Hội chứng Wolf-Hirschhorn, còn được gọi là hội chứng 4p-, là một rối loạn di truyền hiếm gặp mà trẻ sơ sinh mắc phải khi một phần của nhiễm sắc thể 4 bị thiếu. Điều này xảy ra khi các tế bào phân chia bất thường trong quá trình sinh sản.
Khi một phần nào đó của nhiễm sắc thể bị thiếu, điều đó có thể làm hỏng sự phát triển bình thường. Nhiễm sắc thể 4 bị thiếu gây ra các đặc điểm của hội chứng Wolf-Hirschhorn, bao gồm các đặc điểm khuôn mặt như mắt xa, có khối u rõ rệt trên trán, mũi rộng và tai thấp.
Mỗi trường hợp đều khác nhau, vì số lượng triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt của nhiễm sắc thể.
Nguyên Nhân Gây Ra Hội Chứng Wolf-Hirschhorn Là Gì?
Bác sĩ vẫn chưa biết rõ nguyên nhân gây ra sự thay đổi di truyền tự phát này xảy ra trong quá trình phát triển của trẻ sơ sinh. Nhiễm sắc thể “bị hỏng” thường không được di truyền từ cả hai cha mẹ; sự thiếu hụt thường xảy ra sau khi thụ tinh. Bác sĩ nghĩ rằng có ba gen khác nhau có thể bị thiếu trên nhiễm sắc thể 4, và tất cả đều quan trọng cho sự phát triển sớm.
Mỗi gen bị thiếu sẽ gây ra một tập hợp riêng biệt các triệu chứng của tình trạng này. Ví dụ, một gen liên quan đến các bất thường trên khuôn mặt, trong khi một gen khác dường như kích hoạt các cơn co giật mà gần như tất cả trẻ em mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn đều gặp phải.
Đôi khi, hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra khi một trong các bậc phụ huynh có điều gì đó được gọi là “dịch chuyển cân bằng.” Điều này có nghĩa là hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể của họ đã bị đứt và hoán đổi vị trí trong quá trình phát triển của họ. Thông thường, điều này không gây ra triệu chứng nào cho người cha mẹ đó vì các nhiễm sắc thể vẫn cân bằng. Nhưng điều này làm tăng khả năng người đó sẽ có một đứa trẻ mắc rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm cả hội chứng Wolf-Hirschhorn.
Bạn có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xem liệu bạn có đang mắc phải dị chuyển cân bằng hay không.
Các Triệu Chứng Của Hội Chứng Wolf-Hirschhorn Là Gì?
Hội chứng Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, cả về thể chất lẫn tinh thần. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm các bất thường ở khuôn mặt, phát triển chậm, khuyết tật trí tuệ và co giật.
Các vấn đề khác mà trẻ sơ sinh của bạn có thể gặp phải bao gồm:
- Mắt lồi, xa nhau
- Mi mắt sụp và các vấn đề về mắt khác
- Sứt môi hoặc hở hàm ếch
- Miệng quay xuống
- Cân nặng lúc sinh thấp
- Microcephaly (đầu nhỏ bất thường)
- Cơ bắp phát triển kém
- Vẹo cột sống
- Các vấn đề về tim và thận
- Suy dinh dưỡng
Hội Chứng Wolf-Hirschhorn Được Chẩn Đoán Như Thế Nào?
Đôi khi bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu thể chất của hội chứng Wolf-Hirschhorn thông qua các siêu âm định kỳ trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Hoặc các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể xuất hiện trong xét nghiệm sàng lọc DNA không có tế bào mở rộng. Nhưng đây đều chỉ là sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Bác sĩ sẽ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để xác định xem trẻ sơ sinh của bạn có mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn hay không.
Một xét nghiệm có thể phát hiện hơn 95% các trường hợp thiếu nhiễm sắc thể trong hội chứng Wolf-Hirschhorn được gọi là xét nghiệm “kết hợp huỳnh quang trong tế bào” (FISH). Các xét nghiệm được thực hiện sau khi trẻ sơ sinh chào đời cũng có thể xác định sự thiếu hụt một phần của nhiễm sắc thể.
Nếu bác sĩ xác nhận con bạn mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn, họ có thể đề xuất một số xét nghiệm hình ảnh để hiểu rõ tất cả các vùng bị ảnh hưởng trên cơ thể trẻ. Bạn và bạn đời cũng nên được kiểm tra nếu bạn có kế hoạch sinh thêm con trong tương lai.
Hội Chứng Wolf-Hirschhorn Được Điều Trị Như Thế Nào?
Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng Wolf-Hirschhorn, và mỗi bệnh nhân là duy nhất, vì vậy các kế hoạch điều trị được điều chỉnh để quản lý các triệu chứng. Hầu hết các kế hoạch sẽ bao gồm:
- Vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp
- Phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật
- Hỗ trợ thông qua các dịch vụ xã hội
- Tư vấn di truyền
- Giáo dục đặc biệt
- Kiểm soát cơn co giật
- Liệu pháp thuốc.
