Bệnh nhuyễn xương (bệnh còi xương)

Tên khác: bệnh nhuyễn xương ở trẻ em còn gọi là bệnh còi xương.

Định nghĩa

Giảm nồng độ phosphat calci mô, dẫn tới giảm mức độ lắng đọng muối khoáng trong chất nền protein (khuôn protein) của bộ xương, thường kèm theo triệu chứng đau và biến dạng các xương.

Căn nguyên

Để chất nền protein (khuôn protein) của bộ xương được calci hoá bình thường, thì nồng độ các ion phosphat và calci tại chỗ phải đầy đủ. Những rối loạn về calci hoá xảy ra khi nồng độ các ion kể trên trong dịch ngoài tế bào (dịch kẽ) và trong huyết tương giảm thấp. Những rối loạn này gây ra bệnh còi xương ở trẻ em, và bệnh nhuyễn xương ở người lớn. Những bè xương bình thường, nhưng bờ của chúng chỉ là dạng xương (không phải xương thật sự), thể hiện bởi một vùng chất tạo keo không calci hoá viền các bè xương.

THIẾU VITAMIN D: (xem bệnh thiếu vitamin D), có thể do những nguyên nhân sau đây:

• Thiếu từ nguồn thực phẩm, thiếu ánh sáng mặt trời, rối loạn hình thành vitamin D từ các tiền chất ở trong da.
• Rối loạn hấp thu ở ruột: hội chứng kém hấp thu, cắt bỏ dạ dày, lỗ rò đường mật, xơ gan, viêm tuỵ mạn tính, viêm hỗng- hồi tràng, bệnh tạng, bệnh phân có mỡ. Trong những trường hợp này, chất mỡ (trong có chứa vitamin D vì vitamin này tan trong mỡ) không được ruột hấp thu, và hơn nữa chất calci còn được sử dụng để biến chất mỡ thành dạng xà phòng không tan. Những thể bệnh này thường kèm theo giảm calci huyết và giảm calci niệu.
• Rối loạn chuyển hoá Vitamin D: xảy ra trong những bệnh gan hoặc bệnh thận, khi sử dụng phenytoin kéo dài, trong những trường hợp rối loạn chuyển hoá Vitamin D bẩm sinh, nhất là trong bệnh còi xương phụ thuộc Vitamin typ I và typ II, và trong bệnh còi xương giảm phospho huyết kháng vitamin.

NHIỄM TOAN DO THẬN: xảy ra trong bệnh suy thận mạn tính, nhiễm toan do bệnh ống thận, sử dụng kéo dài acetazolamid hoặc chlorur ammoni, nối thông niệu quản-ruột non.

GIẢM PHOSPHO HUYẾT: do hấp thụ phosphat ở đường tiêu hoá bị ức chế bởi các thuốc kháng acid, do thận bài tiết mất quá nhiều phosphat (tái hấp thu ở ống thận kém) trong những bệnh của ống thận, đôi khi trong một số bệnh ung thư.

TỔN THUƠNG ỐNG LƯỢN GẦN hoặc hội chứng Fanconi người lớn: xảy ra khi bị nhiễm độc các kim loại nặng, trong bệnh đa u tuỷ xương, bệnh thoái hoá dạng tinh bột.

NHỮNG BỆNH KHÁC: nhược năng tuyến cận giáp trạng hoặc ưu năng tuyến cận giáp trạng, hội chứng thận hư, sử dụng kéo dài các thuốc kháng acid dạ dày có chứa muối nhôm.

Triệu chứng

• Những thể tiềm tàng chỉ phát hiện được khi thấy có biến đổi hoá sinh của máu hoặc khi khám X quang. Mất muối khoáng thường hay biểu hiện nhất là ở cột sống.
• Trong những thể có biểu hiện lâm sàng, thì bệnh khởi phát âm ỉ, bởi triệu chứng đau lưng, đau ở vùng xương cùng, ở ngực, hoặc ở gốc các chi. Trong một số trường hợp, cột sống đoạn ngực thắt lưng bị lún và cong, từ đó chiều cao của bệnh nhân có thể bị giảm đi 20-30 cm. Tới giai đoạn muộn, triệu chứng đau tăng , các động tác trỏ nên khó khăn, bước đi nặng nề như kiểu đi của vịt (khi khung chậu bị bệnh tác động).

Có thể xảy ra gãy xương bệnh lý (gãy cổ xương đùi) và những biến dạng ở cột sống và lồng ngực. Sau giai đoạn hoạt động của bệnh, thì cột sống có thể bị gù và cứng tuy không đau. Những trường hợp bệnh ở giai đoạn rất muộn tối mức các xương bị mềm và cong chỉ còn gặp ở những nước đang phát triển.

Xét nghiệm cận lâm sàng

• Calci huyết: bình thường hoặc giảm.
• Phospho huyết: giảm.
• Phosphatase kiềm trong huyết thanh: tăng trong giai đoạn bệnh hoạt động.
• Calci tiêm tĩnh mạch được giữ lại.
• Vitamin D trong huyết tương: tuỳ theo nguyên nhân gây nhuyễn xương, hàm lượng 25(OH)D và/hoặc l,25(OH)₂D bị biến đổi.

Xét nghiệm bổ sung

• X quang: các xương đều có hình ảnh mất muối khoáng, trở nên trong (giảm độ cản quang), vẻ mò nhạt, “bẩn”. Các đốt sống bị dẹt xuống thành hình chêm. Có thể thấy những vết rạn Milkman hoặc những vân Looser, là những hình ảnh như những khe sáng, thẳng, đối xứng, nhìn thấy rõ ở ngành ngồi mu của khung chậu, ở bờ dưới cổ xương đùi, ở các xương sườn, xương bả vai hoặc ở xương chày. Các xương dài khi chịu tải trọng thì bị cong, các đốt sống bị lún, còn xương chậu thì dẹt lại.

– Sinh thiết xương: thấy những bè xương không calci hoá.

Điều trị

Thông thường bệnh nhuyễn xương ở người lớn đáp ứng tốt với vitamin D3 (colecalciterol) hoặc với vitamin D2 (ergocalciferol) cho theo đường uống trong từ 6-12 tuần. Liều thông dụng của vitamin D2 (ergocalciíerol) là từ 4.000 đến 20.000 đơn vị/ngày uống cho tới khi hết triệu chứng lâm sàng, calci huyết và phospho huyết trở lại bình thường. Đôi khi cũng cần tới những liều cao hơn để bù lại tình trạng kém hấp thu ở ruột và để phòng ngừa mất phosphat. Phải theo dõi calci niệu để tránh quá liều, sử dụng quá liều vitamin D có thể gây ngộ độc (xem: bệnh tăng vitamin D).

Người ta còn cho bổ sung calci, và trong những thể bệnh nhuyễn xương do thận thì cho bổ sung phosphat. Trong những trường hợp suy thận và trong những thể kháng vitamin D2 hoặc D3, thì chỉ định những dẫn xuất hydroxyl của vitamin D (ví dị calcitriol 0,50 μg/ngày). Ngoài ra còn phải điều trị bệnh gốc.