Hầu hết mọi người sinh ra với 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp. Các cặp nhiễm sắc thể mang gen từ mỗi bậc phụ huynh, xác định các đặc điểm thể chất của một người, chẳng hạn như chiều cao hoặc màu mắt. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 xác định xem một người sinh ra là nam hay nữ. Những người sinh ra là nữ thường có hai nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Triple X (còn được gọi là hội chứng trisomy X, hội chứng XXX, hoặc 47,XXX) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó phụ nữ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X bổ sung. Đối với một số phụ nữ mắc hội chứng Triple X, nhiễm sắc thể X thứ ba có thể có trong mọi tế bào trong cơ thể họ. Đối với những người khác, nó chỉ có trong một số tế bào của họ.
Hội chứng Triple X được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 trẻ sơ sinh nữ sinh ra. Số liệu này có thể cao hơn nhiều vì nhiều phụ nữ mắc hội chứng này có thể không bao giờ được chẩn đoán nếu họ không có bất kỳ triệu chứng thể chất rõ ràng hoặc vấn đề phát triển nào.
Dưới đây là những điều bạn cần biết về nguyên nhân gây ra hội chứng Triple X, triệu chứng của nó, và cách nó được chẩn đoán và điều trị.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Triple X là gì?
Hội chứng Triple X là bẩm sinh, có nghĩa là những người mắc hội chứng này sinh ra đã có tình trạng này. Nó chỉ ảnh hưởng đến nữ giới và xảy ra khi một nhiễm sắc thể X bổ sung được thừa hưởng.
Phụ nữ trên 35 tuổi khi sinh con có thể có nguy cơ cao hơn trong việc sinh ra một cô con gái mắc hội chứng Triple X.
Hội chứng Triple X xảy ra khi có sự cố với tinh trùng hoặc trứng trong quá trình thụ thai hoặc do lỗi trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn đầu phát triển của phôi.
Nếu hội chứng Triple X xảy ra trong giai đoạn phát triển sớm, em bé có thể được sinh ra với dạng khảm của tình trạng này. Tình trạng khảm xảy ra khi một số tế bào có hai nhiễm sắc thể X bình thường, nhưng một số khác có ba. Tỷ lệ phần trăm các tế bào có ba nhiễm sắc thể X có thể khác nhau ở mỗi người mắc hội chứng Triple X.
Hội chứng Triple X là ngẫu nhiên và không thể phòng ngừa. Ngay cả khi bạn có nhiễm sắc thể X ba, nó thường sẽ không được truyền cho con cái của bạn.
Triệu chứng của hội chứng Triple X là gì?
Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X có thể có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào cả. Những người có hội chứng Triple X ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của họ hoặc tỷ lệ phần trăm cao hơn các tế bào của họ có khả năng gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng hoặc rõ ràng hơn.
Các triệu chứng của hội chứng Triple X có thể bao gồm:
- Chân rất dài và chiều cao vượt trội
- Khoảng cách giữa các mắt rộng hơn bình thường
- Nếp gấp mi (nếp gấp da che các góc trong của mắt)
- Bàn chân phẳng
- Ngón tay út cong hoặc bẻ
- Hình dạng xương ức bất thường
- Co giật
- Thận và buồng trứng bị biến dạng
- Rối loạn nhịp tim
- Vấn đề về khả năng sinh sản và suy buồng trứng sớm
- Cường giáp hoặc các tình trạng tự miễn khác
Phụ nữ và trẻ em gái mắc nhiễm sắc thể X ba cũng có thể có nguy cơ cao hơn về các vấn đề phát triển, học tập và tâm lý như:
- Lo âu
- Trầm cảm
- Tự ti
- Rối loạn thiếu chú ý
- Khó khăn trong việc học và IQ thấp hơn so với anh chị em
- Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội
Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Triple X?
Đôi khi, hội chứng Triple X được chẩn đoán khi một phụ nữ gặp khó khăn trong việc mang thai hoặc trải qua mãn kinh sớm do vấn đề buồng trứng.
Trong thai kỳ, bạn có thể được đề nghị xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), chọc ối, hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS) để kiểm tra một loạt các vấn đề di truyền tiềm ẩn. Các xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán hội chứng Triple X trước khi em bé của bạn ra đời.
Nếu bác sĩ nghi ngờ một cô gái hoặc phụ nữ có thể mắc hội chứng Triple X, họ sẽ yêu cầu lấy mẫu máu để thực hiện một phép xét nghiệm kiểu gen (karyotype) hoặc microarray nhiễm sắc thể. Cả hai xét nghiệm này đều chẩn đoán hội chứng Triple X bằng cách cho thấy nếu có một nhiễm sắc thể X bổ sung và tỷ lệ phần trăm các tế bào bị ảnh hưởng.
Phương pháp điều trị cho hội chứng Triple X là gì?
Không có cách chữa trị cho hội chứng Triple X, vì vậy việc điều trị thường phụ thuộc vào triệu chứng và nhu cầu của từng người.
Nếu bạn mắc hội chứng Triple X, bác sĩ của bạn có thể đề xuất một số xét nghiệm và sàng lọc để kiểm tra các vấn đề sức khỏe phổ biến do tình trạng này gây ra. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu siêu âm để tìm các vấn đề về thận hoặc buồng trứng hoặc một siêu âm tim (EKG) để kiểm tra các vấn đề về tim.
Bác sĩ của bạn có thể đề xuất liệu pháp estrogen nếu bạn đang trở nên quá cao hoặc trải qua mãn kinh sớm do suy buồng trứng.
Điều trị hội chứng Triple X cũng có thể bao gồm các dịch vụ can thiệp đặc biệt, tư vấn và hỗ trợ cho các vấn đề về thể chất, tâm lý hoặc xã hội. Điều này có thể bao gồm:
- Liệu pháp ngôn ngữ và phát âm
- Liệu pháp vật lý
- Hỗ trợ giáo dục cho các khó khăn trong học tập
- Tư vấn cho lo âu, trầm cảm hoặc các vấn đề hành vi và cảm xúc
- Các chương trình giúp cải thiện khả năng xã hội và cuộc sống hàng ngày
- Hỗ trợ việc làm
- Tư vấn về kế hoạch hóa gia đình và khả năng sinh sản
Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Các cuộc kiểm tra y tế định kỳ, tư vấn và hỗ trợ có thể đóng vai trò lớn trong sức khỏe và kết quả chung của bạn. Hãy trò chuyện với bác sĩ của bạn về các phương pháp điều trị bạn có thể cần, nếu có bất kỳ nhóm hỗ trợ hoặc tài nguyên nào có sẵn cho những người mắc hội chứng Triple X trong khu vực của bạn.
