Hội chứng Pfeiffer là gì?
Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng hiếm gặp bẩm sinh ảnh hưởng đến hình dạng của hộp sọ và khuôn mặt của trẻ sơ sinh.
Khi bạn được sinh ra, phần trên của hộp sọ không phải là một khối duy nhất. Nó được tạo thành từ nhiều xương với các khớp đặc biệt giữa chúng. Điều này cho phép hộp sọ mở rộng để não có không gian phát triển. Thông thường, các xương của hộp sọ chỉ kết hợp lại sau khi đầu của bạn đạt kích thước tối đa.
Nhưng với hội chứng này, các mảnh xương kết hợp với nhau quá sớm. Hộp sọ của thai nhi không thể mở rộng khi não phát triển, điều này ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và khuôn mặt của chúng.
Điều trị bắt đầu ngay sau khi sinh. Bởi vì tình trạng này thay đổi giữa các cá nhân, việc chăm sóc phù hợp phụ thuộc vào triệu chứng của trẻ.
Các loại hội chứng Pfeiffer
Có ba loại hội chứng Pfeiffer. Tất cả đều ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ, nhưng loại 2 và 3 nặng hơn. Chúng có thể gây ra chậm phát triển và sự khác biệt trong học tập, cũng như các vấn đề khác liên quan đến não, khả năng vận động và hệ thần kinh.
- Hội chứng Pfeiffer loại 1: Đây được biết đến như hội chứng Pfeiffer điển hình. Đây là loại nhẹ nhất của tình trạng di truyền này. Triệu chứng bao gồm xương gò má lõm, dị dạng khuôn mặt, và ngón tay cái cùng ngón chân cái lớn hơn bình thường. Những người bị hội chứng Pfeiffer loại 1 có tuổi thọ trung bình với điều trị. Họ có thể phát triển tình trạng tích tụ dịch trong não (thủy não) và mất thính lực.
- Hội chứng Pfeiffer loại 2: Loại hội chứng Pfeiffer này nặng hơn. Nó có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Trẻ em mắc tình trạng này có sự kết hợp xương hộp sọ nhiều hơn, dẫn đến các vấn đề về phát triển xương phức tạp hơn, cứng khớp và dị tật ở tay và chân. Hộp sọ của chúng có hình dạng giống như lá cây (phình to ở phía trước và hai bên). Chúng có thể có trán cao và rộng, và vùng giữa mặt (khu vực từ mắt đến miệng) có thể trông bị lõm. Mũi của chúng có hình dạng “mỏ,” và mắt rộng và lồi ra khỏi hốc mắt (lồi nhãn cầu). Tai của chúng có thể nghiêng xuống. Hội chứng Pfeiffer loại 2 cũng gây ra tình trạng tích tụ dịch trong não, các vấn đề về thần kinh và khuyết tật phát triển.
- Hội chứng Pfeiffer loại 3: Tình trạng này rất giống với hội chứng Pfeiffer loại 2, ngoại trừ hộp sọ của trẻ không phình ra ở hai bên và phía trước. Các triệu chứng khác bao gồm có răng khi sinh và phần đáy hộp sọ bị rút ngắn. Nó cũng có thể gây tử vong nếu không được điều trị.
Nguyên nhân của hội chứng Pfeiffer
Hội chứng Pfeiffer do một đột biến trong các gen kiểm soát cách mà một số tế bào phát triển và chết đi.
Nó có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ không bị hội chứng này. Thường thì, gen của trẻ có một sự thay đổi xảy ra một cách bất ngờ.
Đột biến gen này ảnh hưởng đến cách mà một số protein được sản xuất và hoạt động trong suốt thai kỳ. Do đó, những protein này có thể chỉ thị cho các xương hộp sọ của trẻ kết hợp trước khi não của chúng phát triển đến kích thước tối đa. Điều này gây áp lực lớn lên não và các xương hộp sọ bị đóng lại, dẫn đến việc các xương thay đổi hình dạng và gây ra các vấn đề khác trong cơ thể. Các xương của tay và chân cũng có thể kết hợp quá sớm.
Triệu chứng của hội chứng Pfeiffer
Triệu chứng khác nhau từ trẻ này sang trẻ khác dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của nó. Nó có thể ảnh hưởng đến đầu và khuôn mặt, ngón tay và ngón chân, khớp và các khu vực khác của cơ thể.
Đầu và khuôn mặt
Các dấu hiệu của nó thường thể hiện rõ nhất trên đầu và khuôn mặt của trẻ. Điều này một phần là vì hộp sọ của chúng không thể mở rộng như thường lệ. Nhưng hội chứng Pfeiffer cũng ảnh hưởng đến xương ở giữa mặt, từ mắt đến miệng, không phát triển ra phía trước như thường lệ.
