Loạn Dưỡng Cơ (Muscular Dystrophy): Triệu Chứng và Điều Trị

Loạn Dưỡng Cơ Là Gì?

Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm các bệnh di truyền mà các cơ kiểm soát chuyển động (còn gọi là cơ vân) dần dần yếu đi. Trong một số dạng của bệnh này, tim và các cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng.

Có chín dạng chính của loạn dưỡng cơ:

1. Loạn dưỡng cơ Myotonic
2. Loạn dưỡng cơ Duchenne
3. Loạn dưỡng cơ Becker
4. Loạn dưỡng cơ Limb-girdle
5. Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral
6. Loạn dưỡng cơ Bẩm sinh
7. Loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal
8. Loạn dưỡng cơ Distal
9. Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Loạn dưỡng cơ có thể xuất hiện từ thời thơ ấu cho đến giữa tuổi hoặc muộn hơn, và hình thức cùng mức độ nghiêm trọng của nó phần nào được xác định bởi độ tuổi mà nó xảy ra. Một số loại loạn dưỡng cơ thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới; một số người mắc MD có thể sống bình thường với các triệu chứng nhẹ phát triển rất chậm; trong khi đó, những người khác trải qua tình trạng yếu cơ và tiêu cơ nhanh chóng và nặng nề, thường qua đời ở tuổi thiếu niên hoặc đầu hai mươi.

Các loại MD khác nhau ảnh hưởng đến hơn 50.000 người Mỹ. Nhờ những tiến bộ trong chăm sóc y tế, trẻ em mắc loạn dưỡng cơ đang sống lâu hơn bao giờ hết.

