Dị dạng động – tĩnh mạch

1. Đại cương.

Dị dạng động-tĩnh mạch (Arterio veinous malformations – avms) là những bất thường trong quá trình phát triển của mạch máu, trong đó có một hay nhiều chỗ nối thông trực tiếp, nguyên thuỷ giữa động mạch và tĩnh mạch vẫn còn tồn tại. Những tổn thương này có thể phát hiện một cách ngẫu nhiên hoặc gặp ở bệnh nhân có cơn co giật, có tiếng thổi hoặc chảy máu trong sọ. Việc điều trị hiện nay đối với dị dạng động-tĩnh mạch còn gặp nhiều khó khăn về kỹ thuật chẩn đoán và điều kiện phẫu thuật.

• Dịch tễ học:

Tỉ lệ gặp dị dạng động-tĩnh mạch chiếm khoảng 1/7 các trường hợp phình mạch nội sọ. Dựa trên cơ sở này, ở Hoa Kỳ 1 năm ước chừng có khoảng 280.000 người có biểu hiện lâm sàng điển hình hoặc kín đáo AVMs. Theo số liệu của nhiều trung tâm nghiên cứu về phình mạch não thấy mỗi năm có khoảng 2.400 bệnh nhân cần được chăm sóc y tế AVMs. Ngoại trừ các dị dạng tĩnh mạch Galen, các dị dạng động – tĩnh mạch ít khi gây ra triệu chứng lâm sàng trong thập kỷ đầu tiên, thường biểu hiện từ thập kỷ thứ hai đến thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Tỉ lệ gặp ở nam và nữ ngang nhau.

• Phân loại:

Mc. Cormick (1984) chia các dị dạng mạch máu thành 4 loại chính:

+ Dị dạng tĩnh mạch.

+ Dị dạng hang.

+ Giãn mao mạch từng điểm.

+ Dị dạng động-tĩnh mạch.

• Sinh lí và chuyển hoá:

Năm 1928, Cushing và Pandi đã mô tả sự biến đổi của dòng máu bình thường vùng tổ chức não quanh các dị dạng động-tĩnh mạch. Các tác giả đã cho rằng, não không dùng dòng máu này cho mục đích chuyển hoá. Dòng máu đến và đi từ các dị dạng động-tĩnh mạch được truyền qua các mạch máu có vị trí bình thường. Sự giảm áp lực dọc động mạch nuôi tỉ lệ thuận với vận tốc trung bình của dòng máu và chiều dài của động mạch. Do đó dòng máu đến chỗ dị dạng động-tĩnh mạch càng cao, thì áp lực trong các động mạch nuôi càng thấp. áp lực tĩnh mạch liên quan với vùng dị dạng động-tĩnh mạch tăng, cũng dẫn đến sự giảm dòng máu nuôi dưỡng.

Mặc dù nhiều ổ dị dạng động-tĩnh mạch có cung lượng cao, biểu thị sự cướp máu não, nhưng không phải tất cả chúng đều gây triệu chứng thiếu máu do cơ chế tự điều hoà của hệ thống mạch máu não nói chung (hiệu ứng Bayllis).

• Giải phẫu bệnh:

Các dị dạng mạch máu não được phân loại dựa theo hình thái của các mạch máu, thành phần và nhu mô xung quanh. Dị dạng động-tĩnh mạch được cấu tạo bởi những động mạch và tĩnh mạch bất thường. Các mạch máu lớn giống tĩnh mạch do chúng có ít cơ trơn và thiếu lớp chun đàn hồi. Số lượng tổ chức đệm giữa các mạch máu bất thường có sự thay đổi rất lớn. Hầu hết các dị dạng động-tĩnh mạch có chảy máu vi thể trong tổ chức đệm, không có lưới mao mạch bình thường trong nhu mô của AVMs, mô xung quanh có thể gặp sự tăng sản bất thường của mao mạch (MC.Cormick-1984).

