Hội chứng Gilbert là gì?
Hội chứng Gilbert (còn gọi là rối loạn chức năng gan bẩm sinh hoặc vàng da không tan máu gia đình) là một rối loạn phổ biến di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Khi bạn mắc bệnh này, một lượng lớn chất thải gọi là bilirubin tích tụ trong máu, khiến da và mắt của bạn có thể trở nên vàng từng lúc.
Hội chứng Gilbert trông có vẻ nghiêm trọng nhưng thực ra không nguy hiểm và không cần điều trị.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Gilbert
Hội chứng này xảy ra khi một gen có tên là UGT1A1 thay đổi hoặc đột biến. Gen này mang các chỉ dẫn để sản xuất enzyme gan, giúp phân hủy và loại bỏ bilirubin ra khỏi cơ thể.
Cha mẹ truyền các đột biến gen UGT1A1 cho con cái. Bạn cần có hai bản sao của gen đột biến – một từ mỗi cha mẹ – để mắc hội chứng này. Tuy nhiên, ngay cả khi bạn có cả hai bản sao của gen đột biến, bạn vẫn có thể không mắc hội chứng Gilbert.
Hội chứng Gilbert phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới.
Triệu chứng của hội chứng Gilbert
Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không có triệu chứng. Họ có đủ enzyme gan để kiểm soát mức bilirubin trong cơ thể.
Khi bilirubin tích tụ trong máu, nó gây ra vàng da và mắt, gọi là hiện tượng vàng da. Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn nhận thấy da và mắt chuyển sang màu vàng vì có thể có tình trạng khác gây ra hiện tượng này.
Vàng da có thể gây ra các triệu chứng khác như:
- Buồn nôn và tiêu chảy
- Khó chịu ở bụng
- Mệt mỏi
- Nước tiểu sẫm màu
Vàng da là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh, nhưng nó nghiêm trọng hơn đối với trẻ sinh ra mắc hội chứng Gilbert. Một số yếu tố có thể làm tăng mức bilirubin trong cơ thể bạn, và bạn chỉ có thể nhận thấy vàng da khi:
- Bị căng thẳng
- Mất nước
- Tập thể dục quá nhiều
- Nhiễm trùng như cúm
- Nhịn ăn
- Uống rượu
- Dùng các loại thuốc ảnh hưởng đến gan
- Tiếp xúc với thời tiết lạnh
- Đến kỳ kinh nguyệt
- Hồi phục sau phẫu thuật
Chẩn đoán hội chứng Gilbert
Mặc dù người bệnh sinh ra đã mắc hội chứng Gilbert, nhưng đôi khi họ không được chẩn đoán cho đến khi ở độ tuổi 20 hoặc 30. Bạn có thể làm xét nghiệm máu vì một lý do khác và bác sĩ nhận thấy mức bilirubin của bạn cao, có thể là dấu hiệu cho thấy bạn mắc hội chứng này.
Bác sĩ có thể thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán bạn, bao gồm:
- Siêu âm gan hoặc xét nghiệm chức năng gan để loại trừ các vấn đề khác
- Xét nghiệm gen để xem bạn có đột biến gen UGT1A1 hay không
- Sinh thiết gan (hiếm khi thực hiện)
Điều trị và biện pháp tại nhà cho hội chứng Gilbert
Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị. Vàng da không gây ra bất kỳ vấn đề lâu dài nào.
Để ngăn ngừa vàng da, bạn có thể tránh những yếu tố làm tăng mức bilirubin, chẳng hạn như:
- Đừng bỏ bữa.
- Uống nhiều nước.
- Sử dụng các kỹ thuật thư giãn hoặc phương pháp khác để kiểm soát căng thẳng.
- Ngủ đủ giấc.
- Hạn chế uống rượu.
- Tránh các bài tập thể dục quá lâu và gắng sức.
Enzyme gan phân hủy bilirubin cũng phân hủy một số loại thuốc, bao gồm:
- Acetaminophen
- Irinotecan (Camptosar), một loại thuốc điều trị ung thư
- Thuốc ức chế protease dùng để điều trị HIV và viêm gan C
- Các kháng thể đơn dòng dùng để điều trị bệnh tự miễn
Nếu bạn mắc hội chứng Gilbert và dùng các loại thuốc này, bạn có nguy cơ cao bị tác dụng phụ như tiêu chảy. Hãy hỏi bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc mới nào. Và không dùng quá liều khuyến cáo.
