Teo đường mật bẩm sinh là gì?
Bệnh teo đường mật bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp của ống mật, chỉ ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Ống mật là những đường dẫn mang chất lỏng tiêu hóa gọi là mật từ gan đến ruột non. Khi đến đó, mật sẽ giúp phân hủy chất béo và hấp thụ vitamin. Sau đó, mật giúp lọc chất thải ra khỏi cơ thể.
Với bệnh teo đường mật bẩm sinh, các ống này bị sưng lên và bị tắc nghẽn. Mật bị mắc kẹt trong gan, nơi nó bắt đầu phá hủy các tế bào. Theo thời gian, gan có thể bị sẹo — một tình trạng được gọi là xơ gan. Khi điều này xảy ra, gan không thể lọc độc tố như bình thường.
Một số trẻ em có thể mắc bệnh này trong bụng mẹ. Nhưng thường thì, triệu chứng xuất hiện từ 2 đến 4 tuần sau khi sinh.
Nguyên nhân
Các bác sĩ tin rằng có nhiều yếu tố có thể kích hoạt bệnh teo đường mật bẩm sinh, bao gồm:
- Thay đổi trong một gen
- Vấn đề với hệ thống miễn dịch
- Vấn đề với sự phát triển của gan hoặc ống mật trong bụng mẹ
- Chất độc
- Nhiễm virus hoặc vi khuẩn sau khi sinh
Bệnh này không được di truyền từ người này sang người khác, và trẻ sơ sinh không thể mắc bệnh từ người khác.
Các bé gái sinh non có nguy cơ cao nhất. Các bé châu Á và châu Phi – Mỹ cũng có nguy cơ cao.
Triệu chứng
Nếu con bạn mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh, một trong những dấu hiệu đầu tiên bạn sẽ nhận thấy là làn da và lòng trắng mắt của chúng có màu vàng. Đây gọi là bệnh vàng da. Vàng da rất phổ biến ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là ở những trẻ sinh trước 38 tuần, nhưng thường sẽ biến mất trong vòng 2 đến 3 tuần. Vàng da do teo đường mật bẩm sinh kéo dài lâu hơn.
Bụng của trẻ cũng có thể sưng lên, phân có màu xám hoặc trắng, và nước tiểu sẽ có màu tối. Điều này xảy ra vì gan của trẻ không thể xử lý bilirubin — một chất màu nâu đỏ được tạo ra khi hồng cầu bị phân hủy. Bilirubin là chất tạo ra màu nâu cho phân.
Một số trẻ cũng có thể bị chảy máu cam thường xuyên hoặc ngứa ngáy dữ dội.
Chẩn đoán
Nhiều bệnh về gan có các triệu chứng giống như teo đường mật bẩm sinh. Để đảm bảo tìm ra nguyên nhân đúng, bác sĩ của trẻ có thể kiểm tra máu để xem có nồng độ bilirubin cao hay không. Họ cũng có thể thực hiện một hoặc tất cả các xét nghiệm sau:
- X-quang: Một lượng nhỏ bức xạ sẽ tạo ra một hình ảnh được ghi lại trên phim hoặc máy tính. Điều này kiểm tra xem gan và lách có bị phình to hay không.
- Siêu âm: Sóng âm tần số cao sẽ hiển thị hình ảnh chi tiết của các cơ quan.
- Quét gan: Các tia X đặc biệt sử dụng hóa chất để tạo ra hình ảnh của gan và ống mật. Điều này có thể cho thấy liệu và nơi nào dòng mật bị tắc nghẽn.
- Sinh thiết gan: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ để xem dưới kính hiển vi. Điều này có thể cho biết liệu có khả năng con bạn mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh hay không và giúp loại trừ các vấn đề khác về gan như viêm gan.
- Phẫu thuật chẩn đoán: Trẻ sẽ được cho thuốc để ngủ, và bác sĩ sẽ tạo một vết mổ nhỏ ở vùng bụng để xem gan và ống mật.
Điều trị
Phương pháp điều trị phổ biến nhất là phẫu thuật Kasai. Phẫu thuật này được thực hiện nếu các ống mật bị tắc nghẽn nằm bên ngoài gan của trẻ. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ thay thế các ống mật bị tắc nghẽn bằng một phần ruột của trẻ. Điều này cho phép mật thoát ra từ gan qua “ống” mới và vào ruột của trẻ.
Nếu được thực hiện trước khi trẻ được 3 tháng tuổi, phẫu thuật có tỷ lệ thành công khoảng 80%. Nếu không thành công, trẻ thường cần ghép gan trong vòng 1 đến 2 năm.
Nếu các ống mật bị tắc nghẽn nằm bên trong gan, thuốc có thể giúp loại bỏ mật, và có thể được kê thêm vitamin A, D và E. Nhưng có thể cần phải ghép gan.
Triển vọng
Nếu một trẻ em có phẫu thuật Kasai thành công, chúng có thể hồi phục và có một cuộc sống đầy đủ, năng động. Nhưng trong hầu hết các trường hợp, trẻ sẽ cần chăm sóc y tế chuyên biệt trong suốt phần còn lại của cuộc đời. Cuối cùng, chúng có thể cũng cần phải ghép gan