Hội chứng X dễ gãy là một tình trạng ảnh hưởng đến khả năng học tập, hành vi, ngoại hình và sức khỏe của trẻ. Triệu chứng có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng hơn. Các bác sĩ cũng gọi nó là hội chứng Martin-Bell. Thường thì, các bé trai mắc phải dạng nghiêm trọng hơn so với bé gái.
Trẻ em sinh ra với tình trạng di truyền này có chỉ số trí tuệ thấp hơn và sẽ cần giáo dục đặc biệt và liệu pháp để giúp các em học hỏi và phát triển theo khả năng của mình. Thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể cải thiện hành vi và các triệu chứng thể chất của họ.
Các triệu chứng của hội chứng X dễ gãy bao gồm:
- Khó học các kỹ năng như ngồi, bò hoặc đi bộ
- Vấn đề với ngôn ngữ và lời nói
- Hay vỗ tay và không nhìn vào mắt người khác
- Cơn giận dữ
- Kiểm soát xung động kém
- Lo lắng
- Trầm cảm
- Hành vi ám ảnh cưỡng chế
- Cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng hoặc âm thanh
- Tăng động và khó tập trung
- Hành vi hung hăng và tự phá hoại ở bé trai
- Khó nhận diện các tín hiệu xã hội
- Co giật
- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADD)
- Triệu chứng tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và cách tương tác với người khác
Hội chứng X dễ gãy và tự kỷ
Những người mắc hội chứng X dễ gãy có tỷ lệ mắc tự kỷ cao hơn so với người không có tình trạng này. Nếu con bạn mắc tự kỷ, họ có từ 2%-6% cơ hội mắc hội chứng X dễ gãy.
Nếu con bạn mắc cả hai hội chứng X dễ gãy và tự kỷ, chúng có khả năng bị co giật, vấn đề giấc ngủ, vấn đề hành vi nhiều hơn và cần nhiều loại thuốc hơn.
Khoảng 80% trẻ mắc hội chứng X dễ gãy cũng mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADD) hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Một số trẻ mắc hội chứng X dễ gãy cũng có thay đổi về khuôn mặt và cơ thể bao gồm:
- Đầu lớn
- Mặt dài, hẹp
- Da mềm
- Mắt lé hoặc lười
- Trương lực cơ thấp
- Vòm miệng cao
- Tai lớn
- Trán và cằm to
- Khớp lỏng lẻo
- Bàn chân phẳng
- Tinh hoàn lớn (sau tuổi dậy thì)
Các dấu hiệu của hội chứng X dễ gãy thường bắt đầu với chậm nói và gặp khó khăn về ngôn ngữ ở tuổi lên 2, có thể kèm theo chậm phát triển các cột mốc vận động. Bé trai thường được chẩn đoán ở khoảng 35-37 tháng tuổi, trong khi bé gái được chẩn đoán ở khoảng 42 tháng tuổi. Triệu chứng ở bé gái thường nhẹ hơn. Trong khi hầu hết các bé trai mắc hội chứng X dễ gãy gặp khó khăn trong học tập và phát triển, bé gái thường không có những vấn đề này.
Bé gái mắc hội chứng X dễ gãy đôi khi gặp khó khăn trong việc mang thai khi lớn lên. Họ cũng có thể mãn kinh sớm hơn bình thường.
Tình trạng này cũng có thể gây ra các vấn đề như:
- Vấn đề thính giác
- Vấn đề thị lực
- Vấn đề tim mạch
- Vấn đề giấc ngủ
- Béo phì
Nguyên nhân gây ra hội chứng X dễ gãy?
Gene FMR1, nằm trên nhiễm sắc thể X, sản xuất ra một loại protein gọi là FMR giúp các tế bào thần kinh giao tiếp với nhau. Một đứa trẻ cần protein này để não phát triển bình thường. Trẻ em mắc hội chứng X dễ gãy sản xuất quá ít hoặc không có loại protein này.
Những người mắc tình trạng này cũng có nhiều bản sao hơn bình thường của một đoạn DNA được gọi là CGG. Ở hầu hết mọi người, đoạn này lặp lại từ 5 đến 40 lần. Ở những người mắc hội chứng X dễ gãy, đoạn này lặp lại hơn 200 lần. Càng nhiều lần đoạn DNA này lặp lại, các triệu chứng càng nghiêm trọng.
Một người mẹ mang gene FMR1 có 50% khả năng truyền gene này cho bất kỳ đứa con nào của mình. Một người cha chỉ có thể truyền gene này cho con gái.
