Tứ chứng Fallot: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan về Tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot xảy ra trong khoảng 41 trên 2500 ca sinh sống. Đây là một bệnh tim bẩm sinh gây ra sự trộn lẫn giữa máu nghèo oxy và máu giàu oxy, máu này được bơm từ tim vào hệ thống tuần hoàn.

Máu rời khỏi tim có ít oxy hơn so với nhu cầu của các cơ quan và mô trong cơ thể, tình trạng này gọi là thiếu oxy máu (hypoxemia). Sự thiếu oxy kéo dài (mãn tính, lâu dài) gây ra hiện tượng tím tái, làm da, môi và màng nhầy bên trong miệng và mũi có màu xanh nhạt.

Tim bình thường hoạt động như sau:

• Tim được cấu tạo từ 4 buồng: 2 buồng trên gọi là tâm nhĩ (atria) và 2 buồng dưới lớn hơn gọi là tâm thất (ventricles). Mỗi tâm nhĩ được ngăn cách với tâm thất tương ứng bằng một van.
• Tim có hai bên trái và phải. Hai bên trái và phải của tim được ngăn cách bởi một vách ngăn (septum). Phía bên phải của tim nhận máu thiếu oxy (màu xanh) trở về từ cơ thể qua các tĩnh mạch (tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới).
• Máu chảy từ tâm nhĩ phải qua van ba lá (tricuspid) vào tâm thất phải, từ đó bơm qua van phổi (pulmonic) vào động mạch phổi, động mạch chính đến phổi.
• Tại phổi, máu hấp thụ oxy và sau đó trở về tâm nhĩ trái qua các tĩnh mạch phổi.
• Từ tâm nhĩ trái, máu được bơm qua van hai lá (mitral) vào tâm thất trái. Tâm thất trái bơm máu ra khỏi tim vào hệ thống tuần hoàn qua một động mạch lớn gọi là động mạch chủ (aorta).
• Máu di chuyển khắp cơ thể, cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho các cơ quan và tế bào.
• Các cơ quan không thể hoạt động đúng cách nếu không nhận đủ máu giàu oxy.

Bốn bất thường (tứ chứng) của tim được mô tả bởi Fallot bao gồm:

1. Tăng huyết áp tâm thất phải: Tình trạng dày lên của tâm thất phải xảy ra do sự thu hẹp hoặc tắc nghẽn tại hoặc dưới van phổi, do tăng công việc và áp lực của tâm thất phải.
2. Khuyết tật vách ngăn tâm thất (VSD): Đây là một lỗ trong vách ngăn của tim (septum) tách biệt hai tâm thất. Lỗ này thường lớn và cho phép máu nghèo oxy từ tâm thất phải đi qua, trộn lẫn với máu giàu oxy trong tâm thất trái. Máu nghèo oxy này sau đó được bơm ra khỏi tâm thất trái đến phần còn lại của cơ thể. Cơ thể nhận được một số oxy, nhưng không đủ cho nhu cầu của nó. Sự thiếu oxy trong máu gây ra tình trạng tím tái.
3. Vị trí bất thường của động mạch chủ: Động mạch chủ, động mạch chính mang máu ra khỏi tim vào hệ thống tuần hoàn, thoát ra từ một vị trí chồng lên tâm thất phải và trái. (Trong tim bình thường, động mạch chủ thoát ra từ tâm thất trái.)
4. Hẹp van phổi (PS): Vấn đề lớn nhất với tứ chứng Fallot là độ nghiêm trọng của hẹp van phổi, vì VSD luôn hiện diện. Nếu hẹp nhẹ, chỉ xảy ra tình trạng tím tái tối thiểu, vì máu nghèo oxy từ tâm thất phải có thể đi qua van phổi đến phổi và ít máu hơn đi qua VSD. Tuy nhiên, nếu hẹp vừa phải đến nặng, một lượng máu nhỏ hơn đến phổi, vì hầu hết bị tắt qua VSD từ phải sang trái.

Tứ chứng Fallot chiếm khoảng 10%-15% tất cả các dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Trẻ em có bất thường này phát triển các dấu hiệu của tình trạng này rất sớm trong đời.

