Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Nguyên nhân và điều trị

Trisomy 13 là gì (Hội chứng Patau)?

Trisomy 13, đôi khi được gọi là hội chứng Patau, là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi trẻ sơ sinh có một nhiễm sắc thể 13 thứ ba.

Nhiễm sắc thể trong tế bào của chúng ta mang DNA, điều khiển cách cơ thể phát triển. Thông thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa từ mỗi bậc phụ huynh.

Tuy nhiên, trẻ em mắc trisomy 13 có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai. Điều này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Nếu bạn mang thai với một thai nhi mắc trisomy 13, khả năng sảy thai là rất cao.

Hầu hết trẻ em sinh ra với tình trạng này không sống quá một năm đầu đời, mặc dù một số có thể sống lâu hơn. Tình trạng này ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 10.000 đến 20.000 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân của Trisomy 13

Hội chứng trisomy 13 xảy ra khi các tế bào không phân chia bình thường trong quá trình hình thành thai nhi. Nhiễm sắc thể dư thừa có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng.

Các nhà khoa học nghĩ rằng điều này xảy ra ngẫu nhiên. Tình trạng này thường không có tính di truyền trong gia đình. Nguy cơ tăng lên đối với các bậc phụ huynh trên 35 tuổi, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến thai kỳ ở bất kỳ độ tuổi nào.

Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến một số tế bào trong cơ thể hoặc tất cả chúng:

• Trisomy 13 hoàn toàn, hình thức phổ biến nhất, là khi nhiễm sắc thể thừa có mặt trong tất cả các tế bào.
• Trisomy 13 mô hình là khi nhiễm sắc thể thừa chỉ có ở một số tế bào.
• Trisomy 13 một phần là khi em bé chỉ thừa một phần của nhiễm sắc thể.

Đôi khi, nhiễm sắc thể 13 tách ra từ một tế bào và di chuyển sang tế bào khác. Điều này được gọi là dịch chuyển. Loại này đã được liên kết với di truyền.

Triệu chứng của Trisomy 13

Các triệu chứng của trisomy 13 ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và bộ phận trong cơ thể. Càng nhiều tế bào trong cơ thể em bé có nhiễm sắc thể thừa, triệu chứng của chúng càng nghiêm trọng.

Trẻ em sinh ra với trisomy 13 thường có trọng lượng thấp lúc sinh và gặp vấn đề về cấu trúc não, ảnh hưởng đến sự phát triển khuôn mặt của chúng. Khoảng 80% trẻ sinh ra với trisomy 13 có vấn đề về tim. Nứt môi hoặc hở hàm ếch cũng rất phổ biến.

Các triệu chứng thể chất khác bao gồm:

• Mắt đặt gần nhau
• Mũi hoặc lỗ mũi chưa phát triển hoàn chỉnh
• Bàn tay nắm chặt
• Mắt, đầu hoặc hàm dưới nhỏ
• Tai đặt thấp
• Ngón tay hoặc ngón chân thừa
• Giảm trương lực cơ
• Da đầu bị thiếu
• Bệnh thoát vị
• Lỗ hoặc vết nứt trong mống mắt
• Lòng bàn tay có một nếp gấp thay vì ba nếp gấp thông thường
• Tinh hoàn không xuống
• Bộ xương bất thường

Chẩn đoán Trisomy 13

Bác sĩ của bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu thể chất của trisomy 13 trong các lần siêu âm thai định kỳ ở tam cá nguyệt đầu tiên.

Nếu thai nhi của bạn có nguy cơ có nhiễm sắc thể bất thường, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm DNA tự do trong huyết thanh (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ).

Tuy nhiên, các xét nghiệm này không thể cho bác sĩ biết chắc chắn rằng thai nhi của bạn có mắc trisomy 13 hay không. Chúng chỉ có thể cho thấy rằng khả năng này cao hơn.

Để chắc chắn, bác sĩ của bạn có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm karyotype, chẳng hạn như lấy mẫu choriocentesis (CVS) hoặc chọc dò nước ối, đây là xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất cho trisomy 13.

Nếu bạn không thực hiện xét nghiệm di truyền trong quá trình mang thai, chẩn đoán sẽ được xác nhận sau khi em bé được sinh ra, khi bác sĩ có thể quan sát các triệu chứng của chúng.

