Bệnh Sarcoidosis (u hạt) là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Sarcoidosis là một bệnh viêm có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, nhưng thường xảy ra ở phổi và các hạch bạch huyết ở ngực. Khi bị Sarcoidosis, những u sưng đỏ gọi là u hạt (granulomas) sẽ hình thành trong các cơ quan bị ảnh hưởng. Các triệu chứng, từ không có đến nghiêm trọng, phụ thuộc một phần vào nơi u hạt xuất hiện.

Sarcoidosis có phải là một bệnh tự miễn không?

Sarcoidosis có liên quan đến hoạt động của hệ miễn dịch, nhưng nó không được xem là một bệnh tự miễn. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để xem liệu có trường hợp nào của Sarcoidosis liên quan đến tự miễn hay không.

Sarcoidosis có phải là ung thư không?

Sarcoidosis không phải là ung thư. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm, các bác sĩ có thể nhầm Sarcoidosis với ung thư, dẫn đến việc chẩn đoán ung thư bị chậm trễ.

Mục lục

Triệu chứng của Sarcoidosis

Các triệu chứng của Sarcoidosis có thể rất đa dạng, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Ở một số người, triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột rồi biến mất. Những người khác có thể không có triệu chứng nào rõ rệt, trong khi có người lại gặp các triệu chứng kéo dài hoặc tái phát nhiều lần trong một khoảng thời gian dài.

Triệu chứng chung bao gồm:

Sốt
Mệt mỏi
Khớp sưng và đau
Cơ bắp đau nhức hoặc yếu
Hạch bạch huyết sưng
Giảm cân không rõ nguyên nhân
Sỏi thận
Đổ mồ hôi ban đêm

Triệu chứng của Sarcoidosis ở phổi

Phổi là cơ quan đầu tiên bị ảnh hưởng ở khoảng 9 trong 10 người mắc Sarcoidosis. Sarcoidosis ở phổi có thể nghiêm trọng, gây ra mô sẹo (xơ hóa) ở phổi và ảnh hưởng đến khả năng hô hấp.

Nếu bạn mắc Sarcoidosis ở phổi, triệu chứng có thể bao gồm:

Ho
Khó thở
Khò khè
Đau ngực

Triệu chứng của Sarcoidosis ở da

Sarcoidosis có thể gây ra những thay đổi trên da, móng và tóc. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

Các nốt nhỏ gọi là sẩn (papules) trên cổ hoặc mặt, đặc biệt là quanh mắt. Những nốt này thường thấy ở phụ nữ da đen và có thể có màu nâu đỏ, tím, nâu nhạt hoặc cùng màu với da.
Mảng nổi lên, có thể nhẵn hoặc có vảy, với màu nâu đỏ, tím hoặc nâu.
Các u cứng hoặc mảng. Ở da sẫm màu, chúng có thể trông đậm hoặc nhạt hơn màu da; ở da sáng, chúng có thể trông hồng hoặc đỏ.
Các u hoặc cục không đau hoặc chỉ hơi đau dưới da, thường là trên cánh tay.
Phát ban, thường ở cẳng chân, đôi khi kèm theo sốt.
Các thay đổi quanh hình xăm, sẹo hoặc lỗ bấm trên cơ thể, xuất hiện các nốt nhỏ hoặc da cảm thấy sần, đau hoặc ngứa.
Móng đổi màu hoặc biến dạng.

Triệu chứng của Sarcoidosis ở tim

Khi u hạt phát triển trong mô tim, nó có thể ảnh hưởng đến chức năng của tim, dẫn đến:

Đau ngực
Khó thở
Nhịp tim không đều
Ngất xỉu
Sưng chân do dư thừa dịch
Suy tim

Triệu chứng của Sarcoidosis ở mắt

Dấu hiệu của Sarcoidosis ở mắt có thể chỉ xuất hiện khi khám mắt. Nếu có triệu chứng, chúng có thể bao gồm:

Nhìn mờ
Đau mắt
Khô mắt
Cảm giác nóng rát hoặc ngứa mắt
Đỏ mắt nặng
Nhạy cảm với ánh sáng

Các triệu chứng khác

Nếu Sarcoidosis ảnh hưởng đến hệ thần kinh, nó có thể gây ra các triệu chứng như mất thính giác, mất vị giác và khứu giác, chóng mặt, co giật và thay đổi tinh thần.
Sarcoidosis cũng có thể ảnh hưởng đến gan, xương hoặc bất kỳ cơ quan nào khác.

