thuộc vào loại bệnh mà bạn mắc, cùng với các yếu tố khác. Ở giai đoạn đầu của MDS, bạn có thể không nhận ra điều gì không ổn. Cuối cùng, bạn có thể bắt đầu cảm thấy rất mệt mỏi và khó thở.
Ngoài việc cấy ghép tế bào gốc, không có phương pháp chữa trị nào đã được chứng minh cho MDS. Nhưng có một số tùy chọn điều trị để kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng, giúp bạn sống lâu hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
Tủy xương của tôi có vai trò gì?
Xương của bạn rõ ràng là hỗ trợ và tạo khung cho cơ thể, nhưng chúng còn có nhiều chức năng hơn bạn nghĩ. Bên trong xương là một chất mềm gọi là tủy xương, nơi sản xuất các loại tế bào máu khác nhau. Chúng bao gồm:
- Tế bào hồng cầu, mang oxy trong máu của bạn
- Tế bào bạch cầu thuộc nhiều loại khác nhau, là những thành phần quan trọng của hệ miễn dịch
- Tiểu cầu, giúp máu của bạn đông lại
Tủy xương của bạn nên sản xuất số lượng tế bào đúng. Và những tế bào này nên có hình dạng và chức năng chính xác.
Khi bạn mắc bệnh hội chứng loạn sản tủy xương, tủy xương của bạn không hoạt động như nó nên. Nó sản xuất số lượng tế bào máu thấp hoặc các tế bào bị lỗi.
Ai có khả năng mắc MDS cao hơn?
Khoảng 12.000 người Mỹ mắc các loại hội chứng loạn sản tủy xương khác nhau mỗi năm. Nguy cơ mắc bệnh này cao hơn khi bạn lớn tuổi.
Một số yếu tố khác làm tăng nguy cơ mắc MDS bao gồm:
- Liệu pháp ung thư: Bạn có thể mắc hội chứng này từ 1 đến 15 năm sau khi nhận một số loại hóa trị hoặc xạ trị. Bạn có thể nghe bác sĩ hoặc y tá của bạn gọi đây là “MDS liên quan đến điều trị.”
Bạn có thể có nguy cơ mắc MDS cao hơn sau khi điều trị bệnh bạch cầu lympho cấp tính ở trẻ em, bệnh Hodgkin hoặc u lympho không Hodgkin.
Các loại thuốc điều trị ung thư liên quan đến MDS bao gồm:
- Chlorambucil (Leukeran)
- Cyclophosphamide
- Doxorubicin (Adriamycin)
- Etoposide (Etopophos)
- Ifosfamide (Ifex)
- Mechlorethamine (Mustargen)
- Melphalan (Alkeran)
- Procarbazine (Matulane)
- Teniposide
Thuốc lá: Hút thuốc cũng làm tăng nguy cơ mắc MDS.
Benzene: Hóa chất này có mùi ngọt được sử dụng rộng rãi để sản xuất nhựa, thuốc nhuộm, chất tẩy rửa và các sản phẩm khác. Việc tiếp xúc quá nhiều với hóa chất này liên quan đến MDS.
Điều kiện di truyền: Một số tình trạng di truyền từ cha mẹ làm tăng khả năng mắc bệnh hội chứng loạn sản tủy xương. Những điều kiện này bao gồm:
- Hội chứng Down: Còn được gọi là trisomy 21, trẻ em mắc hội chứng này sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất.
- Thiếu máu Fanconi: Trong tình trạng này, tủy xương không sản xuất đủ cả ba loại tế bào máu.
- Hội chứng Bloom: Những người mắc hội chứng này hiếm khi cao hơn 5 feet và dễ bị phát ban da từ ánh sáng mặt trời.
- Ataxia telangiectasia: Tình trạng này ảnh hưởng đến hệ thần kinh và hệ miễn dịch. Trẻ em mắc phải khó khăn trong việc đi lại và giữ thăng bằng.
- Hội chứng Shwachman-Diamond: Tình trạng này khiến cơ thể bạn không sản xuất đủ tế bào bạch cầu.
Bệnh máu: Những người mắc các bệnh máu khác nhau có nguy cơ mắc MDS cao hơn. Chúng bao gồm:
- Huyết tán ban đêm kịch phát: Đây là một rối loạn đe dọa tính mạng ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu (cung cấp oxy), tế bào bạch cầu (giúp chống lại nhiễm trùng) và tiểu cầu (giúp máu đông lại).
- Thiếu neutrophil bẩm sinh: Những người mắc hội chứng này không có đủ một loại tế bào bạch cầu nhất định, do đó họ dễ bị nhiễm trùng.
Triệu chứng
Thường thì bệnh hội chứng loạn sản tủy xương không gây ra triệu chứng sớm trong bệnh. Nhưng ảnh hưởng của nó đến các loại tế bào máu khác nhau có thể gây ra các dấu hiệu cảnh báo bao gồm:
- Mệt mỏi liên tục. Đây là triệu chứng phổ biến của thiếu máu, xảy ra khi bạn không có đủ tế bào hồng cầu.
- Chảy máu bất thường.
- Bị bầm tím và các dấu đỏ nhỏ dưới da.
- Da nhợt nhạt.
- Khó thở khi bạn tập thể dục hoặc hoạt động.
Hãy gọi cho bác sĩ nếu bạn có những triệu chứng này và lo ngại về MDS.
