Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn hoặc con của bạn có các triệu chứng không giải thích được như vấn đề về thăng bằng và phối hợp, khó khăn khi đi lại, nói chuyện hoặc nuốt.
Tiền sử gia đình và bệnh lý
Bác sĩ có thể hỏi xem bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh mất điều hòa hay không. Họ cũng sẽ muốn biết về sự tiến triển của các triệu chứng của bạn và có thể thực hiện một đánh giá đơn giản về thăng bằng, đi lại và phối hợp của bạn.
Bác sĩ cũng có thể hỏi về lượng rượu bạn uống và liệu bạn có đang sử dụng bất kỳ loại thuốc nào hay không, vì uống quá nhiều rượu và một số loại thuốc có thể gây ra các triệu chứng giống như bệnh mất điều hòa ở một số người.
Bạn có thể được giới thiệu thực hiện một loạt các xét nghiệm để loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây ra triệu chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng. Các xét nghiệm có thể bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu.
Xét nghiệm thêm
Nếu các triệu chứng của bạn gợi ý rằng bạn có thể mắc bệnh mất điều hòa do một tình trạng nghiêm trọng tiềm ẩn, rất có thể bạn sẽ được nhập viện ngay lập tức tại bệnh viện gần nhất.
Nếu không, bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh (chuyên gia về các bệnh của não và hệ thần kinh) để thực hiện các xét nghiệm thêm, hoặc trong trường hợp của trẻ em, sẽ gặp bác sĩ nhi khoa. Một số xét nghiệm mà bạn có thể được thực hiện được mô tả dưới đây.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền bao gồm việc lấy mẫu máu và kiểm tra DNA để phát hiện bất kỳ đột biến gen nào gây ra bệnh mất điều hòa.
Hiện nay, các xét nghiệm có thể phát hiện đột biến gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich, mất điều hòa – giãn mạch và hầu hết các bệnh mất điều hòa tủy tiểu não.
Chụp não
Chụp não có thể được sử dụng để kiểm tra các bất thường vật lý trong não có thể do một số loại bệnh mất điều hòa di truyền gây ra. Nó cũng có thể được sử dụng để kiểm tra các vấn đề khác có thể ảnh hưởng đến não của bạn, chẳng hạn như khối u não.
Hai kỹ thuật hình ảnh não được sử dụng phổ biến nhất là:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) – sử dụng từ trường mạnh và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết của mô mềm trong não
- Chụp cắt lớp vi tính (CT) – sử dụng một loạt các tia X được ghép lại bởi máy tính thành hình ảnh chi tiết 3 chiều của não bạn
Các xét nghiệm khác
Một số xét nghiệm khác mà bạn có thể được thực hiện để giúp chẩn đoán bệnh mất điều hòa và xác định mức độ nghiêm trọng của nó có thể bao gồm:
- Chọc dò tủy sống – lấy mẫu dịch não tủy từ đáy cột sống để kiểm tra nhiễm trùng hoặc các bất thường khác
- Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và điện cơ (EMG) – các xét nghiệm được sử dụng để đánh giá hoạt động điện trong dây thần kinh và cơ
- Chụp X-quang động học – một hình ảnh X-quang chuyển động liên tục được chụp trong khi bạn nuốt các loại thực phẩm và đồ uống khác nhau
- Điện tâm đồ (ECG) – đánh giá hoạt động điện của tim
- Siêu âm tim – một phương pháp siêu âm tim