Hội chứng Lofgren

Trong khi nhiều trường hợp Sarcoidosis xuất hiện từ từ, một loại gọi là hội chứng Lofgren bắt đầu đột ngột, thường đi kèm sốt và ba dấu hiệu chính:

Đau và sưng khớp, có thể di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên cơ thể
Hạch bạch huyết lớn trong ngực
Phát ban gọi là hồng ban nút, xuất hiện dưới dạng các u đau, cứng, thường trên cẳng chân

Những người trẻ có giới tính nữ lúc sinh có nguy cơ cao hơn với hội chứng này, mặc dù nó có thể xảy ra ở bất kỳ ai và thường xuất hiện vào mùa xuân.

Yếu tố nguy cơ của Sarcoidosis

Sarcoidosis là một bệnh hiếm, ảnh hưởng đến dưới 200.000 người ở Hoa Kỳ. Bệnh có thể xảy ra ở mọi độ tuổi, giới tính, hoặc sắc tộc, nhưng có một số nhóm có nguy cơ cao hơn. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

Tuổi: Sarcoidosis thường xuất hiện từ 25 đến 40 tuổi.
Chủng tộc: Tại Hoa Kỳ, Sarcoidosis phổ biến hơn ở người gốc Phi và người gốc Scandinavi.
Giới tính: Sarcoidosis thường phổ biến hơn ở người được xác định giới tính nữ khi sinh.
Môi trường: Nếu bạn sống hoặc làm việc gần các chất gây viêm như thuốc trừ sâu, nấm mốc, bụi, bạn có thể có nguy cơ cao hơn. Nông dân, lính cứu hỏa, và công nhân ngành ô tô nằm trong nhóm này. Cựu chiến binh quân đội từng tiếp xúc với hố đốt cũng có nguy cơ cao hơn.
Tiền sử gia đình: Nếu một thành viên gia đình gần gũi bị Sarcoidosis, nguy cơ của bạn cũng cao hơn.
Thuốc: Nguy cơ mắc Sarcoidosis cao hơn nếu bạn dùng một số loại thuốc, bao gồm thuốc điều trị HIV và ung thư.

Nguyên nhân của Bệnh Sarcoidosis

Nguyên nhân chính xác của bệnh Sarcoidosis vẫn chưa được xác định. Các nghiên cứu gợi ý rằng ở một số người, viêm nhiễm gây ra các triệu chứng có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với các yếu tố môi trường, như hóa chất hoặc bụi. Sarcoidosis cũng có thể liên quan đến các phản ứng tự miễn dịch, trong đó hệ miễn dịch của cơ thể tấn công chính các protein của nó.

Bệnh Sarcoidosis có di truyền không?

Do nguy cơ mắc bệnh cao hơn nếu có người thân trong gia đình mắc bệnh, các nhà khoa học nghi ngờ rằng gen đóng vai trò nào đó. Sự khác biệt về gen có thể giải thích tại sao nhiễm trùng và các yếu tố khác chỉ kích hoạt bệnh ở một số người. Tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn chưa phát hiện được gen hay nhóm gen liên quan.