Khi trẻ mắc tình trạng này, bạn có thể thấy:
- Mũi rộng, phẳng và cong xuống ở đầu
- Răng mọc chen chúc, cong
- Mắt rộng và lồi
- Đầu ngắn từ trước ra sau
- Trán cao
- Vùng giữa mặt bị lõm
- Hàm trên rất nhỏ
Ngón tay và ngón chân
Cũng phổ biến khi trẻ có:
- Ngón tay và ngón chân ngắn
- Ngón cái và ngón chân cái rộng hơn bình thường và cong ra khỏi các ngón khác
- Ngón tay và ngón chân dính liền
Các vấn đề khác
Hơn một nửa số trẻ mắc tình trạng này có vấn đề về thính lực. Một số trẻ cũng có:
- Vấn đề về răng miệng
- Vấn đề khi ăn uống
- Hở hàm ếch
- Cứng khớp, chẳng hạn như khớp khuỷu
- Trào ngược axit
- Vấn đề về phát âm
- Ngưng thở khi ngủ (khi bạn tạm thời ngừng thở hoặc thở nông nhiều lần vào ban đêm)
- Vấn đề về thị lực
- Chậm phát triển
- Vấn đề với hệ thần kinh và sự phát triển não
Chẩn đoán hội chứng Pfeiffer
Bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán hội chứng Pfeiffer của trẻ trong thai kỳ bằng cách sử dụng siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Sau khi sinh, bác sĩ của bạn thường có thể xác định xem trẻ có mắc tình trạng này hay không thông qua kiểm tra thể chất khi kiểm tra hộp sọ, ngón tay cái và ngón chân cái của trẻ sơ sinh.
Bác sĩ của bạn cũng có thể chẩn đoán hội chứng Pfeiffer trong thai kỳ bằng siêu âm hoặc MRI.
Để đảm bảo đó là hội chứng Pfeiffer chứ không phải một tình trạng khác, bác sĩ của bạn có thể yêu cầu:
- Chụp X-quang hoặc hình ảnh, như CT scan, để kiểm tra hộp sọ
- Xét nghiệm di truyền (lấy mẫu máu hoặc nước bọt để kiểm tra đột biến gen gây ra tình trạng này)
Điều trị hội chứng Pfeiffer
Điều trị cho trẻ của bạn phụ thuộc vào loại hội chứng Pfeiffer và các dấu hiệu và triệu chứng mà trẻ có. Bạn có thể cần một nhóm chuyên gia bao gồm bác sĩ, bác sĩ phẫu thuật, nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ và nhiều người khác.
Phẫu thuật thường đóng một vai trò quan trọng trong điều trị.
- Phẫu thuật hộp sọ: Hầu hết trẻ em sẽ có phẫu thuật đầu tiên trong số nhiều ca phẫu thuật để tạo hình hộp sọ trước khi trẻ được 18 tháng tuổi. Phẫu thuật này giúp giảm áp lực và tích tụ dịch. Nó tạo ra nhiều không gian hơn cho não phát triển và cho phép dịch thừa thoát ra ngoài.
Đối với trẻ dưới 3 tháng tuổi, điều này có thể được thực hiện bằng cách tạo ra các lỗ nhỏ trên đầu để giải phóng các dải mô kết hợp các xương hộp sọ lại với nhau. Đối với trẻ lớn hơn, bác sĩ sẽ sử dụng phẫu thuật truyền thống để mở hộp sọ và tạo ra không gian hơn cho não phát triển. Thông thường, trẻ sẽ cần từ hai đến bốn ca phẫu thuật hộp sọ trong suốt cuộc đời. Trẻ sẽ đeo một chiếc mũ đặc biệt để giúp hộp sọ hồi phục đúng hình dạng.
- Phẫu thuật giữa mặt: Một số trẻ có thể cần phẫu thuật giữa mặt để điều chỉnh các vấn đề ở hàm và đưa các xương giữa mặt về phía trước. Trẻ thường ít nhất 6 tuổi trước khi phẫu thuật này được thực hiện.
- Điều trị các vấn đề về hô hấp: Một số trẻ có tắc nghẽn làm khó khăn cho việc thở. Điều này dẫn đến các vấn đề như ngưng thở khi ngủ.
Để khắc phục những vấn đề này, bác sĩ của bạn có thể đề xuất các phương pháp điều trị sau:
- Trẻ có thể đeo một chiếc mặt nạ đặc biệt trong khi ngủ. Nó được gọi là “mặt nạ áp lực dương liên tục” — hay CPAP cho ngắn gọn. Đây là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho chứng ngưng thở khi ngủ.
- Phẫu thuật giữa mặt có thể giúp loại bỏ tắc nghẽn.
- Một bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ amidan hoặc tuyến vòm (các mô ở phía sau mũi giúp chống lại nhiễm trùng).
Điều trị hội chứng Pfeiffer
Trong những trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể thực hiện một phẫu thuật gọi là khí quản (tracheostomy). Bác sĩ sẽ tạo một lỗ ở cổ của trẻ, dẫn trực tiếp đến khí quản để cho phép trẻ thở dễ dàng hơn. Phẫu thuật này thường được thực hiện cho trẻ quá nhỏ để có thể phẫu thuật các vấn đề hô hấp khác.
Các phương pháp điều trị khác
Trẻ cũng có thể cần:
- Điều trị nha khoa để giúp khắc phục các vấn đề như hàm dưới bị đẩy ra (underbite) và răng mọc lệch.
