Bệnh to đầu chi là một tình trạng hiếm gặp, trong đó cơ thể sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng, khiến các mô và xương trong cơ thể phát triển nhanh hơn.
Theo thời gian, điều này dẫn đến bàn tay và bàn chân lớn bất thường, cùng với nhiều triệu chứng khác.
Bệnh to đầu chi thường được chẩn đoán ở người lớn trong độ tuổi từ
30 đến 50, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi. Khi bệnh phát triển trước khi kết thúc tuổi dậy thì, nó được gọi là “khổng lồ”.
Triệu chứng của bệnh to đầu chi
Bệnh to đầu chi có thể gây ra một loạt các triệu chứng, thường phát triển rất chậm theo thời gian.
Các triệu chứng sớm bao gồm:
- Bàn tay và bàn chân sưng – bạn có thể nhận thấy sự thay đổi trong kích thước nhẫn hoặc giày của mình
- Mệt mỏi và khó ngủ, đôi khi kèm theo ngưng thở khi ngủ
- Thay đổi dần dần trên các đặc điểm khuôn mặt của bạn, chẳng hạn như lông mày, hàm dưới và mũi to lên, hoặc răng trở nên xa nhau hơn
- Tê và yếu ở tay, do dây thần kinh bị chèn ép (hội chứng ống cổ tay)
Trẻ em và thanh thiếu niên sẽ có chiều cao bất thường.
Theo thời gian, các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Bàn tay và bàn chân lớn bất thường
- Các đặc điểm khuôn mặt lớn, nổi bật (như mũi và môi) và lưỡi to lên
- Thay đổi da – chẳng hạn như da dày, thô, nhờn, u nhú trên da, hoặc ra nhiều mồ hôi
- Giọng nói trở nên trầm hơn do xoang và dây thanh quản to lên
- Đau khớp
- Mệt mỏi và yếu đuối
- Đau đầu
- Tầm nhìn mờ hoặc giảm
- Mất ham muốn tình dục
- Chu kỳ kinh nguyệt bất thường (ở phụ nữ) và vấn đề cương dương (ở nam giới)
Các triệu chứng thường trở nên rõ ràng hơn khi bạn lớn tuổi.
Hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bạn nghĩ rằng mình có bệnh to đầu chi.
Bệnh to đầu chi thường có thể được điều trị thành công, nhưng việc chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng để ngăn ngừa triệu chứng trở nên tồi tệ hơn và giảm nguy cơ biến chứng.
Rủi ro của bệnh to đầu chi
Nếu bạn không được điều trị, bạn có thể có nguy cơ phát triển:
- Bệnh tiểu đường type 2
- Cao huyết áp (tăng huyết áp)
- Bệnh tim
- Bệnh cơ tim (bệnh cơ tim)
- Viêm khớp
- Polyp đại tràng, có thể biến thành ung thư đại tràng nếu không được điều trị
Vì nguy cơ polyp đại tràng, một thủ tục được gọi là nội soi đại tràng có thể được khuyến nghị nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh to đầu chi. Việc sàng lọc nội soi đại tràng định kỳ cũng có thể cần thiết.
Nguyên nhân của bệnh to đầu chi
Bệnh to đầu chi xảy ra vì tuyến yên (một tuyến nhỏ bằng hạt đậu nằm ngay dưới não) sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng.
Điều này thường do một khối u không ung thư trong tuyến yên gọi là u tuyến.
Hầu hết các triệu chứng của bệnh to đầu chi là do lượng hormone tăng trưởng dư thừa, nhưng một số triệu chứng xuất phát từ khối u chèn ép lên các mô xung quanh. Ví dụ, bạn có thể bị đau đầu và vấn đề về thị lực nếu một khối u chèn ép vào các dây thần kinh gần đó.
Bệnh to đầu chi đôi khi có tính di truyền trong gia đình, nhưng phần lớn thời gian thì không. Các u tuyến thường phát triển ngẫu nhiên do một thay đổi di truyền trong tế bào của tuyến yên. Thay đổi này gây ra sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào bị ảnh hưởng, tạo ra khối u.
Hiếm khi, bệnh to đầu chi được gây ra bởi một khối u ở một phần khác của cơ thể, chẳng hạn như phổi, tuyến tụy hoặc một phần khác của não. Nó cũng có thể liên quan đến một số tình trạng di truyền.
Điều trị bệnh to đầu chi
Điều trị bệnh to đầu chi phụ thuộc vào các triệu chứng của bạn. Mục tiêu thường là:
- Giảm sản xuất hormone tăng trưởng về mức bình thường
- Giảm áp lực mà khối u có thể gây ra lên các mô xung quanh
- Điều trị bất kỳ sự thiếu hụt hormone nào
- Cải thiện các triệu chứng của bạn
Hầu hết những người mắc bệnh to đầu chi sẽ phải phẫu thuật để loại bỏ khối u tuyến yên. Thuốc hoặc xạ trị đôi khi cũng có thể cần thiết sau phẫu thuật, hoặc thay thế cho phẫu thuật.