Triệu Chứng Loạn Dưỡng Cơ Theo Loại

• Loạn Dưỡng Cơ Myotonic (còn gọi là MMD hoặc bệnh Steinert). Là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở người lớn, loạn dưỡng cơ myotonic ảnh hưởng đến cả nam và nữ, thường xuất hiện bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Trong những trường hợp hiếm, nó xuất hiện ở trẻ sơ sinh (MMD bẩm sinh). Tên gọi liên quan đến triệu chứng myotonia – co thắt kéo dài hoặc cứng cơ sau khi sử dụng. Triệu chứng này thường tồi tệ hơn trong điều kiện lạnh. Bệnh gây ra sự yếu cơ và cũng ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, tim, đường tiêu hóa, mắt và các tuyến sản xuất hormone. Trong hầu hết các trường hợp, cuộc sống hàng ngày không bị hạn chế trong nhiều năm. Những người mắc MD myotonic có tuổi thọ thấp hơn.
• Loạn Dưỡng Cơ Duchenne. Là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em, loạn dưỡng cơ Duchenne thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Nó xuất hiện từ độ tuổi 2 đến 6. Các cơ giảm kích thước và yếu đi theo thời gian nhưng có thể trông lớn hơn. Sự tiến triển của bệnh rất khác nhau, nhưng nhiều người mắc Duchenne (1 trong 3.500 bé trai) cần sử dụng xe lăn vào tuổi 12. Trong hầu hết các trường hợp, tay, chân và cột sống trở nên biến dạng dần dần, và có thể có một số suy giảm nhận thức. Các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và tim đánh dấu các giai đoạn cuối của bệnh. Những người mắc MD Duchenne thường qua đời vào cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu hai mươi.
• Loạn Dưỡng Cơ Becker. Dạng này tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng bệnh nhẹ hơn nhiều: triệu chứng xuất hiện muộn hơn và tiến triển chậm hơn. Nó thường xuất hiện từ độ tuổi 2 đến 16 nhưng có thể xuất hiện muộn nhất là ở tuổi 25. Giống như loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới (1 trong 30.000) và gây ra các vấn đề về tim. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau. Những người mắc Becker thường có thể đi bộ cho đến những năm 30 và sống lâu hơn trong tuổi trưởng thành.
• Loạn Dưỡng Cơ Limb-girdle. Dạng này xuất hiện từ tuổi thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Ở dạng phổ biến nhất của nó, loạn dưỡng cơ Limb-girdle gây ra sự yếu cơ tiến triển bắt đầu từ hông và di chuyển lên vai, tay, chân và có thể ảnh hưởng đến tim. Trong vòng 20 năm, việc đi lại trở nên khó khăn hoặc không thể. Những người mắc bệnh thường sống đến tuổi trung niên hoặc cuối tuổi trưởng thành.
• Loạn Dưỡng Cơ Facioscapulohumeral. Dạng này liên quan đến các cơ di chuyển khuôn mặt, xương bả vai và xương cánh tay trên. Loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral xuất hiện từ tuổi thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Nó tiến triển chậm, với những khoảng thời gian ngắn của sự suy giảm và yếu cơ nhanh chóng. Mức độ nghiêm trọng dao động từ rất nhẹ đến hoàn toàn tàn phế. Các vấn đề về đi bộ, nhai, nuốt và nói có thể xảy ra. Khoảng 50% những người mắc MD facioscapulohumeral có thể đi bộ trong suốt cuộc đời, và hầu hết sống đến tuổi thọ bình thường. Nó cũng có thể liên quan đến các cơn động kinh, vấn đề sức khỏe tâm thần và có thể ảnh hưởng đến tim.
• Loạn Dưỡng Cơ Bẩm Sinh. Bẩm sinh có nghĩa là xuất hiện khi sinh. Các dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh tiến triển chậm và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hai dạng đã được xác định – loạn dưỡng cơ Fukuyama và loạn dưỡng cơ bẩm sinh với thiếu hụt myosin – gây ra yếu cơ từ khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời, cùng với các co cơ sớm và nghiêm trọng (co rút hoặc thu nhỏ cơ gây ra các vấn đề về khớp). Loạn dưỡng cơ Fukuyama gây ra những bất thường trong não và thường gây ra cơn động kinh.
• Loạn Dưỡng Cơ Oculopharyngeal. Oculopharyngeal có nghĩa là mắt và họng. Dạng loạn dưỡng cơ này xuất hiện ở nam và nữ trong độ tuổi 40, 50 và 60. Nó tiến triển chậm, gây ra sự yếu cơ ở mắt và cơ mặt, có thể dẫn đến khó khăn khi nuốt. Sự yếu cơ ở cơ vùng chậu và vai có thể xảy ra sau đó. Các vấn đề về sặc và viêm phổi tái phát có thể xảy ra.
• Loạn Dưỡng Cơ Distal. Nhóm bệnh hiếm này ảnh hưởng đến nam và nữ trưởng thành. Nó gây ra sự yếu và teo cơ ở các cơ xa (những cơ xa nhất với trung tâm) của cẳng tay, bàn tay, chân dưới và bàn chân. Thông thường, nó ít nghiêm trọng hơn, tiến triển chậm hơn và ảnh hưởng đến ít cơ hơn so với các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss là một dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp, xuất hiện từ thời thơ ấu đến đầu tuổi teen và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Trong những trường hợp rất hiếm, nữ giới cũng có thể bị ảnh hưởng. Để điều này xảy ra, cả hai nhiễm sắc thể X của một cô gái (một từ mẹ và một từ cha) đều phải mang gen khiếm khuyết. Bệnh gây ra sự yếu và teo cơ ở vai, cánh tay trên và chân dưới. Các vấn đề về tim có thể đe dọa đến tính mạng là phổ biến và cũng có thể ảnh hưởng đến những người mang gen bệnh — những người có thông tin di truyền về bệnh nhưng không phát triển thành dạng nặng (bao gồm mẹ và chị gái của những người mắc loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss). Sự rút ngắn cơ (co rút) xảy ra sớm trong quá trình bệnh. Yếu cơ có thể lan rộng đến các cơ ngực và khung chậu. Bệnh tiến triển chậm và gây ra sự yếu cơ ít nghiêm trọng hơn so với một số dạng loạn dưỡng cơ khác.

Loạn dưỡng cơ do các khiếm khuyết trong một số gen gây ra, với loại bệnh được xác định bởi gen bất thường. Vào năm 1986, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra gen mà khi bị khiếm khuyết hoặc lỗi, gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne. Năm 1987, protein cơ liên quan đến gen này được đặt tên là dystrophin. Loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra khi gen đó không sản xuất dystrophin. Loạn dưỡng cơ Becker xảy ra khi một đột biến khác trong cùng một gen dẫn đến một số dystrophin, nhưng không đủ hoặc có chất lượng kém. Các nhà khoa học đã phát hiện và tiếp tục tìm kiếm các khiếm khuyết di truyền gây ra các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Hầu hết các dạng loạn dưỡng cơ đều là một dạng bệnh di truyền được gọi là rối loạn liên kết với X hoặc bệnh di truyền mà các bà mẹ có thể truyền cho con trai của họ mặc dù bản thân các bà mẹ không bị ảnh hưởng bởi bệnh.

