Hội chứng Rapp-Hodgkin là gì? Có phải là AEC không?

Hội chứng Rapp-Hodgkin là một bệnh hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến tóc, móng, da, tuyến mồ hôi và răng của bạn. Nó được gây ra bởi một vấn đề với gen của bạn và là một phần của một nhóm lớn hơn các tình trạng mà các bác sĩ gọi là “rối loạn phát triển ngoại bì”.

Hội chứng Rapp-Hodgkin có các dấu hiệu và triệu chứng chồng chéo rất nhiều với hội chứng ankyloblepharon-rối loạn ngoại bì-môi hở/hàm ếch (AEC), còn được gọi là hội chứng Hay-Wells. Hai hội chứng này đã được phân loại là các rối loạn riêng biệt cho đến khi phát hiện ra rằng cả hai đều là kết quả của các đột biến trong cùng một phần của cùng một gen, TP63. Hầu hết các nhà nghiên cứu hiện nay coi hội chứng Rapp-Hodgkin và hội chứng AEC là các rối loạn riêng biệt nhưng thuộc cùng một phổ bệnh.

Nếu bạn mắc phải, đây là một tình trạng suốt đời. Mặc dù bạn không thể ngăn ngừa hoặc chữa khỏi nó, nhưng các bác sĩ có thể điều trị cho bạn.

Nguyên nhân

Mỗi tế bào của bạn có hai bản sao của mỗi gen. Một bản sao đến từ mẹ và một bản sao đến từ cha.

AEC được gây ra bởi một lỗi trong một trong các gen của bạn, gen TP63. Nếu một trong hai bản sao của gen TP63 của bạn có lỗi, bạn sẽ mắc AEC.

Đôi khi, bạn nhận được AEC từ cha mẹ. Nhưng thường thì, đây là một điều gì đó mà bạn sinh ra ngẫu nhiên. Một cha mẹ có lỗi có 50% cơ hội truyền gen này cho con.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau khá nhiều giữa các cá nhân. Nó thậm chí còn thay đổi đối với những người trong cùng một gia đình có AEC.

Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Môi hở: Đây là khi môi trên không hình thành hoàn toàn và có một lỗ hổng ở đó.
• Hàm ếch: Có một lỗ hổng ở trên vòm miệng.
• Ít tuyến mồ hôi hoặc không có: Những người có triệu chứng này không thể đổ mồ hôi nhiều và có thể dễ dàng cảm thấy nóng bức.
• Mí mắt dính: Điều này có nghĩa là chúng được nối lại một phần hoặc hoàn toàn. Có thể có vấn đề với ống lệ, dẫn đến mắt khô và viêm kết mạc.
• Vấn đề về tăng trưởng: Các vấn đề về tăng cân cũng như vậy.
• Mất thính lực: Điều này có thể dẫn đến chậm trễ trong việc học nói.
• Móng tay thiếu hoặc có hình dạng bất thường.
• Mất da: Đây là mất da ở một số khu vực. Nó có thể đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh.
• Vấn đề về răng: Bao gồm có thể mất răng, khoảng cách rộng giữa các răng, răng hình nón, và men răng mỏng (lớp bao bên ngoài cứng của răng).
• Vấn đề niệu đạo ở nam giới: Mở của ống dẫn nước tiểu có thể nằm ở mặt dưới của dương vật.
• Tóc rất ít – trên cả đầu và mặt – và tóc khô hoặc giòn.

Chẩn đoán

Thông thường, bác sĩ của bạn có thể xác định bạn mắc AEC dựa trên triệu chứng, lịch sử sức khỏe và kiểm tra thể chất. Bạn cũng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra gen TP63, nhưng không phải tất cả các phòng thí nghiệm đều có thể thực hiện xét nghiệm này.

Cha mẹ có nguy cơ có con bị AEC có thể có khả năng kiểm tra em bé của họ trước khi sinh.

Điều trị

Các bác sĩ có thể điều trị nhiều triệu chứng của AEC. Bạn sẽ làm việc với một đội ngũ bao gồm bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ da liễu, nha sĩ, bác sĩ mắt và những người khác. Bạn và gia đình cũng có thể muốn tìm kiếm tư vấn để vượt qua các thách thức về cảm xúc khi mắc một bệnh hiếm gặp.

Các phương pháp điều trị cho triệu chứng AEC có thể bao gồm:

• Implant nha khoa cho trẻ lớn và người lớn: Đây là các chốt được cấy vào xương hàm để giữ răng thay thế. Trẻ nhỏ có thể sử dụng hàm giả, là răng thay thế có thể dễ dàng tháo ra.
• Ống tai: Điều này được thực hiện nếu sự tích tụ chất lỏng gây mất thính lực và nhiễm trùng tai.
• Giọt mắt cho mắt khô.
• Chăm sóc vết thương nhẹ cho các vùng da bị tổn thương. Bạn cũng có thể cần làm sạch các vết thương bằng dung dịch thuốc tẩy nhẹ, chẳng hạn như dung dịch Dakins, để tiêu diệt vi khuẩn.
• Liệu pháp ngôn ngữ.
• Phẫu thuật cho môi hở và hàm ếch.
• Phẫu thuật tách mí mắt dính. Nếu mí mắt chỉ dính ở một vài phần nhỏ, chúng có thể tách ra tự nhiên mà không cần phẫu thuật.
• Tóc giả để che giấu tình trạng rụng tóc.