Động kinh

1. Mục lục

   Toggle

   Mở đầu.

Động kinh là một hội chứng bệnh lý của não, do nhiều nguyên nhân gây nên, với đặc điểm lâm sàng là những cơn rối loạn kịch phát về vận động, cảm giác, giác quan, tâm thần và thần kinh thực vật.

Về cơ chế bệnh sinh: cơn động kinh xảy ra do sự phóng điện kịch phát, tăng đồng bộ của các tế bào thần kinh ở vỏ não.

2. Dịch tễ động kinh

Theo thống kê ở nhiều nước trên thế giới, tỷ lệ người bị động kinh vào khoảng 0,5 – 0,7% dấn số, tức là 500 – 700/100.000 dân. Tỷ lệ mới mắc trung bình hàng năm là 20 – 70 người trong 100.000 dân, các nguyên nhân tử vong là trạng thái động kinh, tự tử và tai nạn khi lên cơn.

Tuy nhiên tỷ lệ trên có sự khác nhau ở khu vực các nước, ở mỗi nước và ở từng vùng khác nhau trong một nước. Theo tài liệu của Liên hội quốc tế chống Động kinh (ILAE) năm 1996 cho biết trên thế giới ước tính có khoảng 70 triệu bệnh nhân động kinh thì trong đó có 60 triệu người thuộc các nước đang phát triển.

• Lứa tuổi: đa số động kinh xảy ra ở trẻ em, khoảng 50% số bệnh nhân động kinh dưới 10 tuổi và đến 75% số người động kinh dưới 20 tuổi. Tuổi càng lớn thì tỷ lệ bị động kinh càng thấp, nhưng đến tuổi 60 trở lên thì tỷ lệ động kinh lại tăng lên, tỷ lệ gặp khoảng 100 trong 000 người (P. Loiseau 1990).
• Giới: tỷ lệ bị động kinh ở nam và nữ tương đương

Khoảng 10% đến 25% bệnh nhân động kinh có yếu tố gia đình (cha, mẹ bị động kinh).

3. Phân loại động kinh

Cho đến nay, trên thế giới có nhiều bảng phân loại động kinh đã được nêu ra, phân loại mới nhất của Tổ chức Y tế thế giới trong phân loại bệnh lần thứ 10 năm 1992 (ICD 10 – 1992) như sau:

G.40. Động kinh.

• động kinh cục bộ vô căn.
• động kinh cục bộ triệu chứng với cơn cục bộ đơn giản. 40.2: động kinh cục bộ triệu chứng với cơn cục bộ phức tạp. G.40.3: động kinh toàn thể vô căn.
• động kinh toàn thể khác.
• những hội chứng động kinh đặc biệt. 40.6: những cơn lớn không biệt định.
• những cơn nhỏ không biệt định. 8: động kinh khác.

G40.9: động kinh không biệt định. G41: trạng thái động kinh.

*   Phân loại chi tiết các cơn động kinh theo phân loại quốc tế năm 1981 như sau:

• Cơn cục bộ:

+ Cơn cục bộ đơn giản (không rối loạn ý thức).

– Với triệu chứng vận động.

. Cục bộ vận động (không lan toả).

. Cục bộ với hành trình Jackson.

. Cơn quay.

. Tư thế.

. Phát âm (nói líu ríu hoặc ngừng nói).

– Với triệu chứng cảm giác hoặc giác quan (ảo giác thô sơ).

. Cảm giác cơ thể.

. Thị giác.

. Thính giác.

. Khứu giác.

. Vị giác.

. Chóng mặt.

• Với dấu hiệu hoặc triệu chứng thực vật.
• Với triệu chứng tâm trí (rối loạn các chức năng cao cấp), hiếm khi biến đổi ý thức.

. Rối loạn nói.

. Rối loạn trí nhớ (ví dụ cảm giác đã thấy rồi).

. Nhận thức (ví dụ trạng thái mê mộng, rối loạn nhận thức thời gian).

. Cảm tính (sợ hãi, giận dữ,v.v…).

. ảo tưởng (ví dụ thấy to ra).

. ảo giác có cấu trúc (ví dụ âm nhạc, cảnh tượng).

+ Cơn cục bộ phức tạp (có rối loạn ý thức):

• Khởi phát cục bộ đơn giản tiếp theo là rối loạn ý thức.

. Với các triệu chứng cục bộ đơn giản, tiếp theo là rối loạn ý thức.

. Với các biểu hiện tự động.

• Khởi phát là rối loạn ý thức.

. Chỉ có rối loạn ý thức.

. Với các biểu hiện tự động.

+ Cơn cục bộ toàn bộ hoá thứ phát:

• Cơn cục bộ đơn giản tiến triển sang toàn bộ hoá thứ phát.
• Cơn cục bộ phức tạp tiến triển sang toàn bộ hoá thứ phát.
• Cơn cục bộ đơn giản tiến triển sang cơn cục bộ phức tạp rồi toàn bộ hoá thứ phát.

