Rối loạn chu kỳ ure (UCD) là một nhóm các bệnh. Chúng khiến cơ thể của trẻ khó loại bỏ các sản phẩm thải trong quá trình tiêu hóa protein. Đây là những bệnh di truyền — bạn truyền lại cho con của bạn.
Trong hầu hết các trường hợp, bạn có thể quản lý chúng bằng chế độ ăn uống và thuốc.
Khi trẻ ăn protein, cơ thể của chúng phân hủy thành các axit amin và sử dụng những gì cần thiết. Những gì không cần thiết sẽ được phân hủy thêm thành các sản phẩm thải mà cơ thể loại bỏ.
Quá trình này diễn ra trong một chu trình gọi là chu kỳ ure. Gan của trẻ sản xuất các enzym giúp chuyển đổi nitơ thải thành ure. Ure sẽ được thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu.
Nếu con bạn bị rối loạn chu kỳ ure, gan của chúng không thể sản xuất một trong những enzym cần thiết cho chu trình này. Khi cơ thể không thể loại bỏ nitơ, amoniac sẽ hình thành và tích tụ trong máu. Chất này là độc hại và có thể gây tổn thương não hoặc đưa trẻ vào trạng thái hôn mê. Nếu không điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến tử vong.
Ai Bị Ảnh Hưởng?
UCD ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 35.000 trẻ sơ sinh.
Có tám loại. Chúng được đặt tên dựa trên các enzym thiếu hụt trong chu kỳ ure. Bạn cũng sẽ thấy bác sĩ gọi chúng theo các chữ cái đầu:
- Thiếu hụt ARG1 – Arginase
- Thiếu hụt ASL – Argininosuccinate lyase
- Thiếu hụt ASS1 – Argininosuccinate synthase 1
- Thiếu hụt Citrin – Citrin
- Thiếu hụt CPSI – Carbamoyl phosphate synthetase I
- Thiếu hụt NAGS – N-acetylglutamate synthase
- Thiếu hụt ORNT1 – Ornithine translocase
- Thiếu hụt OTC – Ornithine transcarbamylase
Cha mẹ truyền những bệnh này cho con cái thông qua các gen bị lỗi. Tất cả chúng ta đều kế thừa hai bản sao gen của mình, một từ mỗi phụ huynh. Với hầu hết các UCD, bạn cần phải nhận một gen bị lỗi từ cả hai phụ huynh để mắc bệnh. Các gen chỉ cho cơ thể của con bạn cách phân hủy protein.
Một loại UCD, được gọi là thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC), là loại rối loạn liên quan đến giới tính. Các bà mẹ mang gen trên nhiễm sắc thể X của họ, và họ chủ yếu truyền cho con trai.
Triệu Chứng
UCD được chia thành hai nhóm:
UCD hoàn toàn: Điều này có nghĩa là trẻ hoàn toàn thiếu enzym. Bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng trong vài ngày đầu:
- Khó chịu
- Ngủ nhiều hoặc uể oải
- Không thể ăn
- Nôn mửa
- Nhiệt độ cơ thể thấp
- Vấn đề với tư thế
- Co giật
- Thở nhanh sau đó trở nên chậm lại
- Hôn mê
UCD một phần: Trẻ có thể sản xuất một phần enzym, nhưng không đủ nhu cầu. Bạn có thể không nhận thấy triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.
Sự tích tụ amoniac (bác sĩ có thể gọi là hyperammonemia) có thể xảy ra do bệnh tật, chấn thương, căng thẳng hoặc giảm cân nhanh.
Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn so với trẻ em có UCD hoàn toàn. Chúng bao gồm:
- Tránh thực phẩm giàu protein hoặc không thích thịt
- Mất khẩu vị
- Buồn nôn hoặc nôn mửa
- Vấn đề hành vi, bao gồm cả hiếu động
- Vấn đề tâm thần (nhầm lẫn, ảo giác, hoang tưởng, tâm thần phân liệt)
Chẩn Đoán
Hầu hết trẻ sơ sinh ở Mỹ đều được kiểm tra ASS1 và ASL, nhưng độ chính xác của các xét nghiệm này khác nhau ở mỗi bang. Nhiều bang kiểm tra thiếu hụt arginase và citrin. Một số ít cũng kiểm tra thiếu hụt OTC và CPS1.
Nếu trẻ bắt đầu có triệu chứng sau khi về nhà, bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng. Họ sẽ hỏi về lịch sử gia đình và thực hiện các xét nghiệm. Họ sẽ tìm kiếm amoniac trong máu của trẻ và axit amin trong máu và nước tiểu của chúng. Bác sĩ có thể lấy một mẫu nhỏ từ gan thông qua một quy trình gọi là sinh thiết. Họ sẽ kiểm tra mẫu đó để tìm các enzym. Các xét nghiệm di truyền thường sẽ xác nhận chẩn đoán.
Điều Trị
UCD là những tình trạng đe dọa tính mạng. Đừng chờ đợi để nhận được điều trị.
Một nhóm các chuyên gia y tế sẽ chăm sóc cho trẻ của bạn. Họ sẽ thực hiện ba phương pháp điều trị cùng một lúc:
- Thẩm tách để loại bỏ amoniac khỏi máu
- Cung cấp cho trẻ các chất bổ sung như đường, chất béo và axit amin
- Thuốc để loại bỏ nitơ dư thừa
Điều trị lâu dài có thể giúp quản lý các triệu chứng của UCD. Trẻ sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên suốt đời để kiểm tra mức amoniac. Các căng thẳng đối với cơ thể — như bệnh tật, chấn thương hoặc phẫu thuật — có thể làm tăng mức độ này. Trong những thời điểm đó, bạn sẽ cần cung cấp thêm calo để cơ thể trẻ có đủ năng lượng.
Điều trị lâu dài sẽ bao gồm:
- Chế độ ăn ít protein, giàu calo
- Thuốc để loại bỏ nitơ
- Bổ sung axit amin
- Uống đủ nước
Ghép gan có thể đảo ngược các triệu chứng của rối loạn chu kỳ ure.
Triển Vọng
Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị cho UCD. Sức khỏe lâu dài của trẻ phụ thuộc vào loại UCD mà chúng mắc phải, độ nghiêm trọng của nó, thời điểm được chẩn đoán và mức độ bạn tuân theo kế hoạch điều trị.
Nếu trẻ không tuân theo chế độ ăn uống đặc biệt hoặc nếu chúng có triệu chứng căng thẳng thường xuyên, tình trạng phù não lặp lại có thể dẫn đến tổn thương não không thể phục hồi. Nếu được chẩn đoán sớm và tuân theo chế độ ăn uống, trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường.