Phẫu thuật
Phẫu thuật thường có hiệu quả và có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh to đầu chi. Nhưng đôi khi khối u quá lớn để có thể loại bỏ hoàn toàn, và bạn có thể cần thêm một ca phẫu thuật khác hoặc điều trị thêm bằng thuốc hoặc xạ trị.
Dưới gây mê toàn thân, bác sĩ phẫu thuật sẽ thực hiện một vết cắt nhỏ bên trong mũi hoặc sau môi trên của bạn để tiếp cận tuyến yên.
Một ống dài, mỏng, linh hoạt với đèn và camera video ở một đầu, gọi là nội soi, được đưa vào lỗ để bác sĩ có thể nhìn thấy khối u. Các dụng cụ phẫu thuật được đưa qua cùng một lỗ và được sử dụng để loại bỏ khối u.
Việc loại bỏ khối u sẽ ngay lập tức làm giảm nồng độ hormone tăng trưởng của bạn và giảm áp lực lên các mô xung quanh. Các đặc điểm khuôn mặt thường bắt đầu trở lại bình thường và tình trạng sưng sẽ cải thiện trong vòng vài ngày.
Với phẫu thuật, có rủi ro về:
- Làm hỏng các phần khỏe mạnh của tuyến yên của bạn
- Rò rỉ dịch bao quanh và bảo vệ não của bạn
- Viêm màng não – mặc dù điều này hiếm gặp
Bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ thảo luận về những rủi ro này với bạn và trả lời bất kỳ câu hỏi nào mà bạn có.
Thuốc
Thuốc có thể được kê nếu nồng độ hormone tăng trưởng của bạn vẫn cao hơn mức bình thường sau phẫu thuật, hoặc nếu phẫu thuật không khả thi.
Có 3 loại thuốc khác nhau được sử dụng:
- Một mũi tiêm hàng tháng của octreotide, lanreotide hoặc pasireotide – điều này làm chậm quá trình giải phóng hormone tăng trưởng và đôi khi cũng có thể làm giảm kích thước khối u
- Một mũi tiêm pegvisomant hàng ngày – điều này ngăn chặn các tác động của hormone tăng trưởng và có thể cải thiện đáng kể các triệu chứng
- Viên bromocriptine hoặc cabergoline – những viên thuốc này có thể ngăn chặn việc sản xuất hormone tăng trưởng, nhưng chúng chỉ có tác dụng ở một tỷ lệ nhỏ người bệnh
Mỗi loại thuốc này có những ưu và nhược điểm khác nhau. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các lựa chọn có sẵn cho bạn, cùng với những lợi ích và rủi ro của từng loại.
Xạ trị
Nếu phẫu thuật không khả thi, hoặc không thể loại bỏ hết khối u, hoặc nếu thuốc không hiệu quả, bạn có thể được chỉ định xạ trị.
Điều này có thể cuối cùng làm giảm nồng độ hormone tăng trưởng của bạn, nhưng có thể sẽ không có tác động rõ rệt trong vài năm và bạn có thể cần phải dùng thuốc trong thời gian đó.
Có 2 loại xạ trị chính được sử dụng để điều trị bệnh to đầu chi:
- Xạ trị định vị – một chùm bức xạ liều cao được nhắm rất chính xác vào u tuyến; bạn sẽ cần đeo một khung đầu cứng hoặc mặt nạ nhựa để giữ đầu cố định trong suốt quá trình điều trị, điều này thường có thể thực hiện trong một lần
- Xạ trị thông thường – điều này cũng sử dụng một chùm bức xạ để nhắm vào u tuyến, nhưng chùm bức xạ rộng hơn và kém chính xác hơn so với xạ trị định vị; điều này có nghĩa là phương pháp điều trị này có thể làm hỏng các mô xung quanh tuyến yên và não, vì vậy nó được thực hiện với liều nhỏ trong khoảng 4 đến 6 tuần để cho các mô của bạn có thời gian hồi phục giữa các lần điều trị
Xạ trị định vị thường được sử dụng hơn để điều trị các u tuyến vì nó giảm thiểu nguy cơ làm hỏng các mô khỏe mạnh gần đó.
Xạ trị có thể gây ra một số tác dụng phụ. Nó thường làm giảm dần mức độ hormone khác được sản xuất bởi tuyến yên của bạn, vì vậy bạn thường sẽ cần liệu pháp
