Bệnh Batten là gì?

Bệnh Batten là một nhóm rối loạn hệ thần kinh hiếm gặp gọi là bệnh ceroid lipofuscinosis thần kinh (NCL) (hoặc ceroid lipofuscinosis thần kinh: CLN), ngày càng trở nên nghiêm trọng theo thời gian. Bệnh thường bắt đầu ở trẻ em, từ 5 đến 10 tuổi (trừ khi trẻ có dạng bẩm sinh hoặc muộn của bệnh, triệu chứng thường phát triển trước 1 tuổi). Có nhiều dạng khác nhau của bệnh nhưng tất cả đều gây tử vong, thường xảy ra vào cuối tuổi thiếu niên hoặc tuổi hai mươi (Trẻ em mắc bệnh này có tuổi thọ ngắn hơn, và nguy cơ tử vong sớm tăng lên phụ thuộc vào dạng bệnh và độ tuổi khởi phát). Thiệt hại xảy ra do sự tích tụ của các chất béo, gọi là lipopigments, trong các tế bào của não, hệ thần kinh trung ương và võng mạc trong mắt.

Bệnh di truyền trong gia đình. Vì nó là bệnh di truyền, nên có thể ảnh hưởng đến nhiều người trong cùng một gia đình. Cả hai cha mẹ đều phải là người mang gen thì mới có thể truyền bệnh cho con cái. Mỗi một trong số các con của họ có một trong bốn cơ hội mắc bệnh.

Triệu chứng

Theo thời gian, bệnh Batten gây tổn thương não và hệ thần kinh. Có bốn loại chính của tình trạng này. Đây là những triệu chứng phổ biến của chúng:

• Co giật
• Thay đổi tính cách và hành vi
• Chứng mất trí
• Vấn đề về ngôn ngữ và kỹ năng vận động ngày càng tồi tệ theo thời gian

Có bốn loại bệnh Batten chính. Loại bệnh sẽ xác định độ tuổi khi triệu chứng xuất hiện và tốc độ phát triển của chúng. Hiện tại, không có phương pháp chữa trị cho các rối loạn này nhưng một phương pháp điều trị cho một trong các dạng (bệnh CLN2) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt vào năm 2017 (Xem bên dưới).

Các loại

Ban đầu, các bác sĩ chỉ đề cập đến một dạng NCL là bệnh Batten, nhưng hiện nay cái tên này chỉ nhóm các rối loạn lại với nhau. Trong bốn loại chính, ba loại ảnh hưởng đến trẻ em đều gây mù lòa.

• NCL bẩm sinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và có thể gây ra tình trạng co giật và đầu bất thường nhỏ (tình trạng đầu nhỏ). Đây là một tình trạng rất hiếm, thường dẫn đến cái chết ngay sau khi trẻ sinh ra.
• NCL bẩm sinh (INCL) (CLN1) thường xuất hiện giữa 6 tháng và 2 tuổi (nhưng thường trước 1 tuổi). Nó cũng có thể gây ra tình trạng đầu nhỏ, cũng như các cơn co cơ bất thường. Hầu hết trẻ em mắc INCL đều chết trong giai đoạn đầu hoặc giữa thời thơ ấu. (Cũng có một dạng khởi phát vị thành niên của CLN1, các bất thường phát triển khoảng 5/6 tuổi và tiến triển bệnh chậm hơn. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí trưởng thành nếu họ phát triển các triệu chứng trong giai đoạn thanh thiếu niên).
• NCL muộn (LINCL) (CLN2) thường bắt đầu từ 2 đến 4 tuổi với các triệu chứng như co giật và dần dần mất khả năng đi lại và nói chuyện. LINCL thường gây tử vong khi trẻ từ 8 đến 12 tuổi. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể chữa trị hoặc đảo ngược triệu chứng của bất kỳ dạng bệnh Batten nào nhưng vào năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh CLN2 (thiếu hụt TTP1) có tên là cerliponase alfa (Brineura). Brineura là một loại thuốc kê đơn được sử dụng để làm chậm sự mất khả năng đi lại hoặc bò (khả năng vận động) ở trẻ em có triệu chứng từ 3 tuổi trở lên với bệnh NCL thần kinh bẩm sinh loại 2 (CLN2). Brineura được tiêm vào dịch não tủy (CSF) bằng cách truyền qua một thiết bị chứa và ống dẫn được cấy ghép phẫu thuật vào đầu (thiết bị tiếp cận tâm thất). Không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh đối với các rối loạn NCL khác.
• Bệnh CLN3: Khởi phát ở tuổi vị thành niên (từ 4-7 tuổi). Mất thị lực tiến triển bắt đầu từ 4-7 tuổi. Xuất hiện vấn đề học tập và hành vi, có suy giảm nhận thức và bệnh nhân có thể bắt đầu bị co giật khoảng 10 tuổi. Các cơn co giật có thể được kiểm soát hoặc giảm thiểu bằng thuốc chống co giật. Trẻ em ở tuổi thiếu niên phát triển các triệu chứng giống như bệnh Parkinson. Có thuốc để điều trị một số triệu chứng của bệnh Parkinson (cứng cơ và khó khăn trong việc đi lại/thực hiện các nhiệm vụ) và tình trạng co cứng (cứng cơ). Hầu hết người mắc bệnh này đều chết giữa độ tuổi 15-30.
• NCL ở người lớn (ANCL) (CLN4 hoặc bệnh Kufs loại B) bắt đầu trước tuổi 40 (tuổi trưởng thành sớm). Những bệnh nhân này gặp vấn đề về vận động và mất trí nhớ sớm. Những người mắc bệnh này có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng tuổi thọ có thể khác nhau giữa từng người. Triệu chứng của ANCL nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Dạng bệnh này không gây mù lòa.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bệnh Batten thường bị chẩn đoán nhầm, vì nó hiếm gặp và nhiều bệnh khác có một số triệu chứng tương tự. Vì mất thị lực thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh, bác sĩ mắt có thể là người đầu tiên nghi ngờ vấn đề. Nhiều lần kiểm tra và xét nghiệm có thể cần thiết trước khi bác sĩ đưa ra chẩn đoán. Các bác sĩ thường giới thiệu trẻ em đến bác sĩ thần kinh nếu họ nghĩ cần thêm xét nghiệm.

Có nhiều loại xét nghiệm mà bác sĩ thần kinh có thể sử dụng để chẩn đoán bệnh Batten:

• Mẫu mô hoặc kiểm tra mắt: Bằng cách kiểm tra các mẫu mô dưới kính hiển vi, bác sĩ có thể tìm kiếm sự tích tụ của một số loại chất lắng đọng nhất định. Đôi khi bác sĩ có thể thấy những chất lắng đọng này chỉ bằng cách nhìn vào mắt của một đứa trẻ. Khi các chất lắng đọng tích tụ theo thời gian, chúng có thể gây ra các vòng tròn màu hồng và cam phát triển. Điều này được gọi là “mắt bò.”
• Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu: Các bác sĩ có thể tìm kiếm một số loại bất thường trong mẫu máu và nước tiểu có thể chỉ ra bệnh Batten.
• Điện não đồ (EEG): Đây là một xét nghiệm liên quan đến việc gắn các miếng dán lên da đầu để ghi lại dòng điện não và tìm kiếm các cơn co giật.
• Xét nghiệm hình ảnh: Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ) có thể giúp bác sĩ thấy nếu có những thay đổi nhất định trong não chỉ ra bệnh Batten.
• Xét nghiệm DNA: Nếu bạn biết các thành viên trong gia đình bạn mắc bệnh Batten, bạn có thể làm xét nghiệm DNA để xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa trị nào cho bất kỳ dạng nào của bệnh Batten, nhưng FDA đã phê duyệt liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh CLN2 (thiếu hụt TTP1) có tên là cerliponase alfa (Brineura) cho một trong các dạng (bệnh CLN2) vào năm 2017. Các triệu chứng như co giật có thể được cải thiện bằng một số loại thuốc. Các triệu chứng và vấn đề khác cũng có thể được điều trị bằng liệu pháp và thuốc. Một số người mắc bệnh Batten nhận được liệu pháp vật lý hoặc liệu pháp nghề nghiệp để giúp họ chức năng. Các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị và liệu pháp có thể.