Bệnh thận đa nang tự chủ (ADPKD)

Bệnh thận đa nang tự chủ (ADPKD) là một tình trạng di truyền khiến cho các túi nhỏ chứa đầy dịch, gọi là nang, phát triển trong thận.

Mặc dù trẻ em mắc Bệnh thận đa nang tự chủ thường sinh ra đã mang tình trạng này, nhưng hiếm khi gây ra vấn đề rõ rệt cho đến khi các nang lớn đủ để ảnh hưởng đến chức năng của thận.

Trong hầu hết các trường hợp, điều này không xảy ra cho đến khi một người ở độ tuổi từ 30 đến 40.

Ít phổ biến hơn, trẻ em hoặc người cao tuổi có thể có triệu chứng rõ rệt do Bệnh thận đa nang tự chủ.

Khi Bệnh thận đa nang tự chủ đạt đến giai đoạn này, nó có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau, bao gồm:

• • Đau bụng
  • Tăng huyết áp (tăng huyết áp)

• Máu trong nước tiểu (tiểu máu), điều này có thể không luôn rõ ràng với mắt thường
• Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTIs) nghiêm trọng
• Sỏi thận

Chức năng thận có thể dần dần suy giảm cho đến khi mất quá nhiều chức năng dẫn đến suy thận.

Nguyên nhân gây ra Bệnh thận đa nang tự chủ

Bệnh thận đa nang tự chủ do một lỗi di truyền gây rối loạn sự phát triển bình thường của một số tế bào trong thận và gây ra sự phát triển của các nang.

Các lỗi trong một trong hai gen khác nhau được biết đến là nguyên nhân gây ra Bệnh thận đa nang tự chủ.

Các gen bị ảnh hưởng là:

• PKD1, chiếm khoảng 78% các trường hợp
• PKD2, chiếm khoảng 15% các trường hợp

Cả hai loại Bệnh thận đa nang tự chủ đều có các triệu chứng tương tự, nhưng thường nghiêm trọng hơn ở PKD1.

Một đứa trẻ có khả năng 1 trong 2 (50%) phát triển Bệnh thận đa nang tự chủ nếu một trong các bậc phụ huynh có gen PKD1 hoặc PKD2 bị lỗi.

Bệnh thận đa nang tự chủ lặn (ARPKD) là một loại bệnh thận hiếm hơn mà chỉ có thể di truyền nếu cả hai bậc phụ huynh mang gen bị lỗi. Trong loại này, các vấn đề thường bắt đầu sớm hơn, trong thời thơ ấu.

Bệnh thận đa nang tự chủ không di truyền

Trong tối đa 1 trong 4 (25%) trường hợp, một người phát triển Bệnh thận đa nang tự chủ mà không có lịch sử gia đình biết đến về tình trạng này.

Điều này có thể là do tình trạng này chưa bao giờ được chẩn đoán ở một người thân, hoặc một người thân mắc bệnh có thể đã qua đời trước khi triệu chứng của họ được nhận ra.

Trong khoảng 1 trong 10 trường hợp Bệnh thận đa nang tự chủ, đột biến phát triển lần đầu tiên ở người bị ảnh hưởng. Chưa rõ nguyên nhân gây ra điều này.

Người bị ảnh hưởng có thể truyền gen bị lỗi cho con cái theo cách tương tự như người đã thừa hưởng từ cha mẹ.

Ai bị ảnh hưởng

Bệnh thận đa nang tự chủ là tình trạng di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến thận, mặc dù vẫn còn tương đối hiếm.

Ước tính có tới 1 trong mỗi 1000 đến 2500 người ở Vương quốc Anh mắc Bệnh thận đa nang tự chủ. Điều này có nghĩa là có thể có từ 30.000 đến 70.000 người ở Vương quốc Anh mắc tình trạng này.

Điều trị Bệnh thận đa nang tự chủ

Hiện tại không có phương pháp chữa trị cho Bệnh thận đa nang tự chủ, tuy nhiên:

• Một lối sống lành mạnh có thể giúp bảo vệ chức năng thận của bạn.
• Nhiều phương pháp điều trị có sẵn để quản lý các vấn đề gây ra bởi tình trạng này.

Hầu hết các vấn đề, chẳng hạn như tăng huyết áp, đau và UTIs, có thể được điều trị bằng thuốc, mặc dù bạn có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ bất kỳ sỏi thận lớn nào phát triển.

Nếu tình trạng này đạt đến mức mà thận không thể hoạt động đúng cách, có 2 lựa chọn điều trị chính:

• Lọc máu, nơi một máy được sử dụng để thay thế chức năng của thận.
• Ghép thận, nơi một quả thận khỏe mạnh được lấy từ một người hiến sống hoặc đã qua đời gần đây và được cấy ghép vào người bị suy thận.

Một loại thuốc gọi là tolvaptan có thể được sử dụng để làm chậm sự hình thành của các nang và bảo vệ chức năng thận.

Triển vọng

Triển vọng cho Bệnh thận đa nang tự chủ rất khác nhau. Một số người trải qua suy thận ngay sau khi bệnh được chẩn đoán, trong khi những người khác có thể sống phần còn lại của cuộc đời với thận hoạt động tương đối tốt.

Trung bình, khoảng một nửa số người mắc Bệnh thận đa nang tự chủ cần điều trị cho suy thận khi họ đạt 60 tuổi.

Ngoài suy thận, Bệnh thận đa nang tự chủ cũng có thể gây ra một số vấn đề khác có thể nghiêm trọng, chẳng hạn như nhồi máu cơ tim và đột quỵ do huyết áp cao, hoặc chảy máu trong não (xuất huyết dưới nhện) do phình mạch trong thành mạch máu ở não (phình mạch não).

Thận

Thận là hai cơ quan hình hạt đậu nằm ở hai bên lưng cơ thể, ngay dưới xương sườn.

Vai trò chính của thận là lọc các sản phẩm chất thải từ máu và đưa chúng ra khỏi cơ thể qua nước tiểu.

Thận cũng đóng một vai trò quan trọng trong:

• Giúp duy trì huyết áp ở mức khỏe mạnh.
• Giữ cân bằng muối và nước.
• Sản xuất hormone cần thiết cho sự sản xuất máu và xương.