Bệnh Gaucher là một tình trạng hiếm gặp di truyền trong gia đình bạn.
Bệnh Gaucher là một tình trạng hiếm gặp có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ yếu xương đến bầm tím dễ dàng.
Không có phương pháp chữa trị. Nhưng tùy thuộc vào loại bạn mắc phải, điều trị có thể giúp bạn quản lý một số triệu chứng.
Bệnh Gaucher gây ra vấn đề với cách cơ thể bạn loại bỏ một loại chất béo nhất định. Với tất cả các loại bệnh này, một enzyme bạn cần để phân giải chất béo không hoạt động đúng. Chất béo tích tụ, đặc biệt là trong gan, lách và tủy xương, gây ra các vấn đề.
Có ba loại chính của bệnh Gaucher. Loại 1, còn được gọi là Gaucher không thần kinh, là loại phổ biến nhất. Nếu bạn mắc loại này, triệu chứng của bạn có thể nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng. Một số người không có triệu chứng nào cả. Có nhiều phương pháp điều trị cho loại 1.
Loại 2 và loại 3 nghiêm trọng hơn. Cả hai loại đều ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Trẻ sơ sinh mắc bệnh loại 2 thường không sống quá 2 tuổi. Loại 3 cũng gây tổn thương cho não và tủy sống, nhưng triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu. Máu của bạn có thể không đông tốt, hoặc bạn có thể bị thiếu máu. Nó cũng có thể gây mất khoáng chất xương dẫn đến đau đớn và xương dễ bị gãy.
Bệnh được di truyền trong gia đình – khoảng 1 trong 450 người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi (từ Đông và Trung Âu) mắc tình trạng này. Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến người Do Thái.
Dù bạn mắc bệnh hay là cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh, điều quan trọng là nhận được sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè và có thể từ một nhóm hỗ trợ.
Nguyên nhân của bệnh Gaucher
Bệnh Gaucher không phải là một thứ bạn “bị lây,” như cảm cúm hay cảm lạnh. Đây là một tình trạng di truyền do vấn đề với gen GBA và được truyền từ gia đình này sang gia đình khác.
Bạn mắc bệnh khi cả hai cha mẹ truyền gen GBA bị hư hỏng cho bạn. Bạn có thể truyền gen lỗi cho con cái ngay cả khi bạn không mắc bệnh Gaucher.
Triệu chứng của bệnh Gaucher
Triệu chứng thay đổi rất nhiều giữa từng người và một phần phụ thuộc vào loại bệnh Gaucher mà bạn mắc phải.
- Loại 1. Triệu chứng của loại 1 có thể xuất hiện bất kỳ lúc nào trong cuộc đời bạn, nhưng thường xuất hiện trong những năm thanh thiếu niên. Đôi khi bệnh rất nhẹ đến mức bạn không nhận ra bất kỳ vấn đề nào.
Một số triệu chứng bạn có thể gặp phải là:
- Bầm tím dễ dàng, do mức độ tiểu cầu trong máu thấp
- Chảy máu cam
- Mệt mỏi, do thiếu máu (mức độ hồng cầu thấp)
- Gan hoặc lách to, khiến bụng của bạn trông bị sưng
- Vấn đề về xương như đau, gãy hoặc viêm khớp
- Bệnh phổi
- Loại 2. Loại này rất nghiêm trọng và ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, thường khi chúng 3 đến 6 tháng tuổi. Triệu chứng bao gồm:
- Chuyển động mắt qua lại chậm
- Không tăng cân hoặc phát triển như mong đợi, gọi là “không phát triển”
- Âm thanh cao khi thở
- Co giật
- Tổn thương não, đặc biệt là ở thân não
- Gan hoặc lách to
- Không nuốt được
- Viêm phổi
- Co thắt cơ ở cổ họng
- Da collodion, trông giống như một lớp mỏng, bóng
- Nhịp tim chậm
- Nhiễm trùng
- Vấn đề về phổi
- Da có màu xanh tím
- Bệnh Gaucher bẩm sinh gây tử vong. Một em bé mắc loại này thường chỉ sống vài ngày. Triệu chứng bao gồm:
- Quá nhiều dịch trong cơ thể bé trước hoặc ngay sau khi sinh
- Da khô, có vảy (gọi là ichthyosis) và các vấn đề về da khác
- Gan và lách to
- Vấn đề nghiêm trọng về não và tủy sống
- Bụng sưng
- Các đặc điểm khuôn mặt bất thường
- Loại 3. Giống như loại 2, nó bắt đầu trong thời thơ ấu, nhưng thường ở tuổi muộn hơn. Thời gian xuất hiện thay đổi, nhưng thường xuất hiện trong những năm thanh thiếu niên.