Nam giới mang một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X. Do đó, để một cô gái bị ảnh hưởng bởi loạn dưỡng cơ, cả hai nhiễm sắc thể X của họ đều phải mang gen khiếm khuyết — một trường hợp cực kỳ hiếm, vì mẹ của họ phải là người mang gen (một nhiễm sắc thể X khiếm khuyết) và cha của họ phải bị loạn dưỡng cơ (vì nam giới chỉ mang một nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể còn lại là Y).

Một phụ nữ mang nhiễm sắc thể X khiếm khuyết có thể truyền bệnh cho con trai của họ (người có nhiễm sắc thể còn lại là Y từ cha).

Một số loạn dưỡng cơ không được di truyền và xảy ra do một khiếm khuyết gen mới hoặc đột biến.

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ

Để bắt đầu, bác sĩ sẽ khám cho trẻ của bạn và hỏi về lịch sử sức khỏe y tế và gia đình. Loạn dưỡng cơ được chẩn đoán bằng nhiều bài kiểm tra khác nhau. Những bài kiểm tra này có thể bao gồm:

• Sinh thiết cơ: Một mẫu mô cơ nhỏ được lấy ra và kiểm tra để xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ một bệnh cơ khác.
• Xét nghiệm di truyền (DNA): Các gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác có thể gây ra một số dạng loạn dưỡng cơ. Một xét nghiệm máu có thể xác định liệu bạn hoặc con bạn có mang gen hay không.
• Các bài kiểm tra thần kinh: Nhiều bài kiểm tra được thực hiện để kiểm tra chức năng hệ thần kinh, phản xạ và sự phối hợp. Một ví dụ là nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, còn được gọi là bài kiểm tra chức năng thần kinh, hoặc điện cơ đồ (EMG).

• Xét nghiệm enzyme: Đây là các xét nghiệm máu kiểm tra các protein hoặc enzyme liên quan đến sự yếu cơ. Những người mắc loạn dưỡng cơ có mức enzyme creatine kinase cao. Nó được tạo ra khi cơ bị tổn thương. Họ cũng có mức serum aldolase cao hơn, được sản xuất khi cơ thể bạn phân hủy đường thành năng lượng.
• Theo dõi tim: Một điện tâm đồ có thể được thực hiện để kiểm tra nhịp tim bất thường. Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra nhịp tim không đều.
• MRI hoặc siêu âm: Những bài kiểm tra hình ảnh này giúp bác sĩ nhìn thấy chất lượng cơ và có thể cho thấy nếu mỡ đang thay thế mô cơ.

Điều trị loạn dưỡng cơ

Hiện chưa có cách chữa trị loạn dưỡng cơ, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp quản lý triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Thuốc

Có sẵn các loại thuốc theo đơn để kiểm soát triệu chứng loạn dưỡng cơ hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh. Các loại thuốc cho loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Steroid: Corticosteroid, chẳng hạn như prednisone và deflazacort (Emflaza), là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho loạn dưỡng cơ. Chúng giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp và khả năng hô hấp, đồng thời giảm yếu cơ. Tác dụng phụ bao gồm huyết áp cao và tăng cân. Những người sử dụng steroid trong thời gian dài có nguy cơ bị loãng xương.
• Thuốc nhắm vào đột biến gen: Eteplirsen (Exondys 51) và golodirsen (Vyondys 53) làm tăng mức độ của gen dystrophin. Chúng được chấp thuận để điều trị đặc biệt cho loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Thuốc chống co giật: Thường được sử dụng để điều trị động kinh, những loại thuốc này cũng có thể giúp giảm co thắt cơ.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Những loại thuốc mạnh này thường được sử dụng để điều trị lupus và các bệnh tự miễn khác. Khi được sử dụng cho những người mắc loạn dưỡng cơ, chúng có thể giúp ngăn ngừa một số tổn thương tế bào cơ.
• Kháng sinh: Bác sĩ có thể kê đơn kháng sinh để điều trị nhiễm trùng phổi, điều này rất phổ biến ở những người mắc loạn dưỡng cơ.