Chẩn đoán
Để xác định xem bạn có mắc một trong các hội chứng loạn sản tủy xương hay không, bác sĩ sẽ hỏi về triệu chứng và tiền sử các vấn đề sức khỏe khác của bạn. Họ cũng có thể:
- Thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất để kiểm tra các lý do có thể khác cho triệu chứng của bạn.
- Lấy mẫu máu để đếm các loại tế bào khác nhau.
- Lấy mẫu tủy xương để phân tích. Họ hoặc một kỹ thuật viên sẽ chèn một cây kim đặc biệt vào xương hông hoặc xương ức của bạn để lấy mẫu.
- Đặt hàng một phân tích gen của các tế bào từ tủy xương
Loại MDS của tôi là gì?
Một số điều kiện được xem là các loại hội chứng loạn sản tủy xương.
Các bác sĩ xem xét nhiều yếu tố khi xác định loại MDS mà một người mắc phải. Những yếu tố này bao gồm:
- Số lượng loại tế bào máu bị ảnh hưởng. Ở một số loại hội chứng loạn sản tủy xương, chỉ có một loại tế bào máu bị bất thường hoặc số lượng thấp, chẳng hạn như tế bào hồng cầu. Ở những loại MDS khác, có nhiều hơn một loại tế bào máu tham gia.
- Số lượng “blasts” trong tủy xương và máu. Blasts là các tế bào máu chưa trưởng thành hoàn toàn và không hoạt động đúng cách.
- Chất liệu di truyền trong tủy xương có bình thường không. Ở một loại MDS, tủy xương thiếu một phần nhiễm sắc thể.
MDS có trở nặng không?
Loại hội chứng loạn sản tủy xương mà bạn hoặc người thân mắc sẽ xác định sự tiến triển của bệnh.
Với một số loại, bạn có nhiều khả năng phát triển bệnh bạch cầu myeloid cấp tính. Còn được gọi là AML, đây là tình trạng khi tủy xương của bạn sản xuất quá nhiều một loại tế bào bạch cầu nhất định. Nó có thể trở nặng nhanh chóng nếu không được điều trị.
Với hầu hết các loại MDS, nguy cơ mắc bạch cầu là rất thấp.
Bác sĩ của bạn có thể thảo luận với bạn về loại hội chứng loạn sản tủy xương cụ thể mà bạn mắc và cách nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của bạn.
Các yếu tố khác ảnh hưởng đến trường hợp của bạn bao gồm:
- Việc hội chứng loạn sản tủy xương phát triển sau điều trị ung thư trước đó hay không.
- Số lượng blasts được tìm thấy trong tủy xương của bạn.
Các phương pháp điều trị
Bác sĩ của bạn sẽ quyết định phương pháp điều trị cho hội chứng loạn sản tủy xương của bạn, tùy thuộc vào loại MDS mà bạn mắc và mức độ nghiêm trọng của nó.
Bạn và bác sĩ có thể chỉ theo dõi mà không cần điều trị ngay. Nếu triệu chứng của bạn nhẹ và số lượng tế bào máu của bạn vẫn ổn, bác sĩ có thể chỉ muốn kiểm tra định kỳ.
Trong một số trường hợp khác, bạn có thể nhận được những gì bác sĩ có thể gọi là “phương pháp điều trị cường độ thấp.” Những phương pháp này có thể bao gồm:
- Thuốc hóa trị. Những thuốc này cũng được sử dụng để điều trị bạch cầu.
- Liệu pháp ức chế miễn dịch. Phương pháp điều trị này cố gắng ngăn hệ miễn dịch của bạn tấn công tủy xương. Điều này có thể giúp bạn phục hồi số lượng tế bào máu.
- Truyền máu. Đây là phương pháp phổ biến, an toàn, và có thể giúp một số người có số lượng tế bào máu thấp.
- Chelation sắt. Bạn có thể bị quá nhiều sắt trong máu nếu bạn có nhiều lần truyền máu. Phương pháp điều trị này có thể giảm lượng khoáng chất này trong cơ thể bạn.
- Yếu tố tăng trưởng. Đây là những hormone nhân tạo giúp “khuyến khích” tủy xương của bạn sản xuất nhiều tế bào máu hơn.
Cuối cùng, bạn có thể cần một “phương pháp điều trị cường độ cao.”
- Cấy ghép tế bào gốc. Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể thực sự chữa khỏi hội chứng loạn sản tủy xương. Bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu một chuỗi phiên hóa trị hoặc xạ trị để tiêu diệt các tế bào trong tủy xương của bạn. Sau đó, bạn sẽ nhận được tế bào gốc từ một người hiến tặng. Tế bào gốc có thể đến từ tủy xương hoặc từ máu. Những tế bào này sẽ bắt đầu sản xuất tế bào máu mới trong cơ thể bạn.
- Hóa trị kết hợp. Đây là khi bạn có thể nhận nhiều loại hóa trị và được coi là “cường độ cao.”
Muốn bắt đầu cuộc trò chuyện về các lựa chọn điều trị MDS với bác sĩ của bạn?
Hãy sử dụng hướng dẫn hẹn này để chuẩn bị cho buổi gặp mặt của bạn và tìm hiểu cách hợp tác với bác sĩ để có sự chăm sóc cá nhân hơn.