Loại 3 mang lại những vấn đề về máu và xương tương tự như loại 1 và cũng gây ra các triệu chứng như:
- Khó khăn trong việc di chuyển mắt qua lại hoặc lên xuống
- Bệnh phổi ngày càng tồi tệ
- Suy giảm khả năng tâm thần chậm
- Vấn đề trong việc điều khiển tay và chân
- Co thắt cơ hoặc cảm giác giật
Con bạn có thể cảm thấy rất mệt mỏi và có thể cần giúp đỡ để ăn hoặc nhận thêm dinh dưỡng. Khi triệu chứng loại 3 trở nên nghiêm trọng hơn, họ có thể cần giúp đỡ để mặc đồ, tắm hoặc di chuyển trong nhà. Với các phương pháp điều trị đúng đắn, những người mắc loại 3 có thể sống đến tuổi 20 hoặc 30.
Về mặt kỹ thuật, có ba loại Gaucher loại 3: 3a, 3b và 3c. Nhưng triệu chứng của chúng thường chồng chéo nhau. Loại 3b có thể gây ra các vấn đề về gan hoặc lách sớm hơn. Loại 3c, còn gọi là bệnh Gaucher tim mạch, chủ yếu ảnh hưởng đến tim của bạn.
Bệnh Gaucher tim mạch (loại 3c). Loại hiếm này gây ra các triệu chứng như:
- Cứng lại của van tim và mạch máu
- Bệnh xương
- Lách to
- Vấn đề về mắt
Chẩn Đoán Bệnh Gaucher
Khi bạn đến gặp bác sĩ, họ có thể hỏi:
- Khi nào bạn nhận thấy triệu chứng của mình?
- Nền tảng dân tộc của gia đình bạn là gì?
- Các thế hệ trước trong gia đình bạn có gặp vấn đề y tế tương tự không?
- Có trẻ em nào trong gia đình mở rộng của bạn qua đời trước 2 tuổi không?
Nếu bác sĩ nghĩ rằng đó là bệnh Gaucher, họ có thể xác nhận điều đó bằng cách xét nghiệm máu hoặc nước bọt. Họ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm thường xuyên để theo dõi tình trạng của bạn. Bạn có thể cần thực hiện chụp MRI (chụp cộng hưởng từ) để xem gan hoặc lách của bạn có bị sưng không. Bạn cũng có thể được thực hiện xét nghiệm mật độ xương để kiểm tra xem có mất xương hay không.
Khi bệnh Gaucher xảy ra trong gia đình bạn, xét nghiệm máu hoặc nước bọt có thể giúp bạn tìm hiểu xem bạn có thể truyền bệnh cho con bạn hay không.
Các Câu Hỏi Dành Cho Bác Sĩ Của Bạn
Nếu bạn vừa phát hiện rằng bạn hoặc con bạn mắc bệnh Gaucher, thật tự nhiên khi có nhiều câu hỏi và lo lắng về những gì mong đợi. Một số điều bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của mình bao gồm:
- Các triệu chứng có thay đổi theo thời gian không? Nếu có, thì như thế nào?
- Các phương pháp điều trị nào là tốt nhất?
- Các phương pháp điều trị này có tác dụng phụ không? Tôi có thể làm gì để khắc phục chúng?
- Có thử nghiệm lâm sàng nào có thể giúp không?
- Có triệu chứng mới nào tôi nên theo dõi không?
- Tôi cần gặp bác sĩ bao lâu một lần?
- Có bác sĩ chuyên khoa nào khác tôi nên gặp không?
- Có phải mắc bệnh này có nghĩa là tôi có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh khác không?
- Tôi có nên ghi tên mình vào một danh sách đăng ký bệnh Gaucher không?
- Nếu tôi có thêm con, thì tỷ lệ chúng sẽ mắc bệnh Gaucher là bao nhiêu?
Điều Trị Bệnh Gaucher
Cách bác sĩ điều trị bệnh Gaucher phụ thuộc vào một số yếu tố. Một số phương pháp điều trị chỉ có thể sử dụng cho người lớn. Những phương pháp khác được thiết kế cho một loại bệnh Gaucher cụ thể. Nếu triệu chứng của bạn nhẹ, bạn có thể không cần điều trị nào cả.
Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là một lựa chọn cho những người mắc loại 1 và một số người mắc loại 3. Nó giúp giảm tình trạng thiếu máu, tăng cường sức mạnh xương để giảm đau và tránh gãy xương, và thu nhỏ gan hoặc lách bị phì đại.
ERT không hoạt động tốt nếu bạn mắc bệnh loại 3 gây ra các vấn đề về não hoặc hệ thần kinh như co giật. Điều này là do thuốc không thể từ máu vào não của bạn.
