Thuật ngữ chimera thường được liên kết với thần thoại Hy Lạp. Nó gợi nhớ đến một con quái vật có đầu dê và sư tử. Thay vì có một cái đuôi, nó lại có một con rắn nhô ra. Có một thuật ngữ di truyền được tạo ra từ con quái vật này. Ở con người, một chimera là một người có tế bào từ hai nguồn khác nhau. Vì các tế bào đó đến từ những sinh vật khác nhau, nên kết quả là có hai bộ DNA. Nhưng làm thế nào điều này có thể xảy ra ở con người? Để khám phá chimerism ở con người, trước tiên chúng ta phải hiểu nó có thể xảy ra như thế nào.
Chimerism là gì?
Chimerism ở con người có thể xảy ra khi một người mẹ mang thai với cặp song sinh. Nếu một phôi thai chết, phôi thai còn lại có thể hấp thụ tế bào của người anh em đã chết của nó. Thông thường, ở con người, bạn có tế bào chỉ chứa DNA của bạn, điều này là một hiểu biết cơ bản về di truyền. Cơ thể có nhiều loại tế bào, nhưng tất cả các tế bào đều chứa loại DNA chính xác của bạn. Nhưng với một chimera, sự hiểu biết cơ bản này trở nên không còn giá trị. Một chimera sẽ có hai bộ tế bào với hai loại DNA khác nhau.
Các mô sẽ chimeric thay đổi trong mỗi trường hợp. Nó sẽ phụ thuộc vào cách các tế bào di chuyển, tế bào nào đi qua nhau thai và chúng định cư ở đâu. Một trong những loại kết quả phổ biến hơn là chimerism máu. Các tế bào máu hình thành trong tủy xương rất khỏe mạnh và di động. Chúng rất có thể sẽ sống sót trong khi di chuyển qua nhau thai từ một trong những cặp song sinh chimeric sang cặp còn lại.
Theo thống kê, khoảng 8% cặp song sinh khác trứng có thể có chimerism máu. Trong trường hợp của ba sinh đôi, cơ hội có chimerism máu tăng lên 21%. Nhưng liệu những người không phải là song sinh có thể trở thành chimera không? Hoàn toàn có thể. Hội chứng sinh đôi biến mất có thể là nguyên nhân gây ra chimerism trong một số trường hợp này. Trong 5% thai kỳ, nhiều phôi thai xuất hiện, điều này có thể dẫn đến việc sinh đôi, nhưng không phải lúc nào cũng như vậy. Trong số đó, 25% trường hợp một trong số chúng có thể không sống sót trọn vẹn 9 tháng. Trong trường hợp này, phôi thai đôi khi sẽ được hấp thụ vào mô của người mẹ. Hoặc nó có thể kết hợp với người anh em của nó. Dù bằng cách nào, đứa trẻ sống sót sẽ trở thành một chimera. Không có thông tin thống kê về số lượng chimera được sinh ra theo cách này. Nhưng sau khi xem xét tỷ lệ của nhiều phôi thai và hội chứng sinh đôi biến mất, người ta suy đoán rằng 1 trong 80 thai kỳ có thể dẫn đến thai kỳ sinh đôi biến mất.
Nguyên nhân gây ra chimerism
Như đã đề cập ở trên, một số người trở thành chimera trước khi họ được sinh ra. Khi vẫn còn là phôi thai, họ hấp thụ các tế bào không phải của mình. Nếu họ hấp thụ những tế bào này, chúng sẽ ở lại với họ suốt đời. Tất nhiên, những tế bào này có thể đến từ người anh em phôi thai trong hiện tượng hội chứng sinh đôi biến mất. Nó được gây ra bởi những bất thường trong DNA của sinh đôi biến mất khiến nó không phát triển hoàn toàn. Những bất thường này trong gen của đứa trẻ không thể được ngăn chặn hay kiểm soát và nhiều khi được hình thành trong quá trình thụ thai.
