Sau khi thực hiện chọc dò nước ối, mẫu nước ối sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm.
Nhận kết quả
Kết quả đầu tiên sẽ có sẵn trong vòng 3 ngày làm việc và sẽ cho bạn biết liệu có phát hiện ra tình trạng nhiễm sắc thể nào, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau hay không.
Nếu các tình trạng hiếm gặp cũng đang được kiểm tra, có thể mất 3 tuần hoặc lâu hơn để nhận được kết quả.
Bạn thường có thể chọn nhận kết quả qua điện thoại hoặc trong một cuộc gặp mặt trực tiếp tại bệnh viện hoặc tại nhà.
Bạn cũng sẽ nhận được xác nhận bằng văn bản về kết quả.
Ý nghĩa của kết quả
Chọc dò nước ối được ước tính mang lại kết quả chính xác trong 98 đến 99 trong số 100 phụ nữ thực hiện xét nghiệm.
Tuy nhiên, nó không thể kiểm tra mọi tình trạng, và trong một số ít trường hợp, không thể có được kết quả kết luận.
Nhiều phụ nữ thực hiện chọc dò nước ối sẽ có kết quả “bình thường”. Điều này có nghĩa là không có tình trạng nào được kiểm tra phát hiện ở em bé.
Nhưng kết quả bình thường không đảm bảo rằng em bé của bạn sẽ hoàn toàn khỏe mạnh, vì xét nghiệm chỉ kiểm tra các tình trạng do một số gen nhất định gây ra và không thể loại trừ mọi tình trạng.
Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, em bé của bạn có 1 trong các tình trạng mà họ đã được kiểm tra.
Trong trường hợp này, những tác động sẽ được thảo luận đầy đủ với bạn và bạn sẽ cần quyết định cách tiếp theo.
Những gì xảy ra nếu phát hiện một tình trạng
Nếu xét nghiệm phát hiện em bé của bạn sẽ sinh ra với một tình trạng, bạn có thể nói chuyện với một số chuyên gia về ý nghĩa của điều này.
Các chuyên gia này có thể bao gồm một nữ hộ sinh, một bác sĩ chuyên về sức khỏe trẻ em (bác sĩ nhi khoa tư vấn), một nhà di truyền học và một chuyên gia tư vấn di truyền.
Họ sẽ cung cấp cho bạn thông tin chi tiết về tình trạng đó để giúp bạn quyết định phải làm gì, bao gồm các triệu chứng có thể mà con bạn có thể gặp phải, điều trị và hỗ trợ mà chúng có thể cần, và liệu tuổi thọ của chúng có bị ảnh hưởng hay không.
Một em bé sinh ra với một trong các tình trạng này sẽ luôn mắc phải tình trạng đó, vì vậy bạn cần cân nhắc kỹ lưỡng các lựa chọn của mình.
Các lựa chọn của bạn bao gồm:
- Tiếp tục thai kỳ của bạn – tìm hiểu càng nhiều thông tin càng tốt về tình trạng mà em bé của bạn sẽ mắc phải
- Kết thúc thai kỳ (thực hiện phá thai)
Đây có thể là một quyết định rất khó khăn, nhưng bạn không cần phải đưa ra quyết định này một mình.
Ngoài việc thảo luận với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bạn cũng có thể trò chuyện với bạn đời của mình và nói chuyện với bạn bè, gia đình thân thiết.
Bạn cũng có thể nhận được sự hỗ trợ và thông tin thêm từ các tổ chức như:
- Antenatal Results and Choices (ARC)
- Hiệp hội hội chứng Down
- Hiệp hội bệnh hồng cầu hình liềm
- SOFT (Tổ chức hỗ trợ cho Trisomy 13 và 18)