Nguyên nhân của Tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, trước khi sinh, và do đó được gọi là dị tật bẩm sinh. Một lỗi xảy ra khi tim thai nhi phân tách thành các buồng, van và các cấu trúc khác tạo thành tim người bình thường. Không ai thực sự chắc chắn lý do tại sao điều này xảy ra.

Triệu chứng của Tứ chứng Fallot

Hầu hết trẻ em mắc tứ chứng Fallot phát triển tình trạng tím tái trong năm đầu đời.

• Da, môi và màng nhầy bên trong miệng và mũi có màu xanh nhạt rõ rệt.
• Chỉ một số trẻ em có tắc nghẽn nghiêm trọng ở dòng chảy của tâm thất phải mới có màu xanh khi sinh.
• Một số ít trẻ em mắc tứ chứng Fallot không bao giờ có màu xanh, đặc biệt nếu hẹp phổi nhẹ, khuyết tật vách ngăn tâm thất nhỏ, hoặc cả hai.
• Ở một số trẻ em, tình trạng tím tái rất tinh tế và có thể không được phát hiện trong một thời gian.

Các triệu chứng sau đây cho thấy tứ chứng Fallot:

• Tăng trưởng và phát triển chậm hơn, đặc biệt nếu hẹp van phổi nặng. Tuổi dậy thì có thể bị chậm lại nếu tứ chứng không được điều trị.
• Trẻ thường dễ mệt mỏi và bắt đầu thở hổn hển khi hoạt động. Chúng có thể chơi chỉ một thời gian ngắn trước khi ngồi hoặc nằm xuống.
• Khi có thể đi bộ, trẻ thường ở tư thế ngồi xổm để lấy hơi thở và sau đó tiếp tục hoạt động thể chất. Ngồi xổm tạm thời làm tăng áp lực trong động mạch chủ và tâm thất trái, khiến ít máu di chuyển vào tâm thất trái và nhiều hơn ra động mạch phổi đến phổi.
• Các cơn cực kỳ tím tái (gọi là hypercyanosis hoặc đơn giản là “cơn tím”) xảy ra ở nhiều trẻ em, thường trong 2-3 năm đầu đời.
  • Trẻ đột nhiên trở nên xanh, khó thở và có thể cực kỳ khó chịu hoặc thậm chí ngất.
  • 20%-70% trẻ em mắc tứ chứng Fallot trải qua những cơn này.
  • Các cơn thường xảy ra trong khi cho ăn, khóc, căng thẳng hoặc khi thức dậy vào buổi sáng.
  • Các cơn có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ.

Khi nào nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế

Đôi khi, tứ chứng Fallot không được chẩn đoán trong vài tháng đến một năm. Việc chẩn đoán các tình trạng như tứ chứng Fallot là một trong những mục tiêu của các buổi kiểm tra sức khỏe định kỳ với bác sĩ. Hãy đưa trẻ đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu trẻ có màu xanh, gặp khó khăn trong việc thở, có cơn co giật, ngất, mệt mỏi, tăng trưởng chậm hoặc chậm phát triển. Một chuyên gia y tế nên xác định nguyên nhân của những vấn đề này.

Nếu bạn không thể liên lạc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của trẻ hoặc nếu trẻ phát triển bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy đưa trẻ đến khoa cấp cứu bệnh viện ngay lập tức:

• Màu xanh
• Khó thở
• Cơn co giật
• Ngất xỉu
• Cực kỳ mệt mỏi hoặc yếu ớt

Các xét nghiệm và kiểm tra

Ngay cả khi màu xanh và các triệu chứng khác đã biến mất vào thời điểm trẻ được chăm sóc y tế, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ ngay lập tức nghi ngờ có vấn đề về tim. Các xét nghiệm y tế sẽ tập trung vào việc xác định nguyên nhân gây ra tình trạng tím tái.

• Xét nghiệm máu: Số lượng hồng cầu và hemoglobin có thể tăng do cơ thể cố gắng bù đắp cho sự thiếu oxy ở các mô.
• Điện tâm đồ (ECG): Xét nghiệm nhanh chóng, không đau này đo và ghi lại hoạt động điện của tim. Các bất thường cấu trúc của tim thường tạo ra các kết quả bất thường trên ECG. Trong tứ chứng Fallot, dày thất phải gần như luôn hiện diện.
• Chụp X-quang ngực: Hình ảnh này có thể cho thấy hình dạng “tim chiếc ủng” điển hình. Điều này xảy ra do tâm thất phải bị phình to. Nó cũng có thể cho thấy một động mạch chủ bất thường.
• Siêu âm tim (Echocardiography): Xét nghiệm hình ảnh này là rất quan trọng. Nó sẽ cho thấy khuyết tật vách ngăn, độ dày của các buồng tim, tình trạng các van, và vị trí của động mạch lớn.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI): Những xét nghiệm này cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về tim. Nếu có kế hoạch phẫu thuật, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu một hoặc cả hai xét nghiệm này.

Điều trị

Trẻ em mắc tứ chứng Fallot cần phẫu thuật. Mặc dù trẻ có thể không được phẫu thuật ngay lập tức, nhiều trẻ em cần được phẫu thuật sớm trong năm đầu đời. Các bác sĩ sẽ thảo luận về sự cần thiết của phẫu thuật với cha mẹ.

Các bác sĩ sẽ đánh giá các yếu tố như:

• Trẻ có bệnh tim bẩm sinh khác hay không
• Độ nghiêm trọng của các triệu chứng hiện tại
• Tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ
• Mức độ tim mạch của trẻ
• Nguy cơ suy tim hoặc các biến chứng khác

Phẫu thuật

Mục tiêu chính của phẫu thuật là để cải thiện dòng chảy máu đến phổi, giảm thiểu tình trạng thiếu oxy. Hai loại phẫu thuật được thực hiện cho trẻ em mắc tứ chứng Fallot:

1. Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn: Trong phẫu thuật này, bác sĩ sẽ:
   • Sửa chữa khuyết tật vách ngăn (VSD).
   • Giải quyết hẹp động mạch phổi.
   • Đặt van phổi nếu cần.
2. Phẫu thuật sửa chữa tạm thời: Nếu tình trạng của trẻ rất nghiêm trọng, bác sĩ có thể khuyên rằng trẻ nên có phẫu thuật tạm thời để làm giảm các triệu chứng đến khi chúng lớn hơn và có thể phẫu thuật hoàn toàn.

Dự đoán (Tiên lượng)

Hầu hết trẻ em mắc tứ chứng Fallot sống lâu và khỏe mạnh. Họ có thể không cần thêm phẫu thuật trong suốt cuộc đời của mình. Hầu hết các trẻ em đều có thể tham gia vào các hoạt động thể chất bình thường.

Một số trẻ em sẽ cần thêm các phẫu thuật và can thiệp vào suốt cuộc đời của họ.

Theo dõi lâu dài

Trẻ em cần được kiểm tra định kỳ với bác sĩ tim mạch để theo dõi bất kỳ triệu chứng nào và bất kỳ tình trạng tim mạch nào trong tương lai.

• Nếu trẻ em cần thêm phẫu thuật, điều này có thể được thực hiện khi chúng lớn hơn.
• Trẻ em cũng cần được theo dõi và kiểm tra sức khỏe cho các vấn đề y tế khác, vì những trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có thể dễ mắc các vấn đề sức khỏe khác.

Kết luận

Tứ chứng Fallot có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng cho trẻ em, nhưng với phẫu thuật và chăm sóc y tế phù hợp, hầu hết trẻ em có thể sống lâu và khỏe mạnh. Việc chăm sóc y tế theo dõi là rất quan trọng để phát hiện sớm các triệu chứng có thể xuất hiện sau này.

Thông Tin Chung về Tứ Chứng Fallot

Tứ chứng Fallot xảy ra ở khoảng 41 trong 2500 trẻ sinh sống. Đây là một tình trạng bệnh tim bẩm sinh gây ra sự pha trộn giữa máu nghèo oxy và máu giàu oxy, sau đó được bơm ra khỏi tim vào hệ thống tuần hoàn của các mạch máu.

Máu rời khỏi tim có ít oxy hơn mức cần thiết cho các cơ quan và mô của cơ thể, một tình trạng gọi là thiếu oxy máu (hypoxemia). Thiếu oxy mãn tính (kéo dài, lâu dài) gây ra tình trạng tím tái, với màu xanh xám trên da, môi và màng nhầy bên trong miệng và mũi.

Cấu Trúc Tim Bình Thường

Tim bao gồm 4 buồng: 2 buồng trên gọi là tâm nhĩ (atria) và 2 buồng dưới, lớn hơn, gọi là tâm thất (ventricles). Mỗi tâm nhĩ được tách biệt với tâm thất tương ứng bằng một van. Tim có bên trái và bên phải. Bên trái và bên phải của tim được tách biệt bởi một vách ngăn (septum).

• Bên phải của tim nhận máu đã mất oxy hoặc máu xanh từ cơ thể qua các tĩnh mạch (tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới).
• Máu chảy từ tâm nhĩ phải qua van ba lá vào tâm thất phải, nơi nó được bơm qua van phổi vào động mạch phổi, động mạch chính dẫn đến phổi.
• Tại phổi, máu hấp thụ oxy và sau đó trở lại tâm nhĩ trái qua các tĩnh mạch phổi.
• Từ tâm nhĩ trái, máu được bơm qua van hai lá vào tâm thất trái. Tâm thất trái bơm máu ra khỏi tim vào hệ thống tuần hoàn qua một động mạch lớn gọi là động mạch chủ.
• Máu di chuyển khắp cơ thể, cung cấp oxy và dinh dưỡng cho các cơ quan và tế bào.
• Các cơ quan không thể hoạt động đúng cách nếu không nhận đủ máu giàu oxy.

Bốn Dị Tật (Tứ Chứng) của Tim

Bốn dị tật của tim được mô tả bởi Fallot bao gồm:

1. Tăng huyết áp thất phải: Sự dày lên của thất phải xảy ra để đáp ứng với sự thu hẹp hoặc tắc nghẽn tại hoặc dưới van phổi, do sự gia tăng công việc và áp lực của thất phải.
2. Khiếm khuyết vách ngăn thất (VSD): Đây là một lỗ trên vách ngăn tim tách biệt hai tâm thất. Lỗ này thường lớn và cho phép máu nghèo oxy trong tâm thất phải chảy qua, trộn với máu giàu oxy trong tâm thất trái. Máu kém oxy này sau đó được bơm ra khỏi tâm thất trái đến phần còn lại của cơ thể. Cơ thể nhận được một ít oxy, nhưng không đủ nhu cầu. Thiếu oxy trong máu gây ra tình trạng tím tái.
3. Vị trí bất thường của động mạch chủ: Động mạch chủ, động mạch chính mang máu ra khỏi tim và vào hệ thống tuần hoàn, thoát ra khỏi tim từ một vị trí đè lên thất phải và thất trái. (Trong tim bình thường, động mạch chủ thoát ra từ thất trái.)
4. Hẹp van phổi (PS): Vấn đề chính với tứ chứng Fallot là độ nghiêm trọng của hẹp van phổi, vì VSD luôn hiện diện. Nếu hẹp nhẹ, ít tím tái xảy ra, vì máu nghèo oxy từ thất phải có thể chảy qua van phổi đến phổi và ít máu hơn chảy qua VSD. Tuy nhiên, nếu hẹp từ vừa đến nặng, một lượng máu nhỏ hơn đến phổi, vì phần lớn được chuyển từ phải sang trái qua VSD.

Tứ chứng Fallot chiếm khoảng 10%-15% tất cả các dị tật tim bẩm sinh. Trẻ sơ sinh có dị tật này phát triển các dấu hiệu của tình trạng này rất sớm trong đời.

Nguyên Nhân của Tứ Chứng Fallot

Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, trước khi sinh, và do đó được gọi là một dị tật bẩm sinh. Một lỗi xảy ra khi tim thai tách thành các buồng, van và các cấu trúc khác tạo nên tim người bình thường. Không ai thực sự chắc chắn tại sao điều này xảy ra.

Triệu Chứng của Tứ Chứng Fallot

Hầu hết trẻ sơ sinh có tứ chứng Fallot phát triển tình trạng tím tái trong năm đầu đời.

