Retinoschisis đề cập đến sự tách rời các lớp của võng mạc. Võng mạc là mô nằm ở phía sau của mắt, giúp chuyển đổi những gì bạn nhìn thấy thành tín hiệu điện để truyền đến não.
Khi võng mạc bị tách rời, các khối nhỏ gọi là u nang hình thành giữa các lớp. Những u nang này làm tổn thương dây thần kinh và ngăn chặn các tín hiệu ánh sáng đến não. Dây thần kinh bị tổn thương có thể khiến thị lực của bạn trở nên mờ.
Có hai dạng của tình trạng này:
- Retinoschisis liên kết với giới tính ở trẻ em (Juvenile X-Linked Retinoschisis)
- Retinoschisis thoái hóa (Degenerative Retinoschisis hoặc Senile Retinoschisis)
Retinoschisis liên kết với giới tính ở trẻ em
Tình trạng hiếm gặp này, đôi khi được gọi là XJR, chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai và nam giới.
Nó làm hỏng một khu vực ở giữa võng mạc được gọi là điểm vàng (macula). Điểm vàng mang lại cho bạn thị lực trung tâm rõ ràng và cho phép bạn tập trung vào những thứ ở phía trước, như sách hoặc máy tính. Đôi khi, tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến thị lực ngoại vi của bạn.
Nguyên nhân
XJR do một sự thay đổi – hoặc đột biến – trong một gen. Nếu một bé gái nhận gen có vấn đề từ một trong những phụ huynh, họ sẽ mang bệnh nhưng không có triệu chứng. Nếu một bé trai nhận gen này, họ sẽ mắc bệnh.
Nếu một người mẹ có gen này, con gái của họ có 50% cơ hội trở thành người mang gen. Con trai của họ có 50% cơ hội mắc bệnh.
Nam giới có gen này không thể truyền nó cho con trai của mình, nhưng con gái họ sẽ là người mang gen.
Triệu chứng
XJR bắt đầu từ khi sinh ra và thường ảnh hưởng đến cả hai mắt.
Các triệu chứng có thể xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Một số bé trai có thể không được chẩn đoán cho đến khi họ bắt đầu đi học và gặp khó khăn trong việc đọc. Thị lực của họ thường xấu đi trong thời thơ ấu và sau đó ổn định trong một thời gian.
Khi một người đàn ông bước vào độ tuổi 50 và 60, thị lực của họ có thể bắt đầu xấu đi trở lại. Một số người mất nhiều thị lực khi trưởng thành, nhưng hiếm khi retinoschisis gây ra mù lòa.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Mắt nhìn về các hướng khác nhau (lệch thị)
- Thị lực gần kém (cận thị)
- Xuất huyết trong mắt do mạch máu bị tổn thương
- Trong những trường hợp hiếm gặp, võng mạc sẽ hoàn toàn tách ra khỏi mắt. Đây được gọi là bong võng mạc và có thể dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng. Những người có bong võng mạc sẽ cần phẫu thuật để sửa chữa tình trạng này.
Chẩn đoán
Bác sĩ mắt của bạn sẽ kiểm tra sự tách rời hoặc rách trong võng mạc của bạn. Các xét nghiệm cho retinoschisis liên kết với giới tính ở trẻ em bao gồm:
- Chụp ảnh độ phân giải cao bằng quang học (OCT): Sử dụng sóng ánh sáng để tạo hình ảnh của võng mạc.
- Siêu âm: Sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh của mắt. Điều này có thể cho thấy sự xuất huyết trong mắt.
- Điện võng mạc đồ (ERG): Đo lường hoạt động điện trong võng mạc. Một cảm biến đặc biệt được đặt trong mỗi mắt. Khi bạn nhìn vào một ánh sáng nhấp nháy, bác sĩ sẽ xem cách võng mạc của bạn phản ứng.
- Xét nghiệm gen: Tìm kiếm gen RS1 gây ra retinoschisis liên kết với giới tính ở trẻ em.
Những người có retinoschisis ở trẻ em nên kiểm tra mắt định kỳ để kiểm tra sự mất thị lực.
Điều trị
Không có thuốc hoặc phẫu thuật nào có thể điều trị võng mạc bị tách. Kính không thể làm gì nhiều nếu thị lực của bạn kém do tổn thương dây thần kinh, nhưng nó có thể giúp nếu bạn cận thị (không nhìn xa được) hoặc viễn thị. Sách in lớn, màn hình máy tính và các công cụ hỗ trợ thị lực thấp khác có thể giúp trẻ em trong trường học.
Xuất huyết trong mắt được điều trị bằng laser hoặc bằng lạnh (cryotherapy) để đóng các mạch máu bị tổn thương trong võng mạc. Phẫu thuật có thể sửa chữa võng mạc bị tách.
Các nhà nghiên cứu đang thử nghiệm các phương pháp điều trị mới cho retinoschisis. Một trong số đó thay thế gen bị tổn thương bằng một bản sao của gen khỏe mạnh. Các phương pháp điều trị bằng tế bào gốc cũng đang được nghiên cứu.
Retinoschisis thoái hóa (Retinoschisis tuổi già)
Dạng này, đôi khi được gọi là SR, thường ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ trong độ tuổi 50 đến 70, nhưng có thể bắt đầu sớm hơn trong cuộc đời. Nó không nghiêm trọng như dạng ở trẻ em và hiếm khi gây ra mất thị lực.
Nguyên nhân
SR không do một gen có vấn đề và không được di truyền qua các thế hệ. Các bác sĩ không biết chính xác lý do tại sao võng mạc bị tổn thương khi một số người già đi.
Triệu chứng
SR thường không gây mất thị lực hoặc triệu chứng khác và thường chỉ được phát hiện trong khi kiểm tra mắt. Theo thời gian, một số người mất một chút thị lực ngoại vi. Trong những trường hợp hiếm gặp, võng mạc có thể bị tách ra.
Chẩn đoán
Các xét nghiệm mà bác sĩ mắt của bạn có thể khuyến nghị bao gồm:
- Kiểm tra thị lực: Để kiểm tra khả năng tập trung của bạn.
- Kiểm tra tầm nhìn: Để đo lường thị lực trung tâm và ngoại vi của bạn.
- Khám đáy mắt có giãn: Để xem mặt sau của mắt, bao gồm cả võng mạc.
- Kiểm tra bằng đèn khe: Để có cái nhìn lớn hơn về các phần khác nhau của mắt.
Điều trị
Những người bị retinoschisis thoái hóa thường không cần điều trị. Hãy đến bác sĩ mắt để kiểm tra định kỳ để đảm bảo bạn không có mất thị lực. Nếu võng mạc bị tách, bác sĩ của bạn sẽ điều trị bằng phẫu thuật.