- Phẫu thuật để sửa chữa các vấn đề về ngón tay và ngón chân.
- Phẫu thuật để cải thiện khả năng nghe.
- Máy trợ thính.
- Điều trị để sửa chữa các vấn đề về thị lực.
- Liệu pháp để hỗ trợ việc học ngôn ngữ và phát âm.
- Vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động.
Biến chứng của hội chứng Pfeiffer
Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer có thể phát triển nhiều biến chứng khác nhau.
- Thủy não (Hydrocephalus): Điều này xảy ra khi dịch thừa tích tụ trong não của trẻ. Nó được điều trị bằng phẫu thuật.
- Vấn đề về răng miệng: Sự thay đổi trong cấu trúc xương của mặt ảnh hưởng đến vị trí của răng và gây ra sự mất cân bằng trong cắn (cách mà các hàm khớp với nhau). Trẻ có thể cần điều trị nha khoa khi răng bắt đầu mọc.
- Mất thính lực: Khoảng 50% trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer bị mất thính lực. Phẫu thuật hoặc máy trợ thính có thể giúp.
- Khả năng vận động hạn chế: Việc đi lại và các chuyển động khác có thể gặp khó khăn. Vật lý trị liệu và phẫu thuật có thể giúp cải thiện khả năng vận động.
- Ngưng thở khi ngủ: Sự phát triển không đầy đủ của các xương ở giữa mặt của trẻ sơ sinh thường làm tắc nghẽn đường hô hấp. Điều này có thể làm khó thở qua mũi khi ngủ. Một phần của não gọi là amidan tiểu não có thể bị ép qua một lỗ ở đáy hộp sọ (biến dạng Chiari), điều này làm giảm lượng oxy đến não. Các phương pháp điều trị bao gồm thuốc, mặt nạ ngủ đặc biệt hoặc phẫu thuật.
- Vấn đề hô hấp: Các vấn đề trong việc hình thành đường hô hấp của trẻ có thể làm khó khăn cho việc thở. Có thể cần nhiều phẫu thuật khác nhau để khắc phục các vấn đề hô hấp. Một số trẻ cần thực hiện khí quản (một lỗ thở được cắt trực tiếp vào khí quản) để có đủ oxy cho phổi và não.
- Vấn đề về thị lực: Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer có thể có mắt lồi với mí mắt không đóng hoàn toàn, điều này có thể gây khô mắt. Áp lực dư thừa trên mắt do sự thay đổi trong xương mặt và hộp sọ có thể dẫn đến mất thị lực.
- Khác biệt trong học tập: Nhiều trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer, đặc biệt là loại 2 và 3, có chậm phát triển, khác biệt trong học tập và khiếm khuyết nhận thức. Các can thiệp sớm, chẳng hạn như phẫu thuật và các liệu pháp khác, có thể giúp cải thiện kết quả chăm sóc sức khỏe của chúng.
Dự đoán cuộc sống của hội chứng Pfeiffer
Hội chứng Pfeiffer loại 1 rất dễ điều trị với kết quả tốt. Trẻ em mắc tình trạng này có tuổi thọ tương đương với những trẻ khác. Những đứa trẻ này có thể phát triển, học tập và tham gia các hoạt động như đi học, chơi đùa và phát triển thành người lớn độc lập.
Các loại hội chứng Pfeiffer loại 2 và 3 cũng có thể điều trị, nhưng trẻ em mắc những tình trạng này thường gặp nhiều thách thức hơn, bao gồm các vấn đề về vận động, hô hấp và chức năng nhận thức. Những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 2 và 3 thường cần phục hồi chức năng thể chất và tinh thần suốt đời, cũng như liệu pháp và hỗ trợ. Họ có xu hướng có tuổi thọ ngắn hơn do các vấn đề về hô hấp, não và hệ thần kinh.
Tóm tắt
Hội chứng Pfeiffer thường được chẩn đoán trong thai kỳ hoặc tại thời điểm sinh. Hội chứng Pfeiffer loại 1 nhẹ hơn, trong khi các loại 2 và 3 nặng hơn. Nhiều phẫu thuật và các liệu pháp khác thường là cần thiết, và điều trị sớm rất quan trọng để cải thiện kết quả của trẻ. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc lập kế hoạch điều trị cho trẻ.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng Pfeiffer
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Pfeiffer là bao nhiêu?
Tuổi thọ của trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 là bình thường. Những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 2 và 3 có tuổi thọ ngắn hơn do các biến chứng phổ biến, chẳng hạn như các vấn đề về hệ hô hấp và thần kinh. Hội chứng Pfeiffer có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Trẻ em mắc tình trạng này có thể cần nhiều phẫu thuật trong vài năm đầu đời.
Tại sao mắt của trẻ lại lồi ra khi mắc hội chứng Pfeiffer?
Điều này xảy ra vì hốc mắt của trẻ sơ sinh nông, khiến mắt chúng bị lồi. Đôi khi, mí mắt của chúng cũng không đóng đúng cách.
Ai là người có nguy cơ cao mắc hội chứng Pfeiffer?
Tình trạng này rất hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh.