Bệnh thoái hóa tinh bột là một nhóm các tình trạng hiếm gặp khi một loại protein gọi là amyloid tích tụ trong cơ thể. Nó có thể ảnh hưởng đến các cơ quan như tim, thận, gan, dây thần kinh hoặc hệ tiêu hóa. Bệnh không thể chữa khỏi, nhưng có các phương pháp điều trị có thể giúp giảm triệu chứng.
Triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột
Các triệu chứng phổ biến của bệnh thoái hóa tinh bột bao gồm:
- Cảm thấy rất mệt mỏi hoặc yếu ớt
- Sụt cân mà không rõ lý do
- Khó thở
- Sưng chân hoặc bàn chân
- Bầm tím quanh mắt
Các triệu chứng khác phụ thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng, vì vậy bạn có thể không có tất cả các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:
- Tim đập nhanh hoặc chậm, hoặc đau ngực nếu tim bị ảnh hưởng
- Mất cảm giác thèm ăn, buồn nôn, tiêu chảy hoặc táo bón nếu hệ tiêu hóa bị ảnh hưởng
- Nước tiểu có bọt nếu thận bị ảnh hưởng
- Đau, tê hoặc ngứa ran ở tay và chân nếu dây thần kinh bị ảnh hưởng
Quan trọng
Các triệu chứng này có thể do nhiều tình trạng khác nhau gây ra. Có chúng không chắc chắn là bạn mắc bệnh thoái hóa tinh bột. Nhưng điều quan trọng là phải kiểm tra với bác sĩ.
Lời khuyên không khẩn cấp: Gặp bác sĩ nếu:
- Bạn có các triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột.
Nguyên nhân gây ra bệnh thoái hóa tinh bột
Có nhiều loại bệnh thoái hóa tinh bột với các nguyên nhân khác nhau.
Nguyên nhân của các loại bệnh thoái hóa tinh bột chính
| Loại | Nguyên nhân |
|---|---|
| AL bệnh thoái hóa tinh bột | Vấn đề với tủy xương. Đôi khi liên quan đến bệnh đa u tủy, một loại ung thư tủy xương. |
| AA bệnh thoái hóa tinh bột | Các tình trạng viêm mãn tính như viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng, hoặc các bệnh nhiễm trùng như lao (TB). |
| Hereditary ATTR bệnh thoái hóa tinh bột | Một tình trạng di truyền. |
| Wild-type ATTR bệnh thoái hóa tinh bột | Phát triển theo tuổi tác, thường ảnh hưởng đến nam giới trên 75 tuổi. |
| Beta-2 microglobulin bệnh thoái hóa tinh bột | Xảy ra do điều trị chạy thận lâu dài. |
Xét nghiệm bệnh thoái hóa tinh bột
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh thoái hóa tinh bột, họ sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia. Bạn có thể được khám tại trung tâm điều trị bệnh thoái hóa tinh bột chuyên biệt.
Bệnh thoái hóa tinh bột thường khó chẩn đoán vì các triệu chứng có sự đa dạng và giống với các bệnh khác.
Thông thường, bạn sẽ cần làm các xét nghiệm như:
- Xét nghiệm máu và nước tiểu
- Các xét nghiệm như điện tâm đồ (ECG), siêu âm tim hoặc chụp MRI để kiểm tra tim và các cơ quan khác
- Sinh thiết, nơi một mẫu nhỏ tế bào được lấy và xét nghiệm để kiểm tra amyloid
- Một loại chụp quét gọi là SAP để xem amyloid tích tụ ở đâu trong cơ thể
- Xét nghiệm di truyền để xác định liệu bạn có loại bệnh thoái hóa tinh bột di truyền hay không
Những xét nghiệm này sẽ cho biết bạn mắc loại bệnh thoái hóa tinh bột nào và nó ảnh hưởng như thế nào đến cơ thể.
Điều trị bệnh thoái hóa tinh bột
Không có phương pháp chữa trị bệnh thoái hóa tinh bột, nhưng một số loại có thể được quản lý tốt thông qua điều trị để cải thiện triệu chứng. Tuy nhiên, với một số người, bệnh thoái hóa tinh bột cuối cùng có thể dẫn đến các cơ quan như tim hoặc thận ngừng hoạt động.
Bác sĩ sẽ giải thích các phương pháp điều trị và những gì bạn có thể mong đợi.
Nếu bệnh thoái hóa tinh bột của bạn do một tình trạng sức khỏe khác, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, việc điều trị tình trạng đó có thể cải thiện các triệu chứng.
Các phương pháp điều trị khác phụ thuộc vào loại bệnh thoái hóa tinh bột bạn mắc phải và các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Thuốc giảm triệu chứng, chẳng hạn như thuốc giảm đau, thuốc chống buồn nôn, hoặc thuốc giảm sưng (thuốc lợi tiểu)
- Thuốc giảm lượng amyloid cơ thể sản xuất
- Chạy thận nhân tạo nếu thận không hoạt động tốt
- Ghép thận hoặc gan nếu các cơ quan này bị tổn thương
Điều trị cho AL bệnh thoái hóa tinh bột
Nếu bạn mắc AL bệnh thoái hóa tinh bột, do vấn đề với tủy xương, bạn có thể được đề nghị:
- Hóa trị để phá hủy các tế bào máu trong tủy xương gây ra tình trạng này
- Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương
Ghi chép thông tin về bạn và tình trạng của bạn
Nếu bạn mắc bệnh thoái hóa tinh bột, nhóm chăm sóc của bạn sẽ chuyển thông tin cho Dịch vụ Đăng ký Dị tật Bẩm sinh và Bệnh Hiếm Quốc gia (NCARDRS).
Điều này giúp các nhà khoa học tìm ra cách tốt hơn để phòng ngừa và điều trị tình trạng này. Bạn có thể chọn không tham gia đăng ký bất cứ lúc nào.
