Hãy tưởng tượng rằng các tế bào máu đỏ của bạn như một hệ thống vận chuyển mang oxy đến các mô trong cơ thể bạn. Khi bạn bị thiếu máu, cơ thể bạn không sản xuất đủ tế bào máu đỏ, hoặc các tế bào này không hoạt động hiệu quả như chúng nên có. Bạn sẽ cảm thấy yếu ớt, mệt mỏi và khó thở.
Thiếu máu có nhiều dạng khác nhau. Thiếu máu do thiếu sắt là phổ biến nhất. Những loại thiếu máu khác ảnh hưởng đến chỉ một số ít người. Dưới đây là cái nhìn về một số loại thiếu máu hiếm gặp và cách điều trị của chúng.
Thiếu Máu Aplastic (hoặc Thiếu Máu Hypoplastic)
Các tế bào máu được tạo ra từ các tế bào gốc trong tủy xương của bạn. Khi bạn bị thiếu máu aplastic, các tế bào gốc trong tủy xương của bạn bị tổn thương và không thể sản xuất đủ tế bào máu mới.
Bạn có thể bị thiếu máu aplastic do bẩm sinh, nghĩa là bạn đã thừa hưởng một gen từ cha mẹ gây ra tình trạng này, hoặc bạn phát triển nó (thu nhận). Thiếu máu aplastic thu nhận là phổ biến hơn trong hai loại, và đôi khi chỉ là tạm thời.
Nguyên nhân thu nhận bao gồm:
- Các bệnh tự miễn như lupus và viêm khớp dạng thấp.
- Hóa chất như thuốc trừ sâu, asen và benzen.
- Nhiễm trùng bao gồm viêm gan, virus Epstein-Barr và HIV.
- Điều trị bức xạ và hóa trị liệu cho bệnh ung thư.
Các tình trạng di truyền như thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond và thiếu máu Diamond-Blackfan có thể làm hỏng tế bào và cũng gây ra thiếu máu aplastic.
Triệu chứng của thiếu máu aplastic có thể bao gồm:
- Khó thở và chóng mặt.
- Đau đầu.
- Da nhợt nhạt.
- Đau ngực.
- Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh).
- Tay và chân lạnh.
Một cách điều trị thiếu máu aplastic là truyền máu. Bạn sẽ nhận máu từ người hiến tặng qua một tĩnh mạch. Cấy ghép tế bào gốc cũng có thể điều trị thiếu máu aplastic, thay thế các tế bào gốc bị hỏng trong tủy xương của bạn bằng các tế bào khỏe mạnh.
Thiếu Máu Sideroblastic
Trong nhóm các rối loạn máu này, cơ thể bạn không thể sử dụng sắt để tạo ra hemoglobin – protein mang oxy trong máu của bạn. Sự tích tụ sắt gây ra sự hình thành các tế bào máu đỏ bất thường gọi là sideroblast.
Có hai loại thiếu máu sideroblastic chính:
- Thiếu máu sideroblastic thu nhận có thể do tiếp xúc với một số hóa chất hoặc thuốc.
- Thiếu máu sideroblastic di truyền xảy ra khi một đột biến gen làm gián đoạn quá trình sản xuất hemoglobin bình thường. Gen này sản xuất “heme,” phần của hemoglobin mang oxy.
Triệu chứng cho cả hai loại bao gồm:
- Đau ngực.
- Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh).
- Đau đầu.
- Khó thở.
- Yếu ớt và mệt mỏi.
Điều trị cho thiếu máu sideroblastic phụ thuộc vào nguyên nhân. Nếu bạn bị thiếu máu thu nhận, bạn sẽ cần tránh hóa chất hoặc thuốc đã gây ra nó. Các phương pháp điều trị khác bao gồm liệu pháp vitamin B6 và cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc.
Hội Chứng Myelodysplastic
Hội chứng myelodysplastic (MDS) là những bệnh gây ra khi tủy xương của bạn bị tổn thương và không thể sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh. MDS là một loại ung thư.
Một số người sinh ra với một gen gây ra MDS. Những gen này thường được truyền từ một hoặc cả hai bậc phụ huynh. Nếu bạn có một số hội chứng di truyền nhất định, bao gồm thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond, thiếu máu Diamond Blackfan, rối loạn tiểu cầu gia đình và giảm bạch cầu bẩm sinh nặng, bạn có thể có nguy cơ cao hơn mắc MDS.
Một số ít người cũng mắc MDS sau khi điều trị bức xạ hoặc hóa trị liệu cho bệnh ung thư. Một rủi ro khác là tiếp xúc với hóa chất như benzen, có trong khói thuốc lá.
Một số người không có triệu chứng với MDS, nhưng những người khác có thể gặp các triệu chứng như:
- Bầm tím hoặc chảy máu.
- Nhiễm trùng.
- Sốt.
- Khó thở.
- Yếu ớt và mệt mỏi.
- Giảm cân.
Các bác sĩ chuyên khoa ung thư (oncologists) và bác sĩ huyết học (hematologists) điều trị MDS bằng hóa trị liệu, yếu tố tăng trưởng huyết học, và cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương.
Thiếu Máu Tự Miễn Tán Huyết
Thiếu máu tự miễn tán huyết xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn tấn công và phá hủy các tế bào máu đỏ nhanh hơn so với khả năng sản xuất mới của cơ thể.
