Bệnh hội chứng loạn sản tủy xương (MDS) là một nhóm bệnh hiếm gặp, trong đó tủy xương của cơ thể bạn không sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh. Thay vào đó, nó sản xuất quá nhiều dạng tế bào máu chưa trưởng thành có khiếm khuyết. Những tế bào bị khuyết tật này hoặc sẽ chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi vào dòng máu của bạn.
Có ba loại tế bào máu chính, tất cả đều được sản xuất trong tủy xương của bạn và có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng loạn sản tủy xương:
- Tế bào máu đỏ: Những tế bào này mang oxy từ phổi của bạn đến phần còn lại của cơ thể và đưa carbon dioxide trở lại phổi. Khi bạn không sản xuất đủ tế bào máu đỏ, bạn sẽ phát triển tình trạng thiếu máu.
- Tế bào máu trắng: Những tế bào này giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng.
- Tiểu cầu: Đây là những tế bào hình thành cục máu để giúp ngăn chặn chảy máu.
Hầu hết các trường hợp hội chứng loạn sản tủy xương xảy ra ở những người trên 60 tuổi. Ngoài độ tuổi, một số yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ bao gồm:
- Đã từng điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị
- Các hội chứng di truyền như bệnh thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond hoặc một rối loạn tiểu cầu gia đình
- Hút thuốc
- Tiếp xúc lâu dài với các hóa chất như benzen tại nơi làm việc
Triệu chứng
Thường thì không có triệu chứng ở giai đoạn đầu của hội chứng loạn sản tủy xương. Đôi khi, bác sĩ của bạn sẽ phát hiện dấu hiệu của bệnh qua các xét nghiệm máu định kỳ. Khi triệu chứng phát triển, bạn có thể nhận thấy:
- Mệt mỏi
- Chóng mặt
- Yếu đuối
- Khó thở
- Da nhợt nhạt
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Bị bầm tím và chảy máu dễ dàng
Các triệu chứng khác mà bạn có thể gặp, đặc biệt là ở giai đoạn sau của bệnh, bao gồm:
- Giảm cân
- Mất cảm giác thèm ăn
- Chấm xuất huyết (các đốm đỏ nhỏ ngay dưới da)
- Sốt
- Đau xương
Chẩn đoán và Kiểm tra
Để xác định xem bạn có mắc một trong các hội chứng loạn sản tủy xương hay không, bác sĩ của bạn sẽ có thể thực hiện những bước sau:
- Khám sức khỏe: Bác sĩ của bạn sẽ thu thập thông tin bệnh sử và kiểm tra bạn để tìm dấu hiệu triệu chứng.
- Xét nghiệm máu toàn phần: Đây là một xét nghiệm máu đo lường tất cả các tế bào và tiểu cầu trong máu của bạn. Bác sĩ của bạn cũng có thể thực hiện một xét nghiệm máu phết, trong đó họ xem xét máu của bạn trên một kính hiển vi để xem liệu có tế bào máu nào có hình dạng hoặc kích thước bất thường không.
- Các xét nghiệm máu khác: Bác sĩ của bạn cũng có thể kiểm tra nồng độ sắt, axit folic và vitamin B12 của bạn để loại trừ các nguyên nhân khác gây thiếu máu.
Các xét nghiệm tủy xương: Mặc dù các xét nghiệm máu có thể cung cấp cho bác sĩ những manh mối rằng bạn có thể mắc hội chứng loạn sản tủy xương, nhưng chỉ có các xét nghiệm tủy xương mới có thể chẩn đoán chính xác. Có hai cách chính để thực hiện điều này:
- Chọc hút tủy xương: Bác sĩ của bạn sẽ chèn một cây kim mỏng vào xương chậu của bạn và sử dụng một ống tiêm để hút ra tủy xương lỏng.
- Sinh thiết tủy xương: Đây giống như một phương pháp chọc hút, nhưng nó sử dụng một cây kim lớn hơn và một mảnh xương nhỏ cũng được lấy ra.
Bác sĩ của bạn sẽ sử dụng các xét nghiệm này để xem kích thước và hình dạng của các tế bào máu chưa trưởng thành. Họ cũng sẽ xem tỷ lệ phần trăm của các tế bào là một loại tế bào chưa trưởng thành gọi là “blasts”.
Bạn sẽ được chẩn đoán mắc hội chứng loạn sản tủy xương nếu quá nhiều tế bào máu của bạn có khiếm khuyết và có ít hơn 20% tế bào blasts trong tủy xương và máu của bạn. Nếu bạn có nhiều hơn, bạn sẽ được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu tủy cấp (AML), một dạng ung thư máu.
Bác sĩ của bạn cũng có thể thực hiện các xét nghiệm khác để xem bạn có loại hội chứng loạn sản tủy xương nào và giai đoạn của nó. Các xét nghiệm này bao gồm:
- Phân tích tế bào dòng chảy và hóa mô miễn dịch: Hai xét nghiệm này điều trị mẫu tế bào bằng các kháng thể, một loại protein bám vào các protein nhất định khác trên các tế bào. Chúng có thể giúp bác sĩ của bạn xác định hình thức hội chứng loạn sản tủy xương mà bạn có.