• Da, môi và màng nhầy bên trong miệng và mũi có màu xanh xám rõ rệt.
• Chỉ một số trẻ sơ sinh có tắc nghẽn nghiêm trọng ở đường ra của thất phải mới chuyển sang màu xanh ngay từ khi sinh.
• Một số ít trẻ em với tứ chứng Fallot không bao giờ trở nên tím tái, đặc biệt nếu hẹp van phổi nhẹ, khiếm khuyết vách ngăn thất nhỏ, hoặc cả hai.
• Ở một số trẻ, tình trạng tím tái có thể rất tinh tế và có thể không được phát hiện trong một thời gian.

Các triệu chứng sau đây gợi ý đến tứ chứng Fallot:

• Tăng trưởng và phát triển chậm hơn, đặc biệt nếu hẹp van phổi nặng. Tuổi dậy thì có thể bị trì hoãn nếu tứ chứng không được điều trị.
• Trẻ thường nhanh mệt mỏi và bắt đầu thở hổn hển khi có bất kỳ hoạt động nào. Trẻ có thể chơi một thời gian ngắn trước khi ngồi hoặc nằm xuống.
• Khi đã có thể đi lại, trẻ thường ở trong tư thế ngồi xổm để bắt kịp hơi thở trước khi tiếp tục hoạt động thể chất. Ngồi xổm tạm thời làm tăng áp lực trong động mạch chủ và thất trái, gây ra ít máu hơn di chuyển vào thất trái, và nhiều hơn ra động mạch phổi đến phổi.
• Các cơn xanh xao cực độ (gọi là tăng xanh hoặc đơn giản là “cơn tứ chứng”) xảy ra ở nhiều trẻ, thường trong 2-3 năm đầu đời.

Khi Nào Cần Tìm Kiếm Chăm Sóc Y Tế

Đôi khi tứ chứng Fallot không được chẩn đoán trong vài tháng đến một năm. Việc chẩn đoán các tình trạng như tứ chứng Fallot là một trong những mục tiêu của các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ với bác sĩ của bạn. Đưa trẻ đến gặp nhà cung cấp dịch vụ y tế nếu trẻ phát triển màu xanh, gặp khó khăn trong việc thở, co giật, ngất xỉu, mệt mỏi, tăng trưởng chậm hoặc chậm phát triển. Một chuyên gia y tế nên xác định nguyên nhân của các vấn đề này.

Nếu bạn không thể liên lạc với nhà cung cấp dịch vụ y tế của trẻ hoặc nếu trẻ phát triển bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy đưa trẻ đến phòng cấp cứu ngay lập tức:

• Sự đổi màu xanh
• Khó thở
• Co giật
• Ngất xỉu
• Mệt mỏi hoặc yếu đuối cực độ

Các Xét Nghiệm và Kiểm Tra

Ngay cả khi màu xanh và các triệu chứng khác đã giảm bớt khi trẻ nhận được sự chăm sóc y tế, nhà cung cấp dịch vụ y tế sẽ ngay lập tức nghi ngờ có vấn đề về tim. Các xét nghiệm y tế sẽ tập trung vào việc xác định nguyên nhân của tình trạng tím tái.

• Xét nghiệm lab: Số lượng tế bào máu đỏ và hemoglobin có thể cao hơn khi cơ thể cố gắng bù đắp cho sự thiếu hụt oxy đến các mô.
• Điện tâm đồ (ECG): Xét nghiệm nhanh chóng và không đau này đo và ghi lại hoạt động điện của tim. Các bất thường cấu trúc của tim thường tạo ra các ghi chép bất thường trên ECG. Trong tứ chứng Fallot, tăng huyết áp thất phải gần như luôn hiện diện.
• Chụp X-quang ngực: Hình ảnh này có thể cho thấy “tim hình ủng” kinh điển. Điều này xảy ra vì thất phải bị phình to. Nó cũng có thể cho thấy động mạch chủ bất thường.
• Siêu âm tim: Xét nghiệm hình ảnh này là rất quan trọng. Nó sẽ cho thấy khiếm khuyết vách ngăn thất hoặc lỗ lớn giữa các tâm thất trái và phải, mức độ hẹp van phổi, và nó sẽ tiết lộ các khiếm khuyết bất ngờ khác. Nhiều bệnh nhân không cần thông tim nếu các kết quả lâm sàng, ECG, và siêu âm tim là thông thường và như mong đợi.