Nếu bạn bị một bệnh tự miễn như lupus, bạn cũng có nguy cơ cao mắc loại thiếu máu này. Một số loại thuốc như methyldopa (Aldomet), penicillin và quinine (Qualaquin) cũng có thể gây ra thiếu máu tự miễn tán huyết.
Triệu chứng bao gồm:
- Mệt mỏi.
- Da nhợt nhạt.
- Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh).
- Khó thở.
- Rét run.
- Đau lưng.
- Da vàng (vàng da).
Điều trị bệnh gây ra thiếu máu cũng có thể ngăn chặn tổn thương tế bào máu đỏ của bạn. Nếu bạn có một bệnh tự miễn, bác sĩ của bạn có thể điều trị cho bạn bằng thuốc steroid để làm dịu hệ thống miễn dịch của bạn, điều này có thể giúp cải thiện tình trạng thiếu máu.
Thiếu máu Dyserythropoietic Bẩm sinh (CDA)
CDA là một nhóm các loại thiếu máu di truyền làm giảm số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể. Tất cả các loại CDA đều được di truyền trong gia đình.
Có ba loại CDA: loại 1, loại 2 và loại 3. Loại 2 là loại phổ biến nhất và loại 3 là loại hiếm nhất. Các triệu chứng bao gồm thiếu máu mãn tính, mệt mỏi, da và mắt vàng (vàng da), da nhợt nhạt và thiếu ngón tay, ngón chân khi sinh ra.
Một số người không bao giờ cần điều trị. Tuy nhiên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ của bạn có thể đề xuất truyền máu, cấy ghép tế bào gốc hoặc thuốc để giảm mức độ sắt hoặc interferon alfa-2A, một loại thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh bạch cầu và u hắc tố.
Thiếu máu Diamond-Blackfan
Nếu bạn bị thiếu máu Diamond-Blackfan, tủy xương của bạn không sản xuất đủ tế bào hồng cầu. Các bác sĩ cho rằng điều này do sự thay đổi trong gen của bạn.
Các triệu chứng của thiếu máu Diamond-Blackfan bao gồm:
- Nhịp tim nhanh (tachycardia)
- Mệt mỏi
- Thổi tâm thu
- Cáu kỉnh
- Da nhợt nhạt
- Chiều cao thấp
- Buồn ngủ
- Xương yếu
Các phương pháp điều trị bao gồm steroid giúp sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn, truyền máu hồng cầu và cấy ghép tủy xương.
Thiếu máu Megaloblastic
Với loại thiếu máu này, tủy xương của bạn sản xuất các tế bào hồng cầu có cấu trúc bất thường, quá lớn và quá non. Vì chúng không trưởng thành hoặc khỏe mạnh, nên chúng không thể vận chuyển oxy đi khắp cơ thể bạn một cách hiệu quả.
Thiếu máu megaloblastic do thiếu vitamin B12 (cobalamin) hoặc vitamin B9 (folate). Cơ thể bạn cần những vitamin này để sản xuất tế bào hồng cầu.
Một số người mắc thiếu máu megaloblastic có thể không có triệu chứng trong nhiều năm. Nhưng khi các triệu chứng xuất hiện, chúng tương tự như các loại thiếu máu khác và bao gồm:
- Chóng mặt và mệt mỏi
- Tiêu chảy, buồn nôn
- Nhịp tim nhanh hoặc không đều (tachycardia)
- Đau cơ hoặc yếu cơ
- Da nhợt nhạt
- Khó thở
Các bác sĩ điều trị thiếu máu megaloblastic bằng cách bổ sung vitamin B9 và vitamin B12 để thay thế những gì cơ thể bạn đang thiếu. Bạn cũng sẽ cần điều trị cho bất kỳ bệnh nào — chẳng hạn như bệnh Crohn — đã khiến cơ thể bạn thiếu các vitamin này.
Thiếu máu Fanconi
Thiếu máu Fanconi làm cho tủy xương của bạn sản xuất quá ít tế bào máu. Đây là bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ một trong các bậc phụ huynh của bạn thông qua một đột biến gen.
Các triệu chứng và đặc điểm thể chất của thiếu máu Fanconi bao gồm:
- Ngón cái bất thường
- Dễ bầm tím và chảy máu
- Mệt mỏi
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Vấn đề về tim, thận và xương
- Thay đổi màu da
- Cơ thể, đầu và mắt nhỏ
Nếu bạn mắc thiếu máu Fanconi, bạn có nguy cơ cao hơn mắc một loại ung thư gọi là bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML). Xác suất mắc các bệnh ung thư ở đầu, cổ, da, đường tiêu hóa hoặc bộ phận sinh dục cũng tăng lên.
Điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm giai đoạn bệnh và mức độ nghiêm trọng của các biến chứng thể chất. Các phương pháp điều trị bao gồm liệu pháp hormone và các yếu tố tăng trưởng để thúc đẩy sự phát triển của tế bào máu.
Nếu triệu chứng trở nên nghiêm trọng, bác sĩ của bạn có thể đề nghị cấy ghép tế bào gốc tủy xương. Thông thường, cấy ghép tủy xương có thể chữa trị hoàn toàn các vấn đề này.