Dị dạng tĩnh mạch là loại hay gặp nhất của dị dạng mạch máu. Các tĩnh mạch bất thường được tách biệt bởi nhu mô thần kinh bình thường. Những tổn thương này thường nằm sâu trong chất trắng. Hầu hết các u máu tĩnh mạch không có biểu hiện lâm sàng và ít có nguy cơ chảy máu. Các dị dạng hang bao gồm các mạch dạng hang nằm liền kề nhau và không có nhu mô ở giữa. Thành của các mạch máu giãn rộng, mỏng và không có cơ trơn hoặc tổ chức chun giãn. Hay gặp hiện tượng hyalin hoá hoặc muối khoáng hoá, cốt hoá các dị dạng lớn (trên hình ảnh chụp cắt lớp thấy tăng tỉ trọng dạng khảm trai). Những tổn thương này hay gây ra động kinh, các triệu chứng thần kinh khu trú hoặc chảy máu não- màng não.

Dị dạng mao mạch hoặc giãn mao mạch từng điểm là do giãn các mao mạch với nhu mô thần kinh bình thường ở giữa, chúng hiếm khi gây ra chảy máu.

2. Bệnh nguyên và bệnh sinh

Theo nhiều công trình nghiên cứu, các tác giả cho rằng, AVMs là những khuyết tật bẩm sinh. Các nghiên cứu về phôi thai học hệ mạch máu não gợi ý cho ta hai loại dị dạng động tĩnh mạch:

Loại thứ 1: Nảy sinh từ sự phát triển khác thường của các động mạch, tĩnh mạch, màng mạch nguyên thuỷ và các xoang tĩnh mạch gần đó. Các mạch máu này phát triển thành một mạch tắt trực tiếp từ động mạch vỏ não đến xoang tĩnh mạch ở gần đường giữa. Những tổn thương này thường biểu hiện như một tĩnh mạch của AVMs.

Loại thứ 2: Hay gặp hơn, do sự nảy sinh nối bất thường giữa đám rối động mạch và tĩnh mạch nguyên thuỷ phủ trên bề mặt vỏ não, phình mạch này trở thành một phần của vùng não đó. Do tuần hoàn nguyên thuỷ của vỏ não, màng cứng, da đầu và xương sọ là thống nhất nên tuần hoàn này liên quan đến việc tưới máu cho các tổ chức nêu trên.

3. Triệu chứng lâm sàng.

Bệnh nhân thường đi khám bệnh và điều trị vì một hoặc nhiều lý do sau đây: Chảy máu não-màng não.

Cơn co giật động kinh.

Có các triệu chứng thần kinh khu trú.

Tổn thương các chức năng cao cấp của vỏ não.

Đau đầu dai dẳng, đôi lúc có những cơn kịch phát.

Hoặc bệnh nhân và thầy thuốc khám bệnh nghe thấy tiếng thổi ở tai, mắt, đầu bệnh nhân.

Ngày nay, với sự tiến bộ của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh không chảy máu, nhiều tổn thương trên được phát hiện một cách ngẫu nhiên.

Đau đầu giống kiểu Migraine, gặp tỉ lệ 5 – 35% số bệnh nhân bị AVMs. Đau đầu thường xuất hiện ở thập kỷ thứ 2 của cuộc đời, đau lan toả hoặc một bên đầu, đau đầu liên tục hay từng cơn, ít liên quan đến vị trí của AVMs.

AVMs có thể gây ra chảy máu dưới nhện, chảy máu não thất hoặc chảy máu trong não; đó là điểm khác với phình mạch não chủ yếu gây chảy máu dưới nhện. Triệu chứng thần kinh khu trú xuất hiện do chảy máu phụ thuộc vào vị trí và kích thước của ổ máu tụ. Tiền triệu rất mơ hồ, bệnh khởi phát đột ngột với triệu chứng đau đầu dữ dội kèm theo cứng gáy, nôn, dấu hiệu Kernig dương tính và có thể có sốt. Co giật động kinh có thể thấy ở bệnh nhân AVMs, không phụ thuộc vào lứa tuổi, tỉ lệ thường gặp là 28 – 67%. Hơn 50% bệnh nhân được phát hiện có AVMs bị ít nhất một cơn động kinh cho đến lúc 30 tuổi. Động kinh là triệu chứng đầu tiên ở lứa tuổi 11 – 20. Chảy máu não-màng não hay gặp lứa tuổi 21 – 30. Tỉ lệ động kinh gặp gấp 2 lần chảy máu não.

