U nguyên sống (chordoma) là một loại ung thư phát triển trong xương của hộp sọ và cột sống. Đây là loại ung thư rất hiếm, chỉ có 1 trên 1 triệu người mắc phải.
Bạn có thể mắc u nguyên sống ở bất kỳ độ tuổi nào — ngay cả trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, hầu hết mọi người được chẩn đoán giữa độ tuổi 40 và 70. Nam giới mắc bệnh này nhiều hơn nữ giới.
U nguyên sống có thể hình thành ở bất kỳ đâu trong lưng, cổ hoặc hộp sọ. Nhiều khối u phát triển ở đáy cột sống hoặc đáy hộp sọ. Từ đó, chúng có thể lan ra các cơ quan khác, như phổi. Tuy nhiên, chúng thường phát triển chậm.
Do vị trí của chúng gần những khu vực quan trọng như não và tủy sống, nên cần phải được điều trị rất cẩn thận.
Nguyên Nhân
Trong bụng mẹ, một em bé có một cấu trúc mỏng gọi là dây sống (notochord) chạy dọc theo lưng của chúng. Cấu trúc này hỗ trợ các xương của cột sống khi chúng phát triển. Dây sống biến mất trước khi em bé ra đời.
Ở một số ít người, một số tế bào của dây sống còn lại trong cột sống và hộp sọ.
Các bác sĩ tin rằng u nguyên sống bắt đầu do một sự thay đổi trong gen mang hướng dẫn tạo ra một loại protein giúp hình thành cột sống. Sự thay đổi này khiến các tế bào dây sống còn lại trong não hoặc tủy sống phân chia quá nhanh.
Sự thay đổi này thường xảy ra ngẫu nhiên — không cần phải có ai trong gia đình bạn mắc u nguyên sống thì bạn mới có nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm, nó có thể di truyền trong gia đình.
Triệu Chứng
U nguyên sống có thể chèn ép các dây thần kinh trong cột sống hoặc não của bạn. Điều này có thể gây ra đau, tê hoặc yếu. Triệu chứng của bạn phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u.
U nguyên sống trong hộp sọ gây ra các triệu chứng như:
- Chuyển động mắt bất thường
- Thay đổi giọng nói hoặc lời nói
- Nhìn đôi
- Đau đầu
- Mất cảm giác và vận động ở mặt
- Đau cổ
- Khó nuốt
U nguyên sống ở cột sống gây ra các triệu chứng như:
- Mất kiểm soát đại tiện
- Khối u ở phần dưới lưng
- Tê, ngứa ran hoặc yếu ở cánh tay hoặc chân
- Đau lưng dưới
- Vấn đề kiểm soát bàng quang
Đôi khi, u nguyên sống trong não có thể chặn dòng chảy của dịch não tủy, dẫn đến tình trạng tích tụ dịch và tăng áp lực lên não. Tình trạng này được gọi là hydrocephalus.
Chẩn Đoán
Bác sĩ của bạn có thể thực hiện các xét nghiệm hình ảnh để xác định vị trí khối u và kích thước của nó trong cơ thể. Các xét nghiệm này bao gồm:
- Chụp X-quang: Sử dụng liều phóng xạ thấp để tạo hình ảnh của não hoặc tủy sống.
- Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): X-quang được thực hiện từ nhiều góc độ khác nhau và được ghép lại để tạo thành hình ảnh chi tiết của khu vực bị ảnh hưởng.
- Chụp MRI (cộng hưởng từ): Sử dụng nam châm mạnh và sóng radio để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và cấu trúc khác bên trong cơ thể.
Một xét nghiệm sinh thiết là phương pháp duy nhất có thể xác nhận bạn có mắc u nguyên sống hay không. Bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim để lấy một mẫu tế bào nhỏ từ khối u. Một chuyên gia sẽ quan sát các tế bào dưới kính hiển vi để xác định loại khối u mà bạn có.
Bác sĩ của bạn cũng có thể thực hiện xét nghiệm máu, chụp CT phổi hoặc chụp xương để kiểm tra xem khối u có lan ra không.
Điều Trị
Phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào:
- Độ tuổi của bạn
- Tình trạng sức khỏe
- Kích thước của khối u
- Vị trí của khối u
Thường thì, các bác sĩ sẽ loại bỏ khối u bằng phẫu thuật. Việc lấy càng nhiều khối u càng tốt và một phần mô xung quanh có thể ngăn chặn nó quay trở lại.
Đôi khi, các bác sĩ phẫu thuật không thể loại bỏ hoàn toàn khối u vì họ có thể làm tổn thương các tế bào khỏe mạnh trong não hoặc tủy sống. Xạ trị — tia X năng lượng cao — có thể tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn lại sau phẫu thuật. Điều này làm giảm khả năng ung thư tái phát.
Tuy nhiên, u nguyên sống thường quay trở lại sau điều trị. Trong năm đầu tiên sau phẫu thuật, bác sĩ của bạn sẽ kiểm tra bằng MRI khoảng mỗi 3 tháng để đảm bảo nó không tái phát. Nếu nó quay lại, bạn có thể cần phẫu thuật lại.
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một số phương pháp điều trị mới cho u nguyên sống. Họ thử nghiệm các phương pháp này trong các thử nghiệm lâm sàng để xem liệu chúng có an toàn và hiệu quả không. Đây thường là cơ hội cho mọi người thử nghiệm một liệu pháp mới không có sẵn cho tất cả mọi người. Bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết nếu có thử nghiệm nào phù hợp với bạn.