Chẩn đoán Bệnh Sarcoidosis

Sarcoidosis có thể khó chẩn đoán do triệu chứng có thể không rõ ràng hoặc tương tự với các tình trạng bệnh khác. Các bác sĩ dựa vào ba tiêu chí để chẩn đoán:

Triệu chứng của bạn
Sự hiện diện của các hạt u
Loại trừ các nguyên nhân khác

Bác sĩ sẽ kiểm tra lịch sử bệnh và khám tổng quát. Các phương pháp chính để chẩn đoán Sarcoidosis gồm:

X-quang ngực: Kiểm tra sự hiện diện của hạt u và các mô sẹo ở phổi và tim. X-quang cũng giúp xác định mức độ tiến triển của bệnh, gọi là “giai đoạn”.
Các xét nghiệm hình ảnh khác: MRI hoặc siêu âm để kiểm tra hạt u ở các bộ phận khác trong cơ thể.
Sinh thiết: Mẫu mô có thể được lấy từ da, hạch bạch huyết, phổi hoặc các cơ quan khác để kiểm tra dấu hiệu bệnh. Đôi khi bác sĩ sẽ làm sinh thiết phổi hoặc hạch bạch huyết qua thủ thuật nội soi phế quản (bronchoscopy). Các lựa chọn khác bao gồm phẫu thuật nội soi trung thất hoặc chọc kim có hướng dẫn siêu âm qua phế quản (EBUS-TBNA).

Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm:

Xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra chức năng của các cơ quan như gan và thận.
Kiểm tra chức năng phổi để phát hiện vấn đề về hô hấp.
Khám mắt để tìm dấu hiệu tổn thương, ngay cả khi bạn không có triệu chứng ở mắt.
Các xét nghiệm về tim, bao gồm điện tâm đồ (EKG) để kiểm tra hoạt động điện của tim.
Xét nghiệm thần kinh để xác định xem hệ thần kinh có bị ảnh hưởng hay không.
Chụp PET để phát hiện viêm nhiễm trong cơ thể.
Thử nghiệm da cho bệnh lao để loại trừ TB, đôi khi dễ bị nhầm với Sarcoidosis.

Điều trị Bệnh Sarcoidosis

Bệnh Sarcoidosis hiện không có cách chữa khỏi, nhưng nhiều người tự khỏi bệnh mà không cần điều trị. Khi cần thiết, điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương cơ quan.

Các thuốc điều trị Sarcoidosis bao gồm:

Corticosteroids: Như prednisone và cortisone, thường được dùng nhất để giảm viêm. Các loại này có thể dùng dưới dạng viên uống, xịt hoặc kem tùy vào bộ phận bị ảnh hưởng. Tác dụng phụ của thuốc có thể bao gồm thay đổi tâm trạng, tăng cân, huyết áp cao và đường huyết tăng.
Thuốc ức chế miễn dịch: Như methotrexate, giúp giảm viêm và tổn thương cơ quan, có thể dùng dạng viên hoặc tiêm. Tác dụng phụ có thể bao gồm tổn thương gan hoặc vấn đề về máu.
Kháng thể chống TNF-alpha: Loại thuốc này nhắm vào hóa chất cụ thể trong hệ miễn dịch và được tiêm qua đường tĩnh mạch. Tác dụng phụ có thể là nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng.
Thuốc chống sốt rét: Như hydroxychloroquine, đôi khi được dùng để giảm viêm. Tác dụng phụ có thể bao gồm phát ban da nghiêm trọng và thay đổi thị lực.

Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn dùng thuốc giảm đau chống viêm không steroid (NSAID) như aspirin, ibuprofen, hoặc naproxen để giảm đau khớp và hạ sốt. Việc sử dụng lâu dài có thể gây nguy cơ xuất huyết dạ dày và các vấn đề khác.

Các phương pháp điều trị bổ sung khác có thể bao gồm:

Vật lý trị liệu để giảm mệt mỏi và tăng cường sức mạnh.
Phục hồi chức năng phổi để cải thiện hô hấp.
Cấy ghép máy tạo nhịp tim hoặc máy phá rung nếu gặp vấn đề về nhịp tim.
Ghép tạng nếu Sarcoidosis gây tổn thương nặng cho tim, phổi hoặc gan.