Các triệu chứng gặp với tỉ lệ ít hơn như tim to, suy tim mãn tính do tăng cung lượng, tràn dịch não tắc nghẽn, tràn dịch não thông thương, chèn ép dây thần kinh sọ và chảy máu từ các phình mạch tạo thành từ các động mạch nuôi. Các triệu chứng này một phần liên quan với lứa tuổi bệnh nhân. Tim to và suy tim chỉ gặp trong thời nhũ nhi và thập kỷ đầu của cuộc sống ở những bệnh nhân bị AVMs tĩnh mạch Gallien. Tràn dịch não tắc nghẽn hay gặp do tĩnh mạch Gallien bị giãn, chèn ép vào cống lưu thông dịch não tuỷ hoặc do hậu quả của chảy máu não thất.

Việc khám xét lâm sàng cần chú ý lứa tuổi bị bệnh. ở trẻ nhũ nhi cần phát hiện triệu chứng tim tăng động, đo chu vi đầu, soi đáy mắt phát hiện ứ phù gai thị.

Cần chú ý nghe ở đầu phát hiện một tiếng thổi để giúp chẩn đoán định khu. Khám xét kỹ lâm sàng phát hiện triệu chứng tổn thương thần kinh khu trú, xác định vị trí chảy máu của AVMs.

5. Các triệu chứng cận lâm sàng.

Ngày nay, nhờ tiến bộ của khoa học kỹ thuật như chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ, chụp mạch cộng hưởng từ đều có lợi trong việc sàng tuyển và chẩn đoán AVMs. Nhưng chẩn đoán quyết định vẫn là chụp động mạch và chụp mạch mã hoá xoá nền.

Chụp cắt lớp vi tính là xét nghiệm đầu tiên để phát hiện một AVMs ở bệnh nhân đau đầu, động kinh hoặc có triệu chứng thần kinh khu trú. Đặc biệt trên các phim chụp cắt lớp cản quang có thể thấy rõ vùng AVMs ngoằn ngoèo, bị đóng vôi (Hình khảm trai). Hình ảnh chảy máu thuỳ làm tăng sự nghi ngờ nguyên nhân của dị dạng chảy máu não.

Các AVMs có liên quan với một phần màng cứng chiếm 10 – 15%, hình ảnh sau gợi ý đến một AVMs ở màng cứng là sự giảm đậm độ cản quang ở gần chất trắng, giãn não thất thứ phát sau tăng áp tĩnh mạch, cản quang có hình đốm hoặc hình búi giun và sự giãn các xoang ngang hoặc dọc.

Chụp MRI và chụp mạch cộng hưởng từ có thể phát hiện rõ hơn hình ảnh AVMs.

Chụp động mạch cản quang hoặc chụp mã hoá xoá nền là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán AVMs.

U máu tĩnh mạch là những dị dạng mạch máu của các tĩnh mạch. Chẩn đoán quyết định dựa vào hình ảnh một tĩnh mạch cản quang bị giãn rộng, trải dài đến bề mặt vỏ não hoặc màng não thất, với hình nan hoa của các tĩnh mạch nhỏ trên phim CT hoặc MRI.

Dị dạng hang khác với u máu tĩnh mạch là không có hình ảnh CT đặc trưng, chỉ có thể thấy tổn thương dạng nốt, tăng tỉ trọng, có hoặc không có canxi hoá. Trên hình ảnh MRI thấy một nhân tăng tín hiệu, bao quanh là một vùng giảm tín hiệu cho phép nghĩ đến dị dạng hang. Chẩn đoán quyết định vẫn phải bằng chụp động mạch, nhưng kích thước của các mạch máu hướng tâm nhỏ hoặc nghẽn mạch và dòng chảy tương đối chậm trong những u tĩnh mạch, nên vẫn khó xác định.

U máu mao mạch hoặc giãn mao mạch từng điểm ít khi gây chảy máu tự phát thường chỉ được phát hiện khi giải phẫu thi thể.

