Ectopia cordis là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, trong đó trẻ sơ sinh được sinh ra với trái tim của chúng nằm một phần hoặc hoàn toàn bên ngoài cơ thể. Tình trạng này thường đi kèm với các khuyết tật bẩm sinh khác ở vùng tim hoặc bụng.
Chỉ có tám trên 1 triệu trẻ sơ sinh mắc ectopia cordis. Mặc dù hầu hết trong số chúng đều không sống sót hoặc chết trong vòng 3 ngày sau khi sinh, nhưng vẫn có lý do để hy vọng. Các đội ngũ y tế bao gồm bác sĩ, y tá, chuyên gia vật lý trị liệu và các chuyên gia khác đã giúp một số trẻ mắc ectopia cordis sống được vài tuần hoặc thậm chí nhiều năm.
Nguyên nhân
Các chuyên gia chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra ectopia cordis. Nhưng họ có một số giả thuyết. Một giả thuyết là trong quá trình phát triển của thai nhi trong thai kỳ, có những thay đổi vật lý xảy ra làm hạn chế sự phát triển bình thường của nó.
Ví dụ, các dây chằng xơ có thể xuất hiện và hạn chế túi ối, bao quanh thai nhi trong tử cung. Hoặc chính ngực của thai nhi phát triển theo một cách bất thường, ngăn trái tim di chuyển xuống vị trí bình thường, gây ra cả ectopia cordis và các vấn đề về tim khác.
Ectopia cordis cũng thường được liên kết với các khuyết tật ở xương ức (xương ngực), màng ngoài tim (màng bao quanh tim), và thành bụng, cũng như các tình trạng nhiễm sắc thể như trisomy 18 và hội chứng Turner. Một giả thuyết gần đây cho rằng một số phôi thiếu một gen nhất định gọi là BMP2, điều này làm cho việc hình thành trái tim và phát triển phần trước của ngực trở nên khó khăn hơn.
Triệu chứng
Ectopia cordis được xác định bởi triệu chứng chính của nó: trái tim nằm bên ngoài cơ thể. Trẻ em mắc tình trạng này thường có các “khuyết tật giữa” khác (các vấn đề dọc theo đường giữa cơ thể, từ đầu đến háng), bao gồm:
- Sứt môi (vết nứt ở hình dạng khuôn mặt của trẻ)
- Sứt môi/hàm ếch (vết nứt ở phần trên miệng của trẻ)
- Phổi chưa phát triển đầy đủ
- Cột sống cong (gù)
- Lỗ bất thường trong cơ hoành (cơ giữa ngực và bụng)
Chẩn đoán
Nếu con bạn bị ectopia cordis, bạn có thể phát hiện ra sau một siêu âm định kỳ sớm nhất là trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai. Bạn có thể cần thực hiện một đợt siêu âm khác để giúp chẩn đoán. Các kết quả này rất quan trọng trong việc giúp bạn quyết định cách tiến hành.
Nếu bạn quyết định tiếp tục mang thai, bác sĩ sẽ theo dõi sự phát triển của con bạn một cách chặt chẽ bằng cách sử dụng kết hợp hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và siêu âm tim, một xét nghiệm sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh của tim.
Bác sĩ của bạn có thể tham khảo vị trí của trái tim:
- Thoracic: trên bụng gần xương sườn và xương ức (64% trường hợp ectopia cordis)
- Thoracoabdominal: thấp hơn trong ngực hướng về bụng (18% trường hợp ectopia cordis)
- Abdominal: ở nửa dưới của cơ thể (15% trường hợp ectopia cordis)
- Cervical: quay về phía cột sống (3% trường hợp ectopia cordis)
Một chẩn đoán về ectopia cordis có thể gây căng thẳng rất lớn cho gia đình. Để tìm kiếm sự hỗ trợ và nguồn lực, hãy thử kết nối với tổ chức phi lợi nhuận “Nghiên cứu Khuyết tật Bẩm sinh cho Trẻ em” và “Trung tâm Feingold cho Trẻ em”.
Điều trị
Để giúp bảo vệ trẻ, bạn sẽ cần sinh mổ. Trẻ có thể cần sự giúp đỡ thêm để thở. Các bác sĩ có thể đưa một ống nhựa dẻo vào khí quản của trẻ để giữ cho không khí lưu thông, và họ cũng có thể cho trẻ một loại chất lỏng đặc biệt thông qua ống đó để bôi trơn phổi, đảm bảo rằng trẻ có thể hít thở tốt.
Để điều trị chính ectopia cordis, mục tiêu chính của phẫu thuật là đóng kín thành ngực mở. Bác sĩ phẫu thuật và đội ngũ y tế cũng sẽ đặt trái tim vào trong lồng ngực và sửa chữa bất kỳ khuyết tật tim nào khác. Việc thực hiện các phẫu thuật này phụ thuộc vào loại ectopia cordis. Ngoài ra, nếu trẻ có ruột hoặc các cơ quan bụng bên ngoài cơ thể, đội ngũ phẫu thuật sẽ đưa chúng vào trong bụng.
Các ca phẫu thuật thường được thực hiện qua nhiều bước. Thách thức đầu tiên là vừa khít trái tim vào khoang ngực nhỏ hơn bình thường. Sau khi bác sĩ của trẻ thực hiện điều này, họ sẽ cố định xương ức. Ghép tim thường không phải là lựa chọn.
Những yếu tố chính khác ảnh hưởng đến điều trị và kết quả là liệu trái tim có hoàn toàn không được che đậy hay không, hoặc nếu nó được che bởi một màng dịch (mô bao phủ các khoang cơ thể) hoặc da thông thường.
Chăm sóc giảm nhẹ
Bác sĩ của bạn cũng có thể cung cấp “chăm sóc giảm nhẹ.” Loại chăm sóc đặc biệt này nhằm ngăn ngừa và giảm đau đớn. Nó giúp trẻ cảm thấy an tâm và thoải mái cho đến cuối đời.