+ Cơn kiểu vắng ý thức:

• Cơn toàn bộ:

–    Cơn vắng ý thức điển hình.

. Rối loạn ý thức đơn thuần.

. Kèm theo yếu tố giật cơ (clonic)

. Kèm theo yếu tố mất trương lực (atonic).

. Kèm theo yếu tố tăng trương lực (tonic).

. Kèm theo biểu hiện tự động.

. Kèm theo yếu tố thực vật.

– Cơn vắng ý thức không điển hình có thể có:

. Biến đổi trương lực nặng hơn cơn vắng ý thức điển hình.

. Khởi phát và/hoặc kết thúc ít đột ngột.

+ Cơn giật cơ (myoclonic).

+ Cơn giật (clonic).

+ Cơn co cứng (tonic).

+ Cơn co cứng – co giật (tonic – clonic).

+ Cơn mất trương lực (atonic).

• Cơn chưa phân loại được:

*   Phân loại chi tiết các hội chứng động kinh theo phân loại quốc tế năm 1989 như sau:

+ Nguyên phát:

• Động kinh và hội chứng cục bộ:

–    Động kinh lành tính ở trẻ em có nhọn trung tâm – thái dương.

• Động kinh ở trẻ em có kịch phát vùng chẩm.
• Động kinh tiên phát khi đọc.

+ Triệu chứng:

• Động kinh cục bộ liên tục tiến triển mạn tính ở trẻ
• Hội chứng có đặc điểm là các cơn do các phương thức đặc hiệu thúc đẩy gây
• Các hội chứng khác theo khu trú hoặc nguyên nhân.

Động kinh thuỳ thái dương.

Động kinh thuỳ trán.

Động kinh thuỳ chẩm.

Động kinh thuỳ đỉnh.

+ Căn nguyên ẩn:

• Động kinh và hội chứng toàn bộ:

+ Nguyên phát (khởi phát liên quan đến tuổi).

• Co giật sơ sinh lành tính gia đình.
• Cơ giật sơ sinh lành tính.
• Động kinh giật cơ lành tính tuổi thơ.
• Động kinh cơn vắng ý thức ở trẻ
• Động kinh cơn vắng ý thức thiếu niên.
• Động kinh giật cơ thiếu niên.
• Động kinh cơn lớn lúc tỉnh giấc.
• Động kinh toàn bộ nguyên phát (không nêu ở trên).
• Động kinh với các cơn do các phương thức đặc hiệu thúc đẩy gây ra (động kinh do ánh sáng).

+ Căn nguyên ẩn và/hoặc triệu chứng:

• Hội chứng West (co thắt gấp trẻ em).
• Hội chứng Lennox —
• Động kinh với cơn giật cơ – mất trương lực.
• Động kinh với cơn vắng ý thức giật cơ.

+ Triệu chứng:

• Không có nguyên nhân đặc hiệu

. Bệnh não giật cơ sớm.

. Bệnh não động kinh trẻ em sớm.

. Động kinh toàn bộ triệu chứng (không nêu ở trên).

• Hội chứng đặc hiệu:
• Động kinh và hội chứng không xác định được cục bộ hay toàn bộ:

+ Với cơn toàn bộ và cục bộ:

• Cơn động kinh sơ sinh
• Động kinh giật cơ nặng tuổi thơ.
• Động kinh có nhọn – sóng liên tục khi ngủ.
• Động kinh thất ngôn mắc phải (hội chứng Laudau – Kleffner).
• Các động kinh khác không rõ cục bộ hay toàn bộ (không nêu ở trên).

+ Không rõ đặc điểm cục bộ hoặc toàn bộ.

• Hội chứng đặc biệt:

+ Cơn liên quan đến một trạng thái

• Cơ giật do sốt cao
• Cơn chỉ xảy ra trong bối cảnh của rối loạn chuyển hoá cấp.

+ Cơn đơn độc hoặc động kinh liên tục đơn độc.

4. Cơ chế bệnh sinh cơn động kinh

Cơn động kinh xảy ra do sự phóng điện kịch phát và tăng đồng bộ của các nơron ở não. Sự tăng kích thích các nơron ở não xảy ra do kết hợp hai yếu tố:

• Ngưỡng co giật thấp (do yếu tố di truyền).
• Những yếu tố bất thường gây động kinh (tổn thương ở não, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc,…).

Để nghiên cứu về cơ chế bệnh sinh cơn động kinh, người ta đã thực nghiệm gây cơn động kinh bằng penicilin (PNC). Người ta áp PNC vào trong một khu vực não, sau một thời gian ngắn xuất hiện cơn động kinh toàn thể do có sự phóng điện kịch phát ở vỏ não, sự phóng điện này được giải thích bằng sự “mắc nối điện” do phản ứng qua các nhánh bên quặt ngược của các nơron qua sự tác dụng vào hệ Na-K-ATPaza của màng tế bào, tạo điều kiện cho sự giải phóng chất trung gian hoá học ở xinap, kìm hãm quá trình ức chế ở vỏ não.