Dị dạng ẩn là một dị dạng mạch nhỏ không thể phát hiện được bằng chụp mạch mà chỉ phát hiện bằng giải phẫu bệnh khi gây ra chảy máu nội sọ.

Tóm lại, mặc dù chụp mạch cộng hưởng từ hoặc chụp CT sọ não có thể phát hiện được AVMs, nhưng để xác định mạch máu đến và đi đồng thời tìm tổn thương do sự cung cấp máu cho vùng não xung quanh vẫn cần phải chụp động mạch. Một AVMs có thể có một hoặc nhiều nguồn động mạch hướng tâm. Vì vậy nên chụp cả 2 hệ động mạch (cảnh trong, thân nền). Mạch ra của AVMs có thể là hệ thống tĩnh mạch sâu, nông hoặc trực tiếp đổ vào một xoang lớn.

Khoảng 65 – 85% AVMs nằm ở nông trên bề mặt của 2 bán cầu. 8 – 12% AVMs nằm sâu ở trong bán cầu hoặc hành nền, não thất và thể trai. Số AVMs còn lại nằm ở hố sọ sau, ở bán cầu tiểu não nhiều hơn ở thân não.

6. Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt.

Chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng đã mô tả ở trên và chụp CT sọ não, MRI, chụp động mạch não.

Chẩn đoán phân biệt giữa chảy máu não nguyên phát với chảy máu não do AVMs.

7. Điều trị

Do sự phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và kinh nghiệm của các nhà ngoại khoa và X quang thần kinh, đến nay các tác giả đã cho rằng việc điều trị AVMs được tiến hành bằng các phương pháp sau:

Xử lý vi phẫu thuật. Phẫu thuật bằng xạ. Phẫu thuật nội mạch.

Các phương pháp này bổ sung và hỗ trợ lẫn nhau cho kết quả cao. Cần phát hiện sớm AVMs và điều trị phẫu thuật để loại bỏ nguy cơ chảy máu não – màng não, giảm tỉ lệ tử vong và tàn phế. Các yếu tố được cân nhắc trong việc phẫu thuật AVMs gồm: kích thước ổ tổn thương, số lượng động mạch nuôi, lưu lượng qua tổn thương, mức độ cướp máu từ các mô não xung quanh, vị trí tổn thương, tầm quan trọng chức năng của mô não xung quanh và hệ thống dẫn lưu tĩnh mạch.

Theo Spetzler và Martin (1986), tỉ lệ tử vong do phẫu thuật khoảng 1% và tỉ lệ tàn tật dưới 12%.

Qua 67 bệnh nhân AVMs có đường kính < 3cm được phẫu thuật, Sisti và cộng sự (1993) cho thấy tỉ lệ tàn tật là 1,5% và không có bệnh nhân tử vong. Cần chú ý, AVMs ở những vùng được coi là không có chỉ định phẫu thuật như đồi thị, thân não, phần gần đường giữa các bán cầu và vùng cạnh não thất.

Phương pháp phẫu thuật nội mạch bằng cách sử dụng các chất gây tắc mạch ở các động mạch nuôi sau khi chụp mạch đã cho hiệu quả hơn và an toàn trong điều trị nhiễm AVMs phức tạp (Dion và Mathius 1994).

Phẫu thuật bằng xạ đã trở thành một phương pháp điều trị chủ yếu đối với các AVMs. Vai trò của các kĩ thuật xạ 3 chiều trong điều trị AVMs đang được nghiên cứu và xác định.

8. Tiến triển và tiên lượng.

Chảy máu nội sọ là biến chứng nặng nề nhất của AVMs. Biến chứng chảy máu thứ phát của AVMs rất ít và hiếm khi liên quan với co mạch. Rất khó xác định nguy cơ chảy máu từ một AVMs. Một AVMs chưa vỡ có nguy cơ chảy máu hàng năm là 4%. Tỉ lệ tử vong do lần chảy máu đầu tiên từ 6 – 14%. Tỉ lệ chảy máu tái phát khoảng 6% cho năm đầu, 2 – 4% cho những năm tiếp theo.