Các giai đoạn của Bệnh Sarcoidosis

Giai đoạn của bệnh được chia từ 0 đến IV, dựa trên hình ảnh X-quang của phổi. Các giai đoạn bao gồm:

Giai đoạn 0: Không có dấu hiệu bệnh trong phổi hoặc hạch bạch huyết.
Giai đoạn I: Chỉ có hạt u trong hạch bạch huyết.
Giai đoạn II: Hạt u ở cả phổi và hạch bạch huyết.
Giai đoạn III: Hạt u chỉ có trong mô phổi.
Giai đoạn IV: Mô phổi bị sẹo vĩnh viễn và không thể hồi phục.

Biến chứng của Bệnh Sarcoidosis

Đối với hầu hết bệnh nhân, Sarcoidosis là bệnh tạm thời và tự khỏi mà không gây tổn thương lâu dài. Khoảng hai phần ba số người hồi phục trong 2-3 năm, trong khi những người có hội chứng Lofgren có xu hướng hồi phục nhanh hơn. Tuy nhiên, khoảng 10-20% số người mắc bệnh lâu dài có thể gặp tổn thương vĩnh viễn, chủ yếu là ở phổi.

Các biến chứng lâu dài có thể xảy ra ở nhiều bộ phận trong cơ thể:

Phổi: Sẹo phổi có thể gây khó thở và có thể dẫn đến tăng áp động mạch phổi.
Mắt: Viêm có thể làm tổn thương võng mạc, gây mù lòa, hoặc có thể gây tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể.
Thận: Có thể gây sỏi thận và giảm chức năng thận.
Tim: Các hạt u trong tim có thể gây ra các vấn đề về nhịp tim, lưu thông máu và chức năng tim.
Hệ thần kinh: Khi bệnh ảnh hưởng đến não và các dây thần kinh, nó có thể gây yếu cơ và tê liệt, cũng như gây ra co giật hoặc các vấn đề về thính giác.

Bệnh Sarcoidosis có thể gây tử vong không?

Đa số người bệnh Sarcoidosis có tuổi thọ tương đương người không mắc bệnh. Tử vong do bệnh, do các vấn đề về tim, phổi hoặc các cơ quan khác, chỉ xảy ra ở 1% – 5% trường hợp.

Sống chung với Bệnh Sarcoidosis

Để sống chung với bệnh, quan trọng là tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ và báo cáo các triệu chứng mới hoặc thay đổi. Ngay cả khi không có triệu chứng, cần giữ các lịch hẹn theo dõi để bác sĩ kiểm tra tình trạng sức khỏe và ngăn ngừa các biến chứng.

Một số thay đổi lối sống có thể giúp cải thiện sức khỏe và giảm tác dụng phụ của điều trị, bao gồm:

Ăn uống lành mạnh: Chế độ ăn giàu dinh dưỡng với thịt nạc, trái cây, rau củ và ngũ cốc nguyên hạt, giảm thiểu đường.
Tránh uống rượu: Một số loại thuốc dùng cho Sarcoidosis có thể gây tổn thương gan, và rượu có thể tăng nguy cơ này.
Không hút thuốc: Hút thuốc có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng hô hấp.
Hoạt động thể chất: Vận động giúp cải thiện tâm trạng, tăng cường cơ bắp và giảm mệt mỏi.
Giảm căng thẳng: Các kỹ thuật như thiền có thể hữu ích cho người có bệnh mãn tính.
Ngủ đủ giấc: Giấc ngủ tốt giúp giảm viêm và cải thiện sức khỏe. Nếu khó ngủ, nên thảo luận với bác sĩ.
Hỗ trợ tâm lý: Nếu gặp khó khăn trong việc đối phó với bệnh, có thể tham gia gặp chuyên gia tâm lý hoặc nhóm hỗ trợ.

Kết luận

Sarcoidosis khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Phần lớn sẽ hồi phục từ các triệu chứng như ho, phát ban và đau khớp mà không cần điều trị. Những người bị bệnh nghiêm trọng hơn có thể cần phải dùng thuốc để giảm viêm và ngăn ngừa biến chứng