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Những thay đổi nhiễm sắc thể nhất định trong các tế bào hội chứng loạn sản tủy xương có thể giúp bác sĩ của bạn có cái nhìn rõ hơn về tiên lượng của bạn.
Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn một điểm tiên lượng, dựa trên một số đặc điểm của bệnh. Điều này có thể giúp xác định xem bạn có hội chứng loạn sản tủy xương rủi ro thấp hay không, điều này có thể có nghĩa là bạn có thể sống nhiều năm trước khi cần điều trị, hoặc hội chứng loạn sản tủy xương rủi ro cao, có thể có nghĩa là tuổi thọ ngắn hơn và cần điều trị mạnh mẽ hơn.
Chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy xương của tôi
Vào mùa hè năm 2018, Jon Hendren cảm thấy khá tốt trong cuộc kiểm tra sức khỏe hàng năm của mình. Có thể anh hơi mệt mỏi. Nhưng với tư cách là một vận động viên bền bỉ chạy các cuộc đua 50 và 100 dặm, sự mệt mỏi là điều đi kèm với công việc.
Bác sĩ chính của anh đã thực hiện các xét nghiệm máu định kỳ. Kết quả cho thấy có dấu hiệu thiếu máu. Đây là khi cơ thể bạn không có đủ tế bào máu đỏ khỏe mạnh. Thiếu sắt là một nguyên nhân có thể. Vì Hendren theo chế độ ăn thực vật, anh không ăn thịt giàu sắt.
Đối với Hendren, đó là một lời giải thích rõ ràng cho sự mệt mỏi thêm. Bác sĩ của anh không chắc chắn như vậy. Thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm hội chứng loạn sản tủy xương.
“Bác sĩ chính của tôi nói, ‘Có điều gì đó không ổn với máu của bạn. Có thể không có gì nghiêm trọng, vì bạn là một người ăn chay và bạn chạy các cuộc đua 100 dặm. Nhưng tôi vẫn cần bạn làm thêm một số xét nghiệm máu,’” Hendren nhớ lại.
Hendren đã đến một cuộc hẹn tại một phòng khám huyết học. Họ đã yêu cầu xét nghiệm máu cho anh, nhưng anh không thực hiện tiếp. Cuộc sống hàng ngày đã xen vào.
Tại cuộc kiểm tra sức khỏe năm 2019, kết quả của các xét nghiệm máu định kỳ đã trở nên đáng lo ngại. Hendren nhớ lại bác sĩ đã nói: “Chắc chắn có điều gì đó không ổn. Tôi sẽ đưa bạn đến một bác sĩ huyết học ngay bây giờ.”
Hendren rất ngạc nhiên khi thấy họ đang đi qua bộ phận ung thư. Chỉ lúc đó anh mới nhận ra rằng mình có thể mắc một bệnh nghiêm trọng. Và bác sĩ huyết học đã không để lại nhiều nghi ngờ khi ông yêu cầu một sinh thiết tủy xương để xác nhận chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy xương.
“Ban đầu, tôi nghĩ ông ấy nói MS, tức là bệnh xơ cứng rải rác. Hoặc có thể ông ấy nói tôi mắc MD, tức là bệnh loạn dưỡng cơ,” Hendren nhớ lại. “Tôi không biết hội chứng loạn sản tủy xương là gì.”
Trong cái mơ màng thông tin mà anh nhận được từ các chuyên gia và nghiên cứu của riêng mình, một số sự thật nổi bật: Với loại hội chứng loạn sản tủy xương của anh, anh có thể chết trong vòng một năm. Hy vọng sống sót duy nhất của anh là một ca ghép tủy xương. Ca ghép và các phương pháp điều trị liên quan cũng có thể gây ra những tác dụng phụ nguy hiểm. Hendren đã khóc và cảm thấy như đang rơi vào một cái hố sâu.
Cuộc sống sau đó đối với anh giống như một cuộc chạy đua marathon hơn là một cuộc chạy 100 dặm: “Tôi đã nhận ra rằng mình cần bắt đầu sắp xếp lại cuộc sống của mình và khắc phục những điều không tốt cho sức khỏe mà tôi đã làm trong suốt cuộc đời mình.
Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
Nếu bạn nghi ngờ mình mắc hội chứng loạn sản tủy xương, có thể bạn sẽ cảm thấy cần đặt nhiều câu hỏi cho bác sĩ của mình về các triệu chứng, chẩn đoán và điều trị. Dưới đây là một số câu hỏi có thể hữu ích cho bạn:
- Tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán?
- Tôi có cần gặp bác sĩ huyết học không?
- Có những phương pháp điều trị nào có sẵn cho tôi?
- Những tác dụng phụ nào có thể xảy ra với phương pháp điều trị?
- Có những lựa chọn nào để giảm bớt các triệu chứng?
- Tôi có cần phải thăm khám định kỳ không?
Hy vọng rằng bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh hội chứng loạn sản tủy xương (MDS) và cách mà bệnh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.