Các loại thuốc liệu pháp thay thế enzyme bao gồm:
- Imiglucerase (Cerezyme)
- Taliglucerase alfa (Elelyso)
- Velaglucerase alfa (VPRIV)
Đây là thuốc tiêm tĩnh mạch. Thuốc sẽ được truyền vào tĩnh mạch của bạn qua một ống nhỏ. Bạn sẽ nhận được liệu pháp này mỗi 2 tuần tại văn phòng bác sĩ trong một phiên kéo dài từ 1 đến 2 giờ.
Các loại thuốc khác cho loại 1 là eliglustat (Cerdelga) và miglustat (Zavesca). Bạn sẽ uống chúng dưới dạng viên nén. Chúng ức chế quá trình trong cơ thể bạn dẫn đến tích tụ chất béo khi bạn thiếu enzyme.
Eliglustat là một loại thuốc mới mà bạn uống hai lần một ngày. Nó có thể không hiệu quả với những người mà cơ thể họ phân hủy thuốc quá nhanh. Miglustat dành cho người lớn mắc bệnh Gaucher loại 1 nhẹ đến vừa mà không được ERT hỗ trợ. Bạn uống một viên nang ba lần một ngày.
Không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn bệnh loại 3 làm tổn thương não, nhưng các nhà nghiên cứu luôn tìm kiếm những cách mới để chống lại bệnh này.
Các phương pháp điều trị khác có thể giúp giảm triệu chứng bao gồm:
- Truyền máu cho tình trạng thiếu máu
- Thuốc để tăng cường xương, ngăn ngừa tích tụ chất béo và giảm đau
- Phẫu thuật thay khớp để giúp bạn di chuyển tốt hơn
- Phẫu thuật loại bỏ lách bị sưng
- Cấy ghép tế bào gốc để đảo ngược triệu chứng loại 1. Thủ tục này rất phức tạp và có thể gây ra các vấn đề cả ngắn hạn và dài hạn, vì vậy rất hiếm khi được sử dụng.
- Các phương pháp điều trị đau. Trẻ em và người lớn mắc bệnh Gaucher có thể sử dụng các loại thuốc như acetaminophen hoặc ibuprofen cho cơn đau nhẹ hoặc opioids cho cơn đau mạnh hơn. Các loại thuốc chống trầm cảm, thuốc chống lo âu và thuốc giãn cơ cũng có thể giúp giảm đau.
- Vitamin D, canxi, hoặc các loại thực phẩm bổ sung khác cũng có thể giúp giảm triệu chứng bệnh Gaucher. Bác sĩ của bạn có thể khuyên dùng nếu họ nghĩ rằng bạn không nhận đủ từ chế độ ăn uống.
Những Gì Mong Đợi
Vì bệnh này khác nhau ở mỗi người, bạn sẽ cần làm việc với bác sĩ để đảm bảo rằng bạn nhận được sự chăm sóc đúng đắn. Điều trị có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và có thể giúp bạn sống lâu hơn.
Bạn có thể xem xét tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng. Các nhà khoa học sử dụng chúng để nghiên cứu các phương pháp mới điều trị bệnh Gaucher. Những thử nghiệm này thử nghiệm các loại thuốc mới để xem liệu chúng có an toàn và có hiệu quả không. Chúng thường là cách để mọi người thử thuốc mới không có sẵn cho tất cả mọi người. Bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết nếu một trong những thử nghiệm này có thể phù hợp với bạn.
Nếu con bạn mắc bệnh Gaucher, chúng có thể không phát triển nhanh như những đứa trẻ khác. Chúng có thể chậm trong việc dậy thì.
Tùy thuộc vào triệu chứng của bạn, chúng có thể cần tránh các môn thể thao tiếp xúc hoặc hạn chế hoạt động của bạn. Một số người có thể cảm thấy đau đớn và mệt mỏi rất nhiều. Có thể mất nhiều nỗ lực hơn để hoạt động. Tuy nhiên, những điều nhỏ có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Ví dụ, xe lăn hoặc nạng có thể giúp khi bạn gặp khó khăn trong việc đi lại. Những giấc ngủ trưa cũng rất hữu ích.
Nếu bạn có triệu chứng nghiêm trọng, bạn có thể cần giúp đỡ hàng ngày và có thể không thể sống một mình.
Dù bạn mắc bệnh hay đang chăm sóc cho ai đó mắc bệnh, đây là một tình trạng khó quản lý. Khi bạn nhận được sự hỗ trợ từ những người khác cũng phải đối mặt với những thách thức tương tự, nó có thể giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn. Chia sẻ thông tin và mẹo có thể giúp cuộc sống hàng ngày của bạn trở nên dễ dàng hơn.
Hãy nghĩ đến việc tìm kiếm sự tư vấn chuyên nghiệp. Điều này cũng có thể giúp bạn quản lý cảm xúc và sự thất vọng về việc sống chung với bệnh Gaucher