Đôi khi, chimerism có thể xảy ra sau một phương pháp điều trị y tế cứu sống. Hãy nghĩ về một ca cấy ghép cơ quan, ví dụ. Trong trường hợp này, cơ quan từ người hiến khỏe mạnh thay thế mô bị hư hại hoặc bệnh lý ở người nhận. Việc cấy ghép cơ quan mới này có thể khiến người nhận trở thành một chimera. Khi được đặt vào người nhận, cơ quan cấy ghép không thay đổi và giữ lại tế bào của người hiến cùng DNA của họ. Bây giờ, người nhận sẽ có hai loại tế bào khác nhau. Phần lớn cơ thể sẽ có bộ tế bào ban đầu với DNA ban đầu của nó. Tuy nhiên, cơ quan mới sẽ có tế bào và DNA của người hiến.
Cấy ghép tủy xương cũng là điều phổ biến. Tủy xương bệnh lý của bệnh nhân được thay thế bằng tủy xương khỏe mạnh của người hiến. Tủy xương mới sẽ sản xuất tế bào máu mới. Người nhận bây giờ sẽ có máu được tạo ra từ tủy xương của người hiến. Điều này được thực hiện bởi DNA của người khác. Vì vậy, máu của người nhận sẽ chứa DNA mới. Ngay cả nhóm máu cũng có thể khác bây giờ.
Triệu chứng của chimerism
Chimerism thường không hiển thị dấu hiệu hay triệu chứng nào. Tuy nhiên, những người không được chẩn đoán với tình trạng này có thể gặp vấn đề khi có con. Nếu một em bé được sinh ra từ một cặp song sinh chimera, chúng có thể có mối quan hệ di truyền xa. Hãy nghĩ như là một cháu trai hoặc cháu gái. Chúng ta đã biết rằng chimerism xác định quy tắc của tế bào chỉ có một bộ DNA. Nhưng chimerism cũng có thể phá vỡ các quy tắc của di truyền và thừa kế. Con cái của bạn sẽ thừa hưởng một nửa DNA của bạn. Trong hầu hết các trường hợp, các tế bào này có mặt trong toàn bộ cơ thể. Điều này không đúng trong hầu hết các trường hợp của chimera. Tinh trùng hoặc trứng từ một chimera có thể khác với các tế bào trong phần còn lại của cơ thể. Vì vậy, các gen mà bạn có thể truyền cho con cái của bạn có thể bị trộn lẫn. Con cái có thể được sinh ra với những đặc điểm không giống như cha mẹ. Hãy nghĩ đến việc cấy ghép tủy xương. Chimera có DNA từ các gen của nó cho một loại máu nhất định, nhưng nếu chimera đó đã nhận được một ca cấy ghép tủy xương, người hiến tủy có thể có một nhóm máu khác. Con cái của họ có thể mang cả hai.
Nhiều người có chimerism không biết họ có một bộ tế bào thứ hai. Hầu hết có thể sống cả đời mà không được chẩn đoán. Không có sàng lọc rộng rãi nào được yêu cầu, và nhiều người trong cộng đồng y tế vẫn không biết về nó. Thường thì sẽ không có chẩn đoán trừ khi ai đó thất bại trong một loại xét nghiệm DNA nào đó.
Chimerism có quan trọng không?
Nếu chimerism không được chẩn đoán, có thể xảy ra trường hợp xét nghiệm DNA âm tính giả trong việc xác định quyền làm cha. Có nhiều trường hợp đã được ghi nhận về những người cha và mẹ có chimerism, có khả năng mất quyền nuôi dưỡng con cái. Chẩn đoán chimerism có thể giúp giải quyết một cuộc khủng hoảng nhận thức về sức khỏe tâm thần và những người cần được hỗ trợ.
Tỷ lệ sống sót của một cặp song sinh trong hội chứng trẻ sơ sinh biến mất là rất cao nếu sự thất bại của cặp song sinh xảy ra trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Người mẹ không gặp vấn đề sức khỏe nào, nhưng có thể chỉ thấy một số chảy máu âm đạo nhẹ như một dấu hiệu cho thấy một trong các phôi thai đã bị mất. Vì vậy, càng sớm mất đi phôi thai biến mất trong thai kỳ, thì càng ít khả năng ai đó nhận ra, và khả năng sống sót của cả người mẹ và phôi thai còn lại là tốt.