Những nghiên cứu gần đây đã nêu lên hai cơ chế chính gây phóng điện kịch phát như sau:

+ Do sự tăng khử cực của màng các tế bào thần kinh:

Khi các yếu tố bệnh lý tác động lên các nơron thần kinh dẫn đến tăng K ra ngoài tế bào, gây khử cực các tế bào và các nơron phóng điện.

Nghiên cứu về điện sinh lý còn chứng minh rằng ở các khu vực các “nơron động kinh” có sự tăng hoạt động tiếp nối giữa các mạng lưới đuôi gai của tế bào thần kinh và có các xung điện ngược chiều đi từ đuôi gai sang sợi trục về thân các nơron bên cạnh.

Khi bắt đầu nghiên cứu điện – sinh lý thần kinh thực nghiệm đã có quan niệm là một tế bào gồm hai đoạn chức nằng hoàn toàn khác nhau – một là tiếp nhận (đuôi gai) và một là hiệu dụng (thân và sợi trục). Chỉ có thân và sợi trục có biểu hiện là có vai trò trong sản sinh và dẫn truyền sự phóng điện tế bào. Nhưng quan niệm này đã được thay đổi. Từ năm 1961, người ta đã đo được điện thế nơron ở hồi hải mã có những biểu hiện “sóng nhọn đuôi gai”. Ilinas (1975) đã xác định rằng trong tiểu não có những điện thế hoạt động đuôi gai dưới điều kiện sinh lý, nó xuất hiện ở những chỗ chia nhánh của đuôi gai của các tế bào Purkinje và được dẫn truyền theo kiểu xuôi và ngược chiều. Các điện thế hoạt động đuôi gai đặc biệt hay thấy trong các cơn, ở đó dẫn tới khử cực hàng loạt một số lớn tế bào, đã làm cơ sở cho nhận xét về vai trò các đuôi gai trong sự sinh cơn động kinh.

Còn có những đặc tính khác để phân biệt các tế bào gây động kinh với tế bào thường như nhiều tác giả thấy rằng điện thế xuất hiện ở sợi trục và đường dẫn truyền vào thân tế bào theo kiểu ngược chiều. Nguồn gốc của sự phóng điện tế bào “lạc vị” đó còn chưa rõ ràng. Một số vấn đề còn đang được tranh cãi, như ảnh hưởng của nồng độ K+ ở ngoài tế bào được tăng cao ở các sợi trục. Người ta công nhận rằng những sóng nhọn bổ xung lạc vị có vai trò quan trọng trong việc duy trì cơn, những sóng nhọn ngược chiều đó có khả năng gây điện thế vỏ não trực tiếp như tác động của penicilin vào đường dẫn truyền tháp.

+ Do giảm hoạt động của chất GABA: những nghiên cứu gần đây đã xác định cơ chế: ức chế giải phóng chất GABA (gamma-amimo-butyric-acide) là cơ chế bệnh sinh chủ yếu gây nên cơn động kinh. GABA có tác dụng lên tế bào bia (cơ quan nhận GABA – A) ở vỏ não, tăng ngưỡng chịu kích thích của các nơron vỏ não, đồng thời kiểm soát tính thấm của tế bào với Cl, Na, K, tăng phân cực màng tế bào. Các yếu tố làm giảm chất GABA hoặc làm ức chế cơ quan nhận GABA – A sẽ dẫn đến xuất hiện cơn động kinh.

GABA được tổng hợp từ acide glutamique trong tận cùng thần kinh bởi men L- acide glutamique décarboxylase (GAD), photphate depyridoxal được coi như coenzym. Sau tổng hợp đó, lúc có một phóng điện nơron thì GABA được giải phóng từ tận cùng thần kinh về phía xinap, rồi xuyên quan khe này để gắn vào cơ quan nhận GABA – A. Chức năng chủ yếu của cơ qua nhận này là kiểm soát tính thấm của màng đối với ion Cl-, làm mở ion – diclor đặc hiệu. Tuỳ theo giai đoạn khởi đầu điện thế của màng, nó dễ dẫn tới kết quả hoặc làm tăng phân cực của màng (trong phần lớn trường hợp), hoặc khử cực (trong các hệ khác hiếm hơn như hạch dây thần kinh cột sống). Tăng phân cực của màng, gây ra giảm các phóng điện nơron, tức là hiện tượng này tương ứng với một ức chế tế bào.

Hoạt tính của GABA ở xinap bị ngắt bởi hai quá trình chủ yếu, sự tái thu dẫn trong nơron tiền xinap hay những tế bào thần kinh đệm và khử hoạt tính chuyển hoá bởi men GABA transaminase.

Những rối loạn giải phóng GABA có thể bất thường xảy ra ở các chặng sinh lý khác nhau (men, các vị trí nhận biết, ion diclo) hay có thể là hậu quả những khiếm khuyết mang tính chất toàn bộ hơn như mất các nơron GABA, mất hết phức hệ phân tử lớn GABA – A, hay mất tế bào bia sau xinap.