Tên khác: múa giật Huntington, múa giật di truyền.
Định nghĩa
Bệnh di truyền thoái hoá gây teo vỏ và thể vân; có các cử động không tuỳ ý đột ngột và không đều, giảm trương lực cơ tiến tới cứng cơ, có các cơn co giật và trí tuệ bị giảm dần.
Căn nguyên
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (gen nằm ở nhiễm sắc thể số 4). Bệnh biểu hiện ở người có mang gen bị đột biến và xuất hiện ở tuổi trưởng thành trong một nửa số con thuộc cả hai giới. Nếu có một thế hệ không bị mắc bệnh thì bệnh sẽ không di truyền sang thế hệ tiếp theo. Gen chịu trách nhiệm về bệnh là gen HD nằm ở phần tận cùng nhánh ngắn của thể nhiễm sắc 4 (locus G8).
Giải phẫu bệnh
Não, các hồi não và các nhân nền bị teo. Một số nơron bị mất dần và không thể hồi phục được, rõ nhất là ở nhân vỏ hến và nhân đuôi (giảm lượng acid gamma aminobutyric trong các tế bào tiết GABA). Màng não bị dày lên.
Triệu chứng
Múa giật xuất hiện lúc 30-50 tuổi nhưng trước đấy trên 10 năm đã có những rối loạn về tâm thần, đặc biệt là tình trạng trầm cảm với ý đồ tự sát; đôi khi có hưng cảm, phản ứng dạng hoang tưởng. Các cử động không tuỳ ý xảy ra bất ngờ, không đều. Các cử động này làm bệnh nhân bị vật vã không ngừng, trừ lúc ngủ. Bệnh nhân lè lưỡi, mấp máy môi, nói ngập ngừng hay bùng nổ. Rối loạn điều hoà làm bệnh nhân khó đi lại, đôi khi không đi được.
Phản xạ gân tăng. Dần dần hình thành nên hội chứng não mạn tính (xem hội chứng này), rối loạn khả năng đánh giá, mất trí nhớ, rối loạn hành vi. Tiến tới sa sút trí tuệ hoàn toàn. Sau vài năm tiến tới tàn phế hoàn toàn và nằm liệt giường, tăng trương lực ngoại tháp. Thời gian sống trung bình tính từ lúc bắt đầu có triệu chứng là 15 năm.
Xét nghiệm bổ sung: chụp cắt lớp có thể cho thấy teo đầu nhân đuôi và não thất bị biến dạng.
Chẩn đoán phân biệt: các động tác múa giật không những chỉ có trong múa giật cấp tính và mạn tính mà còn có trong thoái hoá nhân đậu, u não, xơ cứng động mạch não (múa giật người già, không di truyền), bệnh Alzheimer, bệnh Kreutzfeldt-Jacob, đột quỵ não (xuất hiện đột ngột, cử động ở một bên), bệnh Wilson, múa giật- dày lớp gai (bệnh múa giật mạn tương đối lành tính, hiếm, gặp ở Nhật bản, có hồng cầu dày).
Tư vấn về di truyền: tuy gen bất thường đã có ngay từ khi thai được hình thành, bệnh chỉ biểu hiện khi ngoài 30 tuổi hoặc muộn hơn khi mà bệnh nhân do không biết đã có con và một nửa trong số đó đã được di truyền bệnh. Việc phát hiện gen HD được thực hiện bằng xét nghiệm ADN. Bởi vậy người ta cho rằng cần phải thông báo cho tất cả những người có nguy cơ mắc, tức là các người con được biết về nguy cơ. Quyết định có làm xét nghiệm hay không là do họ. Thực vậy, việc công bố kết quả đặt ra vấn đề lớn về đạo đức và là công việc của một nhóm chuyên gia.
Điều trị
Các thuốc liệt thần kinh (dẫn xuất của phenothiazin, butyrophenon) có ích đối với bệnh nhân bị vật vã nhiều.
GHI CHÚ: múa giật rung của Morvan là một bệnh lành tính ở nam giới trẻ; bắt đầu bằng yếu cơ, chuột rút, rung giật cơ chi dưới và rối loạn thần kinh thực vật. Đôi khi có liệt lên cao của Landry. Trước đó thường bị bệnh do vi khuẩn.
Thuật ngữ múa giật ở người già dùng để chỉ thể múa giật xảy ra chủ yếu ở các cơ miệng và cơ lưỡi ở người có tuổi. Thể này không có các rối loạn về trí tuệ như trong múa giật Huntington.
