U sợi thần kinh: Triệu chứng và điều trị

U sợi thần kinh Là Gì?

U sợi thần kinh là một rối loạn di truyền của hệ thần kinh, trong đó khối u hình thành trên các mô thần kinh. Chủ yếu, các rối loạn này ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của tế bào thần kinh. U sợi thần kinh được chia thành hai loại chính: u sợi thần kinh loại 1 (NF1) và u sợi thần kinh loại 2 (NF2). NF1 là loại phổ biến hơn, trong khi schwannomatosis là một loại hiếm gặp được xác định gần đây.

NF1, còn được gọi là bệnh Recklinghausen, gây ra nhiều đốm café au lait (vùng da màu nâu nhạt hoặc nâu sáng) và neurofibromas (khối u mềm, thịt) trên da. Bệnh này có thể dẫn đến biến dạng xương, như cột sống cong (gù vẹo) và thường gây khuyết tật học tập ở khoảng 50% đến 75% người mắc.

Triệu Chứng Bệnh U Sợi Thần Kinh

Triệu chứng U sợi thần kinh loại 1 (NF1):

• Nhiều (thường là 6 hoặc nhiều hơn) đốm café au lait.
• Nhiều nốt tàn nhang ở khu vực nách hoặc bẹn.
• Nốt Lisch (khối u nhỏ trong mống mắt).
• Neurofibromas phát triển trên hoặc dưới da.
• Biến dạng xương, bao gồm cong cột sống.
• Khối u dọc theo dây thần kinh thị giác có thể gây ra vấn đề về thị lực.
• Đau liên quan đến dây thần kinh.
• Các vấn đề khác như huyết áp cao, loãng xương, khuyết tật học tập.

Triệu chứng U sợi thần kinh loại 2 (NF2):

• Mất thính lực.
• Yếu cơ mặt.
• Chóng mặt và cân bằng kém.
• Đục thủy tinh thể ở độ tuổi không bình thường.
• Đau đầu.

Triệu chứng Schwannomatosis:

• Đau từ các khối u đang phát triển.
• Tê và ngứa ran ở các ngón tay hoặc ngón chân.
• Yếu ở các ngón tay và ngón chân.
• Đau mãn tính và mất cơ.

Nguyên Nhân Của U Sợi Thần Kinh

U sợi thần kinh thường di truyền trong gia đình, nhưng khoảng 50% người mới được chẩn đoán không có tiền sử gia đình. Điều này có thể do đột biến đột ngột trong gen. Các đột biến này bao gồm:

• NF1: Đột biến trong gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17.
• NF2: Đột biến trong gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22.
• Schwannomatosis: Đột biến trong gen SMARCB1 và LZTR1.

Chẩn Đoán Bệnh U Sợi Thần Kinh

Chẩn đoán dựa vào nhiều xét nghiệm, bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử bệnh.
• X-quang, CT, MRI.
• Sinh thiết neurofibromas.
• Xét nghiệm gen.

Để được chẩn đoán NF1, bạn phải có ít nhất hai trong số các đặc điểm sau:

• Sáu hoặc nhiều hơn đốm café au lait.
• Hai hoặc nhiều neurofibromas hoặc một neurofibromas plexiform.
• Dấu hiệu Crowe (tàn nhang ở nách hoặc bẹn).
• Một nốt Lisch.
• Một khối u thần kinh thị giác.
• Một biến dạng xương điển hình.

Điều Trị Bệnh U Sợi Thần Kinh

Hiện tại không có cách chữa trị cho u sợi thần kinh, nhưng điều trị tập trung vào việc giảm triệu chứng và quản lý tình trạng:

• Theo dõi: Chụp MRI hoặc X-quang thường xuyên.
• Phẫu thuật: Loại bỏ khối u nếu cần.
• Liệu pháp vật lý: Để cải thiện sức mạnh cơ bắp.
• Điều trị đau: Dùng thuốc cho những người có đau mãn tính.
• Tư vấn: Hỗ trợ cho những người có vấn đề về học tập hoặc sức khỏe tâm thần.

Kết Luận

U sợi thần kinh là một tình trạng di truyền có thể gây ra nhiều khối u trong hệ thống thần kinh và trên da. Mặc dù không có cách chữa trị, điều trị có thể giúp quản lý triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Nếu bạn nghi ngờ mình hoặc con bạn có thể mắc bệnh này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được kiểm tra và điều trị.