Bệnh Tay-Sachs là gì?
Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn hiếm gặp và tử vong, thường được chẩn đoán ở trẻ em khoảng 6 tháng tuổi.
Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị cho bệnh này, nhưng các nhà khoa học đã có những hiểu biết tốt về nguyên nhân, cách thức tiến triển của bệnh và cách sử dụng xét nghiệm di truyền để sàng lọc sớm trong thai kỳ.
Các nhà nghiên cứu đang làm việc để đạt được những tiến bộ trong liệu pháp gene hoặc cấy ghép tủy xương với hy vọng có thể điều trị bệnh Tay-Sachs trong tương lai.
Triệu chứng của bệnh Tay-Sachs
Một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh Tay-Sachs sẽ phát triển bình thường cho đến khoảng 3 đến 6 tháng tuổi.
Vào thời điểm này, cha mẹ có thể nhận thấy sự phát triển của trẻ bắt đầu chậm lại và cơ bắp của trẻ yếu đi. Theo thời gian, bệnh gây ra nhiều triệu chứng hơn ở trẻ sơ sinh, bao gồm:
- Mất kỹ năng vận động như lật người, ngồi và bò.
- Phản ứng rất mạnh với âm thanh lớn.
- Khó khăn trong việc tập trung vào các vật thể hoặc theo dõi chúng bằng mắt.
- Các đốm đỏ cherry, có thể được xác định bằng cách kiểm tra mắt.
Đến tuổi 2, hầu hết trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs đã bắt đầu gặp phải các vấn đề nghiêm trọng hơn. Chúng có thể bao gồm:
- Vấn đề về nuốt và thở ngày càng nặng.
- Co giật.
- Mất chức năng tinh thần, thính giác và thị giác.
- Liệt.
Sau tuổi 3, có ít thay đổi rõ ràng ở trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs, nhưng hệ thần kinh của chúng tiếp tục xấu đi, thường dẫn đến tử vong trước 5 tuổi.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh Tay-Sachs
Các khuyết tật trong một gen gọi là HEXA gây ra bệnh Tay-Sachs. (Bạn có thể nghĩ về gen như là “mã” mà cha mẹ truyền lại cho bạn. Gen nằm trong các tế bào của bạn và xác định các đặc điểm của cơ thể bạn – mọi thứ từ màu mắt và nhóm máu đến giới tính của bạn.)
Hầu hết mọi người có hai phiên bản khỏe mạnh của gen HEXA, cung cấp hướng dẫn cho cơ thể bạn sản xuất một enzyme (một loại protein) được gọi là Hex-A. Enzyme này ngăn chặn sự tích tụ của một chất béo gọi là GM2 ganglioside trong não và tủy sống của bạn.
Một số người chỉ có một bản sao khỏe mạnh của gen và vẫn sản xuất đủ protein Hex-A để giữ cho não và tủy sống khỏe mạnh. Nhưng trẻ em sinh ra với bệnh Tay-Sachs nhận được một bản sao đã thay đổi của gen từ cả hai cha mẹ, vì vậy chúng không sản xuất bất kỳ protein Hex-A nào. Điều này khiến chúng trở nên rất ốm yếu.
Tình trạng này rất hiếm. Nó chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 112.000 trẻ sinh sống.
Bất kỳ ai cũng có thể là người mang đột biến HEXA, có nghĩa là họ có chỉ một bản sao khiếm khuyết của gen HEXA.
Nhưng khả năng di truyền bệnh này cao hơn ở một số nhóm do tỷ lệ người mang gen cao hơn. Khoảng 1 trong mỗi 27 người Do Thái ở Hoa Kỳ là người mang gen. Các cộng đồng người Canada gốc Pháp không phải người Do Thái sống gần sông St. Lawrence ở Canada và cộng đồng Cajun ở Louisiana cũng có tỷ lệ mắc bệnh Tay-Sachs cao hơn.
Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang gen Tay-Sachs, có 25% khả năng bất kỳ đứa trẻ nào họ sinh ra sẽ mắc bệnh.
Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs
Phụ nữ mang thai có thể làm xét nghiệm để tìm hiểu xem con của họ có gặp phải vấn đề gây ra bệnh Tay-Sachs hay không. Nếu các xét nghiệm không tìm thấy protein Hex-A, em bé có bệnh Tay-Sachs. Nếu các xét nghiệm tìm thấy Hex-A, em bé không mắc bệnh.
Các xét nghiệm này bao gồm:
- Lấy mẫu màng đệm (CVS). Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ của nhau thai bằng kim hoặc ống nhỏ và phân tích nó. Họ có thể làm điều này trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ.
- Chọc ối. Bác sĩ sẽ sử dụng một kim để lấy mẫu dịch ối bao quanh em bé và thử nghiệm nó.
Để chẩn đoán bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh sau khi sinh:
- Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của em bé và lịch sử gia đình của bạn.
- Họ sẽ làm xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ Hex-A.
- Bác sĩ sẽ kiểm tra mắt của em bé. Một đốm đỏ cherry ở phía sau mắt là dấu hiệu của bệnh Tay-Sachs. Nếu có, bạn có thể cần đưa em bé đến các chuyên gia, như bác sĩ thần kinh nhi khoa và bác sĩ nhãn khoa, để làm thêm xét nghiệm.
Điều trị bệnh Tay-Sachs
Một số chuyên gia, phương pháp điều trị và chương trình bạn có thể xem xét bao gồm:
- Chuyên gia ngôn ngữ. Họ có thể cung cấp các cách giúp em bé giữ phản xạ hút-nuốt cũng như giúp bạn quyết định khi nào nên cân nhắc việc sử dụng ống ăn cho trẻ.
- Bác sĩ thần kinh. Những chuyên gia này có thể giúp bạn quản lý cơn co giật của em bé bằng thuốc.
- Sức khỏe hô hấp. Các chuyên gia như bác sĩ nhi khoa và bác sĩ hô hấp (bác sĩ điều trị các vấn đề về phổi và hô hấp) có thể khuyến nghị các cách để phụ huynh giảm thiểu khả năng nhiễm trùng phổi ở trẻ.
- Vật lý trị liệu ngực (CPT). Liệu pháp gõ vào thành ngực có thể giúp làm tan chất nhầy trong phổi để trẻ có thể ho ra.
- Ống ăn. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc nuốt hoặc có vấn đề về hô hấp bao gồm việc hít phải thức ăn hoặc chất lỏng vào phổi trong khi ăn. Bạn có thể đưa ống ăn qua mũi của trẻ vào dạ dày mỗi lần. Bác sĩ cũng có thể đặt ống trong một ống trong quá trình phẫu thuật.
- Chơi và kích thích. Bạn có thể giúp trẻ tương tác với thế giới thông qua âm nhạc, mùi hương và kết cấu.
- Massage. Điều này có thể giúp thư giãn em bé của bạn.
- Chăm sóc giảm nhẹ và chăm sóc hộp thuốc. Những chương trình này giúp quản lý chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs và gia đình của họ.
Phòng ngừa bệnh Tay-Sachs
Bạn có thể làm xét nghiệm máu phân tích gen của bạn hoặc mức độ protein Hex-A trong máu để biết bạn có phải là người mang bệnh Tay-Sachs hay không.
Nếu hai người dự định có con phát hiện rằng họ đều là người mang gen, một cố vấn di truyền có thể giúp họ xem xét các lựa chọn để giảm nguy cơ có một đứa trẻ mắc bệnh Tay-Sachs.
Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn
Một dạng bệnh Tay-Sachs hiếm hơn được gọi là “khởi phát muộn” hoặc “khởi phát ở người lớn.” Nó có thể khó chẩn đoán.
Giống như dạng bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, Tay-Sachs khởi phát muộn trong đời cũng do các thay đổi trong gen HEXA. Các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện từ tuổi teen đến tuổi trưởng thành.
Các triệu chứng ban đầu thường bao gồm sự vụng về, khó khăn trong việc giữ thăng bằng và yếu cơ ở chân. Người mắc bệnh này cũng có thể gặp các vấn đề về sức khỏe tâm thần.
Dạng bệnh này ảnh hưởng đến mỗi người theo cách khác nhau. Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với tuổi thọ ngắn hơn.
