Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Nó có thể gây ra các vấn đề như chiều cao thấp và các dị tật tim. Đôi khi, các triệu chứng nhẹ đến mức không được chẩn đoán cho đến khi một người nữ bước vào tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.
Tình trạng này có thể gây ra các triệu chứng suốt đời, nhưng các phương pháp điều trị và nghiên cứu liên tục giúp người bệnh quản lý tình trạng của mình.
Nguyên nhân của hội chứng Turner
Hội chứng Turner xảy ra khi nữ giới thiếu một số gen bình thường có trên nhiễm sắc thể X. (Nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y).
Một số bé gái mắc hội chứng Turner thiếu hoàn toàn một bản sao của nhiễm sắc thể X. Đối với các bé khác, chỉ một phần của nhiễm sắc thể chứa bộ gen cụ thể là bị thiếu. Các cách mà gen có thể bị ảnh hưởng bao gồm:
- Monosomy. Vấn đề với trứng của mẹ hoặc tinh trùng của cha gây ra sự thiếu hụt nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào của cơ thể.
- Mosaicism. Khi sự phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển phôi thai không diễn ra đúng cách, một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác chỉ có một bản sao.
- Bất thường nhiễm sắc thể X. Các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị bất thường hoặc thiếu của nhiễm sắc thể X.
- Chất liệu nhiễm sắc thể Y. Trong một số ít trường hợp, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X cùng một số chất liệu từ nhiễm sắc thể Y. Về mặt sinh học, bạn phát triển như một nữ giới. Chất liệu từ nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ mắc loại ung thư gọi là gonadoblastoma.
Khoảng 70.000 phụ nữ và bé gái ở Hoa Kỳ đang sống với hội chứng Turner.
Nghiên cứu đã phát hiện rằng gần 99% trẻ sơ sinh bị thiếu nhiễm sắc thể này bị sảy thai. Nhưng khoảng 1% các trường hợp, những em bé này được sinh ra và mắc hội chứng Turner.
Triệu chứng của hội chứng Turner
Dấu hiệu của hội chứng Turner có thể bắt đầu ngay từ trước khi sinh và cho phép phụ huynh biết rằng con của họ có thể sinh ra với tình trạng này. Siêu âm của một bé mắc hội chứng này có thể cho thấy vấn đề về tim và thận hoặc sự tích tụ chất lỏng.
Một xét nghiệm DNA sử dụng mẫu máu từ người mẹ cũng có thể sàng lọc hội chứng Turner trước khi sinh.
Khi sinh ra hoặc trong giai đoạn nhũ nhi, các bé gái có thể có một số đặc điểm hình thể chỉ ra tình trạng này. Tay và chân sưng hoặc chiều cao thấp hơn mức trung bình khi sinh là một số dấu hiệu.
Các dấu hiệu khác bao gồm:
- Cổ rộng hoặc có màng với nếp da thừa
- Cằm dưới nhỏ hoặc thụt vào và vòm miệng cao, hẹp
- Tai đặt thấp và đường chân tóc thấp
- Ngực rộng với khoảng cách giữa hai núm vú rộng
- Cánh tay xoay ra ngoài ở khuỷu tay
- Ngón tay và ngón chân ngắn, móng tay và móng chân hẹp
- Tăng trưởng chậm
- Dị tật tim
- Mí mắt hướng xuống
- Gốc răng ngắn
- Bất thường về thận
- Số lượng nốt ruồi trên da nhiều hơn bình thường
Ở phụ nữ lớn tuổi, các triệu chứng có thể tiếp tục xuất hiện suốt đời. Chúng có thể bao gồm:
- Không có sự phát triển đột ngột về chiều cao ở các giai đoạn mong đợi trong thời thơ ấu
- Chiều cao ngắn hơn so với chiều cao của bố mẹ dự đoán
- Khuyết tật học tập
- Không thể trải qua giai đoạn dậy thì bình thường (do suy buồng trứng)
- Mất chu kỳ kinh nguyệt
- Vô sinh
Biến chứng của hội chứng Turner
Từ lúc sinh ra và suốt đời, hội chứng Turner có thể liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác. Chúng có thể bao gồm:
- Vấn đề về tim do cấu trúc cơ thể
- Nguy cơ mắc tiểu đường và cao huyết áp tăng lên
- Mất thính lực
- Các vấn đề về thận có thể tăng nguy cơ cao huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu
- Rối loạn hệ miễn dịch như tiểu đường, bệnh viêm ruột và suy giáp (khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để giữ cho cơ thể hoạt động bình thường)
- Chảy máu trong đường tiêu hóa
- Vấn đề về răng miệng và thị lực
- Cong vẹo cột sống và loãng xương (gây xương giòn)
- Khuyết tật học tập
- Cao huyết áp
- Vấn đề về sức khỏe tâm thần
- Béo phì
Phụ nữ mắc hội chứng Turner gặp khó khăn trong việc mang thai. Nếu bạn có thể mang thai, cao huyết áp và tiểu đường thai kỳ có thể là vấn đề.
Chẩn đoán hội chứng Turner
Nếu siêu âm cho thấy điều gì đó bất thường trong khi mang thai, bác sĩ của bạn có thể muốn kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé bằng cách thực hiện karyotype. Xét nghiệm này so sánh nhiễm sắc thể bằng cách sắp xếp chúng. Để lấy mẫu từ bạn, bác sĩ có thể đề nghị:
- Chọc dò nước ối. Đây là khi chất lỏng bảo vệ xung quanh em bé được lấy ra từ tử cung của bạn.
- Mẫu máu. Điều này có thể giúp xác định xem em bé có thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X hay không.
- Lấy mẫu gai nhau (CVS). Bác sĩ lấy các mẫu mô từ một phần của nhau thai để kiểm tra. Xét nghiệm này thường được thực hiện vào khoảng 10-12 tuần mang thai.
- Cạo má bên trong má hoặc lấy mẫu da. Bác sĩ có thể kiểm tra bạn bằng cách lấy các tế bào từ bên trong má của bạn (buccal smear) hoặc lấy mẫu tế bào da.
Nếu không được chẩn đoán trước hoặc khi sinh, các xét nghiệm khác kiểm tra hormone, chức năng tuyến giáp và đường huyết có thể giúp chẩn đoán hội chứng này.
Vì các vấn đề liên quan đến hội chứng Turner, các bác sĩ cũng thường đề nghị xét nghiệm kiểm tra thận, tim và thính giác.
Phương pháp điều trị hội chứng Turner
Chăm sóc y tế thường cần có một nhóm chuyên gia xây dựng dựa trên nhu cầu cụ thể của từng người, vì các trường hợp có thể khác nhau rất nhiều.
Không có cách chữa trị hội chứng Turner, nhưng hầu hết các bé gái sẽ trải qua các liệu pháp chính sau đây trong thời thơ ấu và tuổi teen:
- Hormone tăng trưởng, được tiêm vài lần mỗi tuần, để tăng chiều cao nhiều nhất có thể.
- Liệu pháp estrogen, bắt đầu khoảng thời gian dậy thì và kéo dài đến khi người phụ nữ đạt đến tuổi mãn kinh trung bình. Phương pháp điều trị bằng hormone này có thể giúp phụ nữ phát triển và đạt đến sự phát triển giới tính hoàn chỉnh.
Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng này cần điều trị sinh sản để có thể mang thai. Và việc mang thai có thể đi kèm với các rủi ro về sức khỏe. Nếu bạn mắc hội chứng Turner, bạn nên thảo luận các vấn đề này với bác sĩ của mình.