Điều trị Trisomy 13

Hiện tại không có cách chữa trị cho trisomy 13. Điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng mà con bạn gặp phải. Nó có thể bao gồm:

• Thuốc để giảm triệu chứng
• Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ hoặc trị liệu hành vi
• Phẫu thuật cho các vấn đề thể chất
• Hỗ trợ giáo dục

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề, một số bậc phụ huynh và bác sĩ có thể chọn đợi để xem xét bất kỳ điều trị nào dựa trên khả năng sống sót của em bé.

Biến chứng của Trisomy 13

Các biến chứng từ trisomy 13 bắt đầu ngay từ khi sinh. Hầu hết trẻ em mắc tình trạng này sinh ra đã mắc bệnh tim. Nhiễm sắc thể 13 dư thừa cũng gây ra các vấn đề thể chất nghiêm trọng khác, chẳng hạn như:

• Khó thở
• Dị tật tim bẩm sinh
• Mất thính lực
• Tăng huyết áp (huyết áp cao)
• Khuyết tật trí tuệ
• Viêm phổi
• Co giật và các vấn đề thần kinh khác
• Tăng trưởng chậm
• Khó khăn trong việc ăn uống hoặc tiêu hóa thực phẩm

Tuổi thọ của Trisomy 13

Bác sĩ không thể dự đoán thời gian sống của một em bé mắc trisomy 13 nếu chúng không gặp phải bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào ngay lập tức.

Hơn 80% trẻ em mắc tình trạng này không sống quá tháng đầu tiên, và chỉ 5%-10% sống qua tuổi 1. Khoảng 10% sống hơn 5 năm.

Chế độ dinh dưỡng và phẫu thuật có thể tăng cường khả năng sống sót cho trẻ em mắc trisomy 13. Tuy nhiên, trẻ em mắc tình trạng này hiếm khi sống đến tuổi teen.

Nơi tìm kiếm hỗ trợ

Sự hỗ trợ từ bạn bè, gia đình và những người đã trải qua tình huống này có thể giúp bạn đối phó với chấn thương mà chẩn đoán trisomy 13 có thể mang lại. Học hỏi thêm về tình trạng này cũng có thể hữu ích. Một số nơi để bắt đầu là:

• SOFT (Tổ chức Hỗ trợ cho Trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan), một nhóm giúp các gia đình bị ảnh hưởng bởi trisomy 13 chia sẻ thông tin và tìm kiếm giới thiệu về chăm sóc.
• Hope for Trisomy, giúp các gia đình kết nối với nhau và tìm kiếm thông tin cũng như tin tức về tình trạng này.
• UNIQUE (Hiểu về các Rối loạn Nhiễm sắc thể và Gen hiếm gặp), một tổ chức quốc tế dành riêng cho các tình trạng nhiễm sắc thể hiếm gặp như trisomy 13, phát hành bản tin và làm việc để nâng cao nhận thức về những căn bệnh này.
• Các tổ chức khác như Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn hiếm gặp (NORD) và Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và hiếm gặp của Viện Y tế Quốc gia (GARD) cũng có thông tin và liên kết đến các nguồn tài nguyên về trisomy 13.

Tóm tắt

Nếu em bé của bạn mắc trisomy 13, chúng có thể gặp phải các vấn đề tâm thần và thể chất nghiêm trọng. Tình trạng này có thể được phát hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Hiện không có cách chữa trị cho trisomy 13. Nhưng có những phương pháp điều trị, bao gồm phẫu thuật và liệu pháp, tập trung vào việc giảm triệu chứng và cung cấp sự thoải mái cho em bé của bạn.

Câu hỏi thường gặp về Trisomy 13

Tại sao trisomy 13 lại gây tử vong cao như vậy?

Trisomy 13 làm gián đoạn sự phát triển của em bé trong bụng mẹ. Chúng phát triển chậm, sinh ra có trọng lượng rất thấp và gặp nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Đó là lý do tại sao trisomy 13 thường dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Trisomy 13 có phải là một loại hội chứng Down không?

Không, nhưng cả hai đều là tình trạng mà trong đó ba nhiễm sắc thể có mặt thay vì hai. Hội chứng Down, còn được biết đến trong y học là trisomy 21, ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 21.