Tên khác: hội chứng Albright – Stemberg.
Định nghĩa
Hội chứng chưa biết nguyên nhân, với đặc điểm là bệnh nhân bị loạn sản xơ ở các xương, cộng thêm những rối loạn về sắc tố và nội tiết.
Giải phẫu bệnh
Những tổn thương loạn sản xơ ở các xương biểu hiện bồi những khối màu xám nhạt và đàn hồi xuất hiện ở trong các xương; các khối mô xương bất thường này cấu tạo bởi một chất đệm là mô liên kết đặc với những bè xương ít nhiều rắn đặc. Những khối mô xơ này có thể phát triển chậm chạp và tạo thành những khối u lành tính, kèm theo hiện tượng tiêu xương quanh khối u và dày xương ở phần xương cốt mạc (lớp ngoài cùng của các xương do ngoại cốt, hoặc màng xương tạo ra). Không hình thành các u nang.
Triệu chứng
RỐI LOẠN ở XƯƠNG: loạn sản xơ thường khu trú ở các xương sọ, nhất là ở xương chẩm, ở các xương cổ chân và xương cổ tay, ở các xương đốt ngón tay, ở phần trên của xương đùi và xương chày. Bệnh nhân hay bị gãy xương tự phát và hiện tượng này thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
RỐI LOẠN SẮC Tố: trên da xuất hiện những vết rộng hoặc hẹp có màu cà phê sữa, các vết này phân bố” trên các vùng da tương ứng với phân bố của tổn thương xương.
RỐI LOẠN NỘI TIẾT: hay thấy nhất là dậy thì sớm ở những trẻ em gái (gọi là hội chứng McCune-Albright). Đôi khi có tăng năng giáp trạng kết hợp.
Xét nghiệm cận lâm sàng: calci huyết vẫn bình thường. Đôi khi tăng phosphatase kiềm trong huyết thanh.
Xét nghiệm X quang: hình ảnh X quang của xương sọ , khung chậu, xương đùi thường có biến đổi. ở những xương có tổn thương này, người ta thấy những vùng sáng, hình tròn hoặc bầu dục, bao quanh bởi một viển mờ ở xung quanh tổn thương do phản ứng xơ cứng của mô xương, hình ảnh X quang của tổn thương rõ nét nhất là ở các xương sọ.
Chẩn đoán phân biệt
Hội chứng Albright khác với trường hợp tăng năng cận giáp trạng vì lứa tuổi của bệnh nhân khi bệnh xuất hiện, vì khu trú của tổn thương ở các xương sọ và vì mức calci huyết vẫn bình thường.
Điều trị
Có thể cần tới phẫu thuật chỉnh hình để sửa chữa lại biến dạng xương. Cho bệnh nhân sử dụng calcitonin có thể có ích trong những thể toàn thân mà bệnh nhân bị đau xương nhiều và có mức phosphatase kiềm cao.
GHI CHÚ: bệnh loạn sản xơ các xương không có rối loạn sắc tố và nội tiết đã được mô tả dưới những tên gọi sau đây: hội chứng Jaffe- Lichtenstein, loạn sản xương nhiều ổ thoái hoá, hoặc bệnh xương xơ thể thuỷ tinh. Bệnh diễn biến tới cuối thời kỳ tăng trưởng của cơ thể, và được phát hiện ngẫu nhiên, hoặc nhân những tai biến gãy xương tự phát hoặc bởi thấy những biến dạng của các xương. Khi khám X quang sẽ phát hiện thấy những vùng sáng hình bầu dục ở trong các xương có tổn thương.