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu giúp giữ cho các khớp và cơ bắp linh hoạt. Đây là một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị loạn dưỡng cơ.

Mục tiêu của vật lý trị liệu là cải thiện sức mạnh ở các nhóm cơ lớn và ngăn ngừa tình trạng cong vẹo cột sống (scoliosis) và co rút cơ.

Vật lý trị liệu cho loạn dưỡng cơ có thể bao gồm:

• Các bài tập vận động khớp
• Kéo giãn cơ
• Các bài tập tác động thấp, chẳng hạn như bơi lội hoặc tập thể dục dưới nước (thủy liệu pháp)

Chăm sóc hô hấp

Sự yếu cơ có thể ảnh hưởng đến phổi, khiến việc thở trở nên khó khăn. Một nhà trị liệu hô hấp có thể dạy bạn và con bạn cách sử dụng đúng cách mặt nạ, thiết bị mũi hoặc bộ phận miệng.

Các thiết bị hỗ trợ di chuyển và định vị

Nẹp, xe lăn hoặc gậy giúp cung cấp khả năng di chuyển và độc lập cho những người mắc loạn dưỡng cơ. Đứng với một chiếc gậy, ngay cả chỉ một chút mỗi ngày, cũng tăng cường lưu thông máu và giúp xây dựng xương tốt hơn.

Điều trị ngôn ngữ

Sự yếu cơ ở mặt và họng có thể khiến việc nói trở nên khó khăn. Học cách điều chỉnh nhịp thở và nói một cách hợp lý có thể rất hữu ích. Một nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể chỉ cho bạn cách sử dụng các thiết bị giao tiếp bằng lời nói.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được khuyến nghị để quản lý hoặc khắc phục các biến chứng của loạn dưỡng cơ. Ví dụ, phẫu thuật đục thủy tinh thể có thể được thực hiện để thay thế một ống kính mắt bị mờ. Hoặc một người mắc loạn dưỡng cơ có thể cần phẫu thuật hợp nhất cột sống để điều trị cong vẹo cột sống, hoặc phẫu thuật tim để cấy ghép máy tạo nhịp.

Biến chứng của loạn dưỡng cơ

Các biến chứng của loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào loại bệnh. Một số loại nhẹ, trong khi những loại khác nghiêm trọng và tiến triển rất nhanh. Sự yếu cơ ngày càng trầm trọng có thể ảnh hưởng đến khả năng đi lại, hô hấp, nuốt và nói.

Các biến chứng của loạn dưỡng cơ có thể bao gồm:

• Vấn đề hô hấp: Sự yếu cơ tiến triển ở các cơ hô hấp (cơ hoành) khiến việc hít thở trở nên khó khăn. Điều này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi như viêm phổi.
• Cong vẹo cột sống (scoliosis): Sự yếu cơ hỗ trợ cột sống gây ra tình trạng cong cột sống. Hầu hết những người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne cần phẫu thuật scoliosis.
• Vấn đề tim: Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra sự thay đổi bất thường và nguy hiểm trong nhịp tim. Bạn cần một máy tạo nhịp để điều chỉnh nó. Loạn dưỡng cơ cũng có thể khiến cơ tim yếu (bệnh cơ tim). Điều này dẫn đến suy tim.
• Khó khăn trong việc nuốt: Sự yếu cơ ảnh hưởng đến các cơ trong thực quản và gây ra các vấn đề trong việc nhai và nuốt. Điều này có thể dẫn đến nghẹn. Một số người mắc loạn dưỡng cơ sẽ cần một ống thông dinh dưỡng.
• Co rút cơ: Sự co rút của gân hoặc cơ quanh các khớp. Việc sử dụng nẹp và phẫu thuật giải phóng gân có thể giúp ngăn ngừa một số co rút.
• Vấn đề về thị lực: Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra tình trạng đục thủy tinh thể (cataract).
• Cần sử dụng xe lăn: Sự yếu cơ ở các cơ lớn của chân khiến việc đi lại, đứng lên, quỳ hoặc leo trèo trở nên khó khăn. Một số người mắc loạn dưỡng cơ cuối cùng cần sử dụng xe lăn.