Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một rối loạn rất hiếm gặp khiến não bị suy thoái.
Còn được gọi là CJD “kinh điển”, bệnh tiến triển nhanh chóng. Hầu hết mọi người tử vong trong vòng một năm sau khi mắc phải.
CJD phá hủy các tế bào não. Khi quan sát qua kính hiển vi, não trông giống như một miếng bọt biển.
Bệnh Creutzfeldt-Jakob kinh điển không giống với “bệnh bò điên”, chỉ xuất hiện ở gia súc. Nó cũng không liên quan đến biến thể CJD, do sản phẩm từ gia súc mắc bệnh bò điên gây ra.
Nguyên Nhân
Có ba loại CJD kinh điển, mỗi loại có một nguyên nhân khác nhau:
- CJD tự phát: Đây là loại phổ biến nhất, do các protein có hại trong cơ thể gọi là prion gây ra. Protein prion là một phần bình thường của cơ thể, nhưng đôi khi chúng có thể gấp sai cách trong quá trình hình thành. Prion bị gấp sai này xâm nhập vào não và phá hủy các tế bào não. Các nhà khoa học không biết tại sao điều này xảy ra.
- CJD di truyền: Loại này xuất hiện ở những người thừa hưởng gen bị lỗi từ cha mẹ. Chỉ 10% đến 15% các trường hợp CJD mỗi năm là do di truyền.
- CJD mắc phải: Đây là dạng hiếm nhất, xảy ra khi ai đó tiếp xúc với dụng cụ y tế (như dao mổ), cơ quan (qua cấy ghép), hoặc hormone tăng trưởng bị nhiễm CJD. Loại này chiếm chưa đến 1% các trường hợp CJD kinh điển.
Triệu Chứng
Triệu chứng của bệnh bắt đầu và xấu đi rất nhanh. Những người mắc CJD thường có dấu hiệu sa sút trí tuệ, bao gồm:
- Mơ hồ
- Khó khăn trong việc đi lại
- Chuyển động giật của cơ hoặc co giật
- Thay đổi tính cách
- Khó khăn với trí nhớ và đánh giá
- Các vấn đề về thị lực
Đôi khi, người mắc bệnh gặp khó khăn trong việc ngủ hoặc trở nên trầm cảm. Ở giai đoạn muộn, họ có thể mất khả năng nói hoặc di chuyển. Họ cũng có thể bị viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng khác, hoặc rơi vào hôn mê.
Chẩn Đoán
Không có xét nghiệm đơn lẻ nào để chẩn đoán CJD. Bác sĩ chẩn đoán dựa trên triệu chứng của bệnh. Một dấu hiệu đặc trưng của bệnh là tốc độ tiến triển nhanh.
Một số xét nghiệm bác sĩ có thể sử dụng bao gồm:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Hình ảnh chi tiết của não giúp bác sĩ quan sát các thay đổi trong não theo thời gian.
- Điện não đồ (EEG): Xét nghiệm này sử dụng điện cực bề mặt để đo hoạt động điện của não.
- Chọc dò thắt lưng (lấy dịch tủy sống): Bác sĩ sử dụng một cây kim mỏng dài để lấy dịch từ cột sống nhằm kiểm tra các protein nhất định.
Cách duy nhất để biết chắc chắn ai đó mắc CJD là lấy một mẫu mô não (gọi là sinh thiết), hoặc khám nghiệm tử thi sau khi họ qua đời. Tuy nhiên, bác sĩ hiếm khi tiến hành sinh thiết não vì rủi ro cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Do đó, việc sinh thiết có thể không mang lại thông tin hữu ích.
Vì một chẩn đoán chính xác không giúp ích cho người mắc CJD, bác sĩ thường chỉ xác nhận sau khi bệnh nhân đã qua đời.
Điều Trị
Không có phương pháp điều trị nào cho CJD. Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm nhiều loại thuốc, nhưng không loại nào có thể làm chậm hoặc ngăn chặn bệnh.
Bác sĩ có thể kê thuốc giảm đau cho các triệu chứng. Thuốc giãn cơ hoặc thuốc chống co giật có thể giúp giảm cứng cơ. Người mắc CJD cần được chăm sóc toàn thời gian khi bệnh tiến triển đến giai đoạn muộn.
