Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một tình trạng hiếm gặp và phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể. Nó xuất phát từ vấn đề về một trong những nhiễm sắc thể của bạn (một chuỗi DNA mang các gen của bạn). Hội chứng này có thể gây ra các vấn đề về thể chất, như cảm giác đói liên tục và yếu cơ, cũng như các vấn đề về học tập và hành vi.
Chỉ có khoảng 1 trong 10.000 đến 30.000 người trên thế giới mắc PWS.
Nguyên Nhân
PWS thường xảy ra do những thay đổi di truyền ở một vùng của nhiễm sắc thể 15.
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng này. Nhưng nếu bạn dự định có con, bạn và bạn đời có thể được kiểm tra nguy cơ mắc PWS.
Một chấn thương ở đầu hoặc não cũng có thể gây ra hội chứng này.
Dấu Hiệu và Triệu Chứng
Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện các dấu hiệu của PWS từ sớm. Chúng có thể có đôi mắt hình quả hạnh nhân, đầu thon dần ở thái dương, khóe miệng chảy xệ và môi trên mỏng.
Ngoài ra, trẻ cũng có thể có những triệu chứng sau:
- Trương lực cơ kém hoặc các chi lỏng lẻo khi bạn bế chúng
- Không có khả năng bú hoặc ăn tốt, khiến trẻ tăng cân chậm
- Mắt lác hoặc mắt nhìn chệch hướng
- Có vẻ như luôn mệt mỏi
- Tiếng khóc yếu hoặc nhỏ
- Phản ứng kém với bạn
Trong thời thơ ấu, trẻ mắc PWS bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu khác. Nó ảnh hưởng đến một phần của não gọi là vùng dưới đồi, nơi giúp nhận biết khi bạn đã ăn đủ. Người mắc PWS không có cảm giác no, vì vậy dấu hiệu phổ biến nhất là cảm giác đói liên tục và tăng cân.
Trẻ mắc PWS có thể luôn muốn ăn nhiều hơn, ăn khẩu phần lớn hoặc cố gắng giấu hoặc tích trữ thức ăn để ăn sau. Một số trẻ thậm chí ăn thức ăn còn đông lạnh hoặc từ trong thùng rác.
Con bạn cũng có thể:
- Thấp so với tuổi
- Có bàn tay hoặc bàn chân nhỏ
- Tích tụ mỡ trong cơ thể và thiếu khối lượng cơ
- Bộ phận sinh dục không phát triển
- Có vấn đề về học tập từ nhẹ đến trung bình
- Học nói, ngồi, đứng hoặc đi chậm hơn
- Có những cơn tức giận thất thường
- Gãi da liên tục
- Có vấn đề về giấc ngủ
- Có các vấn đề về tâm trạng và ngôn ngữ
- Mắc chứng cong cột sống (scoliosis)
- Thiếu hormone tuyến giáp hoặc hormone tăng trưởng
Các triệu chứng ít gặp hơn của PWS bao gồm:
- Các vấn đề về thị lực, như cận thị
- Da và tóc nhạt màu hơn so với gia đình
- Khả năng chịu đau cao
- Không thể điều chỉnh nhiệt độ cơ thể khi bị sốt hoặc trong môi trường nóng hay lạnh
- Nước bọt đặc, có thể gây sâu răng hoặc các vấn đề khác
- Loãng xương (osteoporosis), hay xương mỏng, yếu và dễ gãy
Do bộ phận sinh dục không phát triển, phụ nữ mắc PWS có thể không bao giờ có kinh nguyệt hoặc có thể bắt đầu rất muộn so với những người khác. Nam giới mắc PWS có thể không có râu mặt, cơ quan sinh dục nhỏ và giọng nói không thay đổi trong giai đoạn dậy thì. Những người mắc PWS thường không thể có con.
Chẩn Đoán
Bác sĩ có thể chẩn đoán PWS thông qua xét nghiệm máu gọi là phân tích nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này cho thấy có vấn đề gì với gen gây ra PWS hay không.
Phương Pháp Điều Trị
Hiện không có cách chữa khỏi, nhưng nếu bạn có con mắc PWS, bạn có thể giúp con duy trì cân nặng hợp lý, có chất lượng cuộc sống tốt và ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe về sau. Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể.
- Trẻ sơ sinh: Sữa công thức giàu calo có thể giúp trẻ duy trì cân nặng nếu trẻ không thể ăn uống tốt do trương lực cơ kém. Bạn cũng có thể sử dụng các núm vú đặc biệt hoặc ống dẫn thức ăn (Gavage) để đưa sữa mẹ hoặc sữa công thức trực tiếp vào dạ dày của trẻ, đảm bảo rằng trẻ nhận đủ thức ăn.
- Trẻ lớn và thiếu niên: Đặt ra các giới hạn rõ ràng về thời gian và cách trẻ ăn để tránh tăng cân quá mức. Chế độ ăn ít calo, cân bằng và tập thể dục thường xuyên có thể giúp trẻ duy trì cân nặng hợp lý. Một số trẻ mắc PWS có thể cần bổ sung thêm vitamin D hoặc canxi.
Nếu con bạn cố gắng lấy trộm hoặc giấu thức ăn, bạn có thể phải khóa tủ, nhà bếp hoặc tủ lạnh.
- Đối với thiếu niên mắc PWS, các hormone như testosterone, estrogen hoặc hormone tăng trưởng người (HGH) có thể giúp cải thiện chiều cao nhỏ, trương lực cơ kém hoặc tích tụ mỡ thừa. Liệu pháp thay thế hormone có thể giúp xương chắc khỏe hơn và ngăn ngừa loãng xương về sau.
- Thuốc chống trầm cảm, như các chất ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc (SSRIs), có thể giúp giảm bớt các vấn đề về hành vi do PWS gây ra.
- Các liệu pháp chuyên biệt có thể giúp trẻ xử lý các triệu chứng phổ biến của hội chứng này như ngưng thở khi ngủ, vấn đề về tuyến giáp và các vấn đề khác.
Trẻ em mắc PWS nên kiểm tra mắt định kỳ để phát hiện các vấn đề về thị lực. Bác sĩ của trẻ cũng nên sàng lọc các vấn đề như cong cột sống, loạn sản xương hông hoặc vấn đề về tuyến giáp.
Hiệp Hội Hội Chứng Prader-Willi có các nhóm hỗ trợ trực tuyến và các mẹo hữu ích cho phụ huynh.
