Nếu bạn bị thiếu máu, có khả năng là trong các tế bào máu của bạn không đủ sắt. Thiếu sắt – dạng thiếu máu phổ biến nhất – có nghĩa là bạn cũng không sản xuất đủ hemoglobin, protein trong hồng cầu mang oxy đến toàn bộ cơ thể.
Kết quả là, bạn sẽ không cảm thấy năng lượng như bạn nên có. Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt hoặc gặp khó khăn trong việc đi vào giấc ngủ.
Tuy nhiên, nếu bác sĩ chẩn đoán bạn bị thiếu máu nguyên hồng cầu, còn được gọi là SA, bạn có quá nhiều sắt trong các tế bào máu của mình. SA buộc tủy xương phải sản xuất các hồng cầu bất thường. Những tế bào này chứa quá nhiều sắt, vì vậy chúng không thể sản xuất hemoglobin một cách hiệu quả.
Triệu chứng của thiếu máu nguyên hồng cầu
Các triệu chứng của SA tương tự như các loại thiếu máu khác. Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi, cáu kỉnh và thấy khó thở. Các triệu chứng khác của SA bao gồm:
- Da nhợt nhạt
- Nhịp tim nhanh, hay còn gọi là nhịp tim nhanh
- Đau đầu
- Đánh trống ngực
- Yếu đuối và mệt mỏi
- Đau ngực
Các loại thiếu máu nguyên hồng cầu
Có hai loại chính của thiếu máu nguyên hồng cầu: di truyền và mắc phải.
Thiếu máu nguyên hồng cầu di truyền là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Nói cách khác, bạn nhận được nó từ một trong hai cha mẹ của mình. Dạng di truyền phổ biến nhất của SA được biết đến với tên gọi là thiếu máu nguyên hồng cầu liên kết X. Nó được gây ra bởi một đột biến, hay sự thay đổi, trong một gen làm gián đoạn quá trình sản xuất hemoglobin bình thường. Cơ thể của bạn cố gắng bù đắp cho sự thiếu hụt hemoglobin bằng cách hấp thụ nhiều sắt hơn từ thực phẩm. Trong các trường hợp nghiêm trọng nhất, thiếu máu nguyên hồng cầu di truyền có thể gây tổn thương cho các cơ quan, đặc biệt là gan. Thiếu máu nguyên hồng cầu di truyền là hiếm gặp và thường được chẩn đoán trước 30 tuổi.
Các dạng thiếu máu nguyên hồng cầu mắc phải thì phổ biến hơn và thường có thể hồi phục. Mặc dù bác sĩ không biết nguyên nhân chính xác của SA mắc phải ở hầu hết mọi người, nhưng bạn có thể mắc bệnh này do sử dụng một số loại thuốc theo toa (chủ yếu là cho bệnh lao) và uống rượu.
Nó cũng có thể do tiếp xúc kéo dài với một số hóa chất độc hại, hoặc từ các bệnh khác như rối loạn miễn dịch, khối u hoặc bệnh chuyển hóa.
Khoảng 10% những người mắc SA mắc phải phát triển bệnh bạch cầu. Những người bị SA (cả di truyền và mắc phải) cũng có thể phát triển bệnh sắt dư thừa, một bệnh phổ biến liên quan đến tình trạng dư thừa sắt.
Chẩn đoán thiếu máu nguyên hồng cầu
Chẩn đoán thiếu máu nguyên hồng cầu có thể khó khăn vì các triệu chứng của nó tương tự như các loại thiếu máu khác. Hơn nữa, SA tiến triển chậm và bạn có thể không biết rằng mình bị mắc.
Bạn cần lắng nghe cơ thể của mình. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của SA, hãy nói chuyện với bác sĩ. Các xét nghiệm máu và các thủ tục khác sẽ cho bác sĩ biết bạn có bị SA hay không. Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu chụp MRI và xét nghiệm di truyền.
Điều trị thiếu máu nguyên hồng cầu
Có một số lựa chọn điều trị cho SA, nhưng điều này phụ thuộc vào việc bạn được chẩn đoán mắc SA di truyền hay mắc phải. Bác sĩ có thể khuyên bạn ăn nhiều thực phẩm hoặc dùng bổ sung giàu vitamin B6 (pyridoxine). Các nghiên cứu cho thấy vitamin B6 có thể giúp cải thiện cả thiếu máu nguyên hồng cầu mắc phải và di truyền.
Bạn cũng có thể uống thuốc để loại bỏ một số lượng sắt thừa trong cơ thể. Bác sĩ của bạn có thể xem xét việc truyền deferoxamine (Desferal) dưới da (tiêm dưới da) hoặc tiêm vào cơ bắp (tiêm trong cơ). Deferasirox (Exjade) là một viên thuốc cũng có vẻ hiệu quả nhưng có thể gây ra các vấn đề về thận.
Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu truyền máu, đặc biệt nếu bạn không phản ứng với liệu pháp vitamin B6. Tuy nhiên, có những nhược điểm. Một lần truyền máu có thể làm tăng mức sắt của bạn và dẫn đến tổn thương gan. Ghép tủy xương là phương pháp điều trị cuối cùng.