Bé trai dễ mắc hội chứng X dễ gãy hơn bé gái, và có triệu chứng nghiêm trọng hơn. Điều này là do bé gái có hai bản sao của nhiễm sắc thể X. Ngay cả khi một nhiễm sắc thể X có sự thay đổi gene, bản sao kia vẫn có thể bình thường. Bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nếu nhiễm sắc thể X có thay đổi gene, chúng sẽ biểu hiện triệu chứng của hội chứng X dễ gãy.
Một số người mang gene X dễ gãy nhưng không có triệu chứng. Những người này được gọi là người mang gene. Họ có thể truyền gene này cho con cái.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng X dễ gãy là gì?
Số liệu không rõ ràng, nhưng khoảng 1 trong 8.000 đến 11.000 bé gái mắc hội chứng X dễ gãy, trong khi 1 trong 4.000 đến 7.000 bé trai mắc tình trạng này.
Không có yếu tố nguy cơ nào của hội chứng X dễ gãy mà bạn có thể kiểm soát. Nếu bạn mang gene FMR1, con bạn cũng có thể có nó.
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng X dễ gãy, nhưng bạn có thể xem xét xét nghiệm di truyền.
Làm sao bác sĩ chẩn đoán hội chứng X dễ gãy?
Những xét nghiệm sau có thể được thực hiện trong thai kỳ để xem liệu thai nhi có mắc hội chứng X dễ gãy hay không:
- Chọc dò nước ối — bác sĩ kiểm tra mẫu nước ối để tìm sự thay đổi gene FMR1
- Sinh thiết gai nhau (CVS) — bác sĩ kiểm tra mẫu tế bào từ nhau thai để kiểm tra gene FMR1
Sau khi trẻ sinh ra, xét nghiệm máu có thể chẩn đoán hội chứng X dễ gãy. Xét nghiệm này tìm kiếm sự thay đổi gene FMR1.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng X dễ gãy không phải lúc nào cũng biểu hiện dấu hiệu. Bác sĩ có thể nhận thấy đầu của trẻ lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn lên, các vấn đề về học tập và hành vi có thể bắt đầu.
Điều trị hội chứng X dễ gãy là gì?
Không có thuốc nào có thể chữa khỏi hội chứng X dễ gãy. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp trẻ dễ dàng học hỏi hơn và kiểm soát hành vi. Các lựa chọn bao gồm:
- Giáo dục đặc biệt để hỗ trợ học tập
- Liệu pháp ngôn ngữ
- Liệu pháp vận động để hỗ trợ các nhiệm vụ hàng ngày
- Liệu pháp hành vi
- Thuốc để ngăn ngừa co giật, kiểm soát các triệu chứng ADD như tăng động và điều trị các vấn đề hành vi khác
Bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt sẽ mang lại kết quả tốt hơn. Hãy làm việc với bác sĩ, giáo viên và các nhà trị liệu của trẻ để lập ra một chương trình điều trị. Trẻ có thể đủ điều kiện để nhận các dịch vụ giáo dục đặc biệt miễn phí.
Tương lai của người mắc hội chứng X dễ gãy?
Các triệu chứng của hội chứng X dễ gãy không đe dọa tính mạng. Tuổi thọ của người mắc tình trạng này giống như người không mắc.
Nhiều người mắc tình trạng này có thể sống một cuộc sống thành công độc lập. Khoảng 8 trên 20 phụ nữ và 1 trong 20 nam giới mắc hội chứng X dễ gãy không cần sự hỗ trợ trong các hoạt động hàng ngày.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, người mắc có thể đi học, trò chuyện, đọc sách, học những ý tưởng mới và hoàn thành các nhiệm vụ khác một cách độc lập.
Làm sao tìm được sự hỗ trợ với hội chứng X dễ gãy?
Để tìm hiểu thêm về hội chứng X dễ gãy, hãy tham gia một nhóm hỗ trợ. Hoặc liên hệ với các tổ chức như Quỹ Quốc gia Hội chứng X Dễ Gãy để được tư vấn và tài nguyên.
Bạn cũng có thể tìm thấy các sự kiện và nhóm dành cho người mắc hội chứng X dễ gãy tại địa phương.
Ngoài ra, có những tài nguyên cho các bậc phụ huynh. Nếu bạn mới biết rằng con mình mắc hội chứng X dễ gãy, trang web này cung cấp nhiều mẹo, video và kinh nghiệm thực tế để giúp bạn hiểu cách chăm sóc họ.
